吳倩妮，陳睛晶，林浩添

(中山大學中山眼科中心，眼科學國家重點實驗室，廣東省眼科視覺科學重點實驗室，廣州 510060)

永存胚胎血管(persistent fetal vasculature，PFV)是由于胚胎時期的玻璃體血管網(wǎng)未按正常生長發(fā)育程序進行退化而導致的先天性眼部發(fā)育異常，既往也稱之為永存原始玻璃體增生癥(persistent hyperplastic primary vitreous，PHPV)，是單側先天性白內障最常見的病因之一，雙眼發(fā)病少見，并少有遺傳性PFV的報道[1-4]。筆者團隊收治1例單眼混合型PFV的患者，現(xiàn)報告如下。

1 臨床資料

患者男，6歲6個月，因自出生以來右眼斜視，于2021年8月19日至中山大學中山眼科中心就診。裸眼視力：右眼0.025，左眼0.63，最佳矯正視力右眼0.07，左眼0.9。眼壓：右眼10 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，左眼13 mmHg。右眼內斜15度，結膜無充血，角膜透明，前房深度正常，晶狀體后囊下混濁，偏鼻側可見一處約2 mm×2 mm大小的白色致密短帶，向玻璃體延伸，可見止端。通過虹膜后照法，發(fā)現(xiàn)在鼻側偏下存在Mitterndorf點(圖1)。玻璃體透明，眼底檢查隱約見條索狀物。左眼眼前段及眼底檢查未見明顯異常。進一步行雙眼Pentacam檢查(圖2)，評估雙眼眼前段發(fā)育情況，角膜散光：右眼1.9 D，左眼1.0 D；中央角膜厚度：右眼568 μm，左眼558 μm；中央前房深度：右眼3.04 mm，左眼3.11 mm；晶狀體厚度：右眼3 660 mm，左眼3 710 mm；眼軸：右眼22.51 mm，左眼22.98 mm；右眼晶體后囊下混濁，并見1個較短的條索狀物向玻璃體腔延伸，可見止端。

圖1 右眼眼前段照相Figure 1 Anterior segment images of the right eye

圖2 雙眼Pentacam結果Figure 2 Pentacam outcomes in both eyes

為進一步評估患兒眼底情況，我們首先做了動態(tài)B超檢查，確定其右眼晶狀體后囊與視網(wǎng)膜之間無明顯相互連接的長條帶狀回聲，但視乳頭附近存在局限的短條索狀物聲像；超廣角激光掃描眼底成像(scanning laser ophthalmoscope，SLO)顯示右眼視盤前有短帶狀病變并貼附于視盤顳側，符合Bergmeister乳頭特征，并且牽拉黃斑區(qū)，黃斑區(qū)結構紊亂不清(圖3)。為進一步明確眼底，尤其是黃斑區(qū)視網(wǎng)膜結構，我們對其雙眼眼底結構進行視網(wǎng)膜光學相干斷層掃描(optical coherence tomography，OCT)檢查(圖4)，發(fā)現(xiàn)右眼視盤前存在短帶膜狀物，并部分貼附于黃斑側，牽拉黃斑結構形成錯位紊亂。

圖3 雙眼B超和SLO結果Figure 3 B-mode ultrasonography and ultra-wide-field SLO results of both eyes

圖4 雙眼OCT結果Figure 4 OCT scanning results

2 討論

在正常情況下，原始玻璃體血管系統(tǒng)應該在出生前完全退化，全部或部分未退化會導致PFV的發(fā)生，對患兒視功能及其眼部發(fā)育造成終身影響，早期正確的診斷和適宜的治療方式對患兒視力的恢復具有重要意義。由于胚胎血管未完全退化過程中的異常表現(xiàn)可累及眼部從前至后的多個節(jié)段，臨床表現(xiàn)復雜多樣，再加上大多數(shù)嬰幼兒難以配合檢查，對正確、全面的診斷與病情評估造成一定困難[5-7]。Goldberg等[8]根據(jù)未完全退化的玻璃體血管系統(tǒng)導致眼部發(fā)育異常的部位，將PFV分為3種：單純前部、單純后部和前后部混合型。單純前部PFV是指晶狀體前后殘存未退化的玻璃體血管，臨床表現(xiàn)為瞳孔殘膜、以后囊下或后極部混濁為特征的先天性白內障、晶狀體前后纖維樣增殖膜，持續(xù)性晶狀體后纖維血管鞘，可同時伴有淺前房、睫狀突延長、繼發(fā)性閉角型青光眼；單純后部PFV病變主要累及玻璃體和視網(wǎng)膜，其特征為視網(wǎng)膜增殖膜、鐮狀視網(wǎng)膜皺襞、帳篷樣或蒂狀視網(wǎng)膜脫離等眼底病變；前后混合型較為多見，主要表現(xiàn)為永存玻璃體動脈，即未退化的玻璃體動脈前端連于晶狀體后部，后端連于視盤，呈條帶狀[9]。值得注意的是，現(xiàn)有觀點提出將晶狀體前的血管異常，如瞳孔殘膜、虹膜玻璃體血管及晶狀體前纖維血管膜等，歸類為前前部PFV。這種新型四分類更有助于理解胚胎血管未完全退化過程中形成PFV的根本原因，并指導正確選擇手術治療方式。我們建議根據(jù)PFV的4種分型特征(前前部、前部、后部和混合型)，利用不同的檢查儀器的優(yōu)勢來逐一排查眼前段至眼后段眼部血管發(fā)育的異常。

本文報告1例黃斑異常患兒主要表現(xiàn)為右眼PFV，通過裂隙燈檢查可以發(fā)現(xiàn)其右眼晶狀體僅存在后囊下的局限性混濁，Pentacam檢查排除了角膜曲率、眼軸和眼前段結構等相關參數(shù)的發(fā)育異常，并可以較清晰地觀察到晶狀體后囊膜有1處致密的短帶狀條索狀物，指向玻璃體腔，可見止端，未見與玻璃體相連的明顯血管存在。通過眼底彩照與B超檢查也并未發(fā)現(xiàn)有明顯的永存玻璃體動脈牽拉晶體后囊與視網(wǎng)膜。為進一步探究該患兒視力低下的原因，我們通過OCT密集掃描確認：因不完全退化的原始玻璃體動脈附著于視盤前形成Bergmeister乳頭，該病理結構緊密黏附于黃斑區(qū)域，形成牽拉導致黃斑結構錯位。

超聲波檢查聯(lián)合彩色多普勒成像被廣泛用于PFV的診斷，因為它可以提供眼軸長度、晶狀體狀態(tài)、玻璃體和視網(wǎng)膜的信息，尤其對于PFV合并白內障的患兒，眼部超聲檢查對于晶狀體后部情況的評估尤為重要，是首選的檢查方法。據(jù)報道[10-12]，A型超聲可以測定眼軸長度，B型超聲有助于觀察晶狀體后囊膜與視網(wǎng)膜之間的Cloquet管的病變。有團隊[2,13-15]利用B超聯(lián)合彩色多普勒成像，根據(jù)PFV未退化的玻璃體動脈形態(tài)特征將其分為4種類型：I型、Y型、倒Y型和X型，這種分類策略對于手術方法的設計具有較強的實用性。先天性白內障的患者通過B超檢查示玻璃體及眼底無明顯異常，則可與PFV相鑒別。此外，外層滲出性視網(wǎng)膜病變(Coat’s病)患者的玻璃體一般無明顯混濁，通過B超檢查也可進一步排除診斷。家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變(familial exudative vitreoretinopathy，F(xiàn)EVR)也可表現(xiàn)出晶狀體后囊下混濁以及后囊膜與視盤相連的白色條索，但通常會伴隨周邊視網(wǎng)膜血管發(fā)育異常，可通過眼底熒光血管造影檢查進一步鑒別診斷[16]。CT可以顯示出PFV患者的眼部與眼眶的異常，并且可以通過觀察是否存在眼內鈣化和小眼球與視網(wǎng)膜母細胞瘤進行鑒別。MRI也可清楚地呈現(xiàn)出視網(wǎng)膜母細胞瘤的眼內腫瘤病灶及鈣化沉著，從而進一步完善鑒別診斷[2,17-18]。OCT有助于進一步觀察視網(wǎng)膜的病變，尤其對于未退化玻璃體動脈對視網(wǎng)膜的牽引、黃斑結構和后部玻璃體界面等的異常都可以較為清晰地展現(xiàn)，進而可對治療方式及預后視力進行評估[19]。此外，有研究[20]報道了1例表現(xiàn)為晶狀體后圓錐伴后囊色素沉著的罕見病例，利用卡西歐II(CASIA II)檢查可以十分清晰地觀察到其后囊膜無明顯的纖維條索向玻璃體延伸，從而與混合型PFV相鑒別。

對于PFV的治療原則，目前尚未有統(tǒng)一的專家共識?，F(xiàn)將本文報告的1例患兒的特征總結如下：1)PFV導致的眼部結構異常并未遮擋視軸中央?yún)^(qū)域，光線尚可進入眼內刺激視功能發(fā)育；2)未退化的玻璃體動脈僅在晶狀體后囊下形成局限性的殘端，未牽拉晶狀體和視網(wǎng)膜，造成眼軸縮短、視網(wǎng)膜脫離等并發(fā)癥；3)無淺前房、繼發(fā)性青光眼等嚴重并發(fā)癥；4)黃斑結構因Bergmeister乳頭的牽拉形成錯位，提示視功能預后不佳。

根據(jù)上述PFV患兒的特征，筆者建議該患兒每日定時遮蓋健側眼進行弱視訓練，并定期隨訪，視復查結果再考慮是否行眼底手術暴露折疊錯位的黃斑，盡可能恢復正常結構。未來我們將不斷加深對該病的了解，繼續(xù)探索和完善各種類型PFV的診斷和治療方式。

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