康嘉儀，呂艷花

（1茂名市婦幼保健院功能科 廣東 茂名 525000）

（2茂名市婦幼保健院產(chǎn)科 廣東 茂名 525000）

先天性心臟病（congenital heart disease，CHD）指的是胚胎時期心臟發(fā)育異常或其大血管形成障礙所致的心臟結(jié)構(gòu)異常，是胎兒時期常見畸形之一[1-3]。CHD的發(fā)生率僅次于神經(jīng)管缺陷，復(fù)雜CHD需在短期內(nèi)接受手術(shù)治療，否則新生兒會在短期內(nèi)死亡[4-5]。即使經(jīng)手術(shù)治療后勉強挽回生命，存活者的生活質(zhì)量依舊會受到不同程度的負(fù)面影響，給患兒及其家庭帶來無盡的痛苦。目前先心病在孕中期的檢出率較高，檢出后及時進(jìn)行手術(shù)治療，可有效提高先心病患兒的存活率，但合并染色異常基因缺陷的先心病患兒預(yù)后始終難以提升[6-7]。若能盡早預(yù)測并診斷先心病，適當(dāng)提前產(chǎn)前篩查時期，盡早介入治療，可有效滿足人們?nèi)找嬖鲩L的優(yōu)生需求，為臨床應(yīng)用提供可靠控制出生缺陷的現(xiàn)實依據(jù)?；诖耍疚囊悦袐D幼保健院于2021年4月—2022年1月期間收治的360例孕早期（11～13+6周）孕婦為研究對象展開探討，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選 取2021年4月—2022年1月 期 間 于 茂 名 市 婦幼保健院行產(chǎn)檢的360例孕早期（11～13+6周）孕婦為研究對象，應(yīng)用彩色多普勒超聲進(jìn)行常規(guī)篩查，在孕婦知情同意情況下，從中獲取胎兒頸后透明層厚度（NT）增厚病例，分為NT增厚組（n=30）和NT正常組（n=330）。NT增厚組中，孕婦年齡為21～35歲，平均年齡為（25.67±3.08）歲；孕周11～13+6周，平均孕周（12.45±1.07）周。NT正常組中，孕婦年齡為20～34 歲，平均年齡為（26.13±3.14）歲；孕周11～13+6周，平均孕周（12.68±1.03）周。兩組一般資料比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P＞0.05），具有可比性。

納入標(biāo)準(zhǔn)：①均為單胎妊娠；②均自愿配合靜脈導(dǎo)管血流頻譜及三尖瓣血流頻譜監(jiān)測；③納入孕婦均充分知情同意，并自愿簽署知情同意書；④均愿意配合隨訪計劃。排除標(biāo)準(zhǔn)：①合并心臟疾病的孕婦；②多胎孕婦；③合并感染性疾病孕婦。

1.2 方法

1.2.1 病例資料收集 收集納入孕婦的基本情況，包括年齡、體重、職業(yè)、孕期情況及合并病史等，并記錄其聯(lián)系方式。首先進(jìn)行胎兒頸后透明層厚度（NT）篩查，并檢測其靜脈導(dǎo)管血流頻譜及三尖瓣彩色多普勒頻譜，隨訪妊娠結(jié)局。

1.2.2 早孕期超聲標(biāo)記物測量 采用飛利浦EPIQ5，設(shè)置探頭頻率為（3～5） MHz，操作為經(jīng)腹進(jìn)行，由有資格認(rèn)證的醫(yī)師操作，嚴(yán)格按統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)方法進(jìn)行。各超聲指標(biāo)的標(biāo)準(zhǔn)測量平面如下：①NT的標(biāo)準(zhǔn)測量平面及方法：檢測時間為妊娠11～13+6周，胎兒頭臂長45～84 mm時。孕婦取仰臥位，于胎兒處于靜止?fàn)顟B(tài)時進(jìn)行追蹤，應(yīng)取胎兒正中矢面圖，在其處于自然姿勢時量度NT。測量時應(yīng)將影響放大至影像只顯示胎兒上胸部和頭部，輕微移動光標(biāo)尺度量結(jié)果改變僅為0.1 mm，注意應(yīng)在皮膚和頸椎上的軟組織之間距離最闊處的透明帶進(jìn)行量度，小心辨別胎兒皮膚和羊膜。且游標(biāo)尺應(yīng)放置于定義NT厚度的界線，在掃描時，度量次數(shù)≥1次，記錄量度最大數(shù)值。②靜脈導(dǎo)管（ductus venosus，DⅤ）的標(biāo)準(zhǔn)測量平面及方法：檢測時間為妊娠11～13+6周且胎兒冠-臀長（crown-rump length，CRL）為45～84 mm時。檢測時放大圖像至胎兒腹部和胸部填滿整個屏幕，獲取其軀干正中矢切面稍偏右，可顯示出胎兒心臟、臍動脈及靜脈導(dǎo)管時為宜。為避免臨近靜脈對檢測結(jié)果的干擾，取樣框?qū)挾葢?yīng)較?。?.5～1.0 mm），且置于高亮區(qū)，角度＜30°，低濾波設(shè)置為（50～70）Hz，掃描速度高于2～3 cm/s，至少獲取5個連續(xù)心動周期，正向血流為全心動周期。連續(xù)3個心動周期A峰倒置或消失均視為異常。③三尖瓣血流的標(biāo)準(zhǔn)測量平面及方法：測量時間：孕周為11～13+6周。三尖瓣頻譜參數(shù)測量：測量時應(yīng)將圖像放大至胎兒胸部占據(jù)整個圖像，拿到標(biāo)準(zhǔn)的四腔心平面，取樣框大小約為2.0～3.0 mm，應(yīng)跨越三尖瓣，且多普勒方向與三尖瓣方向夾角應(yīng)＜30°。三尖瓣正常血流圖像在收縮期應(yīng)無反流，有反流視為異常。

1.3 觀察指標(biāo)

兩組孕婦均隨訪至分娩，收集兩組分娩時周數(shù)、新生兒體重、胎盤重量、Apgar評分及臍動脈pH值。

1.4 統(tǒng)計學(xué)方法

采用SPSS 22.0統(tǒng)計軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。計量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（）表示，行t檢驗；計數(shù)資料以頻數(shù)（n）、百分比（%）表示，行χ2檢驗。P＜0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 不同超聲結(jié)果胎兒先天性疾病發(fā)生率比較

NT增厚組胎兒先天性疾病發(fā)生率為33.33%，高于NT正常組胎兒的1.21%，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.05），見表1。

表1 不同超聲結(jié)果胎兒先天性疾病發(fā)生率對比[n（%）]

2.2 兩組胎兒靜脈導(dǎo)管血流頻譜異常率和三尖瓣彩色多普勒頻譜異常率比較

先心病組胎兒靜脈導(dǎo)管血流頻譜異常率（異常是指靜脈導(dǎo)管A峰倒置或消失）及三尖瓣彩色多普勒頻譜異常率（異常是指三尖瓣出現(xiàn)反流）均顯著高于正常胎兒組（P＜0.05），見表2。

表2 兩組胎兒靜脈導(dǎo)管血流頻譜異常率和三尖瓣彩色多普勒頻譜異常率對比[n（%）]

2.3 兩組胎兒出生結(jié)局對比

先心病組胎兒分娩時周數(shù)、出生體重、臍動脈pH值、胎盤重量及Apgar評分均低于對照組，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.05）。見表3。

表3 兩組胎兒出生結(jié)局對比（±s）

表3 兩組胎兒出生結(jié)局對比（±s）

組別 例數(shù)分娩時周數(shù)/周出生體重/kg 臍動脈pH值先心病組27 32.38±4.63 2.18±0.73 6.91±0.65對照組 333 36.28±3.14 2.93±0.61 7.32±0.03 t 5.958 6.050 11.541 P 0.000 0.000 0.000組別 例數(shù) Apgar評分/分 胎盤重量/kg先心病組27 8.54±2.38 0.45±0.13對照組 333 10.06±0.06 0.64±0.14 t 11.796 6.817 P 0.000 0.000

3 討論

新生兒缺陷不僅是導(dǎo)致兒童殘疾的重要原因，如今也逐漸成為導(dǎo)致兒童死亡的主要原因。據(jù)最新統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示[8-10]，我國每年1 600萬新生兒中約90萬新生兒存在出生缺陷，新生兒出生缺陷發(fā)生率約達(dá)5.6%。先天性心臟病是臨床上常見的嚴(yán)重出生缺陷，嚴(yán)重時甚至?xí)＜靶律鷥旱纳踩?/p>

由于先天性心臟病病情較為復(fù)雜，是產(chǎn)前篩查的重點和難點，而超聲檢查憑借無創(chuàng)性、便捷性及可重復(fù)性等顯著特點，現(xiàn)已成為臨床診斷先天性心臟畸形的首選診斷方式[11-13]。但目前臨床上常規(guī)在中孕期對先心病進(jìn)行篩查，且檢出率較高，但仍有部分合并染色體異常的先心病患兒的預(yù)后無法得到有效提升。NT測量是早孕期評估胎兒染色體異常的軟指標(biāo)。現(xiàn)已有大量研究證實，NT增厚與CHD之間具有顯著的相關(guān)性，可在孕早期篩查出23%的胎兒嚴(yán)重心臟缺陷。有報道指出[14-16]，靜脈導(dǎo)管和三尖瓣血流改變亦可作為篩查心臟缺陷的參考指標(biāo)，有利于提高CHD的檢出率。單獨應(yīng)用三個軟指標(biāo)篩查先心病的特異性和敏感度均不高，聯(lián)合監(jiān)測三項指標(biāo)則對復(fù)雜先天性心臟病的檢出率較高，尤其是合并染色體異?；蚱渌麌?yán)重結(jié)構(gòu)畸形的胎兒[17-18]。

本文研究結(jié)果顯示NT增厚組胎兒先天性疾病發(fā)生率為33.33%，顯著高于NT正常組胎兒的1.21%明顯偏高。先心病組胎兒靜脈導(dǎo)管血流頻譜異常率（異常是指靜脈導(dǎo)管A峰倒置或消失）及和三尖瓣彩色多普勒頻譜異常率（異常是指三尖瓣出現(xiàn)反流）均高于正常胎兒組，且先心病組胎兒分娩時周數(shù)、出生體重、臍動脈pH值、胎盤重量及Apgar評分均低于對照組，數(shù)據(jù)差異均具有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.05），表明頸后透明層增厚、靜脈導(dǎo)管和三尖瓣血流異常均與先天性心臟病密切相關(guān)。

綜上所述，頸后透明層增厚結(jié)合靜脈導(dǎo)管、三尖瓣血流在胎兒先心病早孕期篩查中的應(yīng)用價值較高，可輔助臨床盡早在孕早期篩查存在先天性心臟病的患兒，且可在一定程度上預(yù)測不良妊娠結(jié)局。