廣東省預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會(huì)，中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)心血管病學(xué)組胎兒心臟病協(xié)作組

先天性心臟病（先心病）是最常見(jiàn)的出生缺陷，隨著胎兒心臟超聲診斷技術(shù)的進(jìn)步和推廣，先心病能夠在產(chǎn)前獲得診斷［1］。先心病胎兒的孕婦及其家屬亟需專業(yè)的產(chǎn)前咨詢幫助其了解先心病相關(guān)醫(yī)學(xué)知識(shí)、進(jìn)行妊娠決策、指導(dǎo)母胎妊娠保健、給予出生后治療建議等。隨著先心病治療技術(shù)的提高，產(chǎn)前咨詢?cè)诋a(chǎn)前診斷和產(chǎn)前產(chǎn)后一體化治療之間架起連接的橋梁，幫助孕婦及其家屬做出適合其家庭的選擇。2014 年發(fā)布的廣東省胎兒先心病產(chǎn)前咨詢規(guī)范［2］，經(jīng)過(guò)7 年的臨床實(shí)踐，積累了臨床經(jīng)驗(yàn)，現(xiàn)對(duì)其進(jìn)行修訂，以期提高產(chǎn)前咨詢效率，減少不必要的引產(chǎn)，進(jìn)一步指導(dǎo)先心病的二級(jí)預(yù)防。本咨詢規(guī)范僅針對(duì)單純胎兒先心病，不包含合并遺傳綜合征或心外畸形的情況。

1 產(chǎn)前咨詢倫理指導(dǎo)原則

產(chǎn)前咨詢倫理指導(dǎo)原則：（1）知情同意，尊重自主選擇；（2）趨利避害，有利于孕婦和胎兒健康；（3）人文關(guān)懷，減輕孕婦及家庭的焦慮和恐懼；（4）保守秘密，尊重個(gè)人隱私；（5）遵守法規(guī)，維護(hù)社會(huì)公益。

2 產(chǎn)前咨詢對(duì)象

產(chǎn)前咨詢對(duì)象：產(chǎn)前診斷明確胎兒先心病的孕婦及其家屬。

3 產(chǎn)前咨詢?nèi)藛T

在具備先心病產(chǎn)前超聲診斷資質(zhì)的單位，組建產(chǎn)前咨詢團(tuán)隊(duì)，包括超聲醫(yī)學(xué)科、心血管兒科、心臟外科、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢等專業(yè)的中高級(jí)職稱專業(yè)人員。對(duì)于決定胎兒去留的咨詢，建議以熟悉先心病診治的專業(yè)人員為主［3-4］。

4 產(chǎn)前咨詢場(chǎng)地

在醫(yī)療單位內(nèi)擁有一個(gè)相對(duì)獨(dú)立的空間，可以容納孕婦及其家屬、醫(yī)務(wù)人員，不受外部環(huán)境干擾進(jìn)行交流，同時(shí)具備介紹胎兒先心病的影像設(shè)備。

5 產(chǎn)前咨詢時(shí)機(jī)和次數(shù)

明確胎兒先心病產(chǎn)前診斷，即可開(kāi)展產(chǎn)前咨詢。對(duì)于染色體遺傳基因檢查結(jié)果不完善的孕婦，可先行產(chǎn)前咨詢，完善檢查排除遺傳綜合征等后再次咨詢。宮內(nèi)胎兒心臟結(jié)構(gòu)不斷發(fā)育，根據(jù)產(chǎn)檢情況和超聲結(jié)果，可給予多次產(chǎn)前咨詢。

6 產(chǎn)前咨詢內(nèi)容［5-10］

（1）根據(jù)胎兒心臟超聲檢查結(jié)果，告知孕婦及其家屬其胎兒先心病和正常胎兒心臟的差別。解釋其胎兒先心病以及合并畸形對(duì)于妊娠、分娩、新生兒期、出生后的影響。

（2）介紹該胎兒先心病出生后藥物、介入、外科治療方案及其治療效果和存在的風(fēng)險(xiǎn)；提供出生后短期、長(zhǎng)期預(yù)后信息。根據(jù)胎兒具體情況向胎兒父母及家屬提供產(chǎn)前咨詢意見(jiàn)，見(jiàn)表1。

表1 常見(jiàn)先心病的嚴(yán)重程度分級(jí)、分娩風(fēng)險(xiǎn)分級(jí)及咨詢意見(jiàn)

（3）咨詢?nèi)藛T通過(guò)溝通，增進(jìn)與孕婦及其家屬的相互信任度。控制好咨詢過(guò)程中孕婦及家屬的情緒，緩解其焦慮和恐懼心理；在不違反醫(yī)療原則的前提下，充分尊重孕婦及家屬的抉擇。

（4）對(duì)于保留胎兒的孕婦，應(yīng)充分告知胎兒心臟疾病的動(dòng)態(tài)變化。建議必要時(shí)每隔4 周復(fù)查胎兒心臟超聲，產(chǎn)前咨詢重點(diǎn)介紹胎兒心臟病的變化對(duì)于胎兒的發(fā)育、生后治療及預(yù)后的影響。

（5）明確胎兒先心病的診斷，根據(jù)胎兒心臟異常嚴(yán)重程度分級(jí)（表2）和胎兒先心病分娩風(fēng)險(xiǎn)分級(jí)（表3）給予評(píng)估。

表2 胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常嚴(yán)重程度分級(jí)

表3 胎兒先心病分娩風(fēng)險(xiǎn)分級(jí)

7 產(chǎn)前咨詢意見(jiàn)［10-16］

胎兒先心病同時(shí)合并致殘、致死的遺傳性疾病、復(fù)雜心外畸形等，建議終止妊娠；對(duì)總體預(yù)后不良、病死率高、醫(yī)療費(fèi)用昂貴的胎兒復(fù)雜先心病，建議慎重妊娠；對(duì)于出生后經(jīng)積極治療，預(yù)后較好，病死率較低的胎兒復(fù)雜先心病，建議可以妊娠，但要考慮孕婦家庭的經(jīng)濟(jì)條件和心理承受能力，如兩者都不能承受，可以選擇慎重妊娠；對(duì)于預(yù)后好、病死率低的胎兒簡(jiǎn)單先心病或微小心臟結(jié)構(gòu)異常，建議繼續(xù)妊娠。分娩方式由產(chǎn)科醫(yī)生根據(jù)孕婦的產(chǎn)科情況綜合決定。

8 孕婦及家屬的反饋意見(jiàn)

經(jīng)過(guò)產(chǎn)前咨詢，孕婦及其家屬根據(jù)自身情況，對(duì)于咨詢內(nèi)容給予評(píng)價(jià)，包括自身理解程度、對(duì)胎兒命運(yùn)的抉擇、對(duì)醫(yī)務(wù)人員的滿意度評(píng)價(jià)等。

9 產(chǎn)前咨詢資料庫(kù)的建立

為每一位接受胎兒先心病產(chǎn)前咨詢的孕婦建立檔案，記錄每一次的咨詢內(nèi)容、醫(yī)務(wù)人員給予的意見(jiàn)和孕婦及家屬的反饋意見(jiàn)等。對(duì)于終止妊娠的孕婦需要隨訪下一胎的基本情況?；加邢刃牟〉奶撼錾蠼ㄗh隨訪到學(xué)齡前，對(duì)于胎兒先心病嚴(yán)重程度分級(jí)5 級(jí)以上的患兒終身隨訪。