陳兆強(qiáng)

局灶性纖維軟骨發(fā)育不良（FFCD）是一種兒童罕見(jiàn)的良性病變，因病變?cè)诠趋?干骺端持續(xù)存在，且形成栓系/半骺阻滯效應(yīng)，導(dǎo)致肢體生長(zhǎng)紊亂而出現(xiàn)畸形，常累及脛骨近端、股骨遠(yuǎn)端，也可見(jiàn)于尺橈骨及肱骨。

其發(fā)病機(jī)制目前尚不能完全確定，一般認(rèn)為是由于局部異常的纖維性連接阻止了骨膜在正常生長(zhǎng)過(guò)程中的滑移，導(dǎo)致半側(cè)骨骺被“阻滯”，從而引起長(zhǎng)骨的成角畸形。也有學(xué)者認(rèn)為與產(chǎn)傷或其他未知的損傷有關(guān)。

1.病理

有時(shí)并不特別典型，有學(xué)者認(rèn)為是纖維束帶，也有學(xué)者認(rèn)為僅為增厚的骨膜。組織學(xué)顯示病灶局部細(xì)胞發(fā)生改變，可見(jiàn)大量致密纖維與軟骨組織，病變部位周?chē)?xì)胞具有明顯的成骨與破骨活性。

2.臨床表現(xiàn)

畸形多見(jiàn)于膝關(guān)節(jié)，可由脛骨近端或股骨遠(yuǎn)端病變導(dǎo)致，也可見(jiàn)于上臂及前臂?；贾忻黠@內(nèi)翻或外翻畸形，通常伴有輕度肢體短縮?；纬霈F(xiàn)時(shí)間早，通常在2 歲以?xún)?nèi)，甚至幾個(gè)月大時(shí)，早期隨生長(zhǎng)發(fā)育畸形可進(jìn)展，有文獻(xiàn)報(bào)道部分病例成角畸形可自發(fā)矯正，但多數(shù)文獻(xiàn)報(bào)道畸形常持續(xù)存在且逐漸加重，尺骨畸形很難自發(fā)矯正。

3.影像學(xué)表現(xiàn)

X 線(xiàn)片可見(jiàn)長(zhǎng)骨彎曲畸形，干骺端病變處骨皮質(zhì)可見(jiàn)特征性的透亮缺損區(qū)，同時(shí)病變側(cè)骨皮質(zhì)增厚向骨干延伸。磁共振(MRI)顯示干骺端病變側(cè)線(xiàn)性混雜信號(hào)。

4.治療選擇

保守治療無(wú)效。手術(shù)選擇包括：?jiǎn)渭兙植坎≡钋谐g(shù)、局部病灶切除術(shù)聯(lián)合半骺阻滯術(shù)或截骨術(shù)矯正畸形。

FFCD 為良性病變，預(yù)后良好，但術(shù)后需要定期復(fù)查、隨訪(fǎng)，警惕畸形復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

5.病例回顧

2 歲5 個(gè)月女孩，因發(fā)現(xiàn)有逐漸加重的膝內(nèi)翻畸形就診。診斷為右股骨遠(yuǎn)端局灶性纖維軟骨發(fā)育不良。予以病灶切除、股骨遠(yuǎn)端外側(cè)半骺阻滯術(shù)。術(shù)后定期門(mén)診復(fù)查，9 個(gè)月時(shí)復(fù)查下肢全長(zhǎng)X 線(xiàn)片證實(shí)畸形矯正充分，下肢整體力線(xiàn)恢復(fù)正常。