新近研究表明,中國(guó)每年新發(fā)腫瘤患者約457萬(wàn)例,其中家族遺傳性腫瘤約5%~10%。家族遺傳性腫瘤具有發(fā)病早、多原發(fā)病灶、家族聚集等特點(diǎn),其發(fā)病機(jī)制、臨床表型、診療策略及家系管理不同于散發(fā)性腫瘤。目前,國(guó)內(nèi)尚缺乏關(guān)于家族遺傳性腫瘤臨床診療的共識(shí)及指南?;诖耍袊?guó)抗癌協(xié)會(huì)家族遺傳性腫瘤專業(yè)委員會(huì)組織國(guó)內(nèi)臨床一線專家共同制定了《中國(guó)家族遺傳性腫瘤臨床診療專家共識(shí)》,主要涵蓋家族遺傳性乳腺癌、卵巢癌、胃癌、結(jié)直腸癌、甲狀腺癌、腎癌和前列腺癌7個(gè)部分,連載刊出。專業(yè)委員會(huì)前期也推出了“中國(guó)家族遺傳性腫瘤基因突變數(shù)據(jù)庫(kù)(CFCSG-database)”。該數(shù)據(jù)庫(kù)主要儲(chǔ)存和分析中國(guó)家族遺傳性腫瘤相關(guān)易感基因胚系突變數(shù)據(jù),尤其是中國(guó)人群特有或新發(fā)現(xiàn)的突變。本共識(shí)及相關(guān)數(shù)據(jù)庫(kù)將為中國(guó)家族遺傳性腫瘤遺傳咨詢、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、預(yù)防干預(yù)及臨床治療提供參考。2021年第48卷第23期《中國(guó)腫瘤臨床》刊發(fā)《中國(guó)家族遺傳性腫瘤臨床診療專家共識(shí)(2021年版)—家族遺傳性乳腺癌》一文,以饗讀者。
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