高景宏 范兆涵

(1鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院遠(yuǎn)程醫(yī)學(xué)中心 鄭州 450052 2互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療系統(tǒng)與應(yīng)用國(guó)家工程實(shí)驗(yàn)室 鄭州 450052) (互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療系統(tǒng)與應(yīng)用國(guó)家工程實(shí)驗(yàn)室 鄭州 450052)

范超林 陳保站 何賢英

(鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院急診醫(yī)學(xué)部 鄭州 450052) (1鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院遠(yuǎn)程醫(yī)學(xué)中心 鄭州 450052 2互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療系統(tǒng)與應(yīng)用國(guó)家工程實(shí)驗(yàn)室 鄭州 450052)

1 引言

1.1 研究背景

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是應(yīng)用基因檢測(cè)、現(xiàn)代遺傳、生物信息、大數(shù)據(jù)等技術(shù)，根據(jù)患者臨床診療、社會(huì)人口學(xué)信息以及疾病發(fā)生發(fā)展過(guò)程中的組學(xué)數(shù)據(jù)，結(jié)合患者生活習(xí)慣和環(huán)境因素，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)的疾病診斷與治療，提供個(gè)體化疾病診療和預(yù)防方案的一種醫(yī)學(xué)模式[1-4]。目前我國(guó)人群健康和疾病負(fù)擔(dān)形勢(shì)依然嚴(yán)峻。鑒于此，推進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)與產(chǎn)業(yè)發(fā)展，一方面可精確定位致病原因和診療靶點(diǎn)，實(shí)現(xiàn)對(duì)個(gè)體的精準(zhǔn)治療，提高疾病防診治效率，節(jié)約醫(yī)療費(fèi)用與資源[3]；另一方面可推進(jìn)醫(yī)藥技術(shù)發(fā)展和醫(yī)療體制變革，帶動(dòng)健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展，助力實(shí)現(xiàn)健康中國(guó)戰(zhàn)略[1]。因此精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)成為合理高效利用醫(yī)療衛(wèi)生資源、進(jìn)一步推動(dòng)我國(guó)醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展的重要抓手。目前精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)與產(chǎn)業(yè)發(fā)展面臨問(wèn)題[1,3-5]。第一，基礎(chǔ)較薄弱。精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)與產(chǎn)業(yè)發(fā)展缺乏配套的法規(guī)與標(biāo)準(zhǔn)體系予以保障，缺少綜合平臺(tái)支撐其創(chuàng)新應(yīng)用，未能形成縱向連接、橫向覆蓋的聯(lián)合體，專業(yè)人才匱乏，精準(zhǔn)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)化推進(jìn)緩慢。第二，內(nèi)容不明確。不同地區(qū)、部門及醫(yī)療機(jī)構(gòu)之間對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)與產(chǎn)業(yè)發(fā)展的目標(biāo)定位、功能架構(gòu)、業(yè)務(wù)模塊、應(yīng)用領(lǐng)域、發(fā)展方向等內(nèi)容缺乏系統(tǒng)界定與方案設(shè)計(jì)。第三，管理與監(jiān)督不足。目前針對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)與產(chǎn)業(yè)發(fā)展的管理與監(jiān)督機(jī)制尚不完善。精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)與產(chǎn)業(yè)發(fā)展離不開(kāi)信息技術(shù)支撐，但是目前針對(duì)信息化平臺(tái)、信息標(biāo)準(zhǔn)與規(guī)范、數(shù)據(jù)采集與傳輸、信息安全等精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域信息支撐要素的研究較少。

1.2 研究意義

通過(guò)探討精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)與產(chǎn)業(yè)發(fā)展方案，可明確精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)內(nèi)容，規(guī)范精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展路徑，提高精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)與產(chǎn)業(yè)發(fā)展效率及質(zhì)量，使精準(zhǔn)醫(yī)療在契合我國(guó)醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)現(xiàn)實(shí)需求的基礎(chǔ)上實(shí)現(xiàn)快速發(fā)展與應(yīng)用，從而助力實(shí)現(xiàn)健康中國(guó)戰(zhàn)略。同時(shí)對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域信息化支撐要素進(jìn)行研究，可促進(jìn)面向精準(zhǔn)醫(yī)療的信息化平臺(tái)建設(shè)，為相應(yīng)信息標(biāo)準(zhǔn)與規(guī)范編制提供思路，進(jìn)而保障精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)與產(chǎn)業(yè)發(fā)展過(guò)程中的數(shù)據(jù)采集、傳輸與安全。本文擬從總體思路和目標(biāo)、建設(shè)內(nèi)容、信息化要素和保障措施等方面，對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)與產(chǎn)業(yè)發(fā)展方案、信息化支撐要素進(jìn)行探討，以期為進(jìn)一步推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)與產(chǎn)業(yè)良性發(fā)展，提高精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)能力、效率和質(zhì)量提供參考。

2 精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)與產(chǎn)業(yè)發(fā)展方案總體目標(biāo)和思路

2.1 主要目標(biāo)

2015年科技部決定在2030年之前投入600億元部署精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域，啟動(dòng)中國(guó)版“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”。2016年精準(zhǔn)醫(yī)療被納入《“十三五”國(guó)家戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃》，以推進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域創(chuàng)新和產(chǎn)業(yè)化，使其成為驅(qū)動(dòng)大健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展的新引擎。我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)與產(chǎn)業(yè)發(fā)展的建設(shè)思路逐漸清晰明確，其主要目標(biāo)是以我國(guó)常見(jiàn)高發(fā)、危害嚴(yán)重的疾病及流行率高的罕見(jiàn)病為關(guān)注點(diǎn)，建立精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究、應(yīng)用、推廣示范和支撐體系，提升疾病防診治水平，帶動(dòng)健康服務(wù)和醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展，提供更高效、精準(zhǔn)的健康醫(yī)療服務(wù)，為提升我國(guó)人口健康水平、減少過(guò)度或無(wú)效醫(yī)療等提供支撐[1,5]。

2.2 總體思路

2.2.1 概述 為落實(shí)《國(guó)家中長(zhǎng)期科學(xué)和技術(shù)發(fā)展規(guī)劃綱要(2006-2020年)》，“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”在2016-2018年被列為我國(guó)優(yōu)先啟動(dòng)的重點(diǎn)專項(xiàng)，分別資助61項(xiàng)、36項(xiàng)、6項(xiàng)，投入財(cái)政經(jīng)費(fèi)13億余元。參考“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”重點(diǎn)專項(xiàng)指南，精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)與產(chǎn)業(yè)發(fā)展總體思路可以概括為以下幾個(gè)方面。

2.2.2 思路1 構(gòu)建健康人群隊(duì)列和專病隊(duì)列，創(chuàng)新生命組學(xué)大數(shù)據(jù)分析和臨床應(yīng)用技術(shù)，研發(fā)疾病防診治與效果評(píng)價(jià)的生物學(xué)標(biāo)志物檢測(cè)與分析技術(shù)，集成重點(diǎn)疾病的精準(zhǔn)防診治方案和臨床輔助決策支持系統(tǒng)，形成一批我國(guó)制定、國(guó)際認(rèn)可、高效可行的疾病防診治指南和臨床路徑[1, 4-6]。

2.2.3 思路2 研發(fā)和集成重大疾病精準(zhǔn)防診治關(guān)鍵技術(shù)，建立符合中國(guó)人群遺傳背景與疾病特征的精準(zhǔn)診療、精準(zhǔn)預(yù)防與健康管理體系，實(shí)現(xiàn)疾病的早期預(yù)防、早期診斷、早期治療和康復(fù)管理[1,7]。

2.2.4 思路3 建立精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)專題、專病知識(shí)庫(kù)和健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)共享平臺(tái)，建設(shè)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)國(guó)家平臺(tái)和省、市、縣級(jí)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室，組建精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)聯(lián)合體網(wǎng)絡(luò)體系；借助遠(yuǎn)程醫(yī)療系統(tǒng)的網(wǎng)絡(luò)覆蓋、數(shù)據(jù)交互和綜合服務(wù)功能，面向基層患者開(kāi)展典型疾病的精準(zhǔn)防診治、個(gè)體化用藥、隨訪、健康管理等多級(jí)協(xié)同的精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)[5，8-9]。

2.2.5 思路4 自主研發(fā)核心技術(shù)，突破多源異構(gòu)健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)的清洗、融合、存儲(chǔ)與分析等數(shù)據(jù)處理技術(shù)，自主研發(fā)國(guó)產(chǎn)診治藥物、疫苗、試劑、器械和設(shè)備，逐步縮短與發(fā)達(dá)國(guó)家差距，在部分技術(shù)領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)“彎道超車”[1,9]。

2.2.6 思路5 建立“關(guān)鍵技術(shù)與產(chǎn)品研發(fā)-綜合服務(wù)平臺(tái)構(gòu)建-多中心健康醫(yī)療數(shù)據(jù)交互共享-典型領(lǐng)域應(yīng)用示范”的精準(zhǔn)醫(yī)療研發(fā)、應(yīng)用體系，建設(shè)典型疾病精準(zhǔn)醫(yī)療方案應(yīng)用、示范和推廣體系，加快推進(jìn)、深化醫(yī)療服務(wù)模式轉(zhuǎn)變，形成精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)創(chuàng)新鏈、產(chǎn)業(yè)鏈和服務(wù)鏈，逐步實(shí)現(xiàn)從精準(zhǔn)診療到精準(zhǔn)預(yù)防的健康防護(hù)端口前移，提升我國(guó)醫(yī)療資源利用效率，滿足公眾健康需求[5,10]。

3 精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)與產(chǎn)業(yè)發(fā)展方案(圖1)

圖1 精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)與產(chǎn)業(yè)發(fā)展方案框架

3.1 精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)與產(chǎn)業(yè)發(fā)展基礎(chǔ)

3.1.1 法規(guī)和標(biāo)準(zhǔn)體系 制定完善精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)和產(chǎn)業(yè)相關(guān)法律保障體系，強(qiáng)化醫(yī)療信息服務(wù)規(guī)范和使用權(quán)限，建立“分級(jí)授權(quán)、分類應(yīng)用、權(quán)責(zé)一致”的管理機(jī)制，保護(hù)相關(guān)參與主體的合法權(quán)益。規(guī)范精準(zhǔn)醫(yī)療應(yīng)用領(lǐng)域的準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)，建立精準(zhǔn)醫(yī)療臨床服務(wù)規(guī)范和質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)。

3.1.2 精準(zhǔn)醫(yī)療科技創(chuàng)新平臺(tái) 聚焦典型高發(fā)疾病，加大對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療科技平臺(tái)的財(cái)政支持和政策傾斜力度，組建精準(zhǔn)醫(yī)療綜合創(chuàng)新平臺(tái)，支撐精準(zhǔn)醫(yī)療關(guān)鍵技術(shù)研發(fā)和示范應(yīng)用。設(shè)立精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域重大科技專項(xiàng)，從專病隊(duì)列、綜合服務(wù)平臺(tái)、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室、標(biāo)準(zhǔn)創(chuàng)制等方面進(jìn)行持續(xù)投入與支持[5]。

3.1.3 精準(zhǔn)醫(yī)療聯(lián)合體 借助組學(xué)和健康數(shù)據(jù)采集檢測(cè)設(shè)備，建立覆蓋省、市、縣、移動(dòng)醫(yī)療終端的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)聯(lián)合體。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)聯(lián)合體的網(wǎng)絡(luò)體系包含醫(yī)療機(jī)構(gòu)、綜合服務(wù)平臺(tái)、移動(dòng)醫(yī)療終端和可信網(wǎng)絡(luò)等要素。通過(guò)可信網(wǎng)絡(luò)進(jìn)行精準(zhǔn)醫(yī)療數(shù)據(jù)流轉(zhuǎn)和交互，實(shí)現(xiàn)對(duì)入網(wǎng)單位及其設(shè)備、人員與數(shù)據(jù)的安全高效管理，并通過(guò)聯(lián)合體開(kāi)展精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)應(yīng)用示范和推廣。

3.1.4 精準(zhǔn)醫(yī)療學(xué)科建設(shè)和人才匯聚 形成更具競(jìng)爭(zhēng)力的人才招引、集聚制度和更加靈活的人才任用、管理機(jī)制。依托高校、科研機(jī)構(gòu)建立完備的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)相關(guān)專業(yè)本科、研究生培養(yǎng)體系，在科技項(xiàng)目、研發(fā)平臺(tái)、學(xué)科建設(shè)、研究生招生等方面向精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域適當(dāng)傾斜。培養(yǎng)具有影響力的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)軍人才，聚集精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)科技創(chuàng)新人才隊(duì)伍。

3.1.5 精準(zhǔn)醫(yī)療產(chǎn)業(yè) 圍繞精準(zhǔn)醫(yī)療及其應(yīng)用，堅(jiān)持“產(chǎn)-學(xué)-研-醫(yī)-用”相結(jié)合，培育從事精準(zhǔn)醫(yī)療終端、網(wǎng)絡(luò)、云計(jì)算、大數(shù)據(jù)、人工智能、軟硬件系統(tǒng)等領(lǐng)域技術(shù)研發(fā)和應(yīng)用的優(yōu)勢(shì)企業(yè)，支持精準(zhǔn)醫(yī)療專病防診治服務(wù)、個(gè)體化用藥、大數(shù)據(jù)分析與醫(yī)療人工智能等創(chuàng)新內(nèi)核的建設(shè)和發(fā)展。

3.2 精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)與產(chǎn)業(yè)發(fā)展主要內(nèi)容

3.2.1 精準(zhǔn)醫(yī)療綜合服務(wù)平臺(tái) 依托云計(jì)算、大數(shù)據(jù)等先進(jìn)技術(shù)，建設(shè)統(tǒng)一權(quán)威、互聯(lián)互通、開(kāi)放共享的國(guó)家、省級(jí)精準(zhǔn)醫(yī)療綜合服務(wù)平臺(tái)，開(kāi)發(fā)疾病注冊(cè)、流程管理、移動(dòng)隨訪、數(shù)據(jù)分析、在線教育等應(yīng)用模塊，支持TB級(jí)數(shù)據(jù)分布式存儲(chǔ)和計(jì)算，形成面向精準(zhǔn)醫(yī)療的臨床、生物、健康等信息采集體系、數(shù)據(jù)交換與存儲(chǔ)體系、精準(zhǔn)醫(yī)療綜合服務(wù)及分級(jí)服務(wù)體系。例如基于精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)平臺(tái)，針對(duì)基因、臨床和健康等多模態(tài)數(shù)據(jù)進(jìn)行整合分析，可實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診斷、精準(zhǔn)治療、精準(zhǔn)用藥等服務(wù)。另外將精準(zhǔn)醫(yī)療綜合服務(wù)平臺(tái)有機(jī)融入全民健康信息系統(tǒng)，與“政務(wù)云”進(jìn)行互聯(lián)互通，實(shí)現(xiàn)與上級(jí)平臺(tái)、業(yè)務(wù)系統(tǒng)以及相關(guān)部門業(yè)務(wù)的信息交互。

3.2.2 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心是開(kāi)展精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)的載體。依托國(guó)家、省、市、縣級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)建設(shè)各級(jí)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心或?qū)嶒?yàn)室，開(kāi)展完備的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)全流程科學(xué)研究和臨床應(yīng)用。不同級(jí)別的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心面向不同功能定位。例如國(guó)家級(jí)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心可滿足基因、表觀、轉(zhuǎn)錄、蛋白、代謝等多組學(xué)的基礎(chǔ)研究與臨床應(yīng)用；省級(jí)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心支持基因組學(xué)和宏基因組學(xué)的基礎(chǔ)研究和臨床應(yīng)用；市級(jí)中心可滿足基因組學(xué)的臨床檢測(cè)；縣級(jí)中心可支持基因位點(diǎn)和精準(zhǔn)用藥的臨床檢測(cè)。依托各級(jí)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心，以生物組學(xué)信息為基礎(chǔ)，利用基因測(cè)序、病理、影像、大數(shù)據(jù)分析等手段，在腫瘤、心腦血管病、呼吸系統(tǒng)疾病、遺傳性疾病、代謝性疾病等領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)精準(zhǔn)防診治和個(gè)體化用藥。通過(guò)遠(yuǎn)程醫(yī)療網(wǎng)絡(luò)實(shí)現(xiàn)省、市精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心和縣級(jí)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室之間的數(shù)據(jù)、業(yè)務(wù)、質(zhì)量控制、專業(yè)人才等要素的互聯(lián)互通，并對(duì)接國(guó)家級(jí)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心日常開(kāi)展各類精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)。

3.2.3 精準(zhǔn)醫(yī)療專病、專題數(shù)據(jù)庫(kù)和知識(shí)庫(kù) 構(gòu)建面向精準(zhǔn)醫(yī)療的多源異構(gòu)數(shù)據(jù)庫(kù)平臺(tái)，實(shí)現(xiàn)數(shù)據(jù)清洗、標(biāo)注、存儲(chǔ)等流程，完成精準(zhǔn)醫(yī)療專病數(shù)據(jù)庫(kù)建設(shè)。建立知識(shí)來(lái)源質(zhì)量評(píng)估機(jī)制和精準(zhǔn)醫(yī)療知識(shí)庫(kù)，將組學(xué)、臨床、健康、環(huán)境等知識(shí)通過(guò)圖理論關(guān)聯(lián)，構(gòu)建精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜。研究針對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療的文本處理算法，滿足TB級(jí)運(yùn)算需求；建立基于統(tǒng)計(jì)與基于規(guī)則相結(jié)合的精準(zhǔn)醫(yī)療輔助專家決策系統(tǒng)[8，11]。例如通過(guò)研發(fā)精準(zhǔn)醫(yī)療知識(shí)庫(kù)、文獻(xiàn)庫(kù)、術(shù)語(yǔ)管理系統(tǒng)等，為開(kāi)展精準(zhǔn)醫(yī)療相關(guān)科研提供支撐，為臨床醫(yī)務(wù)人員提供前沿、專業(yè)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識(shí)和信息服務(wù)，指導(dǎo)臨床醫(yī)療實(shí)踐。

3.2.4 大數(shù)據(jù)集成分析與精準(zhǔn)醫(yī)療應(yīng)用 基于國(guó)內(nèi)外健康醫(yī)療標(biāo)準(zhǔn)，建立各類型精準(zhǔn)醫(yī)療數(shù)據(jù)處理標(biāo)準(zhǔn)；研發(fā)基因、臨床和健康數(shù)據(jù)相融合的標(biāo)準(zhǔn)體系，實(shí)現(xiàn)多源異構(gòu)數(shù)據(jù)整合利用。建立以數(shù)據(jù)質(zhì)量控制、信息安全和隱私保護(hù)為基礎(chǔ)的數(shù)據(jù)匯交、訪問(wèn)、標(biāo)注、建模、可視化和共享技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)和管理規(guī)范。研發(fā)基于Hadoop/Spark的分布式文件和并行計(jì)算系統(tǒng)，針對(duì)多模態(tài)數(shù)據(jù)開(kāi)發(fā)精準(zhǔn)醫(yī)療大數(shù)據(jù)算法并用于輔助臨床決策，推動(dòng)大數(shù)據(jù)、人工智能在醫(yī)學(xué)影像、心電、病理等方面的應(yīng)用；通過(guò)對(duì)組學(xué)、臨床、健康數(shù)據(jù)的分析，預(yù)測(cè)個(gè)體疾病風(fēng)險(xiǎn)與愈后，提升疾病預(yù)防、診斷和治療質(zhì)量，推進(jìn)規(guī)模化臨床診療信息向大數(shù)據(jù)資源的轉(zhuǎn)化、整合、共享與應(yīng)用[6，10-11]。

3.2.5 藥物研發(fā)和個(gè)體化用藥 依托醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床藥物試驗(yàn)基礎(chǔ)，挖掘和分析多組學(xué)數(shù)據(jù)，識(shí)別潛在、有臨床應(yīng)用價(jià)值的治療新靶點(diǎn)和預(yù)測(cè)標(biāo)志物，加強(qiáng)針對(duì)腫瘤、腦卒中、糖尿病等重點(diǎn)疾病的新藥研發(fā)。通過(guò)整合耐藥模型、臨床研究、基因組學(xué)和大數(shù)據(jù)分析揭示不同靶向治療藥物發(fā)生耐藥的機(jī)制，尋找耐藥后的治療新靶點(diǎn)，并利用大樣本驗(yàn)證方法進(jìn)行臨床治療效果評(píng)價(jià)。

3.2.6 重點(diǎn)疾病精準(zhǔn)防診治 依托生物信息技術(shù)和基因檢測(cè)技術(shù)，基于精準(zhǔn)醫(yī)療大數(shù)據(jù)平臺(tái)對(duì)臨床、組學(xué)、健康等信息的集成分析與應(yīng)用，制定針對(duì)患者實(shí)際病情的特異性診療方案，開(kāi)展腫瘤、糖尿病、心腦血管疾病等的精準(zhǔn)防診治。通過(guò)研發(fā)針對(duì)具體病種的個(gè)體化治療方案，構(gòu)建包括數(shù)據(jù)分析及可視化等技術(shù)的疾病精準(zhǔn)醫(yī)療系統(tǒng)。

3.2.7 精準(zhǔn)醫(yī)療全產(chǎn)業(yè)鏈發(fā)展 以互聯(lián)網(wǎng)為媒介，整合精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)上下游產(chǎn)業(yè)鏈，帶動(dòng)國(guó)內(nèi)健康醫(yī)療產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新發(fā)展。同時(shí)結(jié)合重點(diǎn)疾病的分布特點(diǎn)和流行趨勢(shì)，選擇有代表性的市縣級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行專病精準(zhǔn)防診治示范，帶動(dòng)基因檢測(cè)、大數(shù)據(jù)分析、精準(zhǔn)診療、個(gè)體化用藥等精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域相關(guān)軟硬件產(chǎn)業(yè)發(fā)展。建立問(wèn)題導(dǎo)向、可復(fù)制推廣的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床服務(wù)和個(gè)體化用藥實(shí)施路徑，打造精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)創(chuàng)新鏈、產(chǎn)業(yè)鏈和服務(wù)鏈。例如為響應(yīng)國(guó)家重大戰(zhàn)略部署、對(duì)標(biāo)國(guó)際前沿技術(shù)、緊貼我國(guó)醫(yī)療衛(wèi)生重大需求，可通過(guò)組建精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新中心,聚焦精準(zhǔn)診斷、精準(zhǔn)治療和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略資源庫(kù)建設(shè)等領(lǐng)域，構(gòu)建“政-醫(yī)-產(chǎn)-學(xué)-研-資-用”協(xié)同創(chuàng)新生態(tài)系統(tǒng)，有機(jī)串聯(lián)臨床需求、醫(yī)學(xué)創(chuàng)新、成果轉(zhuǎn)化，實(shí)現(xiàn)創(chuàng)新鏈、資金鏈、服務(wù)鏈、產(chǎn)業(yè)鏈等深度融合，從而高效突破產(chǎn)業(yè)瓶頸、有力推動(dòng)產(chǎn)業(yè)發(fā)展。

3.3 精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)和產(chǎn)業(yè)發(fā)展管理

通過(guò)研制面向精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)和產(chǎn)業(yè)發(fā)展的管理辦法，推行精準(zhǔn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)、平臺(tái)、示范中心與實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)審核與準(zhǔn)入機(jī)制以及業(yè)務(wù)監(jiān)管機(jī)制，建立相應(yīng)級(jí)別精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)質(zhì)量控制機(jī)制。制定有關(guān)精準(zhǔn)醫(yī)療各參與主體的權(quán)利義務(wù)劃分、臨床業(yè)務(wù)流程管理、長(zhǎng)效運(yùn)維、信息安全與隱私保護(hù)等方面的制度規(guī)范，明確精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)監(jiān)督與績(jī)效考核標(biāo)準(zhǔn)管理機(jī)制。

4 信息化支撐要素(圖2)

圖2 精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)和產(chǎn)業(yè)發(fā)展的信息化支撐要素

4.1 健康醫(yī)療信息化平臺(tái)

通過(guò)建立和完善“國(guó)-省-市-縣”4級(jí)信息交換平臺(tái)、信息傳輸網(wǎng)絡(luò)，開(kāi)展區(qū)域精準(zhǔn)醫(yī)療業(yè)務(wù)協(xié)同服務(wù)。基于信息化網(wǎng)絡(luò)實(shí)現(xiàn)各級(jí)精準(zhǔn)醫(yī)療平臺(tái)、業(yè)務(wù)系統(tǒng)以及相關(guān)部門業(yè)務(wù)信息的互聯(lián)互通。

4.2 信息技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)與規(guī)范

對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)和產(chǎn)業(yè)發(fā)展過(guò)程中涉及的信息資源、傳輸網(wǎng)絡(luò)、軟硬件設(shè)備、服務(wù)平臺(tái)等的功能、接口方案、技術(shù)參數(shù)、傳輸協(xié)議進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化研制?；诩嫒菪?、可操作性、人機(jī)交互友好性、安全性等方面的考量，信息技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)與規(guī)范的制定需要根據(jù)精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)與疾病發(fā)展過(guò)程中的信息流向，對(duì)信息抽取、傳輸交互、應(yīng)用程序接口、訪問(wèn)準(zhǔn)入、隱私安全等關(guān)鍵環(huán)節(jié)進(jìn)行定制化開(kāi)發(fā)。

4.3 信息化數(shù)據(jù)采集與傳輸

針對(duì)已部署的各級(jí)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)示范中心、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室的建設(shè)及移動(dòng)醫(yī)療終端的信息系統(tǒng)，按照HL7，醫(yī)學(xué)數(shù)字成像和通信(Digital Imaging and Communications in Medicine，DICOM)，Web Services，醫(yī)療信息系統(tǒng)集成(Integrating the Healthcare Enterprise，IHE)以及Database等數(shù)據(jù)接口標(biāo)準(zhǔn)，結(jié)合國(guó)家衛(wèi)生健康委相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)體系，進(jìn)行升級(jí)改造或定制化開(kāi)發(fā)，定義具有針對(duì)性的數(shù)據(jù)接口方案，以便與各類信息平臺(tái)進(jìn)行數(shù)據(jù)傳輸、交互[12]。依托遠(yuǎn)程醫(yī)療網(wǎng)絡(luò)跨院、跨地區(qū)的多源異構(gòu)數(shù)據(jù)傳輸和服務(wù)功能，構(gòu)建專有數(shù)據(jù)通路，保證傳輸數(shù)據(jù)的一致性與安全性，形成完善的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)聯(lián)合體數(shù)據(jù)采集與傳輸體系。

4.4 精準(zhǔn)醫(yī)療信息安全體系

精準(zhǔn)醫(yī)療綜合服務(wù)平臺(tái)、示范性精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室需要建設(shè)兼顧物理安全、系統(tǒng)安全、網(wǎng)絡(luò)安全和數(shù)據(jù)安全的信息安全保障體系，以確保精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)與產(chǎn)業(yè)發(fā)展過(guò)程中的數(shù)據(jù)安全。建立個(gè)人隱私保護(hù)機(jī)制，加強(qiáng)精準(zhǔn)醫(yī)療聯(lián)合體醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)、精準(zhǔn)醫(yī)療綜合服務(wù)平臺(tái)、醫(yī)療設(shè)備以及關(guān)鍵信息基礎(chǔ)設(shè)施、數(shù)據(jù)應(yīng)用服務(wù)過(guò)程的信息安保、常規(guī)監(jiān)測(cè)，定期開(kāi)展數(shù)據(jù)安全隱患排查，及早預(yù)警和處理潛在風(fēng)險(xiǎn)。統(tǒng)一標(biāo)識(shí)醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員的可信數(shù)字資質(zhì)與身份，推進(jìn)電子實(shí)名認(rèn)證、數(shù)字簽名、數(shù)據(jù)訪問(wèn)控制等在精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)中的應(yīng)用，建立精準(zhǔn)醫(yī)療數(shù)據(jù)痕跡管理體系，確保信息可查詢、可追溯，滿足精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)和行業(yè)監(jiān)管需求[12]。

4.5 保障措施

打造政府領(lǐng)導(dǎo)、多方參與、資源互通、協(xié)同并進(jìn)的工作格局，實(shí)施部門協(xié)調(diào)推進(jìn)機(jī)制，完善配套措施。加大政府政策扶持力度，鼓勵(lì)和引導(dǎo)社會(huì)第3方參與精準(zhǔn)醫(yī)療基礎(chǔ)建設(shè)、應(yīng)用開(kāi)發(fā)和運(yùn)營(yíng)服務(wù)。建立運(yùn)營(yíng)監(jiān)管體系，推行第3方參與的精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)監(jiān)管，保障精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)健康有序發(fā)展。強(qiáng)化宣傳普及，充分利用網(wǎng)絡(luò)、電視、廣播、媒體等途徑開(kāi)展宣傳工作，使公眾了解精準(zhǔn)醫(yī)療是能夠?yàn)榛颊咛峁﹥?yōu)質(zhì)醫(yī)療資源、提高診治效率與質(zhì)量、降低醫(yī)療費(fèi)用的服務(wù)，切實(shí)提升其社會(huì)認(rèn)知度和接受程度。

5 結(jié)語(yǔ)

精準(zhǔn)醫(yī)療對(duì)我國(guó)疾病診療精準(zhǔn)化、前沿技術(shù)臨床轉(zhuǎn)化、醫(yī)療服務(wù)協(xié)同化、健康服務(wù)個(gè)體化、醫(yī)藥設(shè)備國(guó)產(chǎn)化等醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)戰(zhàn)略目標(biāo)的實(shí)現(xiàn)具有重要意義，而科學(xué)的方案設(shè)計(jì)與信息化技術(shù)支撐，對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)與產(chǎn)業(yè)的穩(wěn)健發(fā)展至關(guān)重要。本研究從總體建設(shè)目標(biāo)和思路、建設(shè)方案、信息化支撐要素和保障措施等方面，對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)與產(chǎn)業(yè)發(fā)展布局和必要信息支撐要素進(jìn)行探討。研究結(jié)果對(duì)明確精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)與產(chǎn)業(yè)發(fā)展內(nèi)容與目標(biāo)、規(guī)范精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展路徑、提高精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展速度和質(zhì)量、提升精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)能力和效率具有參考價(jià)值。