吳 戈 郭皚馨 弓孟春

(神州醫(yī)療科技股份有限公司 北京100080) (南方醫(yī)科大學(xué)衛(wèi)生與健康管理研究院 廣州 510515)

王斌斌

(南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 廣州 510515)

1 引言

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展方向之一。隨著信息技術(shù)以及人工智能技術(shù)進步，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可通過對基因組的深度解析，獲得更多人類生理學(xué)知識。雖然精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)正處于萌芽階段，但由于具有多維前景而成為引人注目的研究領(lǐng)域。信息學(xué)具有巨大發(fā)展?jié)摿?，能夠與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)相結(jié)合，同時精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)對開發(fā)信息學(xué)解決方案提出了新的挑戰(zhàn)。目前在全球范圍內(nèi)，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)正逐步形成一門獨立學(xué)科，在多個核心技術(shù)領(lǐng)域支撐精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)[1]。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)[2]的概念來源于2015年美國醫(yī)學(xué)信息學(xué)協(xié)會(American Medical Informatics Association，AMIA)轉(zhuǎn)化生物信息學(xué)峰會主題“加速精準(zhǔn)醫(yī)療”和2015年奧巴馬提出的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)倡議。其理念是基于患者的基因、臨床數(shù)據(jù)以及環(huán)境、生活方式信息等，提供準(zhǔn)確、個性化的治療方案。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)的出現(xiàn)是為了應(yīng)對精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)對信息學(xué)帶來的挑戰(zhàn)和機遇，在大數(shù)據(jù)管理、精準(zhǔn)醫(yī)療支持、醫(yī)療可及性等方面發(fā)揮作用。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)是醫(yī)學(xué)信息學(xué)學(xué)科體系中的分支。醫(yī)學(xué)信息學(xué)從20世紀(jì)70年代后期逐漸作為門獨立學(xué)科發(fā)展，美國、加拿大、法國等國家在醫(yī)學(xué)信息學(xué)教學(xué)方面已取得一定成績[3]，具有豐富的辦學(xué)經(jīng)驗。國際公認(rèn)的醫(yī)學(xué)信息學(xué)學(xué)科體系可按研究對象從分子級到人群級細分為生物信息學(xué)、圖像信息學(xué)、臨床信息學(xué)和公共衛(wèi)生信息學(xué)等。我國醫(yī)學(xué)信息學(xué)起步相對較晚且尚不成熟，存在學(xué)科分類體系不規(guī)范的問題[4]。近年來國內(nèi)醫(yī)學(xué)信息學(xué)建設(shè)實現(xiàn)了長足發(fā)展，目前國內(nèi)已有50余所高等院校開設(shè)醫(yī)學(xué)信息學(xué)相關(guān)專業(yè)[4]。隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與信息化的深入融合，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)的內(nèi)涵將逐漸擴充，向獨立學(xué)科方向發(fā)展。

2 大數(shù)據(jù)時代下的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)

2.1 范疇

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是一種充分考慮患者在基因、環(huán)境、生活方式等多個維度的個體差異以達成更好的預(yù)防、診斷及治療效果的醫(yī)學(xué)模式[5]。這種醫(yī)學(xué)模式高度依賴于對個體特征信息的全面采集以及從信息到臨床實踐的驗證。醫(yī)生做出診斷需要預(yù)先了解大量信息，規(guī)劃醫(yī)療過程需要大量信息，執(zhí)行過程中、完成后將產(chǎn)生大量信息。這些信息數(shù)據(jù)量大、結(jié)構(gòu)復(fù)雜、特異性強且相互強關(guān)聯(lián)。信息越全、條理越清晰則精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)工作越精準(zhǔn)、越有效。因此精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展與實現(xiàn)離不開信息數(shù)據(jù)的支持。近年來精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)逐漸獨立成為新興學(xué)科，支持精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展，其主要關(guān)注數(shù)據(jù)采集、處理、分析和解釋，以幫助醫(yī)生、患者和科研人員更好地理解健康、疾病與生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的關(guān)系[2]。

2.2 整體框架

2.2.1 信息學(xué)與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué) 信息是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)的基礎(chǔ)，為實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)必須收集與疾病、健康相關(guān)的各種數(shù)據(jù)并加以分析，得出可靠證據(jù)以及結(jié)論并應(yīng)用到實際中，包括疾病預(yù)防、治療以及健康管理。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)囊括生物信息學(xué)、臨床信息學(xué)和參與式健康信息學(xué)3個分支[6]，其相輔相成并為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)服務(wù)，見圖1。生物信息學(xué)是指建立一個基礎(chǔ)設(shè)施，為大量生物數(shù)據(jù)和相關(guān)信息的存儲、分析、整合和可視化提供手段并使用先進的計算、數(shù)學(xué)和不同技術(shù)平臺信息訪問。臨床信息學(xué)側(cè)重于信息使用以支持患者護理，主要包括臨床信息輸入、分析、決策支持和臨床報告技術(shù)等。由于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)擴大了醫(yī)療保健等范圍，除院內(nèi)疾病信息還包括院外健康信息，因此需要更深入地收集與分析個人生活方式和環(huán)境信息，例如身體活動、飲食、睡眠模式和其他環(huán)境條件等。對這些信息的采集與分析構(gòu)成了參與式健康信息學(xué)。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)本質(zhì)就是醫(yī)學(xué)與組學(xué)大數(shù)據(jù)的結(jié)合，因此精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展必須依賴于信息學(xué)。

圖1 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)范疇與應(yīng)用領(lǐng)域

2.2.2 人工智能與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué) 人工智能在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用可以分為虛擬和物理兩個部分，虛擬部分主要包括機器學(xué)習(xí)和深度學(xué)習(xí)，而物理部分則包括醫(yī)療設(shè)備以及機器人等[7]。實際上大數(shù)據(jù)和人工智能應(yīng)用是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的核心，人工智能的計算能力、算法和智能方法在醫(yī)學(xué)知識的指導(dǎo)下與大數(shù)據(jù)結(jié)合，從而產(chǎn)生精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)理論與可能性?？梢哉f沒有人工智能就沒有精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)。目前醫(yī)療相關(guān)數(shù)據(jù)正以指數(shù)級速度增長，只有使用人工智能技術(shù)進行處理與分析才能發(fā)揮大數(shù)據(jù)的作用。人工智能提高了學(xué)習(xí)能力并提供大規(guī)模決策能力，將有助于改變醫(yī)學(xué)研究領(lǐng)域的未來。

2.2.3 物聯(lián)網(wǎng)與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué) 物聯(lián)網(wǎng)是指通過各種信息傳感器實時采集需要監(jiān)控、連接、互動的物體或過程。在物聯(lián)網(wǎng)基礎(chǔ)上，能夠在幾乎所有領(lǐng)域引入自動化，而醫(yī)療保健是這項技術(shù)最重要和最具吸引力的應(yīng)用領(lǐng)域之一。物聯(lián)網(wǎng)的興起以有利的技術(shù)、經(jīng)濟和社會前景重塑現(xiàn)代醫(yī)療保健生態(tài)環(huán)境。通過集成物聯(lián)網(wǎng)可以進一步增強精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的作用。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)主要涉及臨床、組學(xué)和環(huán)境數(shù)據(jù)，而物聯(lián)網(wǎng)的醫(yī)療傳感器和設(shè)備可直接連接到患者身體，收集生理狀況和生命體征數(shù)據(jù)并進行預(yù)處理、組織和分析。存儲在相關(guān)醫(yī)療服務(wù)提供商的云存儲中的數(shù)據(jù)可以進行聚合，最終根據(jù)分析和聚合結(jié)果遠程監(jiān)測患者并按照預(yù)定義的標(biāo)準(zhǔn)規(guī)則和準(zhǔn)則采取必要行動。由此可見物聯(lián)網(wǎng)可以通過自動化方式排列環(huán)境數(shù)據(jù)從而支持精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)。此外專門的智能協(xié)調(diào)器可以利用由物聯(lián)網(wǎng)提供的數(shù)據(jù)和臨床、基因組數(shù)據(jù)組成的橫截面數(shù)據(jù)。物聯(lián)網(wǎng)將成為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的一個發(fā)展方向。

2.2.4 患者隱私保護與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué) 隨著《網(wǎng)絡(luò)安全法》《數(shù)據(jù)安全法》《個人信息保護法》相繼出臺以及“數(shù)據(jù)分類分級”“關(guān)鍵基礎(chǔ)設(shè)施認(rèn)定”等政策法規(guī)及制度體系的落地實施，各數(shù)據(jù)權(quán)利主體權(quán)益獲得法律層面有效、堅實的保障。其中《中華人民共和國個人信息保護法》第4條第1款明確了“個人信息”的定義：“個人信息是以電子或者其他方式記錄的與已識別或者可識別的自然人有關(guān)的各種信息”。其中“可識別與已識別”與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)所提出的“個性化有針對性”的治療方案都凸顯了個人信息保護在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中所處的重要位置。醫(yī)療健康數(shù)據(jù)屬于高度敏感的個人數(shù)據(jù)，一旦在治療過程中不當(dāng)泄露就有可能對數(shù)據(jù)權(quán)利主體造成重大傷害。因此精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展需要高度重視患者個人信息保護與數(shù)據(jù)安全問題。此外精準(zhǔn)醫(yī)療涉及一系列物聯(lián)網(wǎng)設(shè)備應(yīng)用，如可穿戴手環(huán)、環(huán)境監(jiān)測設(shè)備等，在數(shù)據(jù)傳遞過程中應(yīng)高度重視數(shù)據(jù)安全與患者隱私保護[8]。

3 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)學(xué)科建設(shè)

3.1 學(xué)科建設(shè)方向規(guī)劃

3.1.1 總體情況 國家對精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展高度重視并陸續(xù)啟動多項國家重點研發(fā)計劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)專項。2015年3月科技部舉辦首屆國家精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專家會議，啟動中國版“精準(zhǔn)醫(yī)療計劃”。從精準(zhǔn)醫(yī)療計劃啟動至今，國內(nèi)各大醫(yī)療單位先后成立各自的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心并培養(yǎng)該領(lǐng)域研究人員。近年來精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)在大數(shù)據(jù)管理、精準(zhǔn)醫(yī)療支持以及醫(yī)療可及性促進等方面實現(xiàn)長足發(fā)展，同時其學(xué)科定位、學(xué)科隊伍和研究方向逐漸明確。

3.1.2 學(xué)科定位 隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)提出精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展方向，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)將成為一門關(guān)鍵學(xué)科，支持精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)不僅能夠引導(dǎo)醫(yī)學(xué)研究方向，還能夠保證知識的準(zhǔn)確性及可重復(fù)性，改善知識傳遞的時效性，有助于構(gòu)建知識審查復(fù)核體系等[9]。此外該學(xué)科涉及領(lǐng)域和發(fā)展層次廣泛，包括臨床醫(yī)學(xué)、生物信息學(xué)等醫(yī)學(xué)專業(yè)領(lǐng)域，人工智能與算法等計算機專業(yè)領(lǐng)域，同時還涉及網(wǎng)絡(luò)信息安全以及個人信息保護等法律問題。目前精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)領(lǐng)域復(fù)合型人才較為缺乏，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)建立將推動精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)加速發(fā)展，見圖2。

圖2 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)學(xué)科建設(shè)內(nèi)容

3.1.3 學(xué)科隊伍 由于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)涉及醫(yī)學(xué)、信息學(xué)以及人工智能等領(lǐng)域，目前其發(fā)展模式主要以跨學(xué)科合作為主。對于學(xué)科建立還需要加強學(xué)科梯隊建設(shè)，同時適應(yīng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)科學(xué)研究發(fā)展需求。學(xué)科梯隊建設(shè)是學(xué)科建設(shè)核心，代表著教學(xué)、科研和人才培養(yǎng)的專業(yè)方向，是一項系統(tǒng)工程。其中師資隊伍建設(shè)是基礎(chǔ)，包括骨干教師、一般教師以及以教學(xué)為主的教師培養(yǎng)與管理。在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)專業(yè)框架下，學(xué)科梯隊建設(shè)需要以醫(yī)學(xué)、生物信息學(xué)、人工智能、隱私信息保護等為核心，開展對子梯隊帶頭人和骨干成員的培養(yǎng)及管理，以有效建立精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)這一新興學(xué)科。

3.1.4 學(xué)科研究 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)是順應(yīng)時代發(fā)展的跨學(xué)科領(lǐng)域，其研究內(nèi)容涉及醫(yī)學(xué)、信息學(xué)、計算機科學(xué)等多方面。其中醫(yī)學(xué)與生物信息學(xué)是該學(xué)科研究的中心內(nèi)容，包括臨床術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)化與識別、多組學(xué)數(shù)據(jù)融合以及組學(xué)數(shù)據(jù)知識挖掘等。組學(xué)數(shù)據(jù)與臨床表型的結(jié)合是推動疾病亞型分組技術(shù)發(fā)展、建設(shè)臨床表型組的關(guān)鍵。臨床表型組建設(shè)主要是為了建立臨床隊列、進行組學(xué)關(guān)聯(lián)研究以及流行病學(xué)、公共衛(wèi)生統(tǒng)計。其能夠?qū)颊哌M行更精確的分型，以及疾病表現(xiàn)和預(yù)后中各種變異的描述，從而指導(dǎo)醫(yī)生選擇相應(yīng)干預(yù)手段[1]。此外還能為罕見疾病診斷以及相關(guān)隊列研究提供數(shù)據(jù)支持和理論依據(jù)。除醫(yī)學(xué)領(lǐng)域外，該學(xué)科研究領(lǐng)域還應(yīng)包括系統(tǒng)、算法以及人工智能。Ngiam K Y和Khor I W[10]對機器學(xué)習(xí)在分析醫(yī)療大數(shù)據(jù)中的優(yōu)勢進行闡述并列舉多個已建立的機器學(xué)習(xí)平臺。弓孟春等通過在湖北省洪湖市開發(fā)和成功部署洪湖混合系統(tǒng)，闡述如何運用醫(yī)學(xué)信息學(xué)新技術(shù)有效控制傳染性疾病流行。可見精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)研究涉及從研究到應(yīng)用的多個方面，這些都基于數(shù)據(jù)，包括數(shù)據(jù)采集、處理與分析。數(shù)據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)化和調(diào)用等數(shù)據(jù)治理是學(xué)科研究基礎(chǔ)。在此之上延伸出相應(yīng)分析方法以及系統(tǒng)開發(fā)，能夠支持?jǐn)?shù)據(jù)分析研究。應(yīng)用工具開發(fā)，如多模態(tài)分析、可穿戴設(shè)備以及臨床輔助決策系統(tǒng)等，則是在醫(yī)學(xué)、基因等大數(shù)據(jù)中挖掘出有意義的證據(jù)或結(jié)論并最終應(yīng)用到臨床。

3.1.5 學(xué)科基地 學(xué)科基地建設(shè)以服務(wù)教學(xué)為原則，通過加強學(xué)科建設(shè)，加速提升學(xué)科教師專業(yè)能力以及教研整體水平，涵蓋實驗室建設(shè)、重點學(xué)科方向建設(shè)、設(shè)備平臺保障等。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)的核心是醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)，因此學(xué)科基地建設(shè)需要以醫(yī)療單位為中心，搭建數(shù)據(jù)存儲基礎(chǔ)平臺以及相應(yīng)數(shù)據(jù)庫?；A(chǔ)平臺包括安全可靠、高效的PB級大數(shù)據(jù)存儲計算設(shè)備以及防火墻，而數(shù)據(jù)庫平臺具體包括疾病、組學(xué)、環(huán)境等數(shù)據(jù)庫以及對數(shù)據(jù)庫的支持。疾病數(shù)據(jù)庫是對接臨床數(shù)據(jù)，整理統(tǒng)一數(shù)據(jù)模型并按照疾病劃分的數(shù)據(jù)庫。組學(xué)數(shù)據(jù)庫包括基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白組、代謝組以及微生物組。環(huán)境數(shù)據(jù)庫包括患者生活方式以及環(huán)境監(jiān)測數(shù)據(jù)。數(shù)據(jù)庫支持工作包括數(shù)據(jù)庫的合理設(shè)計、性能優(yōu)化、監(jiān)控和災(zāi)備以及后期維護，更重要的是在數(shù)據(jù)基礎(chǔ)上發(fā)現(xiàn)各數(shù)據(jù)關(guān)聯(lián)。用于數(shù)據(jù)分析的生物信息學(xué)以及人工智能將是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)的重點學(xué)科?？傊珳?zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)學(xué)科基地建設(shè)以醫(yī)療健康數(shù)據(jù)庫為基礎(chǔ)，能夠提供數(shù)據(jù)分析、建立模型并最終服務(wù)于教學(xué)。

3.1.6 學(xué)科管理 良好的學(xué)科管理能夠促進學(xué)科發(fā)展，其內(nèi)容包括教學(xué)、科研、技術(shù)平臺以及綜合行政管理。教學(xué)管理包括教學(xué)計劃、教學(xué)運行、教學(xué)質(zhì)量和考評體系管理。學(xué)科科研代表其發(fā)展、應(yīng)用方向，包括臨床用生命組學(xué)技術(shù)、隊列與生物大數(shù)據(jù)技術(shù)、精準(zhǔn)防診治方案及技術(shù)、生物醫(yī)學(xué)工程與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)等領(lǐng)域研究。技術(shù)平臺則是提供科研、分析的工具，如蛋白組學(xué)、代謝組學(xué)、核酸組學(xué)技術(shù)，分子影像技術(shù)以及智慧病理技術(shù)等。綜合行政管理是學(xué)科建設(shè)與發(fā)展的保障，其內(nèi)容包括如何整合多方力量、凝聚多學(xué)科交叉優(yōu)勢，如何建立學(xué)科基地、引進優(yōu)秀專業(yè)人才、保障教研工作等。目前精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)學(xué)科管理模式有待探討。

3.2 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)學(xué)科建設(shè)面臨的挑戰(zhàn)

首先，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)是建立在信息基礎(chǔ)上的，對于信息安全以及個人隱私保護仍需要進一步探討?！吨腥A人民共和國個人信息保護法》自2021年11月1日起開始施行，如何合法合規(guī)地收集、調(diào)取、應(yīng)用數(shù)據(jù)以及在教研過程中培養(yǎng)相關(guān)法律意識將是學(xué)科建設(shè)的首要任務(wù)。其次，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)是一門跨領(lǐng)域?qū)W科，涉及醫(yī)學(xué)、藥學(xué)、信息學(xué)、計算機科學(xué)等領(lǐng)域，跨學(xué)科合作具有一定難度。在匯集多方資源與力量的同時更需要培養(yǎng)學(xué)科帶頭人以建立良好的學(xué)科梯隊、帶領(lǐng)學(xué)科建設(shè)。在學(xué)科管理方面還需要經(jīng)過充分調(diào)研，包括學(xué)科部門規(guī)劃、研究方向確立、課程設(shè)置、教學(xué)管理、考評體系等方面。只有建立良好的管理體系才能保障學(xué)科發(fā)展。

4 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)人才培養(yǎng)

4.1 培養(yǎng)信息學(xué)與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域跨專業(yè)人才

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)人才培養(yǎng)體系核心是醫(yī)學(xué)信息學(xué)，因為學(xué)科中心是為精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)，只有了解各類信息的生物學(xué)意義，才能更好地了解學(xué)科研究內(nèi)容與方向，并且對于研究、開發(fā)或使用相關(guān)分析技術(shù)、應(yīng)用系統(tǒng)等具有指導(dǎo)性作用。該領(lǐng)域人才除掌握醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)課與醫(yī)學(xué)信息方向的基礎(chǔ)知識外，還應(yīng)熟悉精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)相關(guān)領(lǐng)域，廣泛涉及基因組學(xué)、生物信息學(xué)、結(jié)構(gòu)生物學(xué)、疾病遺傳學(xué)和表觀遺傳學(xué)以及其精確診斷和治療等，加快精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與醫(yī)學(xué)信息學(xué)融合。

4.2 培養(yǎng)大數(shù)據(jù)、物聯(lián)網(wǎng)和人工智能技術(shù)在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用型專業(yè)人才

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)發(fā)展與大數(shù)據(jù)、人工智能技術(shù)發(fā)展息息相關(guān)。學(xué)科涉及組學(xué)、患者病史等多維數(shù)據(jù)，整體數(shù)據(jù)量極大，同時包括大量非結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)。如何高效處理和解讀海量患者個體大數(shù)據(jù)并將其與臨床診療相聯(lián)系是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)發(fā)展的關(guān)鍵[1]，也是未來信息學(xué)研究者面對的重要課題。此外物聯(lián)網(wǎng)普及將為學(xué)科提供龐大個人健康檢測以及環(huán)境數(shù)據(jù)。因此面向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)應(yīng)培養(yǎng)具有扎實信息科學(xué)、大數(shù)據(jù)科學(xué)知識，熟練掌握大數(shù)據(jù)采集、處理、分析應(yīng)用以及人工智能技術(shù)與工具[11]，掌握調(diào)用自然語言處理方法創(chuàng)建結(jié)構(gòu)化信息資源的方法，能夠結(jié)合臨床需求建立科學(xué)預(yù)測模型，對海量級醫(yī)學(xué)及環(huán)境數(shù)據(jù)進行有效處理和分析的大數(shù)據(jù)和人工智能專業(yè)人才。

4.3 培養(yǎng)計算法學(xué)專業(yè)人才

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)領(lǐng)域需要培養(yǎng)掌握數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)制定、數(shù)據(jù)安全保護、知識產(chǎn)權(quán)保護等知識的法學(xué)專業(yè)人才。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)涉及海量患者個人隱私信息，如組學(xué)數(shù)據(jù)(基因組學(xué)、蛋白組學(xué)等)、患者生活方式、行為方式、膳食營養(yǎng)和睡眠模式等[12]，隱私泄露的潛在后果極為嚴(yán)重，也可能引發(fā)基因歧視、信息安全、隱私保護等倫理、法律和社會方面問題[9]，需要培養(yǎng)法學(xué)專業(yè)人才應(yīng)對此類挑戰(zhàn)。另外隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)發(fā)展，該領(lǐng)域未來將出現(xiàn)大批新技術(shù)，例如新一代基因測序技術(shù)等，需要具備計算機及法學(xué)專業(yè)背景的人才參與精準(zhǔn)醫(yī)療法學(xué)學(xué)科建設(shè)。

4.4 形成跨學(xué)科人才培養(yǎng)體系

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和醫(yī)學(xué)信息學(xué)的融合，是一門新型交叉性學(xué)科，對跨學(xué)科教育具有明確要求，應(yīng)以跨學(xué)科人才培養(yǎng)體系為核心，涵蓋基礎(chǔ)科學(xué)、應(yīng)用研究和臨床方面人才培養(yǎng)體系，融合多學(xué)科領(lǐng)域，搭建多元化知識框架和跨學(xué)科教學(xué)資源平臺，培養(yǎng)既具有扎實精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)理論基礎(chǔ)、又掌握人工智能技術(shù)，符合精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)領(lǐng)域需求的綜合型、創(chuàng)新型、復(fù)合型專業(yè)人才。

5 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)學(xué)科未來發(fā)展方向

5.1 研究、教學(xué)與實踐多維互動

在日益關(guān)注跨學(xué)科教育和強調(diào)實踐的時代，建立多方合作的教學(xué)模式，加強科研機構(gòu)、高校和醫(yī)療機構(gòu)之間的協(xié)同作用和合作關(guān)系，強化研究、教學(xué)與實踐之間的多維互動，能夠為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)學(xué)科建設(shè)創(chuàng)造新機遇。在精準(zhǔn)醫(yī)療未來發(fā)展中，基因和基因組數(shù)據(jù)將以電子健康記錄形式與臨床信息聯(lián)系在一起，操作、分析和解釋這些數(shù)據(jù)的技能至關(guān)重要?？蒲袡C構(gòu)和高校在生物信息學(xué)、統(tǒng)計學(xué)和基因組學(xué)方面具有較大優(yōu)勢，但在獲取電子健康記錄方面的可用性和專業(yè)知識有限[13]。因此與大型綜合醫(yī)療機構(gòu)建立系統(tǒng)合作，采用實踐+課程培養(yǎng)方式，將為相關(guān)研究人員和高校學(xué)生提供臨床數(shù)據(jù)與基因組數(shù)據(jù)整合方面交叉訓(xùn)練的機會。強大的協(xié)作培養(yǎng)體系可以為研究人員、高校學(xué)生和臨床醫(yī)生提供不同類型的學(xué)習(xí)機會和差異化的優(yōu)質(zhì)資源，為各級受訓(xùn)人員提供多樣化和具有代表性的實踐環(huán)境。

5.2 面向未來的教師隊伍建設(shè)

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)未來發(fā)展將在循證醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)上從多方面進行根本性改變。為培養(yǎng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)領(lǐng)域復(fù)合型人才，解決教師隊伍建設(shè)的關(guān)鍵問題，需要匯聚醫(yī)學(xué)統(tǒng)計學(xué)、生物醫(yī)學(xué)信息學(xué)、數(shù)學(xué)、計算機科學(xué)和數(shù)據(jù)科學(xué)等多個專業(yè)的骨干教師，打造一支擁有多學(xué)科背景的教師隊伍，在各類創(chuàng)新應(yīng)用領(lǐng)域具有更加廣泛和多樣化的專業(yè)知識[14]。在師資隊伍建設(shè)策略上可采用“3B”模型[11]，即“Buy(外部挖人)、Build(內(nèi)部培養(yǎng))、Borrow(外部聘用)”，以打造新型、高效的專業(yè)師資培養(yǎng)隊伍。

5.3 繼續(xù)教育和職業(yè)認(rèn)證體系

繼續(xù)教育和職業(yè)認(rèn)證體系對精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)發(fā)展具有重要意義，尤其在醫(yī)療衛(wèi)生信息化背景下，亟需信息化建設(shè)和臨床大數(shù)據(jù)平臺使用人員，僅靠高等教育培養(yǎng)的人才在短期內(nèi)無法滿足需求，應(yīng)當(dāng)建立完善的繼續(xù)教育和職業(yè)認(rèn)證體系，通過對計算機和信息科學(xué)領(lǐng)域人才的醫(yī)學(xué)信息學(xué)繼續(xù)教育、職業(yè)認(rèn)證以及臨床工作者“臨床信息學(xué)”專業(yè)認(rèn)證，培養(yǎng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)領(lǐng)域的實踐型人才[4]。

5.4 “硬”走向和“軟”走向

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)未來發(fā)展方向?qū)㈩愃漆t(yī)學(xué)信息學(xué)發(fā)展走向，分化出“硬”走向的生物信息學(xué)和“軟”走向的健康信息學(xué)兩個分支[15]。醫(yī)學(xué)信息學(xué)在宏觀政策引導(dǎo)下，在大數(shù)據(jù)和人工智能等技術(shù)發(fā)展背景下，正借助數(shù)據(jù)挖掘、移動傳感等技術(shù)形成以生物醫(yī)學(xué)信息學(xué)為標(biāo)志的“硬”走向，包括全基因組信息學(xué)、系統(tǒng)生物學(xué)、藥物信息學(xué)、轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)、臨床研究信息學(xué)等；同時形成面向消費者的健康信息學(xué)“軟”走向，包括消費者健康信息學(xué)、健康教育、公共衛(wèi)生信息學(xué)、護理信息學(xué)、遠程醫(yī)療等，與“硬”走向更多關(guān)注物和技術(shù)相比較，“軟”走向?qū)⒏嚓P(guān)注人和服務(wù)[15]。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)未來發(fā)展需要更多健康人群參與，既讓消費者持續(xù)了解自身健康狀況并參與醫(yī)療保健決策，同時收集更多關(guān)于個人生活環(huán)境和生活方式信息并將這些信息納入有針對性的治療和預(yù)防治療[12]。

6 結(jié)語

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)作為當(dāng)今全球醫(yī)學(xué)研究的重點，數(shù)據(jù)信息是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的基礎(chǔ)也是關(guān)鍵。隨著研究的深入，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)專業(yè)體系初步建立，不僅融合了醫(yī)療健康、組學(xué)以及環(huán)境信息數(shù)據(jù)，運用大數(shù)據(jù)技術(shù)進行數(shù)據(jù)處理，還能借助人工智能與機器學(xué)習(xí)改善醫(yī)學(xué)中的預(yù)防、預(yù)測以及治療等模型，實現(xiàn)個性化健康、疾病管理。在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)飛速發(fā)展的今天，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息學(xué)學(xué)科建設(shè)刻不容緩，其不僅能夠規(guī)范學(xué)科發(fā)展、優(yōu)化學(xué)科結(jié)構(gòu)，還能夠為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)培養(yǎng)、輸送更多綜合性人才，推動精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)加速發(fā)展。