□文/宋黎勝 浙江省人民醫(yī)院

孕育一個(gè)健康可愛的寶寶，是每對父母的心愿，但現(xiàn)實(shí)生活中卻往往不盡如人意。近日，浙江省人民醫(yī)院兒科收治了一例罕見的病例，新生兒的模樣讓醫(yī)護(hù)人員感到驚訝與揪心。新生兒皮膚薄如一層膜，起皺多，皮膚的皺紋看上去像耄耋老人……最終被診斷為“火棉膠嬰兒”。

寶寶身體像包了一層保鮮膜

這名外觀特殊的新生兒是一個(gè)早產(chǎn)兒。沉浸于即將當(dāng)媽喜悅中的產(chǎn)婦，在懷孕34 周時(shí)，突然感到胸背部疼痛，當(dāng)時(shí)她擔(dān)心是否會(huì)影響到肚中的孩子。沒想到，檢查后發(fā)現(xiàn)是孕婦自己攤上大事——主動(dòng)脈夾層。這是一種十分兇險(xiǎn)的疾病，稍稍拖延就可能失去性命，不得已，孕婦只能提前終止妊娠，嬰兒出生體重僅為1900 克。吃足苦頭、死里逃生的母親料想不到，提前出生的孩子，也將經(jīng)歷一場別樣的危險(xiǎn)。

因早產(chǎn)嬰兒生活力低下，患兒出生當(dāng)天即轉(zhuǎn)入兒科新生兒監(jiān)護(hù)室。

“從沒遇到過這樣的病例。”例行檢查時(shí)，醫(yī)生們驚訝地看到這是一個(gè)皮膚明顯與眾不同甚至可以說有點(diǎn)怪的寶寶：胸腹壁看上去很光亮，似乎包了一層保鮮膜，摸上去皮膚薄得像羊皮紙，皮膚繃緊繃緊的，缺少彈性，手指在皮膚上輕輕一按，顯現(xiàn)大量的皺紋。仔細(xì)看，其顏面部眉間也有細(xì)細(xì)的皺紋，額部有明顯的抬頭紋，皮膚的皺紋看上去如同八九十歲的老人。

朱海嶠醫(yī)生查房時(shí)，仔細(xì)觀察了寶寶皮膚的狀況，腦中很快閃現(xiàn)一個(gè)詞——“火棉膠嬰兒”。朱海嶠醫(yī)生以前在翻閱文獻(xiàn)時(shí)，曾經(jīng)看到過有類似疾病的報(bào)道。最終確診這名新生寶寶所患就是“火棉膠嬰兒”病。

“要認(rèn)真對待，在救治過程中積累經(jīng)驗(yàn)?！边@種“火棉膠嬰兒”合并嚴(yán)重感染，易發(fā)生死亡，因此，醫(yī)生格外謹(jǐn)慎。

“火娃”救治一波三折

“這個(gè)寶寶是早產(chǎn)兒，低體重、生活能力較差。出生時(shí)生命體征也不是太穩(wěn)定，出現(xiàn)過呼吸窘迫、喂養(yǎng)困難和感染等并發(fā)癥。而其特殊的皮膚狀況，加上缺乏經(jīng)驗(yàn)，自然比普通的早產(chǎn)兒醫(yī)護(hù)增加了難度?！敝旌t(yī)生說，整個(gè)醫(yī)療與護(hù)理過程大家小心翼翼，傾注了更多的熱情與關(guān)切。

“火娃”接二連三給醫(yī)生護(hù)士出難題?！盎純涸欢瘸霈F(xiàn)血氧飽和度不能自行維持情況，考慮是因早產(chǎn)導(dǎo)致肺發(fā)育未成熟，出現(xiàn)了新生兒呼吸窘迫綜合征。因此，患兒收入新生兒監(jiān)護(hù)室后，立即給予經(jīng)鼻式無創(chuàng)呼吸機(jī)（CPAP）輔助呼吸，持續(xù)低流量吸氧，很快起作用，2～3 天后寶寶呼吸轉(zhuǎn)為穩(wěn)定，72 小時(shí)撤除了呼吸機(jī)。大家懸著的心才放了下來?！?/p>

朱海嶠醫(yī)生介紹，早產(chǎn)兒有喂養(yǎng)困難的情況，這個(gè)新生寶寶一開始只能給予微量的奶，一點(diǎn)一點(diǎn)地增加。盡管已是很小心，患兒還是一度出現(xiàn)腹脹、胃潴留、外周循環(huán)不良等情況。醫(yī)生采取精心喂養(yǎng)和胃腸外營養(yǎng)相結(jié)合等措施，在加強(qiáng)護(hù)理和治療下，患兒喂養(yǎng)方面情況一天天好轉(zhuǎn)?！盎鹜蕖庇衷竭^一個(gè)坎。

浙江省人民醫(yī)院新生兒監(jiān)護(hù)室在救治低體重兒、超低體重兒方面頗具經(jīng)驗(yàn)，但在“火棉膠嬰兒”皮膚的特殊狀態(tài)護(hù)理方面還缺乏實(shí)踐，目前也確實(shí)尚無特效方法?！爸饕亲龊闷つw的護(hù)理，保持皮膚清潔，防止皮膚干裂和繼發(fā)感染等?！泵看蜗赐暝韬螅o(hù)士會(huì)給孩子涂上一層?jì)雰簩Ｓ玫臐櫮w霜或保濕劑滋潤皮膚，改善皮膚狀況。凝聚醫(yī)生護(hù)士心血的一系列措施實(shí)施后，羸弱的患兒各方面都往好的方向發(fā)展，病情慢慢穩(wěn)定。經(jīng)過半個(gè)月醫(yī)護(hù)后，患兒終于順利出院。

朱海嶠醫(yī)生表示，“火棉膠嬰兒”若沒有其他的并發(fā)癥，皮膚的狀況會(huì)隨著年齡的增長逐漸好轉(zhuǎn)。需要提醒的是，出院后，一些日常的護(hù)理仍不能停。

●每天定時(shí)開窗通風(fēng)、更換床單，穿全棉、寬松的衣物，勤洗、勤換衣物。

●密切觀察患兒的病情變化，洗浴時(shí)用少量浴液輕輕揉搓皮膚,使膠質(zhì)皮膚緩慢剝脫，如發(fā)現(xiàn)角化表皮，不要用手清除，讓其自然脫落。

●在營養(yǎng)方面，建議家長給予純母乳喂養(yǎng)至少6 個(gè)月。6 個(gè)月后給予高熱量、高蛋白質(zhì)、高維生素的輔助食物。

●皮膚癥狀明顯處，要進(jìn)行及時(shí)、有效、正確的處理，預(yù)后良好，智力和體格發(fā)育亦不受影響。

“火娃”可能由基因突變誘發(fā)

朱海嶠醫(yī)生介紹：火棉膠嬰兒是一種非常罕見的遺傳病，是先天性魚鱗病中的一種特殊類型。先天性魚鱗病，也叫新生兒魚鱗病。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的罕見病的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病或病變。而新生兒魚鱗病的發(fā)病率僅為兩百萬分之一。

“魚鱗病的發(fā)病可能由基因突變誘發(fā)，其父母可能帶有致病的基因。它是一種轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶-1 基因TGM1 突變和ABCA12 基因的ATP 結(jié)合盒運(yùn)載體缺陷，導(dǎo)致常染色體隱性遺傳。”朱海嶠醫(yī)生說，火棉膠嬰兒絕大多數(shù)具有板層狀魚鱗病的特征?；純褐饕憩F(xiàn)為皮膚上看起來像覆蓋一層保鮮膜似的，類似于火明膠。皮膚看上去發(fā)亮緊繃，伴有無彈性的鱗屑外殼，故稱為具有火棉膠樣膜。

這層膜的形成其實(shí)是由增厚的飽含水分的角質(zhì)層構(gòu)成。出生后隨著皮膚的水分逐漸蒸發(fā)，皮膚上出現(xiàn)大量裂隙或皺褶。表層皮膚脫落后，可顯露出下方的紅色皮膚。

“這類患兒因?yàn)槠つw的病變，容易導(dǎo)致皮膚汗腺堵塞，從而影響正常的排汗功能。如果長時(shí)間癥狀不緩解，可能因水分蒸發(fā)引起脫水和電解質(zhì)代謝紊亂?！敝旌t(yī)生表示，還可能合并有其他器官的發(fā)育異常，需要系統(tǒng)的檢查加以排查，認(rèn)真對待。如有家族遺傳史或已有火棉膠寶寶生育史的，再次妊娠時(shí)，建議通過孕前體檢、基因檢測篩查等方式，有效降低病兒出生率。