王新汝（江蘇省常州市武進(jìn)中醫(yī)醫(yī)院,江蘇 常州 213161）

先天性畸形是指胎兒在母體發(fā)育過程中，在多種內(nèi)、外因素的影響下，出現(xiàn)身體結(jié)構(gòu)、形態(tài)或者系統(tǒng)、器官發(fā)育缺陷。胎兒先天性畸形并不多見，一旦出現(xiàn)，不僅引起較高的圍產(chǎn)兒死亡率，也增加了醫(yī)療負(fù)擔(dān)和社會(huì)負(fù)擔(dān)。隨著產(chǎn)前篩查知識(shí)的普及，大部分孕婦通過早期準(zhǔn)確篩查先天性畸形，可以早期規(guī)范處理，從而減少新生兒的致殘率[1]。超聲檢查可以觀察胎兒的身體結(jié)構(gòu)，及早發(fā)現(xiàn)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育異常，在先天性畸形檢查中具有不可替代的地位。盡管規(guī)范化產(chǎn)科超聲檢查已經(jīng)廣泛應(yīng)用于臨床，但基層地區(qū)仍存在較多的問題，如不同孕周的超聲檢查內(nèi)容不明、先天性畸形檢出率低等[2]。鑒于此，本次回顧性選擇2000例先天性畸形篩查產(chǎn)婦的資料，探討中孕期規(guī)范化產(chǎn)科超聲檢查的篩查價(jià)值?，F(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 病歷資料 本研究遵循醫(yī)學(xué)倫理部門的審查要求和赫爾辛基宣言的規(guī)定，回顧性選取2016年1月-2021年11月于我院中孕期產(chǎn)前胎兒先天性畸形篩查的產(chǎn)婦資料，共計(jì)2000例入組。納入標(biāo)準(zhǔn)：①均為產(chǎn)前篩查孕婦，單胎，中孕期14-28周，并且同意規(guī)范化產(chǎn)科超聲檢查；②意識(shí)清楚，認(rèn)知能力正常，可以配合檢查。排除標(biāo)準(zhǔn)：①文盲或無(wú)家屬陪同檢查者；②因各種原因無(wú)法隨訪或基礎(chǔ)信息不全者。收集患者的基本信息，年齡范圍24-32歲，平均年齡（27.50±1.73）歲；孕次范圍1-5次，平均孕次（2.42±1.35）次；產(chǎn)次范圍1-3次，平均產(chǎn)次（1.93±0.51）次，體質(zhì)量指數(shù)（Body mass index，BMI）范圍23.63-26.71kg/m2，平均BMI（25.02±0.81）kg/m2。

1.2 檢查方法 所有孕婦均接受規(guī)范化產(chǎn)科超聲檢查，儀器選用美國(guó)GE公司的超聲診斷儀，探頭頻率3.5-6.0MHz，向產(chǎn)婦講明彩超檢查的內(nèi)容及注意事項(xiàng)。取仰臥位（位置不佳可選側(cè)臥位），放松全身肌肉，充分暴露腹部，用探頭逐步探查胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況，測(cè)定雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長(zhǎng)度等超聲參數(shù)，確定胎齡，測(cè)定羊水量、胎盤，系統(tǒng)地檢查頭部、顏面部、頸部、胸部/心臟、腹部、骨骼等，重點(diǎn)觀察頭面部和心臟。頭部主要包括顱骨（大小、形態(tài)、完整性、骨密度）和腦結(jié)構(gòu)；顏面部包括上唇、面部正中矢狀切面、眼眶、鼻子和鼻孔；頸部包括頸部形態(tài)、是否隆起或頸部腫塊；胸部包括胸腹平面、肋骨曲度、肺部回聲、是否有縱膈移位或腫塊、胸腔內(nèi)容物；心臟包括胎兒心臟四腔觀、左室流出道和右室流出道；腹部包括腹部器官位置、臍帶血管、腎和膀胱，骨骼包括脊柱、四肢肢體和末端。若因?yàn)樘?dòng)或產(chǎn)婦自身情況不能配合時(shí)，讓產(chǎn)婦下地活動(dòng)10min，再次觀察。充分保留記錄測(cè)量結(jié)果的圖像，若出現(xiàn)不能判斷的情況，由2名高級(jí)職稱的彩超醫(yī)師綜合會(huì)診、判定，記錄胎兒先天性畸形的發(fā)生情況。

1.3 評(píng)價(jià)指標(biāo) 對(duì)所有篩查產(chǎn)婦進(jìn)行隨訪，以引產(chǎn)或分娩診斷結(jié)果為“金標(biāo)準(zhǔn)”，分析中孕期規(guī)范化產(chǎn)科超聲檢查對(duì)胎兒先天性畸形的預(yù)測(cè)價(jià)值，計(jì)算靈敏度、特異度、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值、陰性預(yù)測(cè)值和準(zhǔn)確度。靈敏度=真陽(yáng)/（真陽(yáng)+假陰）×100%，特異度=真陰/（假陽(yáng)+真陰）×100%，陽(yáng)性預(yù)測(cè)值=真陽(yáng)/（真陽(yáng)+假陽(yáng)）×100%，陰性預(yù)測(cè)值=真陰/（真陰+假陰）×100%，準(zhǔn)確度=（真陽(yáng)+真陰）/總數(shù)×100%。

1.4 統(tǒng)計(jì)方法 使用SPSS19.0軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，計(jì)量資料采用統(tǒng)計(jì)描述和正態(tài)分析，以P＜0.05表示有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 胎兒先天性畸形檢出類型 由表1數(shù)據(jù)可見，本次2000例中孕期產(chǎn)檢孕婦中確診先天性畸形56例（2.80%），其中腦室增寬的發(fā)病率最高，為0.30%（6/2000），其次為唇裂和單臍動(dòng)脈，均為0.25%（5/2000）。經(jīng)規(guī)范化產(chǎn)科超聲檢查檢出51例（2.55%），漏診5例（0.25%）。

表1 2000例胎兒先天性畸形檢出類型[n(%)]

2.2 中孕期超聲檢查對(duì)胎兒先天性畸形的預(yù)測(cè)價(jià)值 中孕期超聲檢查對(duì)胎兒先天性畸形的靈敏度、特異度、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值、陰性預(yù)測(cè)值和準(zhǔn)確度分別為91.07%（51/56）、100%（1944/1944）、100%（51/51）、99.74%（1944/1949）、99.75%（1995/2000）。

3 討論

臨床上胎兒先天性畸形的發(fā)病原因很多，與遺傳因素、物理和化學(xué)因素、病毒感染等有關(guān)。當(dāng)妊娠3-8周，宮內(nèi)胚胎正處于高度分化階段，最容易受到外界因素的不良影響，從而誘發(fā)畸形。若未能有效及規(guī)范地準(zhǔn)確篩查出胎兒先天性畸形，可導(dǎo)致新生兒致殘率和圍產(chǎn)兒死亡率明顯上升。隨著產(chǎn)前篩查技術(shù)的不斷發(fā)展，產(chǎn)前彩超檢查成為判斷新生兒畸形的唯一方式，通過觀察胎兒身體結(jié)構(gòu)及重要臟器、組織的發(fā)育情況，是預(yù)防與監(jiān)測(cè)人口缺陷的重要手段[3]。

胎兒先天性畸形的種類很多，覆蓋面極廣，可包括頭、顏面、心臟、胸腹、骨骼等，需要彩超檢測(cè)人員具備豐富的醫(yī)學(xué)知識(shí)及檢測(cè)經(jīng)驗(yàn)。但在多種原因的影響下會(huì)出現(xiàn)漏診現(xiàn)象，據(jù)報(bào)道約90%以上的心臟畸形可以被確診，而部分胎兒的房間隔缺損和室間隔缺損范圍太小，難以被彩超檢查檢測(cè)出來(lái)，容易出現(xiàn)假陰性[4]。本次研究中2000例孕婦中確診先天性畸形56例，規(guī)范化產(chǎn)科超聲檢查檢出51例，推測(cè)漏診的原因與孕婦肥胖、羊水量過少、胎體過大、胎位不正有關(guān)。選擇超聲檢查時(shí)間與胎兒先天性畸形的篩查準(zhǔn)確率有關(guān)，不同孕周的胎兒身體發(fā)育狀況不一樣，產(chǎn)科超聲下顯示的圖像和清晰度有很大差異[5]。目前產(chǎn)科醫(yī)學(xué)認(rèn)為孕中期檢查一般在18-22周進(jìn)行，此階段胎兒的基本組織結(jié)構(gòu)成型，彩超下可以獲得清晰的頭面部、胸腹部及骨骼圖像，因此這個(gè)時(shí)期是確定孕齡與適時(shí)發(fā)現(xiàn)主要先天性畸形的黃金時(shí)期。孕早期胎兒分化發(fā)育不成熟，身體組織結(jié)構(gòu)及臟器發(fā)育尚未完善。袁雪英[6]等人發(fā)現(xiàn)4575例孕11-13周孕婦超聲檢查胎兒畸形的檢出率僅為58.23%。而孕晚期胎兒基本已成型，各類組織結(jié)構(gòu)相互重疊，胎體過大或體積增長(zhǎng)過快，會(huì)掩蓋一些結(jié)構(gòu)，造成先天性畸形篩查受到影響。陳暉[7]等人認(rèn)為規(guī)范化產(chǎn)科超聲檢查以15-28周孕中期的檢查效果為佳，診斷準(zhǔn)確率為95.95%，漏診率為4.05%。本次研究中發(fā)現(xiàn)中孕期超聲檢查對(duì)胎兒先天性畸形的靈敏度、特異度、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值、陰性預(yù)測(cè)值和準(zhǔn)確度分別為91.07%、100%、100%、99.74%、99.75%，也證實(shí)了上述結(jié)論，說明了中孕期規(guī)范化產(chǎn)科超聲檢查的準(zhǔn)確篩查價(jià)值。

綜上所述，中孕期規(guī)范化產(chǎn)科超聲檢查可以準(zhǔn)確篩查胎兒先天性畸形，減少漏診，有利于早期發(fā)現(xiàn)畸形。臨床上可以根據(jù)具體情況，對(duì)于高度疑似胎兒畸形的孕婦進(jìn)行多次超聲篩查，盡可能降低新生兒致殘率。