郭茂元，王勇朋

病例資料患者，男，51歲，因發(fā)現(xiàn)右頸部腫塊并進(jìn)行性增大6個(gè)月余就診?；颊?個(gè)多月前無意間觸及右頸部腫塊，約雞蛋大小，無疼痛，無呼吸困難及吞咽困難，未予重視，后腫塊逐漸增大，伴頸部脹痛不適，偶感呼吸困難。查體：頸前正中區(qū)偏右見隆起腫塊，局部皮膚未見紅腫及破潰，甲狀腺區(qū)觸及一大小約10 cm×8 cm腫塊，質(zhì)硬，伴有壓痛，表面不光滑，活動度差，邊界不清，腫塊固定，隨吞咽動作上下活動度差。實(shí)驗(yàn)室檢查：神經(jīng)元特異性烯醇化酶24.72 ng/mL(參考值<17 ng/mL)，甲狀腺球蛋白121.3 ng/mL(3.5～77 ng/mL)，甲狀旁腺素及其他檢查均正常。頸部CT平掃及增強(qiáng)：甲狀腺右葉見不規(guī)則腫塊，大小8.6 cm×8.0 cm×11.4 cm，增強(qiáng)掃描不均勻強(qiáng)化，向下突入縱隔，氣管受壓左移，頸部軟組織及間隙顯示清晰，頸椎椎體及附件未見明顯破壞，頸部淋巴結(jié)未見明顯增大(圖1、2)；胸部CT平掃及增強(qiáng)：雙肺多發(fā)結(jié)節(jié)，增強(qiáng)掃描輕度強(qiáng)化，最大者位于左肺下葉，直徑約2.0 cm，縱隔及雙肺門未見腫大淋巴結(jié)(圖3、4)；頸部MRI平掃及增強(qiáng)：甲狀腺右葉及周圍、上縱隔巨大團(tuán)塊，以等T1、長T2信號為主，增強(qiáng)掃描明顯強(qiáng)化，信號不均，氣管受壓并移位(圖5～7)。術(shù)前診斷：甲狀腺右葉惡性腫瘤并雙肺轉(zhuǎn)移。

右頸部腫塊、左肺下葉結(jié)節(jié)穿刺活檢術(shù)，肉眼呈灰白色，長0.6～2 cm，鏡下見異型腫瘤細(xì)胞片狀生長，細(xì)胞不規(guī)則，胞界不清，部分可見明顯核仁，局灶見壞死(圖8)。免疫組化：CD99(+)，CD56(+)，Vimentin(+)，MyoD1(-/+)，CD45(-)，TG(-)，CD20(-)，CD3(-)，TTF-1(-)，Desmin(-)，CK(-)，Syn(-)，CgA(-)，CT(-)，PAX8(-)，CK5/6(-)，CR(-)，MC(-)，TdT(-)，Ki67(60%+)，特染:PAS(+)。術(shù)后診斷：甲狀腺尤文氏肉瘤并雙肺轉(zhuǎn)移。

圖1 CT平掃示甲狀腺右葉、上縱隔不規(guī)則形腫塊，邊界不清，呈軟組織密度，氣管受壓左移(箭)。圖2 CT增強(qiáng)掃描示腫塊不均勻強(qiáng)化(箭)。 圖3 肺窗示左下肺多發(fā)結(jié)節(jié)，邊界清晰(箭)。圖4 縱隔窗示左下肺多發(fā)類圓形結(jié)節(jié)，呈軟組織密度(箭)。圖5 T1WI示甲狀腺右葉及周圍、上縱隔巨大等信號腫塊(箭)。 圖6 T2WI示腫塊呈高信號，信號不均勻(箭)。 圖7 T1WI增強(qiáng)掃描示腫塊明顯不均勻強(qiáng)化(箭)，內(nèi)見片狀不強(qiáng)化區(qū)。 圖8 病理圖示異型腫瘤細(xì)胞片狀生長，細(xì)胞不規(guī)則，胞界不清，部分可見明顯核仁，局灶見壞死(×100，HE)。

討論骨外尤文氏肉瘤(extraosseous Ewing's sarcoma，EES )是少見的小圓細(xì)胞惡性腫瘤，其在病理學(xué)、組織學(xué)上與骨尤文肉瘤相似[1]。EES多見于青年男性深部軟組織、腹膜后和胸壁等部位，發(fā)生于甲狀腺者罕見，并常比骨尤文肉瘤的發(fā)病年齡大。EES惡性程度高，生長迅速，早期即可轉(zhuǎn)移至肺、骨等[2]。本例為51歲男性，腫塊較大且已發(fā)生肺轉(zhuǎn)移，較為罕見。免疫組化：CD99、FLI-1、神經(jīng)元特異性烯醇化酶(neuron-specific enolase，NSE)常表達(dá)陽性，其中CD99聯(lián)合FLI-1高表達(dá)、t(11；22)和q(q24；q12)染色體易位有助于診斷[3]。臨床表現(xiàn)無特異性，常為軟組織腫塊，壓迫鄰近器官時(shí)將產(chǎn)生相應(yīng)癥狀。影像表現(xiàn)：CT表現(xiàn)為軟組織密度腫塊，腫塊常較大，密度常不均勻，內(nèi)部壞死、出血、囊變多見，增強(qiáng)掃描實(shí)質(zhì)成分中到重度強(qiáng)化，壞死、出血、囊變區(qū)不強(qiáng)化；MRI腫塊T1WI為低或等信號，T2WI為稍高信號，形態(tài)不規(guī)則，邊界不清，增強(qiáng)掃描中到重度強(qiáng)化，很少直接侵犯骨質(zhì)[4]。小圓細(xì)胞排列較緊密、細(xì)胞間液少，影像學(xué)表現(xiàn)可反映其病理性質(zhì)。本例患者CT、MRI表現(xiàn)符合EES的影像學(xué)表現(xiàn)。鑒別診斷包括：①骨尤文肉瘤，兒童多見，腫瘤起源于髓腔并向外浸潤生長，表現(xiàn)為斑點(diǎn)狀、蟲蝕樣溶骨性骨質(zhì)破壞，邊界不清，可見骨膜反應(yīng)及軟組織腫塊[5]；②甲狀腺癌，女性多見，表現(xiàn)為低密度腫塊，邊界模糊，其顆粒狀鈣化較有提示意義；③淋巴瘤，好發(fā)于頸部等淋巴結(jié)分布區(qū)及淋巴組織豐富部位，常呈多發(fā)結(jié)節(jié)，部分可融合，密度、信號常較均勻，增強(qiáng)掃描常中度強(qiáng)化[6]。甲狀腺尤文氏肉瘤較少見，影像學(xué)表現(xiàn)結(jié)合免疫組化有一定提示意義，確診仍需鏡下病理及免疫組化檢查。