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        以呼吸急促發(fā)病的新生兒甲基丙二酸血癥一例并文獻復(fù)習(xí)

        2022-06-17 12:20:40李紫薇劉愛琳顧美群楊佳美楊景暉米弘瑛
        云南醫(yī)藥 2022年3期
        關(guān)鍵詞:丙二酸肉堿輔酶

        李紫薇,劉愛琳,顧美群,趙 瓊,郭 誠,楊佳美,楊景暉,米弘瑛

        (云南省第一人民醫(yī)院(昆明理工大學(xué)附屬醫(yī)院) 兒科,云南 昆明 650032)

        甲基丙二酸血癥(methylmalonic aciduria,MMA),是我國有機酸血癥中最常見的類型[1]。因臨床表現(xiàn)缺乏特異性,易出現(xiàn)漏診、誤診?,F(xiàn)將1例單純型MMA患兒的臨床診治資料報告如下,希望提高臨床醫(yī)師對該病的認識。

        1 臨床資料

        患兒,男,2日齡,因“呼吸增快”于2021年4月4日由本院產(chǎn)科轉(zhuǎn)入新生兒科住院治療。系G2P1,38+2周順產(chǎn)娩出,出生體重3.04 kg,出生史無特殊。否認家族性疾病史,否認近親結(jié)婚。體格檢查:一般情況及反應(yīng)欠佳,無特殊面容,口周及肢端稍發(fā)紺,呼吸66次/分,伴呻吟、鼻扇,三凹征陽性,雙肺呼吸音粗,未聞及啰音,心、腹及神經(jīng)系統(tǒng)查體無特殊,CRT<3S。實驗室檢查:WBC 0.65×109/L,Hb 110 g/L,PLT 63×109/L,hsCRP 21.97 mg/L,肝腎功能基本正常,血氨791 umol/L;動脈血氣分析pH值7.17,堿剩余-21.92 mmol/L,HCO3-3.6 mmol/L,Lac 15.87 mmol/L;同型半胱氨酸正常,血糖正常,血培養(yǎng)陰性。

        診治經(jīng)過及結(jié)局:入院后予輔助通氣、抗感染、配方奶喂養(yǎng)、補液、糾酸等治療;生后第5 d出現(xiàn)喂養(yǎng)不耐受伴腹脹,予禁食、補液;生后第6 d出現(xiàn)抽搐,復(fù)查血常規(guī)提示全血細胞減少。因患兒存在呼吸困難、嚴(yán)重酸中毒、喂養(yǎng)不耐受、抽搐、全血細胞減少等癥狀,懷疑代謝性疾病可能,取得患兒父母同意后,送檢血/尿有機酸及基因檢查;生后第9 d出現(xiàn)肺出血,予高頻呼吸機輔助通氣,同時予止血、補充凝血因子、改善循環(huán)等綜合治療,但患兒病情仍進行性加重,搶救無效死亡。

        補充結(jié)果:血串聯(lián)質(zhì)譜:丙酰肉堿、丙酰肉堿/乙酰肉堿明顯升高;尿有機酸分析:甲基丙二酸、甲基枸櫞酸、3-羥基丙酸明顯升高,均提示甲基丙二酸血癥。基因檢查:患兒存在MUT基因c.1777G>T(p.E593*)雜合突變和c.1159A>C(p.T387P)雜合突變,見圖1?;純焊改妇鶡o臨床表型,符合常染色體隱性遺傳。

        圖1 MUT基因突變Sanger測序驗證圖

        2 討論

        MMA是由于機體甲基丙二酰輔酶 A 變位酶(methylmalonyl-CoA mutase,MCM)存在缺陷或其輔酶腺苷鈷胺素代謝障礙,導(dǎo)致甲基丙二酰輔酶 A 轉(zhuǎn)換為琥珀酰輔酶 A的過程發(fā)生障礙,致使機體內(nèi)甲基丙二酸及其相關(guān)代謝產(chǎn)物在體內(nèi)大量堆積,造成神經(jīng)、心臟、腎臟及免疫等多個系統(tǒng)損傷。根據(jù)是否合并同型半胱氨酸增高可分為單純型及合并型。其中由于MCM缺陷而引起的為單純型MMA,占總體的30%[2]。本例患兒基因檢查結(jié)果提示為MUT0型,即完全性MCM缺陷型,生化結(jié)果顯示同型半胱氨酸正常,符合單純型MMA。

        MMA在新生兒期發(fā)病者可能在生后 2~3 d內(nèi)出現(xiàn)癥狀,表現(xiàn)為精神不佳、喂養(yǎng)困難、呼吸急促、嘔吐、抽搐、甚至意識障礙、昏迷等。本例患兒生后第2 d發(fā)病,以呼吸急促為首要癥狀,病程中出現(xiàn)精神不佳、喂養(yǎng)困難、抽搐癥狀,均符合上述表現(xiàn)。

        MMA多為單基因引起的常染色體隱形遺傳病,至今為止已發(fā)現(xiàn)MMACHC、MUT等7種致病基因。一項多中心研究發(fā)現(xiàn):在單純型MMA中,MUT基因變異是主要病因(90.3%)[1,2]。本例患兒為單純型MMA,基因結(jié)果為MUT基因復(fù)合雜合突變,與既往研究相一致。

        人體內(nèi)的MCM由MUT基因編碼,MUT基因定位于染色體6p21,由13個外顯子組成,分布在35kb范圍內(nèi),目前發(fā)現(xiàn)的MUT基因變異有200余種,多為單個堿基替換(約84%)[3]。

        本例患兒基因結(jié)果提示存在MUT基因c.1777G>T(p.E593*)雜合突變和c.1159A>C(p.T387P)雜合突變,兩個位點均為已知的致病變異。其中c.1777G>T(p.E593*)為無義突變,在Yue Yu等人的報道中發(fā)現(xiàn)攜帶此突變的患兒對維生素B12治療無反應(yīng)[4]。c.1159A>C(p.T387P)報道較多,其中在一項針對MMA患兒及基因變異分析中,c.1159A>C為最常見的變異位點[5]。

        綜上所述,本例患兒出現(xiàn)呼吸急促、精神不佳、喂養(yǎng)不耐受、抽搐、全血細胞減少等癥狀,但各癥狀均無特異性,因此在疾病早期容易出現(xiàn)漏診、誤診。通過對本病例分析及相關(guān)文獻復(fù)習(xí),提醒我們在臨床上對存在多器官、多系統(tǒng)受累者應(yīng)早期警惕代謝性疾病,盡早完善血液及尿液氨基酸檢測,盡可能完善相關(guān)基因檢查,爭取做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療,提高救治成功率。

        利益沖突聲明:所有作者均聲明本研究不存在利益沖突。

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