家族遺傳性乳腺癌在中國(guó)具有龐大患者基數(shù)，多基因panel在該疾病基因檢測(cè)中已成為常規(guī)方法，然而其中的多個(gè)基因與中國(guó)女性乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系尚不明確。為此，由中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)和天津醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院主辦的Cancer Biology & Medicine雜志于2021年第19卷第2期刊發(fā)了北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院、北京大學(xué)國(guó)際醫(yī)院解云濤教授團(tuán)隊(duì)對(duì)8 067例連續(xù)的中國(guó)女性乳腺癌患者及13 129例中國(guó)健康女性進(jìn)行了15個(gè)已知或潛在的易感基因胚系突變檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)TP53、BRCA2、BRCA1和PALB2是中國(guó)女性高風(fēng)險(xiǎn)乳腺癌易感基因，ATM、BARD1、CHEK2和RAD51D是中國(guó)女性中等風(fēng)險(xiǎn)乳腺癌易感基因。本研究首次評(píng)估了攜帶15基因胚系突變的中國(guó)女性的乳腺癌相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)，為臨床基因檢測(cè)及風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估提供了中國(guó)人群數(shù)據(jù)。

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