文/蘇艷淑

出生缺陷是指在胚胎或胎兒發(fā)育過(guò)程中結(jié)構(gòu)或功能發(fā)生異常。我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，估計(jì)每年有30 ～40 萬(wàn)例體表先天畸形嬰兒出生，加上生后數(shù)年才表現(xiàn)出來(lái)的缺陷或遺傳病，先天殘疾兒童超過(guò)90 萬(wàn)，約占年出生人口的5.6%，出生缺陷嚴(yán)重影響我國(guó)人口素質(zhì)，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。本文通過(guò)對(duì)2011-2020 年常居住于武鳴區(qū)產(chǎn)婦分娩胎嬰兒出生缺陷人群監(jiān)測(cè)資料進(jìn)行回顧性分析，分析人群監(jiān)測(cè)出生缺陷發(fā)生水平、變化情況、缺陷發(fā)生順位及監(jiān)測(cè)期結(jié)局情況，為武鳴區(qū)制訂出生缺陷防控措施，為降低出生缺陷發(fā)生率提供科學(xué)依據(jù)。

1 資料與方法

（1）資料來(lái)源于中國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)直報(bào)系統(tǒng)，選取2011-2020 年居住武鳴區(qū)大于等于1 年以上出生缺陷人群監(jiān)測(cè)上報(bào)的孕滿28 周至產(chǎn)后42 天期間首次確診出生缺陷的胎嬰兒為研究對(duì)象

監(jiān)測(cè)方法依據(jù)《中國(guó)出生缺陷人群監(jiān)測(cè)方案》及《廣西出生缺陷人群監(jiān)測(cè)方案》的要求進(jìn)行監(jiān)測(cè)，由接受過(guò)培訓(xùn)的村級(jí)婦幼保健人員負(fù)責(zé)本村所有孕滿28 周分娩的胎嬰兒相關(guān)信息的收集，并利用產(chǎn)后訪視對(duì)嬰兒進(jìn)行隨訪產(chǎn)生后42 天，填報(bào)《出生情況及嬰兒隨訪登記表》并上報(bào)至轄區(qū)衛(wèi)生院，衛(wèi)生院婦幼保健人員負(fù)責(zé)收集相關(guān)信息，如有缺陷經(jīng)入戶或與出生醫(yī)院核實(shí)后填寫(xiě)《出生缺陷兒登記表》，逐級(jí)上報(bào)。

（2）統(tǒng)計(jì)學(xué)分析采用spss 23.0 軟件對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。年度指標(biāo)統(tǒng)計(jì)時(shí)限：上一年度10 月1 日至本年度9 月30 日。發(fā)生率構(gòu)成比變化趨勢(shì)采用x檢驗(yàn)，計(jì)數(shù)資料組間采用x檢驗(yàn)，P＜0.05 為差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 2011-2020 年武鳴區(qū)常住人口胎嬰兒出生缺陷發(fā)生狀況

2011-2020 年常住于武鳴區(qū)產(chǎn)婦所分娩胎嬰兒數(shù)為88802例，出生缺陷兒數(shù)為1955 例，出生缺陷發(fā)生率為22.02‰。其中2013 年出生缺陷發(fā)生率最低，為13.76%，2020 年出生缺陷發(fā)生率最高，為38.72%。武鳴區(qū)出生缺陷人群監(jiān)測(cè)發(fā)生率呈上升趨勢(shì)(P=0.000)。見(jiàn)表1。

表1 2011-2020 年武鳴區(qū)人群監(jiān)測(cè)出生缺陷兒發(fā)生情況

2.2 出生缺陷發(fā)生順位前5 位變化情況

2011-2020 年武鳴區(qū)出生缺陷發(fā)生順位前5 位為先天性心臟病、多指（趾）、外耳其他畸形、足內(nèi)翻/足外翻、尿道下裂。先天性心臟病從2013 年后一直居于首位，且逐年上升，到2020年高達(dá)61.02%，占出生缺陷總數(shù)一半以上，10 年的總發(fā)生率40.56%。見(jiàn)表2。

表2 2011-2020 年武鳴區(qū)人群監(jiān)測(cè)出生缺陷發(fā)生順位前5 位類型及構(gòu)成比（%）

2.3 出生缺陷監(jiān)測(cè)期結(jié)局

2011-2020 年武鳴區(qū)人群出生缺陷監(jiān)測(cè)期結(jié)局存活率逐年上升，死胎死產(chǎn)率及42 天內(nèi)死亡率呈下降趨勢(shì)，詳見(jiàn)表3。

表3 2011-2020 年武鳴區(qū)人群監(jiān)測(cè)出生缺陷監(jiān)測(cè)期結(jié)局及構(gòu)成比[n(%)]

3 討論

（1）2011-2020 年常居住于武鳴區(qū)的產(chǎn)婦所生嬰兒出生缺陷發(fā)生率總體呈上升趨勢(shì)，其中2011-2015 年出生缺陷發(fā)生率一直上升，2016 年有所下降，2017 年后又逐年上漲。分析原因，一是隨著診斷技術(shù)水平的提高，發(fā)現(xiàn)的缺陷不再局限于體表畸形，消化系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)等畸形也不斷被發(fā)現(xiàn)。借助超聲檢查，可以檢出神經(jīng)系統(tǒng)畸形、心血管畸形、消化道畸形等在內(nèi)的主要臟器畸形。二是廣西婦幼衛(wèi)生信息系統(tǒng)的普及，對(duì)監(jiān)測(cè)期內(nèi)被發(fā)現(xiàn)的缺陷能夠及時(shí)準(zhǔn)確地掌握。衛(wèi)生行政指導(dǎo)部門(mén)加大了對(duì)出生缺陷人群監(jiān)測(cè)的質(zhì)控，漏報(bào)減少。三是高齡產(chǎn)婦比例增大，出生缺陷發(fā)生可能性增加。由于社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展，女性妊娠的年齡增大，卵子老化及不良環(huán)境因素影響染色體畸變或者基因突變。四是醫(yī)療水平的進(jìn)步，許多無(wú)法治療的出生缺陷也有了治療手段如重度β 地中海貧血等，較早干預(yù)的胎兒得以存活，但同時(shí)也增加出生缺陷發(fā)現(xiàn)率。2016 年出生缺陷發(fā)生率有所下降，其原因是國(guó)家出生缺陷監(jiān)測(cè)系統(tǒng)規(guī)定了疑難和微小畸形的上報(bào)要求，一部分先天心性心臟病(如單純卵圓孔未閉、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等)及副耳等微小畸形都不需上報(bào)。

（2）人群監(jiān)測(cè)出生缺陷發(fā)生順位改變2011-2020 年武鳴區(qū)人群出生缺陷發(fā)生順位前5 位為先天性心臟病、多指（趾）、外耳其他畸形、足內(nèi)翻/足外翻、尿道下裂。2011 年先天性心臟病的順位為第6 位，2012 年上升到第2 位，2013 年后一直居于首位。主要原因是2012 年后城區(qū)級(jí)二級(jí)及以上醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在先心篩查設(shè)備及技術(shù)上逐漸成熟，新生兒接受心臟B 超檢查依從性不斷提高。多指（趾）穩(wěn)居第2 位，可能與其容易被檢出及遺傳因素、治療預(yù)后好有關(guān)。足內(nèi)（外）翻居于前5 位，其順位與廣西甚至全國(guó)出生缺陷發(fā)生順位不一致，究其原因可能與該缺陷診斷依據(jù)主要為臨床診斷，X 線診斷較少和醫(yī)生診斷水平有關(guān)。

（3）出生缺陷兒監(jiān)測(cè)期內(nèi)存活率逐漸升高，死胎死產(chǎn)率及死亡率呈下降趨勢(shì)。二級(jí)防控措施是指在孕期通過(guò)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，早發(fā)、早診斷、早采取措施，減少出生缺陷兒的出生率。2010 年廣西地中海貧血防治計(jì)劃開(kāi)始實(shí)施，武鳴區(qū)于2011 年開(kāi)始全面開(kāi)展地中海貧血防治計(jì)劃，絕大多數(shù)重度地貧兒能于28 周前診斷并進(jìn)行干預(yù)，減輕了社會(huì)和家庭負(fù)擔(dān)，從而降低了出生缺陷死胎死產(chǎn)率及死亡率。另一方面，近幾年來(lái)，武鳴區(qū)高度重視婦幼衛(wèi)生健康教育，通過(guò)錄制節(jié)目、進(jìn)校園普及婦幼衛(wèi)生知識(shí)、微信等多種形式開(kāi)展宣傳教育活動(dòng)，提高了群眾知曉率，從而提高了產(chǎn)前診斷依從性，大多數(shù)重大致死致殘出生缺陷能夠早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。

有研究人員認(rèn)為，近年來(lái)我國(guó)出生缺陷新生兒數(shù)據(jù)的增多，可能與社會(huì)經(jīng)濟(jì)的發(fā)展導(dǎo)致環(huán)境污染嚴(yán)重等因素有關(guān)，出生缺陷新生兒不但增加了社會(huì)壓力，還在很大程度上增加了家庭成員的心理負(fù)擔(dān)，甚至引發(fā)了家庭破裂，出生缺陷日益成為我國(guó)嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問(wèn)題和社會(huì)問(wèn)題，是造成兒童殘疾和死亡的主要原因。降低出生缺陷發(fā)生的關(guān)鍵是預(yù)防，由于大多數(shù)出生缺陷病因不明，并且在診斷技術(shù)方面存在不足，制約著預(yù)防工作的開(kāi)展，需加強(qiáng)預(yù)防醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)性和科學(xué)技術(shù)支撐。根據(jù)出生缺陷防控監(jiān)測(cè)信息，一是通過(guò)政府主導(dǎo)，多部門(mén)共同協(xié)作，積極開(kāi)展健康教育，做好免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查和免費(fèi)孕前優(yōu)生檢查工作，繼續(xù)免費(fèi)發(fā)放葉酸等一級(jí)防控措施大力開(kāi)展;二是出臺(tái)相關(guān)惠民政策，開(kāi)展產(chǎn)前篩查、診斷和干預(yù)為主的二級(jí)防措;三是加強(qiáng)新生兒疾病篩查、診斷和治療為主的三級(jí)預(yù)防工作，減少缺陷致殘，降低兒童死亡率。通過(guò)對(duì)武鳴區(qū)2011-2020 年人群出生缺陷發(fā)生狀況分析，嚴(yán)重致死致殘出生缺陷的出生嬰兒已逐漸降低，但還有小部分缺陷嬰兒是因未進(jìn)行產(chǎn)前診斷或產(chǎn)前診斷為嚴(yán)重致死致殘出生缺陷的未采取醫(yī)學(xué)干預(yù)而出生的，因此健康宣教是目前預(yù)防胎嬰兒出生缺陷發(fā)生最經(jīng)濟(jì)方便的措施?？赏ㄟ^(guò)對(duì)目標(biāo)人群的宣傳教育，提高人們對(duì)出生缺陷相關(guān)知識(shí)知曉率，給予目標(biāo)人群健康生活方式指導(dǎo)及干預(yù)，引導(dǎo)目標(biāo)人群有計(jì)劃地健康生育，有利于提高武鳴區(qū)整體人口素質(zhì)。