程景風(fēng)，邵碩，林凡忠，鄭寧*

作者單位：1.濟(jì)寧市第一人民醫(yī)院放射科，濟(jì)寧272000；2.蕪湖市第二人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科，蕪湖241000；3.濟(jì)寧市第一人民醫(yī)院病理科，濟(jì)寧272000

本文為回顧性研究，經(jīng)過濟(jì)寧市第一人民醫(yī)院倫理委員會批準(zhǔn)，免除受試者知情同意，批準(zhǔn)文號：2022倫審研第(007)號。

病例1：女，26歲，半年前感后背部麻木不適伴疼痛，近1周出現(xiàn)雙下肢麻木不適，于2019 年10 月4 日入濟(jì)寧市第一人民醫(yī)院。查體(-)。CT 示：胸椎上段左側(cè)椎管內(nèi)外見不規(guī)則團(tuán)塊狀軟組織密度影(圖1A)，增強(qiáng)不均勻明顯強(qiáng)化(圖1B)，內(nèi)見迂曲走行血管影，病變范圍約4.4 cm×4.8 cm×3.6 cm，鄰近附件骨見骨質(zhì)破壞。MR 示：病灶T1WI 呈等信號(圖1C)，T2WI-FS 呈等信號(圖1D)，T2WI呈稍高信號影(圖1E)，內(nèi)見迂曲流空效應(yīng)，DWI 明顯擴(kuò)散受限，ADC 值約0.59×10-3mm2/s(圖1F)，增強(qiáng)掃描不均勻明顯強(qiáng)化(圖1G)，胸髓明顯受壓右移，鄰近多發(fā)骨質(zhì)見異常信號。遂行CT 引導(dǎo)下穿刺活檢，鏡下見腫瘤由散在的軟骨小島及成片的圓形、卵圓形、短小梭形未分化間葉細(xì)胞構(gòu)成(圖1H)，免疫組化：Bcl-2 (+)、CD99 (+)、Vimentin (+)、S-100 (+)、CD34 (-)、STAT-6 (-)、Calponin (-)、CK (-)、EMA(-)、NSE (-)、CgA (-)、Syn (-)、CD56 (-)、SOX (-)、Ki-67 (+)約15%。病理結(jié)果：骨外間葉性軟骨肉瘤。行放化療治療，9個(gè)月內(nèi)多次復(fù)查顯示病灶范圍逐漸減小(圖1I)，未見轉(zhuǎn)移。

圖1 女，26歲，骨外間葉型軟骨肉瘤。1A：CT示胸1～5水平跨椎管內(nèi)外軟組織腫塊；1B：病灶呈不均勻明顯強(qiáng)化，內(nèi)見偏心走行的血管(箭)；1C：T1WI呈等信號；1D：T2WI-FS呈等信號；1E：病灶T2WI呈稍高信號，內(nèi)見偏心走行迂曲流空效應(yīng)(箭)；1F：ADC值約0.59×10-3 mm2/s；1G：增強(qiáng)掃描呈不均勻明顯強(qiáng)化，鄰近骨質(zhì)見異常強(qiáng)化影；1H：病理(HE×40)，未分化間葉細(xì)胞(箭)和軟骨島(箭頭)；1I：治療9 個(gè)月后病灶體積明顯縮小。 圖2 女，63 歲，骨外間葉型軟骨肉瘤。2A：CT 冠狀位示左側(cè)豎脊肌內(nèi)一團(tuán)塊狀軟組織密度影，其內(nèi)見不規(guī)則鈣化；2B：T1WI呈等低信號；2C：T2WI-FS 呈稍高信號；2D：病灶中心內(nèi)見片狀T2WI更高信號(箭)；2E：DWI示環(huán)形擴(kuò)散受限；2F：增強(qiáng)掃描示鈣化與非鈣化區(qū)均有不同程度強(qiáng)化；2G：病理(HE×40)，未分化間葉細(xì)胞(箭)和軟骨島(箭頭)。Fig.1 Female,twenty-six years old,EMC.CT(1A)showed a soft tissue mass located in the inside and outside of the spinal canal at the level of thoracic 1-5.The lesion showed heterogeneous and marked enhancement (1B), with eccentric vasculars (arrow).The lesion showed iso-signal on T1WI (1C), iso-signal on T2WI-FS(1D), and slightly high signal on T2WI (1E) with eccentric and tortuous flow void was found (arrow).ADC value was approximately 0.59×10-3 mm2/s (1F). The lesion showed heterogeneous and marked enhancement (1G), and abnormal enhancements were seen in the adjacent bone. Histopathology (HE ×40),undifferentiated mesenchymal cells (arrow) and islands of hyaline cartilage (arrowhead) (1H).The lesion was markedly reduced in size after 9 months of treatment(1I).Fig.2 Female,sixty-three years old,EMC.CT coronal view(2A)showed a soft tissue density mass in the left erector spinae with irregular calcifications.The lesion showed iso-low signal on T1WI (2B), slightly high signal on T2WI-FS (2C), and a patchy higher signal on T2WI (2D) was seen in the center of the lesion(arrow). DWI showed a ring diffusion restriction (2E). The lesion showed varying degrees of enhancement in both calcified and non-calcified areas (2F).Histopathology(HE×40),undifferentiated mesenchymal cells(arrow)and islands of hyaline cartilage(arrowhead)(2G).

病例2：女，63歲，2年半前出現(xiàn)無明顯誘因的腰背部疼痛不適，現(xiàn)腫物逐漸增大，于2019年2月12日入濟(jì)寧市第一人民醫(yī)院。查體：下腰部壓痛，胸11～腰2椎體水平左側(cè)可見一隆起性包塊，質(zhì)韌，輕度壓痛，活動差。CT示：左側(cè)豎脊肌內(nèi)見一不均質(zhì)占位性病變，內(nèi)見點(diǎn)狀、弓環(huán)形、不規(guī)則斑片狀鈣化(圖2A)，大小約4.9 cm×3.9 cm×10.0 cm。MRI示：病灶T1WI 呈等低信號(圖2B)，T2WI-FS 呈稍高信號(圖2C)，T2WI 呈等及稍高信號影，中心見小片狀更高信號(圖2D)，DWI 環(huán)形擴(kuò)散受限(圖2E)，ADC圖信號減低，增強(qiáng)掃描呈不均勻明顯強(qiáng)化，周邊強(qiáng)化為著，對照CT，發(fā)現(xiàn)鈣化區(qū)與非鈣化區(qū)均有不同程度強(qiáng)化(圖2F)。行腰背部腫物切除術(shù)：術(shù)中見腫物位于左側(cè)豎脊肌內(nèi)，灰白色，邊界清晰，質(zhì)硬，包膜完整，活動度差，血運(yùn)豐富，完整切除腫物，清理殘留的包膜。病理大體所見：灰白色結(jié)節(jié)樣腫物1 個(gè)，切面灰白灰紅色，質(zhì)硬。鏡下見片狀圓形、卵圓形及梭形未分化間葉細(xì)胞與散在的軟骨小島(圖2G)。免疫組化：CD99 (+)、Fli-1 (+)、S-100 (+)、SATB2 (-)、NSE (-)、P63(-)、Ki-67 (+)約5%。診斷：骨外間葉性軟骨肉瘤，可見大量軟骨成分。電話隨訪至今，未見復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移。

討論 間葉性軟骨肉瘤可起源于骨和軟組織，骨外發(fā)生率約30%[1]。骨外間葉性軟骨肉瘤(extreskeletal mesenchymal chondrosarcoma，EMC)被定義為局限于軟組織的腫塊，不引起骨破壞或僅引起淺表性骨侵蝕[2]。病因尚不明確，染色體der(13；21) (q10；q10)易位可能在其致瘤性中發(fā)揮作用[3]。好發(fā)年齡在15至35歲，女性稍多于男性[4]，好發(fā)部位有下肢、眼眶、腦膜、腦[4]，臨床表現(xiàn)缺乏特異性，與病灶發(fā)生位置有關(guān)，一般表現(xiàn)為無痛性緩慢增大的腫塊。EMC組織病理學(xué)上呈雙相性，由未分化間質(zhì)細(xì)胞和分化良好的軟骨島構(gòu)成[5]，未分化的間質(zhì)細(xì)胞可以排列成簇狀或圍繞血管形成血管外皮細(xì)胞瘤樣模式[1]。免疫組化：軟骨成分S-100 蛋白強(qiáng)陽性，而未分化細(xì)胞S-100 蛋白呈局灶性陽性，CD99、神經(jīng)元特異性烯醇化酶以及Leu-7 呈陽性[1]。SOX9 可在未分化間質(zhì)細(xì)胞和軟骨成分中均顯示陽性[1]。新的融合基因HEY1/NCOA2 被提出并采用確定對EMC的診斷[6]。本組2例分別為年輕女性、老年女性，發(fā)病部位均不是相對常見部位。

EMC 在X 線及CT 上表現(xiàn)為邊界清晰分葉狀軟組織腫塊[1,7]，密度稍低于周圍軟組織或相似[1,4]，內(nèi)可見點(diǎn)狀、弧形以及環(huán)形鈣化[2]，鈣化呈偏心分布，但周邊一般為非鈣化區(qū)，鈣化區(qū)與非鈣化區(qū)分界清晰或不清[8]。MRI 信號受鈣化影響，鈣化區(qū)在T1WI 及T2WI 均為低信號[9]，非鈣化區(qū)T1WI 一般表現(xiàn)為與肌肉呈等信號，T2WI呈均勻或不均勻等、高信號[2,4,7-8]，T2WI上被高信號區(qū)包繞的局部低信號區(qū)的表現(xiàn)被認(rèn)為可能是EMC 的特征[8]，病灶內(nèi)也可見蛇形高血流血管[4]，增強(qiáng)掃描呈彌漫性不均勻明顯強(qiáng)化，中心可見低信號區(qū)[4,8]，這與外周新生血管增多、動靜脈分流有關(guān)[2]。鈣化及非鈣化區(qū)均可見不均勻強(qiáng)化[10]，推測可能與鈣化區(qū)組織學(xué)上觀察到血管外皮細(xì)胞瘤樣模式有關(guān)，表明鈣化區(qū)域有良好的血流[8]；時(shí)間-信號強(qiáng)度曲線呈快速流出型[11]。病例1無鈣化，唯有病灶內(nèi)部“蛇形血管”有一定特異性，提示為富血供腫瘤；病例2 見弓環(huán)形鈣化，病灶中心T2WI 明顯高信號提示為軟骨成分，鈣化與非鈣化區(qū)不同程度強(qiáng)化符合文獻(xiàn)報(bào)道中的特點(diǎn)?；⌒巍h(huán)形鈣化特點(diǎn)在既往文獻(xiàn)中多有體現(xiàn)，但病灶內(nèi)鈣化區(qū)強(qiáng)化、蛇形血管的表現(xiàn)僅在個(gè)別文獻(xiàn)中提及過，結(jié)合本例影像學(xué)表現(xiàn)，推測鈣化區(qū)強(qiáng)化原因可能是因?yàn)殁}化區(qū)與軟骨混合存在。

病例1 需與神經(jīng)源性腫瘤鑒別，神經(jīng)源性腫瘤易囊變、壞死，信號一般不均勻，可在T2WI或增強(qiáng)T1WI表現(xiàn)為“靶征”，增強(qiáng)掃描呈漸進(jìn)性強(qiáng)化，一般不侵犯周圍骨質(zhì)。病例2 影像學(xué)提示病灶為軟骨來源。

目前對于EMC 的治療主要包括：廣泛的局部切除[4]；根治性手術(shù)切除[7]；先接受化療，術(shù)前CT或MRI評估后切除，術(shù)后化療[2]。也有學(xué)者[6]建議當(dāng)腫瘤無法實(shí)行全切時(shí)，推薦放化療。EMC 預(yù)后很差，局部復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移是常見的[4]，因?yàn)檠葱院土馨娃D(zhuǎn)移的可能性很高，且通常發(fā)生在最初治療后的幾年[7]，轉(zhuǎn)移涉及肺、區(qū)域淋巴結(jié)和骨[4]。據(jù)報(bào)道，EMC 五年生存率為54.6%，10年生存率為27.3%[12]。

總之，EMC較罕見，臨床表現(xiàn)缺少特異性，但影像學(xué)表現(xiàn)尚有據(jù)可循，結(jié)合鈣化特點(diǎn)、鈣化區(qū)強(qiáng)化、軟骨成分信號特點(diǎn)以及蛇形血管有助于正確診斷。

作者利益沖突聲明：全體作者均聲明無利益沖突。