林 康 王共強 馬心鋒

作者單位： 230061 安徽合肥 安徽中醫(yī)藥大學神經病學研究所附屬醫(yī)院

1 病例資料

患者,女性，54歲。因“漸進性頭暈、行走不穩(wěn)、言語欠清近3年”入院。患者2019年夏季無明顯誘因下出現頭暈，頭暈與體位變化有關，起立后明顯，嚴重時不能行走，移步即暈，先后就診多家醫(yī)院，考慮“多系統(tǒng)萎縮、共濟失調”等，予以“中藥、鹽酸米多君”等口服，癥狀改善不明顯。2020年夏季出現行走不穩(wěn)，同時自覺雙手很難完成精細動作，癥狀逐漸加重, 日常生活自理能力受限，就診他院診斷“共濟失調”，予以“屈昔多巴50 mg一天兩次、丁螺環(huán)酮5 mg一天兩次”治療后, 自覺癥狀略有緩解。2020年8月，家人發(fā)現患者言語含糊不清，隨即就診安徽中醫(yī)藥大學神經病學研究所附屬醫(yī)院。病程中，患者汗出增多，無大小便障礙，飲食正常，睡眠欠佳。查體：神清，言語略欠清晰，步入病房，行走不穩(wěn)，呈“闊基底步態(tài)”，雙眼可引出水平I度眼震。四肢肌力V度，四肢肌張力偏低，雙側橈骨腹反射(++)，雙側膝腱反射(+)，右側Babinski征(-)，雙手指鼻試驗不穩(wěn)不準，雙手快復輪替動作略笨拙，跟膝脛試驗不穩(wěn)不準， Romberg征睜閉眼均搖晃。輔助檢查：入院查自身抗體、免疫組合及腫瘤指標等均未見異常。臥立位顱內血管彩超及膀胱殘余尿檢查報告：①雙側椎動脈血流速度減慢；②雙側大腦中動脈血流速度減慢；③立位較臥位探查，所檢血管血流速度未見明顯減慢；④排尿后，膀胱殘余尿量約5 mL。頭顱MRI檢查報告：小腦萎縮。肌電圖檢查未見明顯異常。臥立位血壓監(jiān)測報告：臥位108/63 mmHg (1 mmHg≈0.133 kPa)，立位99/74 mmHg。(迪安診斷)基因檢測提示ANO10_intron6 c.1163-2A>G雜合剪接突變(圖1)。診斷考慮“脊髓小腦性共濟失調10型(SCA10)”。住院及門診予以艾地苯醌、枸櫞酸坦度螺酮、輔酶Q10等綜合治療，患者癥狀較前改善。

注：(迪安診斷)基因檢測提示ANO10_intron6 c.1163-2A>G雜合剪接突變。

2 討論

目前，脊髓小腦共濟性失調按基因分型已達40余型，其中最常見的包括SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7等，SCA10亞洲人群中較罕見，主要以歐美洲人群為主，發(fā)病年齡12～83歲不等[1]。研究[2]表明，SCA10臨床表現主要以緩慢進展的小腦癥狀和癲癇為主，可伴隨輕微的錐體束損害，周圍神經病變和神經心理障礙也可同時存在。癲癇發(fā)作以全面性發(fā)作為主，但也可見部分運動性發(fā)作或復雜部分性發(fā)作[3]。有學者在墨西哥和巴西人群中發(fā)現了許多SCA10患者家族，SCA10是這兩個國家第二常見的遺傳性共濟失調。阿根廷和拉丁美洲也有相關SCA10家族史報告[4-5]。SCA10遺傳方式為常染色體顯性遺傳，也可見常染色體隱性遺傳，其發(fā)病機制尚未闡明，但可能涉及RNA轉錄過程[6]。

符合以下情況者應考慮SCA10[7-8]：①緩慢進行性小腦性共濟失調，最初表現為平衡不良和步態(tài)不穩(wěn)；②步態(tài)共濟失調后出現構音障礙、吞咽困難和上肢共濟失調；③常染色體顯/隱性遺傳；④美洲或東亞人血統(tǒng)；⑤癲癇全面性發(fā)作和/或復雜部分性發(fā)作。SCA10輔助檢查：①腦部MRI，局限于小腦白質萎縮，小腦、腦干、丘腦和殼核廣泛的灰質損害；②腦電圖：發(fā)作間期腦電圖顯示皮質功能障礙伴或不伴局灶性癲癇樣放電的證據；③神經生理學：多發(fā)性神經病?；驒z測仍然是SCA10診斷的金標準。患者臨床以共濟失調為主要表現，雖無家族史和癲癇發(fā)作，結合輔助檢查及基因檢測報告，可考慮該病。

目前，臨床對于SCA10尚無特異性治療方法，僅能對癥支持治療，包括控制癲癇發(fā)作、改善共濟失調及神經康復等。對于共濟失調患者，可以輔助使用如手杖、步行器、活動椅輔助行走，避免跌倒外傷，或控制體質量以避免行走和活動困難。對于吞咽困難患者，可以放置胃管預防誤吸和維持營養(yǎng)攝入。對于構音障礙患者，應注意加強言語治療和言語或交流輔助設備。溫和的鎮(zhèn)定劑可能有助于那些焦慮的患者；輔酶Q10對于改善SCA10患者共濟失調有一定療效，本例患者嘗試使用輔酶Q10效果良好。