上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院兒內(nèi)分泌遺傳代謝專業(yè)成立于1978 年。在學(xué)科帶頭人陳瑞冠教授、沈永年教授、顧學(xué)范教授等帶領(lǐng)下，經(jīng)過(guò)40 余年發(fā)展，兒內(nèi)分泌遺傳代謝專業(yè)成為國(guó)家“211”工程上海第二醫(yī)科大學(xué)“兒科學(xué)”的重點(diǎn)專業(yè)之一，是上海市教委“遺傳代謝病研究基地”、國(guó)家衛(wèi)生部“上海-中國(guó)遺傳醫(yī)學(xué)中心新生兒篩查及遺傳代謝病部”，是上海市兒童罕見病診治中心、上海市新生兒疾病篩查中心的重要組成部分；同時(shí)也是我國(guó)第一批兒科博士、碩士授予點(diǎn)和博士后流動(dòng)站，中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)兒保分會(huì)新生兒篩查學(xué)組第一任組長(zhǎng)單位、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組第二任組長(zhǎng)單位。

2020 年依托新華醫(yī)院和上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所正式建科，由邱文娟教授擔(dān)任科室副主任主持工作。本科室現(xiàn)有醫(yī)務(wù)人員16 名，其中主任醫(yī)師5 名，副主任醫(yī)師1 名；博士生導(dǎo)師2 名，碩士生導(dǎo)師3 名。在兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病及新生兒疾病篩查等領(lǐng)域的臨床科研教學(xué)水平居國(guó)內(nèi)領(lǐng)先地位。

核心特色：

臨床方面，在國(guó)內(nèi)率先開展苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥及先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的新生兒疾病篩查工作；率先建立串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)開展遺傳性代謝病的新生兒篩查及臨床診治工作，開展30 余種遺傳代謝病的酶學(xué)檢測(cè)及200 余種遺傳病的產(chǎn)前診斷；常規(guī)開展遺傳病的全基因芯片、二代測(cè)序檢測(cè)。同時(shí)，依托新華醫(yī)院兒童及成人各專業(yè)優(yōu)勢(shì)資源，聚集人才，協(xié)同創(chuàng)新，組建疑難病罕見病多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)，建立一套以患者為中心的全生命周期診療服務(wù)體系。在矮小癥、性早熟、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、糖原累積病、黏多糖貯積癥、尼曼匹克病、戈謝病等內(nèi)分泌及遺傳代謝病的臨床診療居國(guó)內(nèi)領(lǐng)先水平。先后主持及參與制訂《先天性甲狀腺功能減低癥診療共識(shí)》、《高苯丙氨酸血癥的診治共識(shí)》《罕見病診療指南（2019 年版）》等診療指南及專家共識(shí)十余部。

教學(xué)方面，承擔(dān)上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院本科生及研究生的兒科學(xué)教學(xué)，是上海市衛(wèi)健委臨床醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)及專科醫(yī)師培訓(xùn)基地。近10 年來(lái)為全國(guó)各省市培養(yǎng)臨床和檢測(cè)專業(yè)人員300 余名。

科研方面，承擔(dān)參與了國(guó)家863 計(jì)劃、國(guó)家科技部重點(diǎn)專項(xiàng)、國(guó)家科技基礎(chǔ)性工作專項(xiàng)、國(guó)家科技支撐計(jì)劃等，先后獲得國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目27 項(xiàng)，獲國(guó)家級(jí)及省部級(jí)科技進(jìn)步獎(jiǎng)12 項(xiàng)，近10 年發(fā)表SCI 論文110 余篇。主編《新生兒疾病篩查》《新生兒遺傳代謝病篩查》及《臨床遺傳代謝病》等專著。