□《民生周刊》記者 賈偉

新生兒疾病篩查，作為預(yù)防和減少出生缺陷的重要抓手，是提高我國出生人口素質(zhì)，助力健康中國建設(shè)的重要舉措。

通過采集新生兒血液進(jìn)行專項(xiàng)篩查，促進(jìn)先天性、遺傳代謝性疾病早發(fā)現(xiàn)早診斷早治療，避免新生兒在發(fā)育過程中身體臟器受損，造成智力、身體發(fā)育障礙，給父母及家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和巨大的心理壓力。

那么，新生兒疾病篩查主要有哪些項(xiàng)目？為什么要做篩查？又該怎樣做？針對此，《民生周刊》記者近日專訪了首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院（北京婦幼保健院）新生兒疾病篩查科主任孔元原。

新生兒遺傳代謝病篩查

遺傳代謝性疾病，又稱先天性代謝缺陷病，是一種起病隱匿、臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣、人體多個器官和系統(tǒng)均可受累的疾病，若不及時診治，給患兒智力、身體發(fā)育等方面造成不可逆轉(zhuǎn)的損害，可導(dǎo)致殘疾，嚴(yán)重時甚至危及生命。

遺傳代謝性疾病種類繁多，常見的有500～600種，其中發(fā)病率較高的有苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥等。雖然此類疾病單一病種患病率較低，但疊加一起，其總體發(fā)病率相對較高，不容小覷。

為此，孔元原提示，為防患于未然，新生寶寶都應(yīng)該做疾病篩查?！凹词辜易鍩o遺傳病史，也應(yīng)做到應(yīng)篩盡篩、應(yīng)查盡查。由于遺傳代謝病大多是常染色體隱性遺傳病，雖然沒有家族史，但攜帶的致病基因仍有可能傳遞給下一代，因此，新生寶寶患病的可能性依然存在。”

此外，她還強(qiáng)調(diào)：“如果第一胎篩查出遺傳代謝病，那么第二、三胎家長就要注意及早進(jìn)行遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷，加強(qiáng)預(yù)防，盡可能規(guī)避風(fēng)險?！?/p>

如今，隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，醫(yī)護(hù)人員僅需在新生兒出生72小時后，采集3～5滴足跟血便可完成化驗(yàn)篩查，“取血少，損害小，不會影響寶寶的身體健康”。

我國自1981年開展新生兒疾病篩查，目前全國各地已為新生兒提供3種篩查服務(wù)（先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、聽力障礙）。

在此基礎(chǔ)上，各地根據(jù)實(shí)地情況調(diào)整篩查病種。以北京為例，篩查項(xiàng)目包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性心臟病、聽力異常、發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位和新生兒耳聾基因篩查。

減少缺陷，重在預(yù)防

我國是出生缺陷的高發(fā)國家之一，相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，每年有80萬～120萬名缺陷患兒出生。

為從源頭上提高國民健康水平，多年來，我國采取三級預(yù)防措施，積極構(gòu)建和不斷完善孕前檢查、產(chǎn)前檢查和新生兒篩查三道防線，著力推動出生缺陷綜合防治體系建設(shè)與優(yōu)生優(yōu)育工作的緊密結(jié)合。

第一道防線，婚前、孕前檢查，即關(guān)口前移。主要是通過醫(yī)學(xué)檢查、衛(wèi)生指導(dǎo)與咨詢服務(wù)、風(fēng)險評估等方式進(jìn)行綜合干預(yù)和科學(xué)指導(dǎo)，預(yù)防和控制傳染病、遺傳病、精神病，提高優(yōu)生知識和意識，減少影響優(yōu)生的風(fēng)險因素。

第二道防線，產(chǎn)前檢查，即早期介入。主要是通過產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、孕期保健等方式觀察胎兒發(fā)育情況，盡早識別、盡早診斷胎兒是否患有先天性疾病，同時“準(zhǔn)媽媽”在助產(chǎn)機(jī)構(gòu)建立健康檔案，規(guī)范進(jìn)行孕期保健，保障母嬰安全。

孔元原（左一）與同事研究患兒治療方案。

“對于前兩道防線，公眾并不陌生，并有一定的防范意識。但值得注意的是，寶寶出生后，仍有一些潛在的缺陷可能會影響其正常發(fā)育，這就需要通過第三道防線，也就是新生兒疾病篩查才能發(fā)現(xiàn)?！笨自f。

她進(jìn)一步介紹，寶寶剛出生時，一些遺傳性、先天性疾病臨床表現(xiàn)并不明顯，不易被察覺，只有通過血液等樣本檢測才能確診。

除此之外，家長還可以為寶寶做串聯(lián)質(zhì)譜篩查，進(jìn)一步篩查更多種類的遺傳代謝病。據(jù)了解，截至目前，北京婦幼保健院已累計(jì)為10萬名新生兒進(jìn)行串聯(lián)質(zhì)譜篩查，診斷遺傳代謝性疾病10余種，為推進(jìn)出生缺陷綜合防治工作發(fā)揮重要作用。

出生缺陷并非不治之癥

工作中，孔元原發(fā)現(xiàn)，“很多家長一聽先天性缺陷，就覺得是不治之癥，事實(shí)上，很多早期篩查出來的新生兒疾病，通過藥物、飲食調(diào)理等方法就能治療，并且療效很好”。

她舉例介紹，苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥可導(dǎo)致患兒智力發(fā)育障礙；先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥可導(dǎo)致患兒身體發(fā)育障礙和性發(fā)育異常。如果早發(fā)現(xiàn)早診斷早治療，那么患兒發(fā)育狀況基本跟正常兒童一樣。

“根據(jù)此前收治的患兒治療情況來看，他們中很多已經(jīng)參加工作，其中還有人成為醫(yī)務(wù)工作者?！笨自f。

作為北京市唯一的新生兒遺傳代謝病篩查中心，北京婦幼保健院每年完成近16萬例新生兒代謝病篩查。為孕產(chǎn)婦提供全周期、全鏈條、全方位的婦幼健康服務(wù)。

同時，結(jié)合“我為群眾辦實(shí)事”實(shí)踐活動，北京婦幼保健院積極開展宣教、義診和咨詢等活動，向社會大眾科普宣傳預(yù)防出生缺陷相關(guān)知識，增強(qiáng)育齡夫婦的自我保健意識和能力，努力降低出生缺陷的發(fā)生。

“寶寶的出生對于每個家庭來說都是一件大事,而寶寶的健康成長則承載著全家人的希望?！睘榇?，孔元原呼吁，重視新生兒篩查，正確認(rèn)知相關(guān)知識，家長與醫(yī)生攜手，共同為新生寶寶把好健康的第一關(guān)。