劉榮瑋，葉軍

贛南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院超聲醫(yī)學(xué)科，江西 贛州 341000；*通信作者 葉軍 gyyejun@163.com

1 病例簡(jiǎn)介

男，24歲，主訴：右側(cè)陰囊腫物7個(gè)月，增大4個(gè)月。既往診斷為睪丸炎，給予抗感染治療后無(wú)明顯好轉(zhuǎn)。超聲檢查（圖1A）提示：①右側(cè)陰囊內(nèi)腫塊，考慮來(lái)源于睪丸的惡性腫瘤；②右側(cè)腹股溝區(qū)、右側(cè)腹膜后及髂血管旁低回聲，考慮轉(zhuǎn)移灶。盆腔MRI檢查（圖1B）提示：右側(cè)陰囊內(nèi)占位，考慮惡性腫瘤并扭轉(zhuǎn)可能。腹部CT檢查（圖1C）提示：右側(cè)腹膜后-右側(cè)髂血管串狀占位，考慮轉(zhuǎn)移性腫瘤性病變可能性大。行右側(cè)睪丸根治性切除術(shù)，術(shù)后病理免疫組化：細(xì)胞角蛋白（-）、分化群117（-）、波形蛋白（-）、分化群99（+）、結(jié)蛋白（+）、肌細(xì)胞生成蛋白（+）、肌細(xì)胞生成蛋白D1（+）。病理診斷：（右側(cè)）睪丸胚胎性橫紋肌肉瘤（embryonal rhabdomyosarcoma，ERMS）伴壞死。

圖1 男，24歲，睪丸ERMS。超聲示右側(cè)陰囊內(nèi)探及腫塊（箭），未見(jiàn)正常右側(cè)睪丸及附睪結(jié)構(gòu)，腫塊與右側(cè)精索邊界欠清，為不均質(zhì)低回聲，邊界欠清，形態(tài)不規(guī)則，血流信號(hào)為Alder Ⅲ級(jí)，大小約51 mm×42 mm（A）；MRI示右側(cè)陰囊見(jiàn)團(tuán)塊狀（箭）混雜T2WI信號(hào)，等/稍高T1WI信號(hào)，DWI呈不均勻高信號(hào)，病灶內(nèi)局部見(jiàn)多發(fā)分隔，大小約58 mm×91 mm×110 mm，增強(qiáng)掃描呈不均勻明顯強(qiáng)化（B）；腹部CT示右側(cè)腹膜后-右側(cè)髂血管旁見(jiàn)串狀軟組織腫塊影（箭），密度不均勻，增強(qiáng)掃描呈不均勻強(qiáng)化（C）

2 討論

橫紋肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）是一種罕見(jiàn)的發(fā)生于胚胎間葉組織的惡性腫瘤，好發(fā)于頭頸部，其次為四肢和軀干，泌尿系統(tǒng)較少見(jiàn)。泌尿生殖系統(tǒng)RMS較易發(fā)生于前列腺、膀胱、尿道及精索，而起源于附睪或睪丸的RMS更罕見(jiàn)，目前僅見(jiàn)較少的個(gè)案報(bào)道[1]。ERMS的惡性程度高且生存率低，早期可通過(guò)淋巴道和血道廣泛轉(zhuǎn)移[2]。睪丸ERMS為非生殖細(xì)胞腫瘤，發(fā)生率極低[3]，需與精原細(xì)胞瘤、畸胎瘤、表皮樣囊腫和胚胎性癌等鑒別。精原細(xì)胞瘤好發(fā)于中青年人群，發(fā)病年齡較前者大，由于腫塊浸潤(rùn)受到白膜限制，輪廓一般較清楚；畸胎瘤含有3胚層結(jié)構(gòu)，瘤內(nèi)有囊性、鈣化及脂肪成分，且好發(fā)于4歲以下兒童；表皮樣囊腫內(nèi)充滿角化物，呈典型的洋蔥皮征；胚胎性癌多見(jiàn)于20～40歲男性，MRI增強(qiáng)掃描后實(shí)性成分明顯強(qiáng)化，甲胎蛋白和β-人絨毛膜促性腺激素水平升高，有助于鑒別。

本例發(fā)生于青年，表現(xiàn)為長(zhǎng)期無(wú)痛性陰囊腫物短期內(nèi)突然增大，且發(fā)現(xiàn)時(shí)即出現(xiàn)右側(cè)腹膜后及髂血管旁淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，病變范圍較大，提示ERMS惡性程度較高，且轉(zhuǎn)移較早。本例超聲檢查除提示陰囊腫塊外，還提示右側(cè)腹股溝區(qū)、右側(cè)腹膜后及髂血管旁實(shí)性占位，而既往研究[3-4]集中在對(duì)睪丸或睪丸旁RMS的診斷和鑒別診斷上，鮮有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的報(bào)道。本例在轉(zhuǎn)診我院前曾診斷為睪丸炎，給予抗感染治療后，癥狀、體征無(wú)明顯改善，提示在行檢查前需詳細(xì)詢問(wèn)病史，有助于超聲鑒別診斷。既往研究報(bào)道[3-4]因患者年齡較小，未及時(shí)告知監(jiān)護(hù)人，拖延就診時(shí)間，發(fā)現(xiàn)短時(shí)間突然增大伴有疼痛或被其監(jiān)護(hù)人發(fā)現(xiàn)后才就診。ERMS的預(yù)后很大程度上取決于發(fā)現(xiàn)的時(shí)間和確診時(shí)病變的范圍，結(jié)合本例在確診時(shí)即發(fā)生腹膜后、腹股溝區(qū)和髂血管旁淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的特征，因此加強(qiáng)青春期患兒及其家長(zhǎng)對(duì)疾病的認(rèn)知、開(kāi)展恰當(dāng)?shù)男园l(fā)育知識(shí)教育，同時(shí)提高臨床醫(yī)師對(duì)睪丸ERMS的認(rèn)識(shí)，有助于對(duì)ERMS的早期診斷和治療，有助于改善患者預(yù)后及提高生存率。