“罕見病”再一次成為了兩會上的民生熱點話題。2022年政府工作報告中明確提出——“加強罕見病用藥保障”，這對我國上千萬的罕見病患者來說，絕對是一個好消息。

據(jù)國家衛(wèi)健委公布的數(shù)據(jù)顯示，目前，我國共有60余種罕見病用藥在國內(nèi)獲批上市，其中已有40余種被納入國家醫(yī)保目錄，涉及25種疾病。值得一提的是，2021年12月，經(jīng)過國家醫(yī)保局代表的“靈魂砍價”，又有7種罕見病藥品談判成功，被納入最新版的國家醫(yī)保藥品目錄，價格平均降幅達(dá)65%。

全國人大代表、吉林大學(xué)醫(yī)工交叉創(chuàng)新研究院院長華樹成對罕見病治療十分關(guān)注。幾年來，他積極參與罕見病的診治工作，本次參會，他也帶來了相關(guān)建議，為罕見病患者發(fā)聲。

罕見病又稱“孤兒病”，2022年2月27日，弗若斯特沙利文和北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會聯(lián)合發(fā)布了《2022中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》。其中指出，中國罕見病患者約2000萬，人數(shù)龐大，這一龐大患者群體長期面臨著診療困難的問題，存在大量未被滿足的診療、保障、康復(fù)、社會融入等多樣化需求。

憑借長期在一線的經(jīng)驗積累，華樹成總結(jié)道，目前我國罕見病診治主要存在兩方面問題，一方面是醫(yī)生對罕見病認(rèn)識不足，這也是導(dǎo)致罕見病確診時間較長的主要原因;另一方面是我國治療罕見病藥物的研發(fā)能力薄弱，基本依靠國外藥物來進(jìn)行治療。

基于此，華樹成提出三點建議。

一是成立國家級權(quán)威罕見病學(xué)術(shù)組織。建議成立中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會，提升相關(guān)研究和治療的權(quán)威性，提升醫(yī)生對罕見病的重視程度，也使從事罕見病工作的醫(yī)生有歸屬感。

二是培養(yǎng)一批專門從事罕見病工作的專業(yè)醫(yī)生。通過多種形式、不同范圍的宣講和培訓(xùn)，吸引愿意從事罕見病工作的有志之士，進(jìn)而在全國各個省份都培養(yǎng)一支專門從事罕見病工作的專業(yè)醫(yī)生隊伍，這些醫(yī)生可以來自不同臨床科室，最終形成多學(xué)科診療（MDT）的工作模式，進(jìn)而開展罕見病的診治工作，這將有助于提升基層醫(yī)院對罕見病的診治水平。

華樹成表示，在有條件的大型綜合醫(yī)院，罕見病專業(yè)醫(yī)生隊伍中一定要吸納從事基礎(chǔ)科研的專職科研工作人員，以利于罕見病發(fā)病機制的探索，才能有望進(jìn)一步實現(xiàn)新藥的研發(fā)。同時，隊伍中要納入專門從事臨床研究的專業(yè)人員，以利于建立罕見病數(shù)據(jù)庫，進(jìn)行規(guī)范的、前瞻性的、大規(guī)模的罕見病臨床研究，最終不僅在全國范圍內(nèi)建立罕見病數(shù)量上報協(xié)作網(wǎng)，還要建立全國罕見病大數(shù)據(jù)庫，從而更好地認(rèn)識罕見病、研究罕見病、管理罕見病。

三是從國家層面增加罕見病管控的相關(guān)考核指標(biāo)，督促醫(yī)院重視罕見病診治?！袄?，可以在國家三級公立醫(yī)院績效考核指標(biāo)中增加罕見病病種覆蓋率等指標(biāo)，促使醫(yī)院重視對罕見病的診治管理。”華樹成補充道。