信息化時代，各類信息數據海量增長，對醫(yī)學來說也不例外。當今世界正處在以海量真實世界數據為基礎的循證醫(yī)學時代，醫(yī)院診療數據和病理及影像等數據正在以驚人的速度增長。此外，包括基因組、表觀基因組、蛋白組和代謝組在內的組學技術迅猛發(fā)展，促使生物醫(yī)學領域快速進入“大數據”時代。

全國政協(xié)委員、上海交通大學轉化醫(yī)學研究院院長、轉化醫(yī)學國家重大科技基礎設施（上海）首席科學家、中國工程院院士陳賽娟，敏銳地捕捉到了這種變化，在2022年全國兩會期間，提交《關于發(fā)展重大疾病專病數據庫》的提案。

她認為，發(fā)展重大疾病專病數據庫的意義主要有兩方面：一是依靠快速增長的生物醫(yī)學數據，可以重新審視疾病，對疾病細化分層。這樣就能使醫(yī)學研究的重點更加精細深入，逐漸集中于醫(yī)學亞專業(yè)和專病，特別聚焦在高發(fā)病率、高死亡率、高醫(yī)療負擔，嚴重影響人群健康的重大疾病上;同時，這也有助于提升專病領域的國際競爭力、話語權和國際影響力。因此她認為，建設國家級、標準化、可共享，符合倫理規(guī)范的，整合臨床表型、疾病診療信息、臨床樣本及其生命組學信息等多層次的重大疾病專病數據庫，具有重要戰(zhàn)略意義。

由于臨床診療與生命組學數據本身呈現多源異構的性質，并且專病數據業(yè)務流程由于涉及多個環(huán)節(jié)，目前數據的采集、存儲、處理與共享在技術上尚無統(tǒng)一的標準。她建議，建立國家級重大疾病專病數據庫平臺，應根據專病的特點，制定專病數據集標準，標準化、系統(tǒng)化和規(guī)?；厥占瘜２∨R床信息;其次，為確保重大疾病專病數據庫信息統(tǒng)一性、標準規(guī)范性和數據質量，應統(tǒng)一臨床診療、樣本庫和組學信息采集規(guī)范等，從而為實現不同重大疾病專病在數據庫平臺上存儲、對接與映射提供標準規(guī)范和重要保障。

重大疾病專病數據的應用要建立在高質量、高標準的數據基礎上，因此，單純的學科能力已不能夠滿足實際需求。她建議，為了提升重大疾病專病數據質量，數據庫的構建應由多學科人員共同參與——數據的提取、清洗、分析及結果展現，都離不開信息技術和數據科學的支撐;而在整個過程中，臨床專病人員也要深度參與到數據庫的建設之中。這就需要包括臨床醫(yī)學、臨床研究管理學、生物信息學、IT業(yè)務人員和統(tǒng)計人員等共同努力，來完成重大疾病專病數據庫的建設及應用。

此外，陳賽娟委員還提到，目前，我國醫(yī)療數據共享開放仍然處于初級階段，應探索重大疾病專病數據共享機制，完善相關政策支持。通過統(tǒng)一規(guī)劃，確定數據庫管理規(guī)范，對臨床研究平臺、數據運營平臺、數據貢獻者、數據使用者與監(jiān)管機構等多方共同制定管理規(guī)范，規(guī)定各方義務，嚴格明確使用權利，切實保護相關各方合法權益，建立參與單位的誠信機制和退出機制，嚴格規(guī)范數據庫開發(fā)和應用行為。嚴格遵守倫理道德規(guī)范，保護患者隱私，從而為重大疾病專病數據庫持續(xù)發(fā)展奠定基礎。