●北京大學(xué)第一醫(yī)院副主任醫(yī)師 翁邁

在生育率下降的大背景之下，有一個尷尬的現(xiàn)狀，那就是不孕不育人群增多。據(jù)不完全統(tǒng)計，我國不孕不育人群目前已接近5000 萬，占育齡夫婦的12.5%，已經(jīng)成為一個不容忽視的問題。

30%的男性不育由遺傳學(xué)因素導(dǎo)致

不孕不育因素中男性約占近一半，而部分患者無法獲得明確的病因診斷，結(jié)果出現(xiàn)診斷治療不夠精準(zhǔn)、反復(fù)求診的現(xiàn)狀。這些男性患者中約有30%是由遺傳學(xué)因素導(dǎo)致的，主要可表現(xiàn)為少精子癥、無精子癥、重度弱精癥、精子畸形率高、精子無運動能力等。遺傳問題還可導(dǎo)致男性第二性征發(fā)育異常、睪丸體積偏小或隱睪、女方反復(fù)流產(chǎn)、ICSI（第二代“試管嬰兒”卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射技術(shù)）治療失敗等問題。

遺傳學(xué)因素導(dǎo)致的男性不育會存在用藥治療無效的情況。如果這部分患者沒有通過遺傳學(xué)檢查明確診斷，可能會繼續(xù)嘗試性用藥或盲目手術(shù)治療，從而延誤病情、增加患者痛苦和醫(yī)療費用。

什么是“生育基因檢測”

打個比方，把人體發(fā)育比喻成“蓋樓房”，基因則是一本藍圖，而蛋白質(zhì)、糖、微量元素等等則是磚瓦、水泥、鋼筋?；虺霈F(xiàn)變異，是藍圖出現(xiàn)錯誤，屬于“先天”問題。而“施工過程”出現(xiàn)的問題則屬于后天問題。

不孕不育可以是“藍圖”問題，也可以是“施工”問題。例如，遺傳物質(zhì)產(chǎn)生改變，屬于先天問題；而抽煙、喝酒、接觸污染等環(huán)境問題屬于后天問題。對于后天問題，相對來說容易治療；而對于先天問題，目前較難治療，大多只能通過輔助生殖技術(shù)完成生育。

不孕不育已證明和特定的基因有關(guān)系，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過100 個基因和男性不育相關(guān)?；驒z測可以檢查與生育功能有關(guān)的基因是否發(fā)生了“突變”。

生育基因檢測有什么用

首先可以輔助醫(yī)生明確診斷，一旦完成確診，則可減少嘗試性治療，例如一些藥物的使用。由于精子產(chǎn)生周期為74 天左右，患者必須進行長達2個半月的藥物治療，才可以知道是否有效果。如患者是由于遺傳問題導(dǎo)致的精子發(fā)生障礙（如Y微缺失、減數(shù)分裂停滯相關(guān)基因變異）或精子畸形（如頭部或尾部畸形），通過藥物治療是不可能起到相應(yīng)作用的。在這種情況下，可以依據(jù)確診結(jié)果，建議患者不要繼續(xù)用藥治療，而采取試管嬰兒方案。

其次，在某些特定的情況下，遺傳學(xué)診斷可能會對治療策略產(chǎn)生影響。在性發(fā)育異常（如睪丸體積偏小、男性化不足、青春期發(fā)育遲緩）的患者中，有時會使用激素治療。然而，同樣是核型46，XY 患者，可能存在多種臨床表現(xiàn)非常類似的診斷，如雄激素不敏感，5α-還原酶缺乏綜合征，睪丸間質(zhì)細胞發(fā)育不良等。通過基因檢測明確診斷后，治療方案的制定會更有針對性，預(yù)后更加明確。

另外，基因檢測可以幫助我們評估顯微取精手術(shù)的必要性和成功概率。最后，明確病因可以減少患者疑慮，減少輾轉(zhuǎn)求診的情況。

不可否認生育基因檢測的積極意義，當(dāng)然，基因檢測也會有其局限性，尚在進一步完善中。