●東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院 林奇志 劉敏

羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的一種重要方式，很多孕媽一聽(tīng)到“羊水穿刺”就臉色大變，第一反應(yīng)是：“能不能不做??！會(huì)不會(huì)傷到寶寶？”在此，我們?yōu)樵袐寕兘议_(kāi)羊水穿刺的種種謎團(tuán)。

1.羊水穿刺到底是什么？

羊水穿刺的專(zhuān)業(yè)詞語(yǔ)是“經(jīng)腹壁羊膜腔穿刺術(shù)”，這是一種有創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)。在妊娠中期約16～24 周時(shí)，在超聲實(shí)時(shí)監(jiān)護(hù)下，用細(xì)針經(jīng)腹部穿刺穿過(guò)子宮壁，進(jìn)入羊膜腔后抽取約20～30 毫升羊水供實(shí)驗(yàn)室分析，并做出診斷。

羊水中含有大量的胎兒脫落細(xì)胞，可以有效地反應(yīng)胎兒的基因概況。所以，將羊水中的胎兒細(xì)胞收集起來(lái)，經(jīng)過(guò)特殊處理，可以進(jìn)行胎兒染色體核型分析、胎兒基因及基因產(chǎn)物檢測(cè)，以獲取有關(guān)胎兒健康和發(fā)育情況的信息。

2.哪些孕婦需要做羊水穿刺？

羊水穿刺產(chǎn)前診斷的對(duì)象為出生缺陷的高危人群，例如孕早、中期血清篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；胎兒超聲篩查發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異?；蛴锌梢山Y(jié)構(gòu)畸形的；無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)（NIPT）發(fā)現(xiàn)異常的孕婦；年齡≥35歲的高齡孕婦；夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過(guò)染色體病患兒的孕婦。

3.羊水穿刺可以檢測(cè)什么？

人類(lèi)的遺傳物質(zhì)是DNA，染色體是遺傳物質(zhì)的載體，具有儲(chǔ)存和傳遞遺傳信息的作用。如果染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)發(fā)生異常，將會(huì)引起許多基因的缺失和重復(fù)，因而染色體病常表現(xiàn)為多種胎兒異?；蚧?，也稱(chēng)為染色體綜合征。

通過(guò)羊水穿刺進(jìn)行的產(chǎn)前診斷，是采用多種實(shí)驗(yàn)室技術(shù)對(duì)羊水中胎兒成分進(jìn)行分析的一種方法，可用于胎兒染色體疾病和基因病的確診、先天性遺傳代謝病的篩查、胎兒宮內(nèi)感染的產(chǎn)前診斷等。檢測(cè)胎兒染色體異常的準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上，具有檢出率高、準(zhǔn)確率高等優(yōu)點(diǎn)。

4.羊水穿刺會(huì)不會(huì)扎到胎兒？

羊水穿刺屬于有創(chuàng)檢查，任何有創(chuàng)性的檢查都存在一定的風(fēng)險(xiǎn)，羊水穿刺也不例外。手術(shù)的并發(fā)癥有流產(chǎn)、出血、感染、羊水滲漏等，其中胎兒丟失的風(fēng)險(xiǎn)約為0.5%。羊水穿刺在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用已有30 余年的歷史，準(zhǔn)確性及安全性得到醫(yī)學(xué)界公認(rèn)。穿刺操作過(guò)程是在超聲定位、引導(dǎo)下進(jìn)行，可以避開(kāi)胎兒，有資質(zhì)的醫(yī)院都經(jīng)過(guò)嚴(yán)格技術(shù)培訓(xùn)考核，安全性有保障。

5.做了無(wú)創(chuàng)胎兒DNA 檢查就不用做羊水穿刺嗎？

胎兒游離DNA 檢測(cè)是一項(xiàng)無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前篩查技術(shù)，其最大的優(yōu)點(diǎn)是取樣的安全性和檢測(cè)的早期性，且篩查效率高，是目前篩查21 三體、18 三體、13 三體最敏感的技術(shù)，但對(duì)性染色體非整倍體篩查假陽(yáng)性較高，建議要做好篩查前咨詢(xún)。

羊水穿刺后最終出具的染色體核型分析報(bào)告覆蓋23 對(duì)染色體，既可知道胎兒染色體數(shù)目有無(wú)異常，也可診斷染色體結(jié)構(gòu)異常，相比而言，無(wú)創(chuàng)胎兒DNA 的檢測(cè)范圍要小很多，且對(duì)于微小缺失或重復(fù)無(wú)法檢出。而羊水穿刺是作為產(chǎn)前診斷技術(shù)來(lái)應(yīng)用，目前仍是公認(rèn)的染色體疾病產(chǎn)前診斷金標(biāo)準(zhǔn)。

6.如何抉擇肚中的娃去還是留？

診斷結(jié)果出來(lái)后，醫(yī)生會(huì)本著科學(xué)、負(fù)責(zé)的態(tài)度，向孕婦或家屬告知檢查結(jié)果。如果發(fā)現(xiàn)胎兒染色體有異常，經(jīng)治醫(yī)師必須將繼續(xù)妊娠和終止妊娠可能出現(xiàn)的結(jié)果以及進(jìn)一步處理意見(jiàn)告訴孕婦或家屬。如果繼續(xù)妊娠，必須告知可能會(huì)出現(xiàn)唐氏兒、智障兒或畸形兒等異常情況。