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        指紋潛藏健康密碼

        2022-03-19 00:00:54張雙虎黃辛
        初中生世界·七年級 2022年3期
        關(guān)鍵詞:紋路花紋表型

        張雙虎 黃辛

        “一斗窮,二斗富,三斗四斗賣豆腐……”俗語中,指紋上的“斗”(圓圈形紋路)和“簸箕”(非圓條紋)隱藏著智慧和富貴的密碼,甚至決定著一個(gè)人的窮達(dá)。

        復(fù)旦大學(xué)與中國科學(xué)院上海營養(yǎng)與健康研究所等科研團(tuán)隊(duì)的一項(xiàng)新研究表明,指紋雖無關(guān)“窮達(dá)”,但或許隱含著健康信號,皮膚紋路受關(guān)鍵肢體發(fā)育基因影響,與生長發(fā)育及疾病有關(guān)。

        指紋是存在于手指皮膚上的凹凸紋路,因?yàn)樗究找姂T,其背后的基因密碼并未得到重視。

        “一開始著手開展這項(xiàng)工作純粹是出于好奇。”論文共同通訊作者、中國科學(xué)院上海營養(yǎng)與健康研究所研究員汪思佳說,“但我們后來發(fā)現(xiàn),指紋模式與肢體生長基因有關(guān),而肢體生長對胎兒發(fā)育至關(guān)重要。”

        隨著研究的深入,科學(xué)家發(fā)現(xiàn)待解的謎題越來越多:人類的指紋花紋是如何形成的?何種基因在其中發(fā)揮了主導(dǎo)作用?指紋這類表型的形成是否存在某種生物學(xué)機(jī)制?

        為解開這些謎團(tuán),汪思佳團(tuán)隊(duì)和愛丁堡大學(xué)Denis Headon教授團(tuán)隊(duì)、復(fù)旦大學(xué)金力院士團(tuán)隊(duì)聯(lián)合國內(nèi)外十余家科研機(jī)構(gòu),對此展開深入研究,通過對較大樣本人群進(jìn)行分析,精確量化了多種族群體的指紋花紋。他們分析了幾百萬遺傳位點(diǎn)和指紋花紋之間的關(guān)系后發(fā)現(xiàn),人類肢體發(fā)育相關(guān)基因在指紋花紋表型的形成中發(fā)揮了關(guān)鍵作用。

        指紋圖案通常被分為3種類型:弓型、環(huán)型和螺旋型。胎兒形成3個(gè)月后,這些“溝”和“脊”開始在手指和腳趾上形成。科學(xué)家懷疑,指紋的進(jìn)化可能有助于抓取物體和感知其紋理,但這些圖案究竟是如何形成的卻不得而知。

        為弄清指紋花紋表型與哪些基因相關(guān),其背后有著什么樣的遺傳學(xué)機(jī)制,研究人員從位點(diǎn)與指紋花紋表型相關(guān)的遺傳變異入手,面向23000多例個(gè)體進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)掃描與多群體薈萃分析,從中識別出43個(gè)與人類指紋花紋相關(guān)的遺傳基因座。

        “我們觀察到,這些基因顯著富集在肢體發(fā)育與形成的相關(guān)通路,而非皮膚發(fā)育相關(guān)通路。”汪思佳說。

        這一發(fā)現(xiàn)令團(tuán)隊(duì)欣喜不已。為驗(yàn)證這些發(fā)現(xiàn),研究人員基于小鼠動(dòng)物模型和人類胚胎組織的實(shí)驗(yàn)觀察,發(fā)現(xiàn)人類胚胎組織從肢體發(fā)育到皮紋形成的過程中,支持EVI1基因發(fā)揮塑造四肢和手指作用的正是肢體發(fā)育期的間充質(zhì)細(xì)胞,而非皮膚發(fā)育期的上皮細(xì)胞。

        這進(jìn)一步與研究結(jié)論相印合:指紋相關(guān)基因恰通過調(diào)控肢體發(fā)育來影響指紋花紋的形成。

        通過多表型關(guān)聯(lián)分析,研究人員發(fā)現(xiàn)指紋花紋與手指長度比例緊密相關(guān),二者共有相同遺傳基礎(chǔ)。如小指相對越長,掌長相對越短,雙手斗形花紋越多;而食指遠(yuǎn)端指節(jié)(指紋形成處)相對越長,斗形花紋則越少。

        “我們不知道基因是如何形成指紋圖案的,但它可以由胚胎組織掌墊上的生長力量來決定,掌墊在不同指紋模式的形成中起著重要作用?!闭撐淖髡咧唬瑥?fù)旦大學(xué)人類表型組研究院、生命科學(xué)學(xué)院博士后李金喜說,“隨著胎兒手部的生長,手掌和手指會伸展拉長。例如,這些力可以把一個(gè)螺旋紋路變成一個(gè)環(huán)?!?/p>

        “值得注意的是,以前的研究已經(jīng)表明,EVI1與白血病患病風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)?!蓖羲技雅e例說,“科學(xué)界已經(jīng)發(fā)現(xiàn)不同的皮紋表型與許多先天遺傳性疾病之間的關(guān)聯(lián)。比如,唐氏綜合征患者可能會有斷掌、足拇趾弓狀球紋等特征?!?/p>

        汪思佳認(rèn)為,該研究為膚紋與人體其他表型與疾病的關(guān)聯(lián)研究提供了重要理論基礎(chǔ),有望打通宏觀與微觀表型的聯(lián)系與作用機(jī)制,使“看手相識疾病”成為可能。

        目前,汪思佳團(tuán)隊(duì)正和復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院等醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作,希望將相關(guān)研究成果盡早運(yùn)用在新生兒先天性疾病的早期篩查中,實(shí)現(xiàn)早診斷、早治療。

        (選自2022年1月7日《中國科學(xué)報(bào)》,本刊有刪改)

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