王瑩潔，楊曉明，何江虹，王勇軍

（南通大學(xué)江蘇省神經(jīng)再生重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，江蘇 226001）

《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》是一門醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的交叉學(xué)科，主要以人類遺傳性疾病為研究對(duì)象，探討疾病發(fā)生的遺傳學(xué)機(jī)制，應(yīng)用遺傳學(xué)原理和技術(shù)進(jìn)行疾病診斷、治療、預(yù)防和遺傳咨詢，是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中最前沿的學(xué)科，也是一門新興學(xué)科[1]。臨床內(nèi)科、產(chǎn)科和兒科多種疾病與遺傳相關(guān)，因此醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)已成為臨床醫(yī)學(xué)本科生的必修課。為進(jìn)一步提高教學(xué)質(zhì)量，我們對(duì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程的教學(xué)內(nèi)容、教學(xué)方法和考核評(píng)價(jià)體系進(jìn)行改革與探索。

1 教學(xué)內(nèi)容聯(lián)系實(shí)際與時(shí)俱進(jìn)

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識(shí)和理論，相對(duì)于人體解剖、組織胚胎學(xué)等其他基礎(chǔ)課程，概念抽象、晦澀難懂，本科生學(xué)習(xí)有一定的難度。因此，首先要明確教學(xué)目標(biāo)，充分結(jié)合臨床常見疾病，由疾病表征聯(lián)系病理機(jī)制，深入淺出，圖文并茂；將經(jīng)典病例與臨床最新案例對(duì)比分析，臨床病癥與教學(xué)目標(biāo)優(yōu)化組合。同時(shí)，應(yīng)及時(shí)補(bǔ)充醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)新知識(shí)、新技術(shù)和最新研究成果，提高教學(xué)內(nèi)容的時(shí)效性和實(shí)用性，便于學(xué)生形象記憶和聯(lián)系實(shí)際理解概念，激發(fā)學(xué)生內(nèi)驅(qū)力，提高學(xué)習(xí)興趣。

2 采用多元化的線上教學(xué)模式

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)主要內(nèi)容著重于遺傳性疾病的發(fā)生機(jī)制和檢測(cè)手段等，知識(shí)點(diǎn)眾多而復(fù)雜。傳統(tǒng)教學(xué)往往采取滿堂灌教學(xué)方法，學(xué)生囫圇吞棗，不能有效消化、吸收。教學(xué)改革后充分利用互聯(lián)網(wǎng)、微課、慕課、雨課堂等多種線上教學(xué)形式，通過數(shù)字化模擬視頻或動(dòng)畫使分子水平的遺傳物質(zhì)可視化呈現(xiàn)，更直觀形象地描述微觀世界，增加課程的生動(dòng)性和可理解性[2-3]。

具體遺傳性疾病的講解可采用“翻轉(zhuǎn)課堂”教學(xué)方式，以問題為導(dǎo)向，以學(xué)生為主體，先學(xué)后教[4]。引導(dǎo)學(xué)生課前自主學(xué)習(xí)、課上討論學(xué)習(xí)、課后總結(jié)分析，主動(dòng)參與教學(xué)案例的教學(xué)中，通過對(duì)案例疾病發(fā)生機(jī)制的深入思考，發(fā)現(xiàn)問題和解決問題。同時(shí)，學(xué)生各組間相互提問和探討，不僅活躍課堂氣氛，培養(yǎng)團(tuán)結(jié)協(xié)作精神，還有利于更深更廣地發(fā)掘問題，提高學(xué)生思考的廣度和維度。

采用“角色扮演”互動(dòng)學(xué)習(xí)方式加深學(xué)生對(duì)理論知識(shí)的理解。學(xué)生課前分組挑選臨床案例，在課堂上以角色扮演方式模擬遺傳咨詢整個(gè)過程，將疾病表征、醫(yī)生診斷及治療建議等理論知識(shí)在實(shí)踐中輸出，不僅可以提高學(xué)生的學(xué)習(xí)熱情，加強(qiáng)學(xué)生之間以及師生間思想碰撞和交流，集思廣益，總結(jié)知識(shí)點(diǎn)，提高學(xué)生的主動(dòng)思考的學(xué)習(xí)能力和表達(dá)能力。同時(shí)，教師掌控全局，把握學(xué)生的學(xué)習(xí)狀況，對(duì)重點(diǎn)難點(diǎn)內(nèi)容及時(shí)進(jìn)行補(bǔ)充和調(diào)整，提高課堂學(xué)習(xí)效率。

對(duì)于發(fā)病機(jī)制概念性較強(qiáng)的內(nèi)容，可采用“對(duì)分式”教學(xué)模式，即課堂學(xué)習(xí)時(shí)間一分二，在介紹相關(guān)疾病時(shí)教師先提出問題，介紹相關(guān)理論知識(shí)，包括概念、背景、知識(shí)難重點(diǎn)。在探究問題過程中采用翻轉(zhuǎn)課堂，學(xué)生結(jié)合實(shí)際問題開展小組討論。這種教學(xué)模式可引導(dǎo)學(xué)生發(fā)散性思維，增加學(xué)生參與感，激發(fā)學(xué)生學(xué)習(xí)激情，變傳統(tǒng)“填鴨式”教學(xué)為學(xué)生主動(dòng)學(xué)習(xí)。

3 做到理論與臨床實(shí)踐相結(jié)合

培養(yǎng)醫(yī)學(xué)生的綜合素質(zhì)已成為當(dāng)今高校教育的發(fā)展趨勢(shì)，因此必須把理論學(xué)習(xí)、實(shí)踐教學(xué)與臨床相結(jié)合。傳統(tǒng)遺傳實(shí)驗(yàn)多以驗(yàn)證性為主，教師講解時(shí)平鋪直敘，很難調(diào)動(dòng)學(xué)生的主觀能動(dòng)性；學(xué)生按照實(shí)驗(yàn)步驟機(jī)械操作，按圖索驥，不求甚解，不懂其中原理，常出現(xiàn)不聽講、不動(dòng)手，甚至缺課等不良現(xiàn)象[5-6]。為提高醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)的實(shí)用性，應(yīng)結(jié)合臨床使用頻率較高的檢測(cè)技術(shù)，減少驗(yàn)證性實(shí)驗(yàn)。

引入虛擬仿真實(shí)驗(yàn)方式可提高實(shí)驗(yàn)的可控性和靈活性，可以反復(fù)操作，不僅降低實(shí)驗(yàn)成本，而且為學(xué)生提供沉浸式的學(xué)習(xí)方式，有助于學(xué)生對(duì)整個(gè)實(shí)驗(yàn)過程，包括實(shí)驗(yàn)室環(huán)境準(zhǔn)備、試劑和儀器、實(shí)驗(yàn)步驟、結(jié)果分析和討論較完整的掌握，提高了學(xué)生實(shí)驗(yàn)操作能力和科研思維能力。

通過線上連線臨床遺傳醫(yī)學(xué)中心醫(yī)生進(jìn)行遺傳咨詢實(shí)時(shí)跟蹤，可展現(xiàn)臨床病例咨詢?nèi)^程。安排學(xué)生到醫(yī)院相關(guān)門診見習(xí)，在臨床一線接觸具體病例，有助于學(xué)生進(jìn)一步理解遺傳性疾病的發(fā)病機(jī)制、遺傳方式和防治措施，鞏固理論知識(shí)，增強(qiáng)實(shí)踐能力。

通過分組，安排學(xué)生根據(jù)興趣和近幾年研究熱點(diǎn)查閱文獻(xiàn)，最后用PPT形式匯報(bào)文獻(xiàn)的研究主題、實(shí)驗(yàn)思路與方法。在課程最后階段，向?qū)W生展示校內(nèi)的研究項(xiàng)目和成果，學(xué)生可根據(jù)興趣選擇導(dǎo)師參與課題研究，還可以參與“互聯(lián)網(wǎng)+大學(xué)生創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)大賽”等，提高學(xué)生的創(chuàng)新科研能力。

4 應(yīng)用多元化綜合性評(píng)價(jià)體系

既往醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)生成績(jī)考核采用結(jié)果性評(píng)價(jià)，期末考試成績(jī)占比很大，學(xué)生往往“臨時(shí)抱佛腳”，不注重其他能力的培養(yǎng)。多元化綜合評(píng)價(jià)體系在開課前予以公布，以理論考試為基礎(chǔ)，結(jié)合平時(shí)成績(jī)和實(shí)驗(yàn)考核，按照一定比例綜合評(píng)價(jià)，得出最后成績(jī)，可全面了解學(xué)生的學(xué)習(xí)情況，反映學(xué)生的學(xué)習(xí)能力和綜合素質(zhì)。

5 對(duì)教學(xué)效果不記名問卷調(diào)查

課程結(jié)束后采用自行設(shè)計(jì)的不記名教學(xué)問卷調(diào)查表，由學(xué)生當(dāng)場(chǎng)填寫后收回。在4個(gè)班級(jí)中共發(fā)放問卷123份，收回有效問卷122份，有效率為99.19%。問卷包含8個(gè)調(diào)查項(xiàng)目:（1）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)對(duì)其他課程的幫助；（2）授課章節(jié)的重要性；（3）分組討論等互動(dòng)學(xué)習(xí)方式對(duì)知識(shí)點(diǎn)的掌握；（4）網(wǎng)絡(luò)、多媒體等現(xiàn)代化手段對(duì)學(xué)習(xí)的幫助；（5）課題研究提升創(chuàng)新科研能力；（6）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)臨床實(shí)踐能力；（7）安排臨床見習(xí)并參與遺傳咨詢；（8）綜合評(píng)價(jià)體系是否合理。

5.1 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)對(duì)其他課程的幫助 120例（98.36%）選擇非常重要，2例（1.64%）選擇重要?？梢娽t(yī)學(xué)遺傳學(xué)作為臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)的基礎(chǔ)課，對(duì)理解其他學(xué)科的幫助非常大。

5.2 授課章節(jié)重要性 學(xué)生認(rèn)為不同授課章節(jié)的重要性有差異，超過80%學(xué)生認(rèn)為“遺傳病的診斷、治療和預(yù)防”“人類基因組學(xué)與醫(yī)學(xué)”和“遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)”“遺傳的分子基礎(chǔ)”非常重要，在以后的教學(xué)中可著重講授學(xué)生感興趣的知識(shí)點(diǎn)。見表1。

表1 學(xué)生對(duì)授課章節(jié)重要性的認(rèn)識(shí) 例

5.3 分組討論等互動(dòng)學(xué)習(xí)方式對(duì)知識(shí)點(diǎn)的掌握 116例（95.08%）選擇非常重要，4例（3.28%）選擇重要，2例（1.64%）選擇不重要。可見“分組討論”“翻轉(zhuǎn)課堂”“角色扮演”等互動(dòng)學(xué)習(xí)方式可以活躍課堂的氣氛，受到學(xué)生的喜愛。

5.4 網(wǎng)絡(luò)、多媒體等現(xiàn)代化手段對(duì)于學(xué)習(xí)的幫助 119例（97.54%）選擇非常重要，3例（2.46%）選擇重要。在日后的教學(xué)中可以充分利用互聯(lián)網(wǎng)、微課、慕課、雨課堂等多種線上教學(xué)形式，增加課程的生動(dòng)性和可理解性。

5.5 課題研究提升創(chuàng)新科研能力 108例（88.52%）選擇非常重要，11例（9.02%）選擇重要，3例（2.46%）選擇不重要，說明大部分學(xué)生認(rèn)可參與課題研究，對(duì)以后學(xué)習(xí)和工作有很大幫助。

5.6 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)臨床實(shí)踐能力 學(xué)生學(xué)習(xí)后具備的各項(xiàng)臨床實(shí)踐能力存在差異，尤其是“對(duì)遺傳病做再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)”、“讀懂染色體核型分析報(bào)告”的能力較欠缺，在日后的臨床實(shí)驗(yàn)課上應(yīng)加強(qiáng)這兩方面實(shí)踐能力的培養(yǎng)。見表2。

表2 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)臨床實(shí)踐能力 例

5.7 安排臨床見習(xí)并參與遺傳咨詢 118例（96.72%）選擇非常重要，4例（3.28%）選擇重要。學(xué)生將理論知識(shí)運(yùn)用到臨床實(shí)際中可以更深入了解遺傳性疾病的發(fā)病機(jī)制、遺傳方式和防治措施，激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，有利于綜合素質(zhì)的培養(yǎng)。

5.8 綜合評(píng)價(jià)體系是否合理 112例（91.80%）選擇非常合理，8例（6.56%）選擇合理，2例（1.64%）選擇不合理。以往考核中期末考試成績(jī)占比很大，學(xué)生往往“臨時(shí)抱佛腳”，不注重其他能力的培養(yǎng)。采用多元化綜合評(píng)價(jià)體系，有利于促進(jìn)學(xué)生全面發(fā)展。

6 學(xué)生學(xué)習(xí)成績(jī)與習(xí)慣之成效

6.1 學(xué)生成績(jī) 采用多元化綜合評(píng)價(jià)體系后，各班成績(jī)較之前傳統(tǒng)評(píng)價(jià)方法明顯提升，4個(gè)班級(jí)提升幅度都大于8.00%，平均提升14.13%。見表3。

表3 采用多元化綜合評(píng)價(jià)體系后學(xué)生平均成績(jī)對(duì)比 分

6.2 課堂提問次數(shù)對(duì)比 課堂采用“分組討論”、“翻轉(zhuǎn)課堂”、“角色扮演”等互動(dòng)學(xué)習(xí)方式后，學(xué)生課堂提問次數(shù)較之前老師主講方式明顯增加，4個(gè)班級(jí)提問次數(shù)平均提升200.11%。見表4。

表4 互動(dòng)教學(xué)方式學(xué)生課堂提問次數(shù)對(duì)比 次

6.3 課后自學(xué)時(shí)間對(duì)比 利用“互聯(lián)網(wǎng)”、微課、慕課、雨課堂等多種線上教學(xué)形式后，4個(gè)班級(jí)學(xué)生課后自學(xué)時(shí)間平均提升127.39%。見表5。

表5 多種線上教學(xué)形式后學(xué)生課后自學(xué)時(shí)間對(duì)比 學(xué)時(shí)

綜上所述，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)教育中具有非常重要的地位，醫(yī)學(xué)生應(yīng)認(rèn)真學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本理論、基礎(chǔ)知識(shí)和基本技術(shù)，了解基因組學(xué)最新進(jìn)展，才能診斷和治療遺傳性疾病。

傳統(tǒng)教學(xué)模式亟需改革，采用多種教學(xué)模式，將理論知識(shí)與臨床及科研緊密結(jié)合，努力激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)熱情，培養(yǎng)學(xué)生分析解決問題能力和科研創(chuàng)新思維，進(jìn)一步提高教學(xué)質(zhì)量，為培養(yǎng)新型醫(yī)學(xué)人才不斷探索。