王見容，王 彬，多 濤，李 藝，徐秀麗

唇腭裂是胎兒顏面部最為常見的畸形，在我國發(fā)生率約為0.18%[1]。研究發(fā)現(xiàn)，有1/2～3/4患者為非綜合征性唇腭裂，常與多基因遺傳疾病相關，具有家族遺傳性；另外1/4患者為綜合征性唇腭裂，常伴有其他解剖器官結構異常，與300多種綜合征之間有相關性。唇腭裂影響了患兒出生后的生活質量、社會心理及預后，因此產前對胎兒唇腭裂的明確診斷至關重要[2]。本研究通過運用二維超聲特殊切面聯(lián)合三維超聲Omniview檢查技術對胎兒唇腭裂進行診斷分析，以提高對胎兒唇腭裂診斷的準確率。

1 資料與方法

1.1 一般資料:回顧性分析2020年1月至2021年5月來我院行產前超聲檢查的孕婦，利用二維超聲常規(guī)切面及二維超聲特殊切面檢查共診斷唇腭裂或可疑唇腭裂胎兒60例，其中3例未成功獲得三維容積圖像，選取其余57例患者作為研究對象。所有孕婦均為單胎，孕婦年齡19～43歲，平均年齡(28±4.3)歲；孕婦孕齡15～34周，平均孕齡(24±3)周。按孕周不同分為3組：<20周組，20～25周組，>25周組。納入標準：①簽署產前超聲檢查知情同意書。②有二維及三維超聲檢查圖像。③有產后或引產后結果。④若同一患者在我科多次復查，選擇首次二維、三維檢查結果并計為1例。排除標準：未同時達到前3個條件之外的患者。

1.2 儀器及方法:使用 GE Voluson E8、E10彩色多普勒超聲診斷儀，二維探頭頻率2.0～9.0 MHz，三維容積探頭頻率1.0～8.0 MHz。孕婦平臥于檢查床上，充分暴露腹部，調節(jié)儀器增益、閾值等，使圖像質量處于最佳狀態(tài)。當胎兒仰面向上顯示顏面部時，首先對胎兒顏面部行常規(guī)二維切面掃查，掃查方法按照產科超聲指南推薦方法掃查[3]，然后行二維特殊切面掃查，包括：經口裂或頜下三角斜向頭側的斜冠狀切面和矢狀切面，顯示上牙槽軸平面、繼發(fā)腭硬軟腭切面，經梨狀孔斜向下顯示上腭切面。同時，觀察胎兒上唇、上牙槽突、硬腭和軟腭的聲像圖特點并分組記錄圖像顯示情況，對發(fā)現(xiàn)異常或可疑異常胎兒行三維容積數據采集，以矢狀切面為參考初始平面，該平面需要顯示繼發(fā)腭弧形結構或鼻咽部，圖像選擇高質量，容積角度選擇55～65°，啟動3D模式進行容積數據采集，選擇P2鍵存儲原始數據圖，最后進行圖像分析，包括啟動Omniview成像軟件，激活VCI，層厚調至2～3 mm。選擇Polyline模式，沿上唇、上牙槽突、硬腭、軟腭畫弧形曲線(圖1，目錄后)，以及選擇line模式對上述結構行軸平面或冠狀面畫直線切割線(圖2,目錄后)，繼而觀察胎兒上唇、上牙槽突、硬腭和軟腭的聲像圖特點并分組記錄圖像顯示情況。所有患者均須至少包括一名副主任以上醫(yī)師協(xié)同分析并診斷。若孕婦不能耐受長時間仰臥或胎兒體位不適于采集圖像時，則建議孕婦活動20～30 min后再次檢查，直至檢查結束。

2 結果

2.1 57例唇腭裂胎兒二維超聲切面、三維超聲Omniview成像技術胎兒唇腭裂聲像圖表現(xiàn)：①唇裂胎兒上唇單側或雙側缺損處回聲連續(xù)性中斷。②唇裂并牙槽突裂胎兒上唇及上牙槽突缺損相應部位回聲中斷，上牙槽突可表現(xiàn)為明顯錯位或錯位不明顯，單側或不對稱唇腭裂其前上方鼻翼、鼻孔及鼻小柱向患側或嚴重側歪斜塌陷，較嚴重的雙側唇腭裂還可探及向前上方異常突起的混合回聲團塊為頜骨前突。③唇裂并完全腭裂時顯示為由上唇延伸至軟腭的回聲連續(xù)性中斷，偏轉探頭并稍向頭側掃查，還可探及呈“1字征”的鼻中隔和梨骨回聲，而正常軟腭呈“雙平行線征”特點消失，在胎舌伸縮運動時，偶可見胎舌于口腔鼻腔間來回活動，胎兒吞咽羊水時聯(lián)合彩色多普勒檢查，還可探及口腔、鼻腔之間因羊水相互流動而形成多普勒效應的假彩色血流信號。部分病例聲像圖見圖3至圖4(目錄后)。

2.2 超聲診斷符合率情況以及不同孕齡超聲與產后或引產前后結果對比：57例產前超聲檢查診斷唇裂伴或不伴有腭裂患者產后或引產后結果均被證實合并有不同程度的唇裂或唇腭裂，在診斷伴有腭裂類型方面共出現(xiàn)7例不同程度的誤診，產前超聲檢查診斷唇裂為100%，診斷唇腭裂診斷的符合率為87.72%。本研究所有患者均未發(fā)現(xiàn)Ⅰ°唇裂和單純腭裂。不同孕齡產前超聲檢查結果與產后或引產后結果對比，在<20周、20～25周、>25周3組超聲診斷符合率分別為75.0%、96.97%、75.0%，3組間差異有統(tǒng)計學意義(P<0.05)。超聲診斷與產后或引產后結果完全相符者，判為陽性，結果不相符者判為陰性，見表1。

表1 不同孕齡產前超聲檢查與產后或引產后結果比較

2.3 不同類型產前超聲檢查與產后或引產后結果比較:單獨二維超聲技術與二維聯(lián)合三維超聲Omniview檢查技術二者間比較，差異無統(tǒng)計學意義(χ2=1.06,P>0.05)，見表2。

表2 不同類型產前超聲檢查與產后或引產后結果比較[n(%)]

2.4 伴有腭裂類型共7例不同程度的誤診情況:<20周組4例誤診，包括3例雙側唇裂伴上牙槽突裂誤診為雙側唇裂伴完全腭裂，1例單側唇裂伴完全腭裂誤診為單側唇裂伴上牙槽突裂；20～25周組1例Ⅲ度唇裂誤診為唇裂伴上牙槽突裂；>25周組2例均為單側唇裂伴上壓槽突裂而誤診為單側唇裂伴完全腭裂。

3 討論

唇腭裂是口腔及面部最常見的先天性畸形，危害著患者口腔顏面部形態(tài)和功能，如語音和咀嚼能力，還對患兒的心理和社會適應等方面產生不良影響，并易患感冒、中耳炎、營養(yǎng)不良等，部分患者還需要從嬰幼兒到成年期行多次手術進行矯治，給患兒的心身健康和家庭幸福感造成了嚴重影響[4]。

胎兒上腭包括前部的原發(fā)腭和后部的繼發(fā)腭，原發(fā)腭即切牙孔連線之前的上牙槽突，它是兩側內側鼻突后份(球狀突)在中線處融合而成，繼發(fā)腭即切牙孔連線之后包括硬腭和軟腭的部分，它是由兩側上頜骨的腭突在中線處融合而成。若兩側腭突未能與鼻中隔融合則形成繼發(fā)腭裂，若原發(fā)腭與繼發(fā)腭未融合，則形成原發(fā)腭裂[5]。由于解剖結構影響，普通二維超聲檢查常規(guī)切面在診斷腭裂尤其繼發(fā)腭裂受到很大的局限性。近年來，國內外諸多研究已證明二維超聲特殊切面、不同三維超聲成像技術(包括表面成像技術、斷層成像TUI技術等)能夠提高胎兒唇腭裂尤其是繼發(fā)腭裂的檢出率[6-7]。

本研究采用二維超聲特殊切面聯(lián)合三維超聲Omniview技術綜合分析診斷胎兒唇腭裂，結果顯示<20周、20～25周、>25周3組在診斷符合率上差異具有統(tǒng)計學意義(P<0.05)，其中20～25周組診斷符合率最高(96.97%)，分析其原因可能為該孕周胎兒各項結構已發(fā)育完全，胎兒活動度及軀體周圍羊水深度適宜，為二維及三維超聲成像提供良好成像基礎；1例誤診分析可能該患兒單側唇裂缺損明顯，但上牙槽突無錯位，誤將細線樣切牙孔間隙誤認為上牙槽突裂。<20周組4例誤診分析原因可能為其中3例均<17周，該階段胎兒結構小，胎兒活動度大，體位常為屈曲位，難以獲得能夠達到診斷標準的二維、三維聲像圖而出現(xiàn)誤診。>25周組2例誤診分析其原因可能為大孕周胎兒骨骼骨化增強，前方上牙槽及上頜骨聲影遮擋明顯，影響其后方繼發(fā)腭結構顯示，尤其合并較寬唇裂上牙槽突裂時更易主觀認為合并繼發(fā)腭裂，提高了繼發(fā)腭裂的假陽性率。此外，該孕周羊水較前減少、胎兒活動度下降、孕婦體力耐受下降，想要獲得具有診斷價值的聲像圖則需要用時更長?？傊?，超聲篩查胎兒顏面部異常尤其是唇腭裂于20～25周時最為適宜。

本研究通過對單獨二維超聲檢查技術與二維聯(lián)合三維超聲Omniview技術2組間比較，結果顯示二者在診斷符合率上差異有統(tǒng)計學意義(P<0.05)，超聲診斷符合率提高，這與王麗敏等的研究結果相一致[7]。與常規(guī)二維超聲掃查法比較，二維超聲特殊切面掃查法明顯提高了對繼發(fā)腭的顯示，它可以通過對上牙槽突、腭骨水平板、軟腭幾個部位進行連續(xù)掃查，缺點是無法在同一聲像圖上完整顯示上述結構，且對超聲醫(yī)師檢查手法及經驗要求較高。三維自由解剖成像技術是通過預先采集三維容積數據，超聲醫(yī)師可以通過對感興趣區(qū)作直線、曲線或不規(guī)則線條進行畫線切割，從而獲得斷面和曲面圖像，尤其對上腭水平板這類不規(guī)則、有一定弧度的解剖結構更能直觀、立體并全景顯示于同一幅圖上，聯(lián)合應用VCI技術可以增加與周圍組織對比度從而達到了提高圖像分辨率的效果[8]。此外，還可選擇離線分析數據，可供多名醫(yī)師聯(lián)合會診并對病變部位、程度得出更準確信息，能為不能耐受仰臥的孕婦減少檢查時間，其缺點是該技術對胎兒體位、羊水及孕婦腹壁厚度等要求較高，耗時更久。筆者在工作中發(fā)現(xiàn)，二維特殊切面檢查法通過口裂獲得硬腭和軟腭聲像圖更容易，不需要胎頭過度仰伸，選擇經梨狀孔掃查時需要熟練掌握掃查手法及正確辨認解剖結構，容易造成繼發(fā)腭裂漏診，造成假陰性。三維自由解剖成像技術掃查時需要胎兒仰臥靜止保持不動，將常規(guī)矢狀切面掃查法探頭位置向下頜方向輕移并輕壓探頭一側使聲束經由下頜向頭側入射，達到讓硬腭軟腭或鼻咽部顯示的矢狀切面作為初始平面，降低容積偏轉角度<60°，采集容積數據時同時囑孕婦憋氣配合，可提高圖像質量及成功率。本研究樣本量較小，且未檢出單純腭裂及黏膜下腭裂病例，分析原因可能為目前對該類畸形認識不足，降低了其檢出率。本研究部分為已知異常的轉診病例，干擾了檢查者的診斷，減少了組間差異性，可能高估了對唇腭裂的檢出率。本研究除1例上牙槽突裂誤診病例其余均為合并或不合并繼發(fā)腭裂，在今后臨床中應增強對該類疾病的認識，以降低誤診率。