病史：女，40 歲，2 個(gè)月前無明顯誘因出現(xiàn)咳嗽咳痰，可咳出黃綠色濃痰，無發(fā)熱胸悶，無頭暈頭痛。

實(shí)驗(yàn)室檢查：急診生化、肝功能及腫瘤標(biāo)志物無異常。

胸部CT 平掃厚層圖像及矢狀位重組圖像如下。

胸部CT 平掃 橫軸位縱隔窗

胸部CT 平掃 橫軸位肺窗

胸部CT 平掃 矢狀位肺窗

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“臣心對(duì)比，影領(lǐng)基層”病例診斷大賽第一季第四期病例診斷點(diǎn)評(píng)

點(diǎn)評(píng)專家：上海交大附屬第六人民醫(yī)院放射科主任 李躍華 教授醫(yī)學(xué)博士，生物醫(yī)學(xué)工程博士，主任醫(yī)師，博士研究生導(dǎo)師

主要病變描述

X 線示：右側(cè)股骨近側(cè)粗隆間溶骨性破壞區(qū)，病灶內(nèi)密度不均勻，可見分隔、磨玻璃樣密度及更低密度區(qū)，周圍可見硬化邊；CT 示：病灶內(nèi)未見明顯的鈣化骨化，呈現(xiàn)均勻密度影，周圍可見硬化邊，骨皮質(zhì)完整；MRI 顯示：病變T1WI 呈等稍高信號(hào)，T2WI 呈高低混雜信號(hào)，部分層面見液-液平面，DWI 上未見明顯受限，增強(qiáng)之后可以看到病灶呈環(huán)形強(qiáng)化。

病理結(jié)果：骨纖維結(jié)構(gòu)不良，伴出血、壞死、囊變及異物巨細(xì)胞反應(yīng)性改變。免疫組化：H3F3A（-），P63（-），Ki67（1%+），SATB2（+），P16（部分+），H3F3B（-），AE1/AE3（-），Kp1（+）。ARMS 結(jié)果：（1）GNAS基因第8 外顯子基因突變，導(dǎo)致p.R201H;（2）H3F3A 基因第2 外顯子34 密碼子未見突變，呈野生型。

評(píng)論

骨纖維結(jié)構(gòu)不良（fibrous dysplasia of bone，F(xiàn)D）亦稱骨纖維異常增殖癥，是骨發(fā)育異常的良性疾病，2020 年WHO 骨與軟組織腫瘤分類（第5 版）中將其歸類為骨的其他間葉性良性腫瘤。鏡下表現(xiàn)為正常的板層松質(zhì)骨被異常纖維組織所替代，該纖維組織含有異常排列的、不成熟的編織骨小梁?？蓡喂腔蚨喙峭瑫r(shí)發(fā)病，若同時(shí)合并骨骼系統(tǒng)以外的癥狀，如皮膚色素沉著、性早熟等內(nèi)分泌紊亂等表現(xiàn)時(shí)，則稱為McCune-Albright 綜合征。該病常于兒童時(shí)期發(fā)病，于青春期或成年后被發(fā)現(xiàn)；臨床分型中以單骨型多見（85%），好發(fā)于股骨和脛骨，而多骨型病變常表現(xiàn)為一側(cè)肢體，具有偏側(cè)性。初期常無特殊臨床癥狀，疾病進(jìn)展后病變區(qū)域有酸痛或問歇性疼痛，骨可有增粗、隆起或腫塊；嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)神經(jīng)壓迫癥狀，肢體畸形，功能障礙；病理性骨折是其常見的并發(fā)癥。分子病理研究發(fā)現(xiàn)，50%～70%的FD 存在GNAS 基因突變；而GNAS 突變不存在于其他骨腫瘤，可用于鑒別骨化性纖維瘤、低級(jí)別骨肉瘤、纖維瘤病等其他與FD 形態(tài)相似的腫瘤。

依據(jù)病變X 線和CT 的表現(xiàn)特點(diǎn)，可將其分為磨玻璃樣、囊狀膨脹性、絲瓜瓤樣、蟲蝕狀以及硬化改變；以前兩種多見，大多表現(xiàn)為幾種同時(shí)存在的混合型。影像表現(xiàn)與病灶內(nèi)纖維組織增生的程度、新生骨小梁的成熟程度及含量相關(guān)；高密度區(qū)為結(jié)構(gòu)異常的新生骨小梁較多的病灶，低密度區(qū)主要為纖維組織。本病例表現(xiàn)為囊狀膨脹性改變，CT 表現(xiàn)為密度減低囊變區(qū)，呈輕到中度膨脹改變，周圍多有硬化邊；MRI 上T1WI 低信號(hào)、T2WI 高信號(hào)，內(nèi)見低信號(hào)的分隔影，邊界清楚，增強(qiáng)后呈線狀環(huán)形強(qiáng)化，其病理表現(xiàn)以生長活躍的纖維組織為主，伴黏液樣變性、囊性變、出血，囊變區(qū)周圍豐富的血竇是增強(qiáng)掃描出現(xiàn)邊緣環(huán)形強(qiáng)化的病理基礎(chǔ)。

鑒別診斷：該病需要與單純性骨囊腫、動(dòng)脈瘤樣骨囊腫、嗜酸性肉芽腫、骨巨細(xì)胞瘤及軟骨母細(xì)胞鑒別。（1）單純性骨囊腫：好發(fā)于干骺端，不跨越骺板，沿骨干長軸生長，骺線閉合時(shí)停止生長，膨脹程度較輕，常呈邊界清楚的卵圓形，可見骨片陷落征。CT 上密度接近水，MRI 表現(xiàn)為T1WI 低信號(hào)長，T2WI 高信號(hào)。（2）原發(fā)性動(dòng)脈瘤樣骨囊腫（aneurysmal bone cyst，ABC）：好發(fā)于20 歲以內(nèi)的青少年，主要病理改變?yōu)槌溆旱哪冶唤Y(jié)締組織分隔，分隔物主要由纖維母細(xì)胞、破骨細(xì)胞性巨細(xì)胞和反應(yīng)性編織骨組成。2020 年WHO 骨與軟組織腫瘤分類（第5 版）中將其歸類為富含破骨性巨細(xì)胞的腫瘤；分子病理提示，約75% 的原發(fā)性ABC 存在USP6 基因重排，而繼發(fā)性ABC 和血管擴(kuò)張型骨肉瘤等其他具有相似形態(tài)表現(xiàn)的腫瘤不存在USP6 基因重排，因此新版WHO 分類不主張使用繼發(fā)性ABC 的名稱。影像常表現(xiàn)為多房膨脹性溶骨性骨質(zhì)破壞，周邊可見硬化，骨皮質(zhì)呈薄殼狀，多完整。T2WI 表現(xiàn)為低信號(hào)分隔包繞的高信號(hào)液體信號(hào)，增強(qiáng)后分隔強(qiáng)化。（3）嗜酸性肉芽腫：好發(fā)于兒童（5～10 歲）和青年（30 歲），病變過程可分為炎癥滲出期、肉芽腫形成期以及纖維修復(fù)期。病變累及長骨時(shí)，多發(fā)生于干骺端和骨干骨髓腔，呈膨脹性生長，邊界清楚，CT 上可表現(xiàn)為小鉆孔樣骨質(zhì)破壞，周圍可見層狀骨膜反應(yīng)；MRI 可見皮質(zhì)旁腫塊，超過病灶范圍，呈“袖套征”，周圍可見水腫改變。（4）骨巨細(xì)胞瘤和軟骨母細(xì)胞瘤：病變好發(fā)部位為長骨骨端，股骨近端時(shí)常起源大粗隆，軟骨母細(xì)胞瘤可跨越骺板累及干骺端，骨巨細(xì)胞瘤起源于骨骺閉合后骨端，呈膨脹性偏心性生長，骨巨細(xì)胞瘤病灶內(nèi)鈣化骨化少見，軟骨母細(xì)胞瘤內(nèi)可見片狀、斑點(diǎn)狀鈣化灶。

附：第四期答題獲獎(jiǎng)名單如下：

張奎濤（江西，樟樹市人民醫(yī)院）史 達(dá)（廣東，珠江醫(yī)院）

李芝樺（廣西，防城港市第一人民醫(yī)院）呂傳國（江蘇，南通啟東市人民醫(yī)院）

朱 敏（黑龍江，牡丹江醫(yī)學(xué)院附屬紅旗醫(yī)院）