錢瑜 姜華

1 貴州醫(yī)科大學(xué)，貴陽 550000； 2 貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院小兒外科，貴陽 550000

手足縱向弧形骨骺(longitudinal epiphyseal bracket，LEB)是一種罕見的先天性遺傳疾病,既往多被稱為德爾塔骨，常表現(xiàn)為手足的短管狀骨或脛骨骨化障礙[1-2]?，F(xiàn)報(bào)道貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院收治的1例雙足同時(shí)出現(xiàn)踇趾LEB并發(fā)多并趾畸形患兒。

患兒男，8月齡，出生時(shí)即發(fā)現(xiàn)雙足多趾畸形?；純簽榈?胎第1產(chǎn)，足月剖宮產(chǎn)，出生時(shí)體重3.7 kg，母親孕期無特殊，生長(zhǎng)發(fā)育過程中無異常，患兒家族中外公曾為多指患者。查體：雙足踇趾多并趾畸形(圖1)，多趾可見正常指甲生長(zhǎng)，可捫及骨骼與踇趾相連，無壓痛，活動(dòng)時(shí)可與踇趾同步活動(dòng)，未捫及明顯活動(dòng)關(guān)節(jié)。雙足X線片示(圖2)雙足踇趾旁分別見多并趾畸形，雙足踇趾第一跖骨呈C型骨骺改變，雙足踇趾正位片呈明顯內(nèi)翻畸形。右側(cè)患骨骨內(nèi)角(intraosscous angulation,IOA)30°，骨骺-骨干長(zhǎng)度指數(shù)(meta-diaphyseal length index,MDLI)0.70，左側(cè)患骨IOA 30°，MDLI 0.85。影像學(xué)分期為Ⅰ期。

圖1 術(shù)前雙足外觀 圖2 術(shù)前雙足X線片 2A：左足； 2B：右足 圖3 術(shù)后1年雙足X線片 3A：左足；3B：右足

排除手術(shù)禁忌證后予手術(shù)矯形治療?；純喝∑脚P位，常規(guī)消毒鋪巾，左小腿采用止血帶驅(qū)血，左足背取縱行長(zhǎng)約4 cm切口，近端至第一跖楔關(guān)節(jié)，完全顯露第一趾骨至第一跖楔關(guān)節(jié)，見趾骨內(nèi)側(cè)及前、后方環(huán)狀軟骨包繞，經(jīng)床旁X線透視下用20 mL空針定位，保留跖骨近遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面軟骨及骨骺，切開軟骨膜并剝離，顯露環(huán)形骨骺，在定位點(diǎn)之間橫行切開環(huán)形骨骺，神經(jīng)剝離子撬除骨骺。將左踇趾軸前多趾完整切除，松開止血帶，捆綁止血帶35 min。創(chuàng)面止血，重建關(guān)節(jié)囊，切口皮瓣成形并逐層縫合。1.0克氏針貫穿左側(cè)第一趾骨外展固定。超膝左膝屈曲90°、左踝屈曲90°、超趾尖、左足外展管型石膏外固定。同法行右側(cè)第一趾骨多趾截趾術(shù)+右跖骨縱向弧形骨骺切除+克氏針固定+足外展管型石膏矯形。

術(shù)后4周拆除石膏及克氏針。術(shù)后6個(gè)月，患兒雙足踇趾內(nèi)翻畸形已基本矯正(圖3)，雙側(cè)患骨IOA角度已接近0°，MDLI值接近1，且雙足可正常下地站立，未訴疼痛。

討論LEB的病理改變?yōu)槌霈F(xiàn)異常的次級(jí)骨化中心，使得管狀骨呈不對(duì)稱性生長(zhǎng)。LEB病因目前尚不明確，關(guān)于LEB的遺傳學(xué)研究至今無針對(duì)性報(bào)道，Elliott等[3]研究報(bào)道LEB與Rubinstein-Taybi綜合征、并指(趾)畸形、手足裂畸形、蹼指(趾)畸形等相關(guān)。陳顏亮等[4]對(duì)一個(gè)手足縱向弧型骨骺遺傳家系進(jìn)行調(diào)查，推測(cè)LEB可能為常染色體隱性遺傳。

LEB的診斷標(biāo)準(zhǔn)國(guó)內(nèi)外尚未統(tǒng)一，主要參考典型的手指及足趾縮短、向一側(cè)畸形生長(zhǎng)等臨床癥狀，以及X線、CT及MRI等影像學(xué)表現(xiàn)。LEB在影像學(xué)上分為四期，Ⅰ期：三角形骨干，骨骺在X線片上不可見；Ⅱ期：在近端和遠(yuǎn)端出現(xiàn)次級(jí)骨化中心；Ⅲ期：縱向的弧形骨骺沿骨干一側(cè)完全骨化；Ⅳ期：骨骺閉合[5]。分期與患兒骨齡相關(guān)，但由于小指中指骨干呈楔形和跖骨呈C形，早期可由X線平片作出診斷。在X線指標(biāo)上，通常用IOA及MDLI對(duì)LEB的畸形程度進(jìn)行評(píng)估，正常管狀骨MDLI為1，LEB管狀骨MDLI則小于1。MRI能夠早期發(fā)現(xiàn)LEB的病變輪廓，顯示其病變程度，但在通過X線片即可診斷的情況下，臨床上很少用其來輔助診斷。CT不常用于縱向弧形骨骺的診斷，但當(dāng)整個(gè)弧形骨骺骨化時(shí)，CT三維重建技術(shù)可能對(duì)Ⅲ期手指或足趾的診斷有幫助。

Light[6]率先使用脂肪作為填充材料，后來Lampropulos等[7]使用聚甲基丙烯酸甲酯來填充并行克氏針固定，很大程度上減輕了內(nèi)翻畸形的復(fù)發(fā)。Scott等[8]采取截骨加外固定架骨痂牽張手術(shù)治療。Choo等[5]建議對(duì)6月齡嬰兒僅進(jìn)行單純弧形骨骺切除和切除多余的手指。2007年陳劍等[9]對(duì)一成年患者行指骨截骨矯形+植骨+遠(yuǎn)端指間關(guān)節(jié)融合術(shù)。Shea等[10]根據(jù)LEB影像學(xué)的4期變化也提出相對(duì)應(yīng)的治療方法。通過對(duì)相關(guān)文獻(xiàn)的閱讀，結(jié)合本例患者的診治經(jīng)驗(yàn)，我們認(rèn)為：對(duì)于年齡較小的患者，由于病變骨骺還未骨化，因此幾乎不可能破壞生長(zhǎng)板，此時(shí)應(yīng)切除病變骨骺，術(shù)中應(yīng)注意在透視下于管狀骨的近端和遠(yuǎn)端用空針做好標(biāo)記，避免手術(shù)過程中損傷近端及遠(yuǎn)端的骨骺，準(zhǔn)確切除異常的弧形骨骺和中央軟骨支架，在這種未骨化的患者中，通常不需要移植物。對(duì)于年齡較大的患者，由于已出現(xiàn)骨骺骨化，此時(shí)必須切除骨骺表面覆蓋的骨性結(jié)構(gòu)才能看見病變骨骺，因此破壞生長(zhǎng)板的概率較高。通常需要小的咬骨鉗、刮骨器或截骨器來切除骨化部分，在切除病變骨骺及軟骨后，需要移植物填充防止復(fù)發(fā)。

針對(duì)本文報(bào)道結(jié)果，因患兒有家族史，故遺傳因素致病可能性大，但從病史來看僅發(fā)現(xiàn)其外公有多指畸形病史，因其家族復(fù)雜且生活于農(nóng)村，家族成員多有外出務(wù)工者，故調(diào)查其家族病史較為困難。目前從我們的臨床治療結(jié)果來看，患趾內(nèi)翻畸形已基本矯正，尚未出現(xiàn)復(fù)發(fā)及其余并發(fā)癥，患兒已至行走年齡，走路姿勢(shì)正常，未訴疼痛等不適，該方案療效滿意，但目前隨訪時(shí)間較短，建議跟蹤至患兒骨骺閉合為止。

利益沖突所有作者均聲明不存在利益沖突

作者貢獻(xiàn)聲明文獻(xiàn)檢索為錢瑜、姜華，論文調(diào)查設(shè)計(jì)為錢瑜、姜華，數(shù)據(jù)收集與分析為錢瑜、姜華，論文結(jié)果撰寫為錢瑜，論文討論分析為錢瑜、姜華