郭惠熒，闕明豐，張麗

（1.廣東醫(yī)科大學(xué)順德婦女兒童醫(yī)院（佛山市順德區(qū)婦幼保健院）健康教育促進科，廣東 佛山 528300；2.廣東醫(yī)科大學(xué)順德婦女兒童醫(yī)院（佛山市順德區(qū)婦幼保健院）預(yù)防保健科，廣東 佛山 528300；3.廣東藥科大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院勞動衛(wèi)生與環(huán)境衛(wèi)生學(xué)系，廣東 廣州 510006）

出生缺陷是指嬰兒在母體胎中就已發(fā)生了身體結(jié)構(gòu)或是器官系統(tǒng)功能異常等，包括先天性解剖結(jié)構(gòu)異常、免疫性疾病、遺傳性代謝系統(tǒng)疾病、先天性智力低下等。從發(fā)生部位來看，出生缺陷可發(fā)生于神經(jīng)、消化、免疫、泌尿系統(tǒng)上；從發(fā)生原因來看，出生缺陷可由父母的染色體變異、基因突變等遺傳因素引起，也可能因為母體在懷孕期間遭受外界環(huán)境的不利影響而導(dǎo)致。隨著我國經(jīng)濟社會的不斷發(fā)展進步，環(huán)境污染、潛在的藥物不合理使用、產(chǎn)婦高齡化比例增加等社會因素導(dǎo)致了出生缺陷的發(fā)生率仍較高，因此，全社會對于新生兒健康的關(guān)注較高，應(yīng)將降低新生兒出生缺陷發(fā)生率作為健康中國戰(zhàn)略施行的重要方向之一。全國監(jiān)測數(shù)據(jù)顯示，我國每年新增出生缺陷兒約90萬例，圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率明顯呈上升趨勢，由2000年的109.79/萬上升至2017 年的165.80/萬[1-2]。出生缺陷是導(dǎo)致孕婦早期流產(chǎn)、死產(chǎn)和新生兒死亡的重要原因，不僅嚴(yán)重?fù)p害嬰幼兒的身體健康和生活質(zhì)量，還會給家庭帶來極大的經(jīng)濟壓力，影響家庭幸福感。因此，采取科學(xué)合理的舉措減少甚至避免出生缺陷是非常急迫且必要的，是響應(yīng)健康中國戰(zhàn)略、提升人口素質(zhì)的強力體現(xiàn)。本研究對2015至2019年佛山市某區(qū)10 個街道出生的圍產(chǎn)兒進行出生缺陷調(diào)查并進行出生缺陷影響因素分析，為增強人口質(zhì)量、降低圍產(chǎn)兒出生缺陷率干預(yù)措施提供科學(xué)依據(jù)，現(xiàn)報道如下。

1 對象與方法

1.1 研究對象 采集順德婦幼保健院對全區(qū)出生缺陷的醫(yī)院監(jiān)測數(shù)據(jù)，收集2015 至2019 年佛山市某區(qū)的所有二級以上的助產(chǎn)單位分娩的圍產(chǎn)兒（包括活產(chǎn)兒、死胎、死產(chǎn)兒以及計劃外引產(chǎn)的胎兒）和在監(jiān)測醫(yī)院內(nèi)出生或引產(chǎn)的出生缺陷兒共5 074例（孕周超過28周）。

1.2 方法

1.2.1 調(diào)查方法 根據(jù)《中國出生缺陷監(jiān)測-疑難微小畸形報告指南》（2012）制定的27類主要新生兒出生缺陷的定義及病例納入的基本原則，由佛山市某區(qū)的助產(chǎn)單位經(jīng)受培訓(xùn)的兒科醫(yī)生、護士負(fù)責(zé)填寫《出生缺陷個案登記表》并上報。年度統(tǒng)計時限是應(yīng)采取“3+1”模式，即年度統(tǒng)計時限是上年的第四季度加本年的前三季度。將2015至2019年佛山市某區(qū)各年份出生缺陷個案卡數(shù)據(jù)錄入計算機中，采用Excel 2007 建立數(shù)據(jù)庫，計算分析不同年份（2015 至2019 年）不同街道新生兒出生缺陷率及其可能的影響因素，內(nèi)容主要包括不同年份不同街道出生缺陷分類、變化趨勢、家庭收入、文化程度，不同年份不同街道出生缺陷現(xiàn)狀、發(fā)病率、活胎情況（不同出生缺陷分類），不同年份不同街道活胎的平均體質(zhì)量、平均胎齡、出生性別、出生月份，不同年份不同街道活胎/死胎母親懷孕的月份、平均年齡等內(nèi)容。

1.2.2 出生缺陷診斷方法 主要監(jiān)測和上報類型有：神經(jīng)系統(tǒng)畸形（無腦畸形、腦膨出、脈絡(luò)叢囊腫、先天性腦積水）、耳面頸部畸形（小眼畸形、鞏膜缺如、小耳畸形、副耳或耳前贅生物、耳前竇道和瘺管）、循環(huán)系統(tǒng)（房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、法洛四聯(lián)癥）、呼吸系統(tǒng)（鼻后孔閉鎖）、消化系統(tǒng)（食管閉鎖與氣管食管瘺）、泌尿生殖系統(tǒng)（隱睪、鞘膜積液、先天性腎積水）、肌肉骨骼系統(tǒng)（腹裂畸形、臍膨出、先天性髖關(guān)節(jié)脫位）、消化系統(tǒng)畸形：（狹窄和食道氣管瘺）、皮膚畸形（血管瘤、色素痣）、染色體異常（唐氏綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征）、異常雙胎妊娠（連體雙胎、吸收胎）等其他ICD-10（international Classification of diseases-10）編碼中的缺陷病均需監(jiān)測上報。

1.2.3 質(zhì)量控制 建立檢測隊伍，對參加監(jiān)測的檢測人員進行統(tǒng)一檢測培訓(xùn)、統(tǒng)一檢測方法，以保證個案登記表內(nèi)容的完整性、準(zhǔn)確性。助產(chǎn)機構(gòu)負(fù)責(zé)反復(fù)檢查新生兒出生畸形的案例有無漏診、誤報。各級醫(yī)院、婦幼保健院對數(shù)據(jù)進行檢查和核對，剔除和糾正錯誤后逐級上報。各級婦幼保健院每年度抽取轄區(qū)監(jiān)測范圍內(nèi)的醫(yī)院進行質(zhì)量控制。

1.3 觀察指標(biāo) 記錄圍產(chǎn)兒的出生缺陷率、出生缺陷類型占比、順位次序及10個鎮(zhèn)街出生缺陷構(gòu)成比等。

1.4 統(tǒng)計學(xué)方法 采用Excel 2007 建立數(shù)據(jù)庫，進行數(shù)據(jù)匯總并計算相關(guān)指標(biāo)，制表，進行描述性統(tǒng)計分析。

2 結(jié)果

2.1 基本情況 2015至2019年監(jiān)測佛山市某區(qū)的圍產(chǎn)兒共155 761 例，出生缺陷兒共5 074 例，圍產(chǎn)兒出生缺陷率為325.76/萬，整體呈上升趨勢。其中2015 年出生缺陷發(fā)生率為 285.45/萬，2016 年、2017年出生缺陷發(fā)生率分別為256.02/萬、252.30/萬，較2015 年略有下降。2018 年起佛山市某區(qū)出生缺陷發(fā)生率較之前明顯上升，2018至2019年出生缺陷發(fā)生率分別為404.22/萬、446.42/萬，見表1。

表1 2015至2019年佛山市某區(qū)圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生狀況Table 1 Status of perinatal birth defects in a district of Foshan from 2015 to 2019

2.2 出生缺陷影響因素分析

2.2.1 出生缺陷總體種類及變化趨勢 2015 至2019 年佛山市某區(qū)新生兒主要的出生缺陷種類有先天性心臟病、外耳其他畸形、唇腭裂、多指趾、并指趾。出先天性心臟病在出生缺陷發(fā)生率中占比居于首位，且2018、2019 年先天性心臟病的發(fā)生人數(shù)、構(gòu)成比呈明顯上升趨勢；外耳畸形2017 年構(gòu)成比最高，從2017 年起逐年增多；多指趾的構(gòu)成比2017 年最高，而后呈逐年下降趨勢；唇腭裂異常2017 年構(gòu)成比最高，而后逐年呈下降趨勢；并指趾則變化不大，見表2。

表2 2015至2019年佛山市某區(qū)主要出生缺陷發(fā)生情況（%）Table 2 Occurrence of major birth defects in a district of Foshan from 2015 to 2019(%)

2.2.2 不同街道的出生缺陷現(xiàn)狀 2015至2019年，佛山市某區(qū)不同街道的的圍產(chǎn)兒出生缺陷數(shù)量差異大，最高的街道是大良街道和容桂街道，兩街道的缺陷兒數(shù)量分別占佛山市某區(qū)的25.39%、17.45%；且容桂街道從2017 年起呈上升趨勢；北滘鎮(zhèn)、均安鎮(zhèn)、杏壇鎮(zhèn)從2015年起缺陷率逐年下降；其他街道變化趨勢不大，見表3。

表3 2015至2019年不同街道的新生兒缺陷率（%）Table 3 Birth defects constituent rate of new born babies among different districts of Foshan from 2015 to 2019(%)

3 討論

本研究結(jié)果顯示，2015至2019年共監(jiān)測佛山市某區(qū)的新生兒155 761例，圍產(chǎn)兒出生缺陷5 074例，缺陷率為325.76/萬。2016 至2017 年的出生缺陷率呈平臺期，2018年起該地區(qū)缺陷率較之前明顯上升，并在2019年的缺陷率達到最高。羅燦等[3]調(diào)查，廣東省新生兒出生缺陷為143.60/萬，佛山市某區(qū)遠(yuǎn)高于廣東省，可能與廣東省出生缺陷存在聚集性分布特征有關(guān)，佛山市新生兒出生缺陷為一級聚集區(qū)域，出生缺陷的發(fā)生除遺傳因素外，孕期暴露于不良環(huán)境中也會導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生。

本研究結(jié)果表明，在出生缺陷類型中，先天性心臟病構(gòu)成比居于前列，數(shù)據(jù)顯示先天性心臟病的發(fā)病率也在逐年上升，2019 年先心病構(gòu)成比為55.46%。許文婧等[4]研究發(fā)現(xiàn)，我國圍生兒CHD發(fā)病率為2.9‰，圍生兒CHD 的發(fā)病率呈上升趨勢。張麗等[5]研究發(fā)現(xiàn)，先天性心臟病整體呈增長趨勢，可能與空氣污染有關(guān)；孕早期暴露SO2可增加先天性心臟病發(fā)生風(fēng)險。Hansen 等[6]研究發(fā)現(xiàn)，孕婦暴露于SO2可導(dǎo)致主動脈和動脈瓣畸形增加，Dolk等[7]Meta分析研究發(fā)現(xiàn)，孕期暴露于SO2對主動脈狹窄以及法洛四聯(lián)癥的發(fā)生有一定影響，Gilboa等[8]研究表明，SO2濃度增加提高了室間隔缺損的發(fā)生風(fēng)險。佛山市某區(qū)，有色金屬等高耗能、污染重的行業(yè)占比較高，且專業(yè)鎮(zhèn)發(fā)展模式使污染源更加分散，同時，佛山市空氣中的SO2、NO和可吸入顆粒物等3項污染物指標(biāo)均居于珠三角城市首位，這些均導(dǎo)致了佛山地區(qū)孕婦暴露在不良環(huán)境中，出生缺陷發(fā)生也較周邊地區(qū)明顯高[9]。

佛山市某區(qū)不同街道缺陷兒構(gòu)成比差異大，原因可能與各街道經(jīng)濟環(huán)境發(fā)展模式不同，如北滘以家電為主；樂從以商貿(mào)為主、高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)型；龍江以家具為主；勒流以小五金為主、金屬制品；容桂以家用電器、加工電子為主；均安以牛仔布料；陳村以花卉為主，蔬菜水果、農(nóng)產(chǎn)品加工；倫教以木工機械制造為主；大良以機械及電器裝備為主，杏壇以環(huán)保材料為主。其中大良、容桂、勒流街道工業(yè)加工相對工廠較多，工人接觸較多危害物質(zhì)，提鑫婧等[10]研究顯示，居住地附近存在污染源、孕期居室裝修等會增加出生缺陷發(fā)生的風(fēng)險。

綜上所述，通過本次調(diào)查，應(yīng)分區(qū)域、有重點的關(guān)注不同人群，采取差異化防控措施，以期取得更好的防控效果，大力推廣和實施出生缺陷三級預(yù)防措施。