崔斌，徐艷朋，張燦燦，俞松

遵義醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院小兒矯形外科，貴州 遵義 563003

畸胎瘤是一種生殖細(xì)胞腫瘤，通常由三個(gè)胚層分化的細(xì)胞組成，根據(jù)其組織學(xué)特征可分為成熟、未成熟和惡性腫瘤，最常見(jiàn)的部位是骶尾區(qū)、卵巢和縱隔。原發(fā)于椎管內(nèi)的畸胎瘤罕見(jiàn)，臨床表現(xiàn)無(wú)明顯特征，容易造成誤診。我院收治一例左髖關(guān)節(jié)不明原因疼痛并伴有左下肢跛行病例，脊柱磁共振成像(MRI)顯示L1和L2椎體節(jié)段椎管內(nèi)囊性病變，術(shù)中完全切除椎管內(nèi)病變，病理檢查顯示為成熟畸胎瘤，無(wú)未成熟和惡性成分。術(shù)后患者臨床癥狀明顯改善，隨訪1年效果良好。現(xiàn)對(duì)該病例的診治經(jīng)過(guò)進(jìn)行回顧性分析，并結(jié)合有關(guān)文獻(xiàn)討論了椎管內(nèi)畸胎瘤的病因、影像學(xué)特點(diǎn)及手術(shù)治療。

1 病例簡(jiǎn)介

患者男性，13歲，因“左側(cè)髖關(guān)節(jié)疼痛伴左下肢跛行20 d，疼痛加重3 d”于2014年3月20日入院?；颊邿o(wú)明顯誘因出現(xiàn)左側(cè)髖關(guān)節(jié)疼痛，反復(fù)發(fā)作，無(wú)時(shí)間規(guī)律，無(wú)低熱、盜汗等癥狀，無(wú)外傷史，既往史、個(gè)人史無(wú)特殊。專(zhuān)科查體：雙下肢等長(zhǎng)，臀紋對(duì)稱(chēng)，左側(cè)髖關(guān)節(jié)無(wú)發(fā)紅、腫脹，皮膚無(wú)破潰、出血，左腹股溝區(qū)壓痛明顯，左髖屈曲外展、內(nèi)外旋活動(dòng)因患兒疼痛拒動(dòng)而明顯受限，左足血運(yùn)、感覺(jué)良好。左下肢肌肉無(wú)萎縮，肌力Ⅴ級(jí)，肌張力正常。生理反射存在，病理反射未引出。實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果：血常規(guī)、C反應(yīng)蛋白、抗核抗體譜、紅細(xì)胞沉降率均未見(jiàn)異常；堿性磷酸酶279 U/L(正常參考范圍：45~125 U/L)，抗鏈球菌溶血素O 155 IU/mL(正常參考范圍：<116 IU/mL)。雙側(cè)髖關(guān)節(jié)CT提示未見(jiàn)明顯異常。根據(jù)患兒病史及輔助檢查結(jié)果，初步診斷為左側(cè)髖關(guān)節(jié)滑膜炎，予臥床休息及患肢牽引治療后患者髖關(guān)節(jié)疼痛無(wú)明顯好轉(zhuǎn)，為初步排除腰椎病變，患者行腰椎平片檢查，提示雙側(cè)骶髂關(guān)節(jié)不對(duì)稱(chēng)。腰椎MRI提示L1~2水平蛛網(wǎng)膜下腔囊性病變，疑腸源性囊腫(圖1)。

圖1 術(shù)前腰骶部MRI顯示約40 mm×15 mm×15 mm的橢圓形囊性腫塊，位于硬脊膜內(nèi)，可見(jiàn)脊髓圓錐變形

完善術(shù)前準(zhǔn)備后，行椎管內(nèi)占位性病變切除手術(shù)。手術(shù)在神經(jīng)電生理監(jiān)測(cè)下進(jìn)行，于T12椎體棘突至L2椎體棘突后正中入路，打開(kāi)椎板見(jiàn)椎管內(nèi)硬脊膜張力高，波動(dòng)減弱，于L1椎體上緣縱行切開(kāi)硬脊膜，見(jiàn)囊性病變位于L1、L2椎體節(jié)段，大小40 mm×15 mm×15 mm，質(zhì)地軟，邊界清楚，包膜完整，包膜表面有數(shù)支血管，囊液為乳白色，壓迫脊髓圓錐及馬尾，終絲受壓緊張。將囊腫表面與蛛網(wǎng)膜銳性分離，游離囊腫，囊腫與脊髓圓錐黏連緊密，在顯微鏡輔助下分離并完全切除囊腫。解除脊髓圓錐、馬尾及終絲受壓，脊髓搏動(dòng)明顯增強(qiáng)，徹底止血后將L1、L2椎體棘突及椎板復(fù)位固定，縫合切口。組織病理學(xué)：成熟畸胎瘤，其成分完全分化，無(wú)未成熟和惡性成分(圖2)。術(shù)后無(wú)并發(fā)癥，左髖關(guān)節(jié)疼痛和運(yùn)動(dòng)障礙逐漸減輕，術(shù)后隨訪一年，左髖關(guān)節(jié)疼痛消失、下肢活動(dòng)正常，無(wú)椎管內(nèi)腫瘤復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移(圖3)。

圖2 蘇木精-伊紅染色(HE)切片顯示典型的成熟畸胎瘤，組織病理學(xué)顯示成熟的混合組織分布紊亂，包括軟骨、唾液腺、汗腺、纖維結(jié)締組織和鱗狀上皮

圖3 術(shù)后一年腰椎MRI表現(xiàn)

2 討論

兒童椎管內(nèi)畸胎瘤較為罕見(jiàn)，其發(fā)生機(jī)制尚不明確。傳統(tǒng)觀點(diǎn)認(rèn)為，在胚胎發(fā)育早期，卵黃囊中的原始生殖細(xì)胞在細(xì)胞遷移的過(guò)程中發(fā)生錯(cuò)位并且嵌入或接近中線附近，從而導(dǎo)致生殖細(xì)胞腫瘤，包括畸胎瘤[1-2]。WANG等[3]認(rèn)為椎管內(nèi)畸胎瘤是由胚胎發(fā)育不良引起的。在正常早期神經(jīng)發(fā)育和細(xì)胞分化過(guò)程中，胚胎的尾部細(xì)胞團(tuán)或原始條紋中的多能細(xì)胞具有向三個(gè)胚層進(jìn)行分化的能力，如果出現(xiàn)突變基因組合和異常的誘導(dǎo)信號(hào)，可能導(dǎo)致神經(jīng)發(fā)育異常和畸胎瘤的形成，這解釋了性腺外畸胎瘤發(fā)生在中線部位的原因。KALANI等[4]也支持胚胎發(fā)育不良的觀點(diǎn)。椎管內(nèi)畸胎瘤常合并脊柱閉合不全、脊柱裂、脊髓分裂畸形、后弓缺如、脊髓脊膜膨出、脊髓空洞、脊髓栓系等，這些中線結(jié)構(gòu)的發(fā)育異常提示椎管內(nèi)畸胎瘤可能是胚胎發(fā)育不良引起的，而不是腫瘤性的。SANCAK等[5]報(bào)道的椎管內(nèi)畸胎瘤病例中還發(fā)現(xiàn)了一種特殊的大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，稱(chēng)為T(mén)aussig-Bing畸形，他們認(rèn)為先天性心臟病和椎管內(nèi)畸胎瘤同時(shí)出現(xiàn)是胚胎發(fā)育不良的證據(jù)。SENAYH等[6]報(bào)道一例椎管內(nèi)畸胎瘤合并膀胱外翻；VAISHYA等[7]發(fā)現(xiàn)一例椎管內(nèi)畸胎瘤男性患兒的腰背部發(fā)育出陰莖和陰囊，這些特殊的異常對(duì)于支持胚胎發(fā)育不良學(xué)說(shuō)具有重要價(jià)值。在本病例中未觀察到胚胎發(fā)育異常的特征，提示某些椎管內(nèi)畸胎瘤可能與胚胎發(fā)育異常無(wú)關(guān)，其機(jī)制還需進(jìn)一步研究。

MRI對(duì)椎管內(nèi)畸胎瘤有較好的診斷價(jià)值，可提供腫瘤準(zhǔn)確的定位信息，但難以鑒別畸胎瘤與其他髓內(nèi)病變，組織病理學(xué)檢查仍然是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)[8]。囊性病變通常在T1加權(quán)像上呈低信號(hào)，在T2加權(quán)像上呈高信號(hào)，經(jīng)靜脈推注Gd—DTPA對(duì)比劑后的增強(qiáng)圖像上多數(shù)畸胎瘤無(wú)明顯強(qiáng)化，少數(shù)可呈不均勻強(qiáng)化或僅有囊壁輕度強(qiáng)化，提示畸胎瘤實(shí)性成分血供較少[2]。根據(jù)畸胎瘤的組織學(xué)特點(diǎn)，不同胚層的組織在MRI圖像上可表現(xiàn)為強(qiáng)度不均勻的混雜信號(hào)，脂肪組織與鈣化成分可作為術(shù)前診斷依據(jù)[2，8-11]。本病例未發(fā)現(xiàn)細(xì)菌感染的證據(jù)，因此初步診斷為髖關(guān)節(jié)滑膜炎，針對(duì)性治療后癥狀仍無(wú)好轉(zhuǎn)，入院后第6天患者左側(cè)髖部軟組織疼痛癥狀加重，故進(jìn)行MRI檢查，可見(jiàn)位于L1、L2椎管內(nèi)邊界清晰且包膜完整的單個(gè)囊性病變，在T1加權(quán)像上呈低信號(hào)，在T2加權(quán)像上呈高信號(hào)，可見(jiàn)脊髓圓錐、馬尾及終絲受壓明顯。椎管內(nèi)占位的發(fā)現(xiàn)為明確診斷及指導(dǎo)治療提供了重要支持。在該病例中，患者僅出現(xiàn)髖關(guān)節(jié)疼痛、下肢跛行癥狀，并無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，在診斷上首先考慮炎癥可能，造成一定程度誤診，可能耽誤患者治療時(shí)機(jī)。因此，臨床上髖關(guān)節(jié)疼痛、跛行的患者需完善腰椎MRI，排除椎管內(nèi)占位可能。

外科手術(shù)是椎管內(nèi)畸胎瘤的首選治療方法，手術(shù)目的是完全切除畸胎瘤，術(shù)中視畸胎瘤組織與脊髓或神經(jīng)的黏連情況可行次全切除，髓內(nèi)畸胎瘤切除困難時(shí)需行囊性成分引流以減輕脊髓受壓。OKTAY等[12]發(fā)現(xiàn)，僅有61.8%的髓內(nèi)畸胎瘤可以完全切除。在本病例中畸胎瘤邊界清楚，包膜完整，在顯微鏡輔助下可將畸胎瘤完全分離并切除，為避免損傷脊髓和重要神經(jīng)，有必要進(jìn)行神經(jīng)電生理監(jiān)測(cè)。兒童脊柱的穩(wěn)定性依賴(lài)于背側(cè)韌帶，而成人主要由小關(guān)節(jié)提供，因此，兒童應(yīng)行椎板切開(kāi)、椎板成形術(shù)，成人通常首選椎板切除術(shù)[9-10]。手術(shù)后的放療和化療需要根據(jù)病理檢查結(jié)果進(jìn)行選擇。成熟性畸胎瘤即使行次全切除，其復(fù)發(fā)率也非常低，因此不推薦常規(guī)進(jìn)行放療及化療輔助治療，而對(duì)于未完全切除或復(fù)發(fā)的未成熟或惡性畸胎瘤，可考慮行輔助放療或化療，但治療效果不明確[12-14]。