胡圓榘，吳娟，朱姿琪，栗河舟，齊欣欣

(鄭州大學第三附屬醫(yī)院 超聲科，河南 鄭州 450052)

左心發(fā)育不良綜合征是嚴重的心臟疾病之一，其特征性病變?yōu)樽笮?主動脈系統(tǒng)嚴重發(fā)育不良，包括主動脈瓣或二尖瓣閉鎖、狹窄或發(fā)育不良導致的左室完全未發(fā)育或發(fā)育不良[1-2]。胎兒主動脈縮窄、完全型肺靜脈異位引流、永存左上腔靜脈、房間隔膨出瘤、卵圓孔血流受限也可以導致左心室偏小，預后與左心發(fā)育不良綜合征截然不同，臨床上易產生誤診。目前研究的重點主要是左心發(fā)育不良綜合征的產前診斷與出生后治療等方面，對其他結構畸形等導致的胎兒左心室小的研究較少。本研究通過分析54例左心室小胎兒的超聲檢查結果等臨床資料，為臨床決策提供依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 研究對象回顧性分析2018年1月至2020年12月于鄭州大學第三附屬醫(yī)院經(jīng)超聲檢查提示為左心室小的54例胎兒的臨床資料。將左心室小的胎兒按照病因分為A組(11例)、B組(26例)和C組(17例)。A組胎兒為左心發(fā)育不良綜合征，B組胎兒為主動脈縮窄及完全型肺靜脈異位引流，C組胎兒為永存左上腔靜脈及房間隔膨出瘤及卵圓孔血流受限。選取同期于該院經(jīng)超聲檢查結果正常的60例妊娠胎兒納入正常組。A組孕婦年齡21～33(28.31±4.52)歲，孕周20～26(23.16±2.45)周。B組孕婦年齡20～34(30.31±4.28)歲，孕周21～34(31.32±2.13)周。C組孕婦年齡21～35(29.34±3.95)歲，孕周22～35(31.66±2.13)周。正常組孕婦年齡20～36(28.84±4.98)歲，孕周20～35(31.47±2.71)周。

1.2 儀器與方法

1.2.1儀器 應用GE Voluson E8超聲診斷儀，RAB4-8探頭，頻率4～8 MHz。

1.2.2超聲檢查方法 選用胎兒檢查程序，應用胎兒標準切面系統(tǒng)篩查與診斷胎兒異常。按照胎兒超聲心動圖標準切面掃查胎兒心臟，包括上腹部橫切面、四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、主動脈弓切面、動脈導管弓切面、三血管切面、三血管氣管切面、腔靜脈長軸切面、心底大動脈短軸切面等灰階和彩色多普勒血流成像。

1.2.3測量方法及記錄指標 于舒張末期四腔心切面二尖瓣環(huán)下方，室間隔內緣至左心室側壁內緣測量左室、右室橫徑；于收縮末期四腔心切面，從卵圓孔中央至心房側壁中部內緣測量測量左房、右房橫徑；于收縮期左室流出道切面測量主動脈內徑。上述測量由2名醫(yī)生先后單獨完成，測量過程中不知曉對方測量結果，以評估觀察者間的重復性。所有研究對象的檢查資料都保存于本院的超聲工作站中， 留圖并拷貝為后面的回顧性研究做準備。

1.2.4診斷指標 參考Gabbay-benziv等[3]發(fā)表的左心系統(tǒng)發(fā)育參考限值，診斷標準為左心室橫徑小于同孕周兒左心室橫徑均數(shù)減2倍標準差的值。

1.2.5隨訪 向左心室小胎兒的家屬講解情況，建議孕婦進行產前咨詢以明確染色體有無異常。經(jīng)選擇終止妊娠的孕婦及家屬知情同意后行尸檢明確結果。對繼續(xù)妊娠的孕婦進行電話隨訪及病例隨訪，隨訪時間為出生后4個月～3.5 a(中位數(shù)1.2 a)，收集妊娠結局以及患兒出生后超聲心動圖、CT、手術結果及生長發(fā)育情況。

2 結果

2.1 心臟超聲參數(shù)本研究測量結果具有較好的一致性，ICC值均>0.75(95% CI：0.97～0.99，P<0.05)。正常組、B組、C組的左室橫徑、右室橫徑、左房橫徑、右房橫徑、主動脈內徑、左室橫徑/右室橫徑、左房橫徑/右房橫徑比較，差異有統(tǒng)計學意義(P<0.05)。B組和C組的左室橫徑、左房橫徑、主動脈內徑、左室橫徑/右室橫徑、左房橫徑/右房橫徑比正常組小，右室橫徑、右房橫徑較正常組大(P<0.05)。B組、C組與A組的孕周不相當，故以左室橫徑/右室橫徑、左房橫徑/右房橫徑進行比較。A組、B組、C組左室橫徑/右室橫徑、左房橫徑/右房橫徑比較，差異有統(tǒng)計學意義(P<0.05)。B組與C組的左室橫徑/右室橫徑、左房橫徑/右房橫徑大于A組(P<0.05)。見表1。

表1 不同胎兒心臟超聲參數(shù)比較

2.2 左心室小胎兒隨訪情況左心室小胎兒出生后均經(jīng)心臟超聲檢查、手術或引產后病理證實與產前診斷一致，隨訪結果見表2。54例左心室小胎兒：活產兒42例(77.78%，42/54)，其中出生后死亡1例，手術13例(30.95%，13/42)，術后隨訪患兒生長發(fā)育均正常；終止妊娠12例，包括左心發(fā)育不良綜合征10例，主動脈縮窄合并心內外畸形2例。對22例左心室小胎兒進行了染色體微陣列分析檢測，檢出3例染色體異常，其中2例Jacobsen綜合征(1例產前超聲診斷為左心發(fā)育不良綜合征，另1例產前超聲診斷為主動脈縮窄伴主動脈瓣狹窄)。1例21三體綜合征，產前超聲診斷為主動脈縮窄、室間隔缺損、主動脈騎跨、嚴重心外畸形。3例染色體異常胎兒的孕婦及家屬均選擇引產。

表2 胎兒左心室小合并畸形類型及隨訪結果

3 討論

胎兒期左心室小受多種因素的影響，包括左心系統(tǒng)本身的病變與其他心血管結構畸形等。左心系統(tǒng)本身的病變即左心發(fā)育不良綜合征，是最嚴重的先天性心臟畸形，臨床預后極差[1-2]。本研究顯示主動脈縮窄、完全型肺靜脈異位引流、永存左上腔靜脈、房間隔膨出瘤、卵圓孔血流受限所引起的左心室小的產前超聲表現(xiàn)及預后與左心發(fā)育不良綜合征有顯著差異。

本研究中左心發(fā)育不良綜合征在四腔心切面均顯示左心室小、左室發(fā)育不良。主動脈縮窄、完全型肺靜脈異位引流、永存左上腔靜脈、房間隔膨出瘤、卵圓孔血流受限為非左心系統(tǒng)病變的其他心血管畸形及結構異常引起的左心室小，其左心室功能正常。左心發(fā)育不良綜合征的左室橫徑/右室橫徑、左房橫徑/右房橫徑的比值均小于0.5，表現(xiàn)為左、右心比例極不對稱。左心發(fā)育不良綜合征、主動脈縮窄、完全型肺靜脈異位引流、永存左上腔靜脈、房間隔膨出瘤、卵圓孔血流受限的左室橫徑/右室橫徑、左房橫徑/右房橫徑比值均大于0.5，與左心發(fā)育不良綜合征有顯著區(qū)別。這提示主動脈縮窄、完全型肺靜脈異位引流、永存左上腔靜脈、房間隔膨出瘤、卵圓孔血流受限可引起左心發(fā)育相對小，但左右心大小之間的差異未達到左心發(fā)育不良綜合征的程度，與左心發(fā)育不良綜合征相比具有顯著差異。

左心發(fā)育不良綜合征的治療方案包括多次姑息治療(Norwood術式)和心臟移植，Norwood術式包括3個階段，第1階段據(jù)報道存活率為46%～61%[1]。雖然產前篩查左心發(fā)育不良綜合征的確診率高，但產后手術治療費用高昂，故許多孕婦及家屬選擇中孕期終止妊娠[2]。產前針對主動脈縮窄胎兒應借助超聲連續(xù)觀察主動脈弓的發(fā)育情況及縮窄進展情況[4]，單純主動脈縮窄患兒若出生后手術治療成功，其遠期預后較好[5]。習林云等[6]研究表明，小左心室并不增加完全型肺靜脈異位引流患兒術后病死率，屬于相對發(fā)育不良。本研究中3例完全型肺靜脈異位引流患兒術后隨訪期間生長發(fā)育及活動量較健康兒童無明顯差異。單純無合并癥的永存左上腔靜脈、房間隔膨出瘤、卵圓孔血流受限為心血管畸形和結構異常引起血流動力學改變，從而對左心室大小產生影響，多數(shù)左心室發(fā)育可恢復正常[7-9]。本研究中永存左上腔靜脈、房間隔膨出瘤、卵圓孔血流受限胎兒共17例，出生后隨訪患兒生長發(fā)育及活動量較健康兒童無明顯差異。

綜上所述，主動脈縮窄、完全型肺靜脈異位引流、永存左上腔靜脈、房間隔膨出瘤、卵圓孔血流受限所引起的左心室小未達到左心發(fā)育不良綜合征的程度，與左心發(fā)育不良綜合征相比具有顯著差異。在左心室小胎兒中，左心發(fā)育不良綜合征、合并染色體異常等胎兒的預后差。對于左心室小的胎兒應認真掃查心內、心外結構并定期復查。超聲結合染色體檢查對左心室小的產前診斷及預后評估有重要價值。