金占國 王恩彤

上半規(guī)管裂綜合征(superior canal dehiscence syndrome，SCDS)系內(nèi)耳迷路上半規(guī)管(superior semicircular canal，SC)發(fā)生骨質(zhì)缺損，即上半規(guī)管裂(superior semicircular canal dehiscence syndrome，SCD)所導(dǎo)致的一種前庭耳蝸綜合征[1]。對SCDS的認(rèn)識僅有20余年的歷史，該病臨床相對少見，臨床醫(yī)師對其缺少足夠的認(rèn)識，容易發(fā)生誤診誤治[1，2]。巴拉尼協(xié)會新近發(fā)表了SCDS診斷標(biāo)準(zhǔn)(以下簡稱“標(biāo)準(zhǔn)”)[1]。本文就SCDS及“標(biāo)準(zhǔn)”進行簡要介紹與解讀，以便于相關(guān)專業(yè)人員對SCSD的認(rèn)識和“標(biāo)準(zhǔn)”的了解與應(yīng)用。

1 臨床流行病學(xué)特征

SCD通常需借助于CT證實，隨著高分辨率(high resolution，HR)CT的應(yīng)用，SCD發(fā)現(xiàn)率明顯增加，其發(fā)生率在2%～10%[3～8]。因SCD在CT上可呈假陽性，其發(fā)生率可能被高估[4]。顳骨解剖學(xué)研究或手術(shù)探查報告顯示，SCD發(fā)生率較HRCT發(fā)現(xiàn)率低，尸頭顳骨研究發(fā)現(xiàn)在HRCT篩查陽性發(fā)生率為1.9%的SCD中，真實陽性率僅為0.5%，其余1.4%無明顯SCD發(fā)生，只是SC頂部覆蓋骨質(zhì)偏薄(≤0.1 mm)[9]。尸頭CT的SCD發(fā)現(xiàn)率為3.6%，而尸頭顳骨解剖的SCD發(fā)生率僅為0.6%[10]。SCD常雙側(cè)發(fā)生，一側(cè)有SCD者對側(cè)亦出現(xiàn)SCD或SC頂部覆蓋骨質(zhì)變薄者可占1/3～1/2[9]。左、右側(cè)SCD發(fā)生率無明顯差異[6]。SCDS患者伴雙側(cè)SCD約占25%～60%[5，11]。許多SCD患者無臨床癥狀[12]，因此，SCD發(fā)生率不同于SCDS發(fā)生率。因SCDS臨床表現(xiàn)不盡相同[11～13]，其以往定義也不夠明確，該病在一般人群中的患病率尚不清楚[1]。SCDS可見于任何年齡段人群，兒童較少見[7，14，15]，常見于中老年人[1]，平均年齡約50歲[11]。CT顯示SCD發(fā)生率無性別差異[6]，SCDS患者中男女比例接近[1，11]，但兒童患者則常見于男性[8，14]。

2 病因

SCDS由SCD所致，但SCD的病因尚不明確，主要有先天性和后天性發(fā)育異常兩種學(xué)說[12]。目前證據(jù)傾向于支持先天性發(fā)育異常學(xué)說，認(rèn)為SCD系SC頂部骨質(zhì)先天性發(fā)育不全所致[2，7，9]。SCD的CT發(fā)現(xiàn)率在嬰幼兒較高，在3歲以上兒童開始降低[7，8],且SCD常雙側(cè)發(fā)生[5，9，11]，符合先天性異常的特征。盡管曾有家族性SCDS的病例報告[9]，但SCDS明顯的遺傳關(guān)系并未確定。SCD也可能為后天形成。CT顯示高齡患者SC頂部骨質(zhì)變薄，甚至有報告顯示SCD可隨年齡加重[16]。顳骨病理研究顯示，接近SC部位存在破骨活動[17]，提示可能的骨代謝異常致使已發(fā)育的骨質(zhì)發(fā)生再吸收而導(dǎo)致SCD的發(fā)生。近來1例SCDS患者的前后影像學(xué)對比證實其SCD系后天發(fā)生[18]。SCD或為多種因素作用的結(jié)果，其發(fā)生可能與頭部外傷或氣壓傷有關(guān)。一些患者可能存在隱性或輕微的SCD或SC頂部覆蓋骨質(zhì)變薄，可沒有明顯癥狀，在頭部外傷及壓力作用下形成明顯的SCD并引發(fā)SCDS[19]。

3 發(fā)病機理

SCDS屬于第3窗綜合征[20，21]，其發(fā)病機理可以第3窗理論解釋[1，2，12]。正常情況下，傳入中耳的聲、壓刺激經(jīng)卵圓窗(第1窗)作用于內(nèi)耳，聲壓能經(jīng)迷路傳導(dǎo)并通過圓窗(第2窗)得以釋放。當(dāng)存在SCD(第3窗)時，聲壓能傳導(dǎo)路徑發(fā)生改變，經(jīng)低阻抗路徑傳導(dǎo)，導(dǎo)致氣導(dǎo)聽閾提高，使骨導(dǎo)聽閾降低甚至呈負(fù)值，伴明顯的氣骨導(dǎo)差(air-bone gap，ABG)及氣導(dǎo)聽力減退和骨導(dǎo)聽覺過敏癥狀，并可出現(xiàn)聲或壓力誘發(fā)性眩暈及眼震反應(yīng)，頸性(cervical)或眼性(ocular)前庭誘發(fā)肌源性電位(vestibular evoked myogenic potential，VEMP)反應(yīng)增強(cVEMP閾值降低或oVEMP波幅增加)[12]。

4 診斷與診斷標(biāo)準(zhǔn)

1998年Minor等[22]首次報告8例SCDS，其診斷是基于患者的常見癥狀、壓力或聲刺激誘發(fā)性眼震、CT顯示有SCD而做出。隨著HRCT及各種診斷試驗技術(shù)的應(yīng)用與發(fā)展，其診斷標(biāo)準(zhǔn)得到了補充和完善[2]。新“標(biāo)準(zhǔn)”是基于近20年積累的科學(xué)證據(jù)形成的共識性文件，且充分考慮該標(biāo)準(zhǔn)在涉及SCDS診療的相關(guān)學(xué)科專業(yè)的廣泛適用性。因SCDS可表現(xiàn)為寬泛的耳蝸前庭癥狀[11～13]，SCD也有術(shù)中得以證實的可能性，以前制訂的SCDS診斷標(biāo)準(zhǔn)包括確定性和可能性SCDS兩個類別，將手術(shù)探查證實的SCD診斷為確定性SCDS?？紤]到SCD的手術(shù)證實對有些患者并無特殊意義，采用乳突入路者術(shù)中也常不能證實SCD是否存在，故“標(biāo)準(zhǔn)”中不再分為可能性和確定性SCDS，符合“標(biāo)準(zhǔn)”即為確定性SCDS，具體診斷標(biāo)準(zhǔn)為：[1]

1.至少表現(xiàn)有下述1個符合內(nèi)耳第3窗疾病的癥狀：

(1)骨導(dǎo)聽覺過敏；

(2)聲誘發(fā)性眩暈和/或視覺震蕩且與刺激同步；

(3)壓力誘發(fā)性眩暈和/或視覺震蕩且與刺激同步；

(4)搏動性耳鳴。

2.至少表現(xiàn)有下述1個提示內(nèi)耳第3窗疾病的體征或診斷性試驗陽性：

(1)病變上半規(guī)管呈現(xiàn)相應(yīng)的聲或中耳壓或顱內(nèi)壓改變誘發(fā)的興奮性或抑制性眼震特征；

(2)純音測聽低頻骨導(dǎo)聽閾呈負(fù)值；

(3)前庭誘發(fā)肌源性電位(VEMP)反應(yīng)增強(頸VEMP閾值降低或眼VEMP波幅增高)。

3.顳骨高分辨率CT多平面重組影像顯示有上半規(guī)管裂。

4.無法以其他前庭疾病或疾患更好地解釋。

5 診斷標(biāo)準(zhǔn)解讀

5.1 表現(xiàn)癥狀

至少表現(xiàn)有下述1個第3窗癥狀。①骨導(dǎo)聽覺過敏：逾50%的患者訴有骨導(dǎo)聽覺過敏相關(guān)癥狀，患者自己說話聲音過大或失真，出現(xiàn)自聽增強和自體聲異常感知，如聽到眨眼聲、咀嚼聲、腳步聲、腸蠕動聲、心跳聲和血管搏動聲、關(guān)節(jié)運動聲等[1，3，12]。②聲誘發(fā)性眩暈：眩暈可呈發(fā)作性，其發(fā)作可由聲刺激所誘發(fā)。較強的聲刺激可誘發(fā)眩暈、視覺震蕩癥狀及眼震反應(yīng)，出現(xiàn)所謂的Tullio現(xiàn)象[23]，其癥狀反應(yīng)與聲刺激呈同步性[1]。③壓力誘發(fā)性眩暈：在用力屏氣、咳嗽、打噴嚏、擤鼻涕、捏鼻鼓氣時，因中耳或顱內(nèi)壓力的增加，也可誘發(fā)眩暈、視覺震蕩癥狀及眼震反應(yīng)，出現(xiàn)所謂的Hennebert征[24]，其癥狀反應(yīng)與壓力刺激亦呈同步性[1]。④搏動性耳鳴：患耳常伴搏動性耳鳴，可為自發(fā)性或由頭動誘發(fā)[11，13]，通常與頸動脈搏動相一致[1]。

在評價臨床癥狀時，需注意以下幾點：①有些患者雖CT顯示有SCD，但并不表現(xiàn)有相關(guān)癥狀[12]。②SCDS患者表現(xiàn)癥狀多樣且不盡相同，可表現(xiàn)有多種耳蝸和/或前庭癥狀(表1)[2，11～13]。③多數(shù)SCDS患者表現(xiàn)有前庭癥狀，除聲或壓力刺激誘發(fā)的眩暈癥狀外，患者還常表現(xiàn)有聲刺激誘發(fā)性頭暈、失衡、視覺震蕩、視野偏斜等癥狀，可反復(fù)發(fā)生，癥狀持續(xù)時間較短暫[23]，也可出現(xiàn)站立不穩(wěn)、易傾倒等平衡功能紊亂癥狀[1，3]。④SCDS患者也常表現(xiàn)有聽力下降，多呈漸進性聽力減退[16]，聽力減退亦可在一段時間內(nèi)沒有明顯變化[25]，也可表現(xiàn)為外傷后聽力突然減退[19]，聽力減退多為低頻傳導(dǎo)性聾[1，12]。⑤SCDS患者也可訴有一些與第3窗機理聯(lián)系不清晰的癥狀，如耳悶感或耳壓感[11～13]、慢性失衡癥狀、認(rèn)知異常如“腦霧”癥狀、頭痛及偏頭痛癥狀[1，12]。這些癥狀可能與SCD無直接關(guān)系，因此“標(biāo)準(zhǔn)”中不包括這些癥狀[1]。⑥兒童尤其是幼童SCDS患者可不具有典型第3窗疾病特征性表現(xiàn)，表現(xiàn)癥狀也不盡相同[15，21]，多訴有聽覺癥狀，可訴有聽覺過敏或一般性頭暈[14]。年齡較大(通常＞8歲)的兒童趨于表現(xiàn)有典型SCDS癥狀[15]。需要進一步研究確定“標(biāo)準(zhǔn)”用于兒童SCDS的診斷是否需要做出相應(yīng)調(diào)整[1，12]。⑦患者存在雙側(cè)解剖性SCD，但可雙側(cè)也可一側(cè)伴有SCDS癥狀，應(yīng)確認(rèn)其兩耳與定位癥狀和體征的關(guān)聯(lián)，并得到聽力學(xué)和VEMP檢測結(jié)果的支持，確定是否有較差耳，在具更多癥狀一側(cè)耳趨于有較大的ABG和較低的cVEMP閾值。這些信息有助于確定手術(shù)治療方式及其預(yù)后[12]。以壓力刺激。必要時可改為臥位捏鼻鼓氣試驗，以提高試驗的敏感度和陽性檢出率。②純音測聽低頻骨導(dǎo)聽閾呈負(fù)值：純音測聽通常呈250～2000 Hz低中頻傳導(dǎo)性聾，存在較大的ABG，表現(xiàn)為氣導(dǎo)聽力下降，骨導(dǎo)聽力增強乃至骨導(dǎo)聽閾呈負(fù)值[1，2，12]。一或多個頻率骨導(dǎo)聽閾呈負(fù)值為SCDS的常見異常表現(xiàn)，但有些患者也可表現(xiàn)為感音神經(jīng)性聾(sensorineural hearing loss，SNHL)或混合性聾[3]。一些患者尤其是老年患者可因同時存在不同程度的SNHL，其骨導(dǎo)聽閾可不為負(fù)值，但仍低于同一頻率的氣導(dǎo)聽閾而出現(xiàn)ABG。盡管ABG為SCDS的典型表現(xiàn)，但其也常見于外耳和/或中耳疾病[1]，以及其他第3窗疾病及其他內(nèi)耳疾病[1，2，12，20，21]。③VEMP反應(yīng)增強：VEMP對SCDS有較好的診斷價值[26，27]，因此可作為一項必要的SCDS診斷試驗[1，2]。通常VEMP反應(yīng)增強，表現(xiàn)為cVEMP閾值降低和oVEMP波幅增大[1，2，12，25，27]。cVEMP診斷敏感度和特異度均＞80%[12，27]。oVEMP診斷SCDS亦有較高的敏感度和特異度[26，27]。oVEMP不依賴于閾值反應(yīng)，檢測速度較快，耐受性更好。就通常的500 Hz短純音反應(yīng)而言，oVEMP診斷敏感度和特異度高于cVEMP[26]。以2 kHz短純音刺激cVEMP閾值測定診斷SCDS具有較高的敏感度(92%)和特異度(100%)[28]；以4 kHz聲刺激oVEMP波幅的增大診斷SCDS也具有較高的敏感度(86.5%)和特異度(87.8%)[29]。

表1 SCDS 常見癥狀及其發(fā)生頻率（%）

盡管VEMP在診斷SCDS方面取得了較多進展，但其在臨床評估疑似SCD患者中的應(yīng)用仍有局限性[12]。一方面，并非所有患者均會出現(xiàn)VEMP反應(yīng)，因VEMP通常由氣導(dǎo)聲刺激所誘發(fā)，可因中耳性傳導(dǎo)性聾而減弱，如曾接受過中耳手術(shù)者可缺乏VEMP反應(yīng)[1]。另一方面，其他第3窗疾病如大前庭水管綜合征也可呈現(xiàn)VEMP反應(yīng)增強[12]。因此，VEMP檢測結(jié)果應(yīng)結(jié)合聽力檢測結(jié)果進行解讀[1，12]。Noij等[30]采用所謂的“第3窗指示器”(third window indicator)即500 Hz聲刺激cVEMP閾值與250 Hz純音測聽ABG值間的絕對差值診斷SCDS，因其結(jié)合ABG幅度和cVEMP閾值的改變，較單純的以cVEMP閾值或ABG診斷SCDS具有更高的準(zhǔn)確度。一些其他試驗也被用于SCDS的診斷，如耳蝸電圖表現(xiàn)為SP/AP比值增加[12，31]且在SCD阻塞術(shù)或修復(fù)術(shù)后降低[31]，在此次“標(biāo)準(zhǔn)”制定過程中也對是否將SP/AP比值增加納入“標(biāo)準(zhǔn)”進行了討論，但考慮到SP/AP比值增加對第3窗綜合征更具特異性而沒有納入，在今后的工作中如能獲得更多的證據(jù)支持，如在SP/AP比值增加對診斷SCDS的敏感度和特異度方面的證據(jù)更多，則有望將其納入SCDS的診斷標(biāo)準(zhǔn)。寬帶聲導(dǎo)抗(wideband acoustic immittance，WAI)為一種非創(chuàng)傷性檢測方法，也是一種潛在的SCDS篩查方法[12]。

5.2 體征與診斷性試驗

至少表現(xiàn)有下述1個提示第3窗疾病的體征或診斷性試驗陽性：①聲或壓力刺激誘發(fā)性眼震：患耳的聲或壓力刺激不僅可誘發(fā)眩暈癥狀也可誘發(fā)眼震反應(yīng)[22]，即出現(xiàn)所謂的Tullio現(xiàn)象[23]或Hennebert征[24]。聲、壓刺激誘發(fā)的眼震方向與SC平面相一致即呈垂直性眼震，持續(xù)時間短暫且與聲、壓刺激過程同步[1]?？赏ㄟ^聽力計對患耳施以聲刺激，也可通過指壓耳道或讓患者屏氣或捏鼻鼓氣施

5.3 影像學(xué)檢查

SCDS診斷尚須得到CT證實。CT顯示有SCD為診斷SCDS的主要依據(jù)之一。HRCT則為SCD影像學(xué)診斷的金標(biāo)準(zhǔn)[12]。薄層、多平面顳骨HRCT對發(fā)現(xiàn)SCD是十分有價值的方法[6]。傳統(tǒng)顳骨CT因?qū)Ρ庸琴|(zhì)分辨能力的限制，其中一些SCD可能為假陽性[32]。HRCT層厚偏大也可導(dǎo)致SCD假陽性診斷，因此CT層厚對SCD的發(fā)現(xiàn)和診斷非常關(guān)鍵，其層厚應(yīng)＜1 mm，最好在0.625 mm以下。CT分辨率宜選擇接近或優(yōu)于0.2 mm。圖像應(yīng)在SC平面(p?schl平面)及其垂直平面(stenvers平面)進行重組以更好地顯示SCD[1，2]，否則SCD難以發(fā)現(xiàn)或出現(xiàn)假陽性[6]。由于CT診斷SCD具有一定的假陽性率[4，10]，因此不能僅依賴CT做出SCD診斷[1]。此外，許多患者顳骨CT顯示有SCD但并不表現(xiàn)有SCDS癥狀[12]，HRCT研究顯示無癥狀人群中SCD患病率可達(dá)2%[8]，因此，單憑CT結(jié)果尚不足以做出SCDS診斷[1～4，12]。

一些患者表現(xiàn)有SCDS癥狀和體征，而術(shù)中未見有明顯的SCD，但SC頂部覆以很薄的骨壁，被稱作“近乎裂”(near dehiscence)[12，32，33]，經(jīng)手術(shù)修復(fù)后SCDS癥狀也多獲改善[33]。有證據(jù)顯示，即使微小的骨裂也可改變內(nèi)耳的壓力傳導(dǎo)特征[34]，但通過當(dāng)前的影像學(xué)技術(shù)難以檢測或分辨這些微小的骨裂[12，32]。近乎裂患者可表現(xiàn)有骨導(dǎo)閾值超常，cVEMP閾值降低，oVEMP幅度增加[33]。288例接受中顱窩入路SCD修補術(shù)患者中呈現(xiàn)近乎裂者占5.6%，與顯性SCD患者相比，盡管耳壓變化或強聲或捏鼻鼓氣誘發(fā)的眼震反應(yīng)在近乎裂患者中較少見，oVEMP波幅增大和cVEMP閾值降低的程度也較小，但二者的術(shù)前癥狀表現(xiàn)和術(shù)后治療結(jié)果類似，認(rèn)為近乎裂也應(yīng)屬SCD[32]。有癥狀的近乎裂患者聽力和前庭檢測結(jié)果與正常非SCD耳相似，而與伴有明顯SCD耳則存在明顯差異，提示近乎裂對內(nèi)耳生物力學(xué)的影響與SCD有所不同[30，32]，臨床表現(xiàn)也不一致[33]。在近乎裂被考慮作為SCDS診斷標(biāo)準(zhǔn)的組成部分之前，尚需得到進一步的證據(jù)支持[1]。

MRI也可用于SCD的診斷與評價，但主要作為SCDS的輔助診斷方法[12]。隨著新的高強度磁場MRI的應(yīng)用，內(nèi)耳MRI的分辨率已得到改善，但與HRCT相比，當(dāng)前MRI技術(shù)尚未達(dá)到適當(dāng)?shù)姆直媛逝卸⊿CD。MRI尚不作為表現(xiàn)有SCDS癥狀患者的初診手段[1]。但MRI對于檢測其他可引起頭暈的顱內(nèi)異常以及確定先前所行SCD阻塞術(shù)是否得當(dāng)擬再手術(shù)病例則仍具意義[35]。

5.4 排除其他前庭疾病

SCDS的診斷還需排除其他具有類似臨床表現(xiàn)的前庭疾病[1，12]，且因SCDS可與其他前庭疾病或耳疾共存，癥狀重疊，其鑒別診斷有時頗具難度[11～13]。①其他第3窗疾?。涸\斷SCDS時需排除其他第3窗疾病。一是因為這類第3窗疾病存在共同的病理生理學(xué)機制，具有類似的臨床表現(xiàn)，“SCDS樣” 表現(xiàn)也可見于其他第3窗疾病，如后半規(guī)管裂、外半規(guī)管裂或外淋巴瘺、大前庭水管綜合征、鼓室蓋裂、耳蝸裂及面神經(jīng)管裂、X-連鎖鐙骨井噴癥等[12，20，21]，二是SCDS也可與其他第3窗疾病共存[5]，給其診斷與鑒別診斷帶來一定挑戰(zhàn)，易導(dǎo)致誤診或漏診。第3窗疾病既可以是先天性的，也可由慢性中耳炎及膽脂瘤、外傷、手術(shù)及腫瘤等原因所致[5，20]。②梅尼埃?。浩洳±砘A(chǔ)為內(nèi)淋巴積水[36]，內(nèi)淋巴積水也被視作一種第3窗疾病[21]。梅尼埃病[36]和SCDS[12，31]耳蝸電圖均可表現(xiàn)有SP/AP比值增加，SCDS也可合并內(nèi)淋巴積水。一些梅尼埃病患者可訴有聲、壓力改變所誘發(fā)的短暫眩暈發(fā)作。這可能是由于在內(nèi)淋巴積水作用下膜迷路粘連于鐙骨底板的結(jié)果。但這些病例并非所有的SCDS診斷標(biāo)準(zhǔn)均能得以滿足，而梅尼埃病的自發(fā)性眩暈發(fā)作、SNHL和其他波動性耳部癥狀等特征性癥狀更為突出[36]。③中、外耳疾?。篈BG不僅為SCDS的典型表現(xiàn)[12，20，21]，且常見于中耳及外耳疾病所導(dǎo)致的傳導(dǎo)性或混合性聾患者，這類疾病通常伴有聲導(dǎo)抗及其他聽力試驗結(jié)果異常，如聲導(dǎo)抗測聽正常而出現(xiàn)ABG則支持SCDS診斷[1]。VEMP有助于確定低頻傳導(dǎo)性聾是否源自中耳，如耳硬化癥等中耳疾病應(yīng)缺乏氣導(dǎo)聲刺激誘發(fā)的VEMP反應(yīng)，而SCDS其VEMP反應(yīng)增強[12]。因此，應(yīng)就各種聽力學(xué)及VEMP試驗結(jié)果綜合分析，以確定其ABG是否符合SCDS診斷[1]。④前庭性偏頭痛：該病與SCDS存在重疊癥狀[37]。前庭性偏頭痛患者常訴有畏聲癥狀，表現(xiàn)為聲誘發(fā)性眩暈或頭暈，但其眩暈或頭暈癥狀可由強聲、強光、視景運動等多種刺激所誘發(fā)或加劇，刺激停止后眩暈癥狀仍可持續(xù)較長時間[38]，而SCDS的聲誘發(fā)性眩暈通常僅見于較強的聲刺激且與聲刺激同步[1]。⑤咽鼓管異常開放功能障礙：該病可表現(xiàn)有與SCDS類似的聽覺癥狀，包括自聽增強[39，40]。二者均常見有嗓音自聽增強癥狀，但鼻呼吸音自聽增強在SCDS相對少見，而在咽鼓管異常開放功能障礙患者常見。

SCDS診斷標(biāo)準(zhǔn)的制訂可提高SCDS病例選擇的特異性，確定其實際患病率，評價其各種干預(yù)措施及其風(fēng)險與獲益，使患者避免不必要的手術(shù)[1]。