蘇 虹，李冬云，徐 敏，匡 靜，何麗萍

（昆明市婦幼保健院 孕產門診，云南 昆明 650031）

做好產前診斷是降低出生缺陷發(fā)生率，預防染色體異常胎兒出生的有效措施[1]，染色體核型異常是臨床中較為常見的產科遺傳疾病，對新生兒的健康造成極為嚴重的影響。當前還尚未有成熟的治療措施，因此，只能通過加強對新生兒染色體核型異常的篩查，減少染色體核型異常新生兒的出生[2,3]。

1 資料與方法

1.1 一般對象

選擇2019年1月-2019年12月在我院產科門診就診的1634 例孕婦，結合孕婦的具體臨床癥狀，術前對受檢孕婦進行遺傳咨詢，孕婦及家屬簽署知情同意書。相應的產前診斷指征為：無創(chuàng)產前染色體檢測（non-invasive prenatal testing，NIPT）高風險、B 超胎兒畸形、唐氏篩查高風險、高齡、不良孕產史、孕婦染色體異常、夫妻雙方α-地中海貧血。

1.2 方法

嚴格無菌消毒，在B 超定位引導下，經腹壁進行羊膜腔穿刺，棄去最初的2mL 羊水后再抽出羊水20mL，無菌條件下將其分別注入2 個15mL無菌離心管中。采用全自動染色體掃描儀對核型進行分析，并對父母染色體核型進行分析，羊水染色體核型結果依據人類細胞遺傳學的標準進行判別[4]。

1.3 統(tǒng)計學方法

采用SPSS19.0 統(tǒng)計學軟件進行數據分析，計數資料用卡方檢驗，以P＜0.05 為差異具有統(tǒng)計學意義。

2 結果

2.1 產前診斷指征與異常核型分析

對1634 例有產前診斷指征的孕婦進行羊水穿刺染色體核心分析，225 例發(fā)現核型異常，其中NIPT 高風險者核型異常例數最多為79 例；其次是唐氏篩查高風險者51 例；高齡者44 例；B 超胎兒畸形者40 例，見表1。

表1 產前診斷指征與異常核型分析

2.2 胎兒異常染色體核型在不同產前診斷指征中的檢出率

針對1634 患者進行產前診斷，在羊水標本中染色體異常核型225 例，其中NIPT 高風險檢出率88.76%，占異常核型的比例35.11%；B 超胎兒畸形檢出率14.70%，占異常核型的比例17.77%；唐氏篩查高風險檢出率12.11%，占異常核型的比例22.66%；高齡檢出率10.45%，占異常核型的比例19.56%；不良孕產史檢出率25.71%，占異常核型的比例4.00%；孕婦染色體異常檢出率100%，占異常核型的比例0.44%；夫妻雙方α-地貧檢出率50%，占異常核型的比例0.44%；有顯著統(tǒng)計學意義（P＜0.05），見表2。

表2 胎兒異常染色體核型在不同產前診斷指征中的檢出率

3 討論

產前診斷可以診斷或預測胎兒是否具有遺傳缺陷，是圍產醫(yī)學的重要組成部分[5,6]。目前，產前診斷通常分為形態(tài)學水平（如超聲）、間接診斷性（如NIPT 檢查）及介入性診斷（如羊水/絨毛穿刺等）[7]。其中以介入性診斷準確率最高，可以直接檢測胎兒染色體核型，但介入性產前診斷屬于有創(chuàng)檢測，有一定風險，故通常應用于NIPT 高風險、唐氏篩查高風險、高齡、B 超胎兒畸形孕婦及夫妻有染色體異常等具有產前診斷指征的孕婦，并給予科學的遺傳咨詢[8]。本研究中產前診斷指征為NIPT 高風險者核型異常例數最多，其次是唐氏篩查高風險者、高齡者、B 超胎兒畸形者。

本研究中發(fā)現的21 三體所占比例顯著大于18三體和13 三體，與國內相關研究結果相符合，因此，我們認為，采用羊膜腔穿刺羊水細胞染色體核型分型能有效的對胎兒染色體疾病進行診斷，從而提高胎兒出生質量[9,10]。

綜上所述，在預防出生缺陷的臨床診斷中應無創(chuàng)性的篩查：NIPT、孕中期唐氏篩查與B 超篩查胎兒畸形作為初篩，結果異常時再進行羊水穿刺染色體核型分析能夠取得準確的異常胎兒和不良妊娠結果，能夠對出生缺陷的預防起到積極作用，值得臨床推廣。