Karanian M, Pissaloux D, Gomez-Brouchet A,etal. SRF-FOXO1 and SRF-NCOA1 fusion genes delineate a distinctive subset of well-differentiated rhabdomyosarcoma. Am J Surg Pathol, 2020,44(5):607-616.

橫紋肌肉瘤(RMS)是一類異質(zhì)性的軟組織腫瘤，目前包括4種不同組織學亞型，但這些亞型尚不足描述日常病理工作中遇到的所有RMS類型。作者報道一類最新發(fā)現(xiàn)特異性RMS組，以期進一步完善WHO RMS分類。

在對RMS進行常規(guī)RNA測序過程中，作者發(fā)現(xiàn)了3例分化良好的RMS含有新的融合基因，并應用比較基因組雜交技術(shù)對該組腫瘤行進一步分析。臨床上，3例腫瘤均為深部脊柱旁腫瘤，發(fā)于新生兒和幼兒，均接受手術(shù)切除和輔助化療，在最后一次隨訪(12～108個月)時均無瘤存活。組織學上這3例腫瘤生長模式相似：周邊的肌母細胞核中度非典型性，在纖維間質(zhì)中形成小束狀結(jié)構(gòu)，可見浸潤性邊界，中央的梭形細胞和橫紋肌母細胞核非典型性明顯，以大片的兩種細胞混雜生長模式為特征，核仁明顯，但核分裂少見。RNA測序顯示該組腫瘤含有新的融合基因即SRF-FOXO1和SRF-NCOA1。與另外33例骨骼肌腫瘤包括胚胎型RMSs、腺泡狀RMSs、VGLL2融合RMSs、MyoD1突變RMSs、骨的EWSR1/FUS-TFCP2上皮樣和梭形細胞RMSs及PTCH1缺失橫紋肌瘤表達譜進行比較，并根據(jù)聚類分析，作者發(fā)現(xiàn)這3例SRF融合腫瘤形成一組不同于其他類型骨骼肌腫瘤的特定表達譜，經(jīng)aCGM分析顯示11號染色體重復獲得。綜上所述，作者報道的這3例腫瘤新定義了一組與SRF基因融合相關(guān)的RMS，進一步完善RMS分型。此外，F(xiàn)OXO1重排通常作為確診腺泡狀RMS和提示預后不良的關(guān)鍵基因，系首次在非腺泡型RMS中被發(fā)現(xiàn)，這對FISH分析中使用FOXO1探針作為RMS的常規(guī)診斷檢測提出了挑戰(zhàn)。

(王 婷1摘譯，余英豪2審校/1福建省泉州市中醫(yī)院病理科，泉州 362000;2中國人民解放軍聯(lián)勤保障部隊第九○○醫(yī)院病理科，福州 350025)