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        發(fā)生于手部的肌上皮瘤樣玻璃樣變上皮樣腫瘤存在新型OGT-FOXO3基因融合

        2021-12-23 13:12:18王婷,余英豪,LeeJC
        臨床與實驗病理學雜志 2021年4期
        關鍵詞:索狀病理科梭形

        Lee J C, Chou H C, Wang C H,etal. Myoepithelioma-like hyalinizing epithelioid tumors of the hand with novel OGT-FOXO3 fusions. Am J Surg Pathol, 2020,44(3):387-395.

        軟組織肌上皮腫瘤是一種少見的軟組織腫瘤,其組織學特征為梭形至上皮樣細胞呈索狀、巢狀和(或)網(wǎng)狀分布于軟骨黏液樣至玻璃樣間質(zhì)中,近半數(shù)病例伴有EWSR1或其他不常見的基因重排。該類腫瘤的診斷通常借助免疫組化染色來確認肌上皮細胞分化,最重要的是存在上皮標志物、S-100和(或)GFAP的表達。然而,有些病例組織形態(tài)考慮為肌上皮腫瘤而免疫表型卻不支持。

        作者報道2例發(fā)生于年輕人手部的高度相似的肌上皮瘤樣腫瘤。腫瘤均位于皮下,邊界清楚,由淡染嗜酸性玻璃樣間質(zhì)的細胞豐富區(qū)和散在的無細胞性嗜酸性致密膠原帶交替組成。瘤細胞以上皮樣細胞為主,呈條索狀或小巢狀排列。一個突出的組織學特征為多灶性瘤細胞胞質(zhì)突起包繞透明間質(zhì)小球,形成空泡狀或管腔樣外觀。少量非透明樣纖維結節(jié)區(qū)由溫和的梭形細胞和豐富的血管組成。纖維結節(jié)周邊可見小血管邊緣化排列,梭形細胞圍繞血管呈同心狀增生。免疫組化標記瘤細胞CD34陽性和EMA灶性陽性,CK、S-100、GFAP、p63、GLUT1和Claudin-1均陰性。通過RNA測序發(fā)現(xiàn)例1存在新型OGT-FOXO3融合基因,經(jīng)RT-PCR和FISH檢測證實2例均存在該基因融合。

        作者發(fā)現(xiàn)2例均有不尋常的臨床病理學特征和新型基因融合,認為可能代表一類特殊的腫瘤實體。該腫瘤與肌上皮腫瘤的關系以及OGT-FOXO3融合的致瘤機制尚待深入探究。

        (王 婷1摘譯,余英豪2審校/1福建省泉州市中醫(yī)院病理科,泉州 362000;2中國人民解放軍聯(lián)勤保障部隊第九○○醫(yī)院病理科,福州 350025)

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