Le Loarer F, Pissaloux D, Watson S,etal. Clinicopathologic features of CIC-NUTM1 sarcomas, a new molecular variant of the family of CIC-fused sarcomas. Am J Surg Pathol, 2019,43(2): 268-276.

CIC基因融合肉瘤是一種新發(fā)現(xiàn)的腫瘤家族，該腫瘤長(zhǎng)期以來(lái)與尤因腫瘤家族聯(lián)系在一起，但其獨(dú)特之處在于具有CIC基因融合。3′端融合配對(duì)包括 DUX4、FOXO4以及最近強(qiáng)調(diào)的NUTM1。

作者報(bào)道 6例 CIC-NUTM1基因融合肉瘤的臨床病理特點(diǎn)和分子學(xué)特征?；颊叩钠骄挲g6歲(2～27歲)，其中4例男性。腫瘤原發(fā)部位分別為中樞神經(jīng)系統(tǒng)(3例)、脊柱旁軟組織(1例)和硬膜外間隙(1例)以及肺(1例)。腫瘤的中位生存期為17.5個(gè)月(7～37個(gè)月)，除1例患者外，其余患者均因該疾病死亡。所有腫瘤均顯示經(jīng)典的 CIC-DUX4肉瘤的形態(tài)學(xué)特征，鏡下表現(xiàn)為圓形至上皮樣細(xì)胞形態(tài)。大多數(shù)腫瘤表達(dá)ETV4(5/6)和NUTM1(6/6)，而僅有2例表達(dá)WT1cter。CIC和NUTM1的分離探針熒光原位雜交檢測(cè)顯示，所有腫瘤均呈陽(yáng)性。除了CIC或NUTM1基因組斷點(diǎn)外，在基因組分析中未發(fā)現(xiàn)其他重復(fù)的拷貝數(shù)變化。融合轉(zhuǎn)錄本是通過(guò)在福爾馬林固定石蠟包埋組織或冷凍組織中進(jìn)行RNA測(cè)序檢測(cè)確定的。CIC和NUTM1斷點(diǎn)分別位于16號(hào)和20號(hào)外顯子以及 2號(hào)和5號(hào)外顯子之間。

總之，CIC-NUTM1基因融合肉瘤是一種CIC基因融合肉瘤的新分子亞型，好發(fā)于中樞神經(jīng)系統(tǒng)，多見(jiàn)于兒童。該腫瘤的表型可能與中線癌混淆。

(張曲霞 摘譯，許春偉 審校/福建省腫瘤醫(yī)院病理科 350014)