Dickson B C, Childs T J, Colgan T J,etal. Uterine tumor resembling ovarian sex cord tumor: a distinct entity characterized by recurrent NCOA2/3 gene fusions. Am J Surg Pathol, 2019,43(2): 178-186.

類似卵巢性索腫瘤的子宮腫瘤是一種罕見(jiàn)且獨(dú)特的腫瘤，其組織學(xué)起源不明，具有不確定的惡性潛能。這些腫瘤在形態(tài)學(xué)上類似于卵巢的性索間質(zhì)腫瘤，并擁有多種免疫表型。目前，類似卵巢性索腫瘤的子宮腫瘤分子發(fā)病機(jī)制仍尚未闡明。值得注意的是，該腫瘤缺乏其他具有性索樣分化子宮腫瘤(如子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤)發(fā)生的改變。在通過(guò)RNA測(cè)序證實(shí)1例攜帶ESR1-NCOA3融合基因的特定患者后，作者對(duì)其他類似卵巢性索腫瘤的子宮腫瘤病例進(jìn)行回顧性分析，確診4例患者平均年齡53歲(年齡范圍38～68歲)。對(duì)所有病例進(jìn)行RNA測(cè)序，發(fā)現(xiàn)攜帶ESR1-NCOA3融合2例，攜帶ESR1-NCOA2融合和GREB1-NCOA2融合各1例。每例腫瘤呈現(xiàn)的組織學(xué)和免疫表型特征均符合既往報(bào)道的類似卵巢性索腫瘤的子宮腫瘤范疇。其中1例含有顯著的梭形細(xì)胞束，另1例主要由片狀的小圓細(xì)胞組成。該研究結(jié)果表明，類似卵巢性索腫瘤的子宮腫瘤可以通過(guò)含有NCOA2或NCOA3的復(fù)現(xiàn)性融合來(lái)界定，這一發(fā)現(xiàn)可直接用于診斷評(píng)估。

總之，類似卵巢性索腫瘤的子宮腫瘤在遺傳學(xué)上與子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤不同，該研究為腫瘤的發(fā)病機(jī)制以及與其他具有NCOA融合子宮腫瘤的可能關(guān)系提出新問(wèn)題。

(張曲霞 摘譯，許春偉 審校/福建省腫瘤醫(yī)院病理科 350014)