鄭 燕，陳曉春，袁 婷，耿 艷，錢 佳

（浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院，浙江 杭州 310020）

極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，VLCADD）主要是由于線粒體內(nèi)脂肪酸β氧化中的關(guān)鍵酶（極長鏈?；o酶A脫氫酶）基因先天缺陷所致，是一種較罕見的常染色體隱性遺傳性疾病[1]。VLCADD最早于1993年由Bertrand等[2]報(bào)道，目前診斷VLCADD的主要方法是基因分析，85%～93%的患兒可以被檢測出基因突變[3]。VLCADD一般包括心肌病型、肝病型、肌病型3種表現(xiàn)類型，但常被誤診為嬰兒肝炎綜合征、瑞氏綜合征、消化系統(tǒng)疾病等[1]。2019年12月，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科收治1例VLCADD患兒，現(xiàn)將護(hù)理體會(huì)報(bào)道如下。

1 臨床資料

患兒女性，1歲7月齡，胎兒時(shí)期經(jīng)基因檢測確診為VLCADD，出生后曾4次因該疾病住院治療，均好轉(zhuǎn)出院。2019年12月23日，患兒因血尿2 d擬“橫紋肌溶解癥、VLCADD、急性上呼吸道感染”診斷收住入內(nèi)分泌科?；純喝朐簳r(shí)精神差，體溫38.5℃，體質(zhì)量為11 kg，身高80 cm，胃納差，無嘔吐，尿量為450 mL/d，家長主訴患兒四肢乏力，不愿下床活動(dòng)，伴四肢肌力下降；尿常規(guī)示潛血（+++），紅細(xì)胞計(jì)數(shù)為564.9/uL；血?dú)夥治鍪酒咸烟?.1 mmol/L，谷氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶為801 u/L，肌酸激酶-MB活性為1 000 u/L；患兒入院后予告病危、心電監(jiān)護(hù)，遵醫(yī)囑予以左卡尼?。ㄗ⑸溆米罂嵬。└纳浦敬x、碳酸氫鈉堿化尿液、頭孢曲松（羅氏芬）抗感染、復(fù)方甘草酸苷（美能）保護(hù)肝細(xì)胞、果糖二磷酸鈉（瑞安吉）營養(yǎng)心肌、8%～10%葡萄糖氯化鈉含鉀溶液支持治療，護(hù)士每8 h監(jiān)測1次血壓、血糖，記錄3 d的24 h出入量。入院第3天，患兒精神好轉(zhuǎn)，體溫為36.3～37.1℃，胃納好，無嘔吐，尿量為596 mL/d，尿常規(guī)示潛血（+-），四肢肌力好轉(zhuǎn)，能正?；顒?dòng)，谷氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶為359 u/L，肌酸激酶-MB活性為692 u/L。遵醫(yī)囑調(diào)低左卡尼汀用量，加用葡萄糖酸鈣口服補(bǔ)鈣，其余藥物治療不變。入院第7天，患兒精神好轉(zhuǎn)，尿常規(guī)示隱血正常，谷氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶為190 u/L，肌酸激酶-MB活性為269 u/L，遵醫(yī)囑予出院，囑患兒1周后來院復(fù)查隨訪。

2 護(hù)理

2.1 飲食護(hù)理脂肪酸氧化對(duì)機(jī)體在運(yùn)動(dòng)或長時(shí)間空腹的能量供應(yīng)起重要作用，運(yùn)動(dòng)或長時(shí)間空腹可使機(jī)體脂肪分解動(dòng)員增加，當(dāng)脂肪酸代謝通路受阻，尤其是長鏈脂肪酸代謝第一步的關(guān)鍵酶存在缺陷時(shí)，脂肪酸幾乎不能進(jìn)行氧化供能，且過多動(dòng)員的長鏈脂肪酸和?；鈮A蓄積在細(xì)胞內(nèi)對(duì)心肌、骨骼肌、肝臟等產(chǎn)生毒性作用，表現(xiàn)為心肌損害、低血糖、橫紋肌溶解等[4]。因此，VLCADD飲食治療原則為給予高碳水化合物和低脂飲食，尤其要限制長鏈脂肪酸的攝入，補(bǔ)充中鏈三酰甘油[1]。增加喂食次數(shù)可作為一種簡單、有效的預(yù)防措施，可達(dá)到避免饑餓、維持血糖的目的[5]。醫(yī)院臨床營養(yǎng)科評(píng)估患兒目前身高、體質(zhì)量尚在正常范圍，針對(duì)該患兒入院時(shí)胃納差的情況，囑家屬每3 h予患兒富含中鏈脂肪酸的配方奶粉（小百肽）60 mL，每日進(jìn)食500 mL左右，同時(shí)輔以8%～10%的葡萄糖溶液補(bǔ)充所需糖分。3 d后，患兒無明顯嘔吐，胃納好轉(zhuǎn)，遵醫(yī)囑給予患兒易消化的稀飯、面條、餛飩等碳水化合物豐富的食物，根據(jù)患兒口味添加適當(dāng)?shù)陌咨疤沁M(jìn)行調(diào)味，并搭配富含優(yōu)質(zhì)蛋白的食物，烹飪時(shí)減少富含長鏈脂肪酸的油類，如豬油、魚油、花生油、大豆油等，限制長鏈脂肪酸的攝入。有研究顯示，可在夜間或劇烈活動(dòng)時(shí)給予生玉米淀粉以加強(qiáng)對(duì)空腹的耐受，生玉米淀粉可持續(xù)釋放葡萄糖，減少低血糖的發(fā)生和脂肪的分解動(dòng)員[6-7]。護(hù)士指導(dǎo)家屬在患兒兩餐之間及睡前將10～20 g生玉米淀粉加一倍量的冷開水化開后給患兒喂食，喂食過程中注意避免發(fā)生嗆咳。患兒經(jīng)過上述飲食護(hù)理后未發(fā)生如低血糖、嗆咳等不良事件。入院第5天，患兒胃納好轉(zhuǎn)，并逐步過渡到正常幼兒飲食。

2.2 并發(fā)癥的觀察及預(yù)防

2.2.1 心力衰竭密切觀察患兒的精神、生命體征變化，給予心電監(jiān)護(hù)，每1 h評(píng)估1次心率、心律的變化，記錄并評(píng)估24 h出入量是否平衡。遵醫(yī)囑予靜脈滴注保護(hù)肝細(xì)胞及營養(yǎng)心肌的藥物，輸液過程中使用蠕動(dòng)泵控制輸液速度，以30 mL/h的速度維持輸液，期間注意監(jiān)測心率、心律的變化。用藥3 d后，患兒肝功能及心肌酶譜指標(biāo)均平穩(wěn)下降，患兒住院期間未發(fā)生心力衰竭。

2.2.2 低血糖護(hù)士每8 h匯總1次患兒的入量、出量，并評(píng)估患兒的胃納狀況、進(jìn)食種類及有無惡心、嘔吐、腹瀉等。遵醫(yī)囑采用實(shí)時(shí)動(dòng)態(tài)血糖監(jiān)測儀監(jiān)測患兒的血糖，設(shè)定低血糖報(bào)警值為3.0 mmol/L，當(dāng)動(dòng)態(tài)血糖監(jiān)測儀提示血糖低于3.0 mmol/L時(shí)，護(hù)士立即快速復(fù)測末梢循環(huán)血糖，如確定血糖數(shù)值偏低則立即給予患兒進(jìn)食含糖食物15 g，以預(yù)防血糖進(jìn)一步下降。本案例將低血糖報(bào)警值設(shè)置為3.0 mmol/L，略高于兒童低血糖界定值，以便能更快速地識(shí)別并處理患兒低血糖?；純鹤≡浩陂g未發(fā)生低血糖事件。

2.2.3 腎功能衰竭橫紋肌細(xì)胞溶解、破壞，使肌內(nèi)容物釋放進(jìn)入血液循環(huán)，可引起高鉀血癥、急性腎功能衰竭等[8]。鼓勵(lì)和協(xié)助患者進(jìn)行床上肢體活動(dòng)，定期翻身[9]。護(hù)士嚴(yán)格記錄24 h出入量，觀察小便的量、顏色和排尿頻次，動(dòng)態(tài)關(guān)注尿常規(guī)、血常規(guī)、肝腎功能、肌酸激酶等實(shí)驗(yàn)室檢查指標(biāo)變化情況；同時(shí)關(guān)注家長及患兒的主訴，詢問家長患兒四肢乏力有無改善、能否下床活動(dòng)等情況。血容量減少是橫紋肌溶解癥引起腎功能衰竭的主要原因[8]。因此，及時(shí)的補(bǔ)充液體維持血容量對(duì)預(yù)防腎功能衰竭具有重要意義?；純航?jīng)補(bǔ)液治療后尿色逐漸轉(zhuǎn)清，腎功能各項(xiàng)指標(biāo)好轉(zhuǎn)，住院期間未發(fā)生腎功能衰竭等并發(fā)癥。

2.3 用藥護(hù)理

2.3.1 左卡尼汀補(bǔ)充肉堿治療可以改善VLCADD患兒的心功能、維持血中游離肉堿水平穩(wěn)定，短期應(yīng)用可促進(jìn)酮體生成而減少低血糖的發(fā)生，但應(yīng)用過多則可能會(huì)對(duì)機(jī)體產(chǎn)生毒性作用[1]。該患兒在急性感染期給予補(bǔ)充肉堿（左卡尼汀，每12 h靜脈滴注1次），好轉(zhuǎn)后進(jìn)行減量（左卡尼汀，每日靜脈滴注1次），出院后予以停藥。該藥物的不良反應(yīng)有一過性的惡心、嘔吐，并可誘發(fā)癲癇發(fā)作。護(hù)士在靜脈輸注前告知患兒家屬藥物可能發(fā)生的不良反應(yīng)，用藥過程中注意控制靜脈滴注速度，每次輸注時(shí)間為1 h。該患兒用藥過程中未發(fā)生藥物相關(guān)不良反應(yīng)。

2.3.2 碳酸氫鈉碳酸氫鈉可用于堿化尿液，以阻止肌紅蛋白分解產(chǎn)生腎毒性代謝產(chǎn)物[10]。在患兒使用碳酸氫鈉過程中，護(hù)士嚴(yán)格記錄出入量及尿色、尿量，同時(shí)觀察有無糾正酸中毒過度而引起的代謝性堿中毒表現(xiàn)（如呼吸減慢、躁動(dòng)），以及低鈣血癥表現(xiàn)（如手足搐溺、心律失常等[11]）。該患兒在堿化尿液期間未發(fā)生代謝性堿中毒，血?dú)夥治鎏崾狙}濃度偏低，予口服補(bǔ)鈣處理后糾正。

2.4 預(yù)防和控制感染感染是誘發(fā)橫紋肌溶解的一大誘因，在VLCADD對(duì)癥處理的同時(shí)，預(yù)防和控制感染尤為重要。該患兒在藥物抗感染3 d后體溫恢復(fù)正常，血常規(guī)相關(guān)指標(biāo)恢復(fù)正常?；純旱挚沽Φ拖?，為避免發(fā)生交叉感染，且患兒家庭經(jīng)濟(jì)條件允許，因此，安排患兒入住單人間病房。病房環(huán)境溫度維持在22～24℃，濕度保持在50%～60%。告知家屬接近患兒時(shí)應(yīng)佩戴口罩，限制陪客及家屬探視，指導(dǎo)患兒勤洗手、佩戴口罩，盡量避免患兒外出、串門，避免接觸感冒人群。護(hù)理人員在病室內(nèi)放置免洗洗手液、消毒濕巾等，做好床邊消毒隔離，每日用0.05%含氯消毒劑拖地2次，每日開窗通風(fēng)2次，每日用紫外線燈照射消毒1次，照射時(shí)間為30 min。患兒住院期間未發(fā)生醫(yī)院內(nèi)交叉感染。

2.5 合理運(yùn)動(dòng)VLCADD的肌病型會(huì)表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)后橫紋肌溶解和肌紅蛋白尿，甚至可發(fā)生腎功能衰竭，伴有肌無力、痛性肌痙攣或肌痛等[12]。因此，囑患兒避免劇烈運(yùn)動(dòng)及勞累至關(guān)重要。指導(dǎo)家屬在患兒肌力低下時(shí)要保證其臥床休息，輔助翻身并進(jìn)行被動(dòng)伸展運(yùn)動(dòng)，恢復(fù)正?；顒?dòng)能力后囑家屬多懷抱，減少下地跑動(dòng)，外出時(shí)可使用推車以避免患兒過度勞累。

2.6 心理護(hù)理患兒姐姐診斷為同樣疾病，患兒家庭中有兩個(gè)遺傳性疾病的患兒需要經(jīng)常住院治療，通常由患兒母親一人照顧，其照顧強(qiáng)度較大。護(hù)士在與患兒技術(shù)溝通時(shí)表示理解并耐心開導(dǎo)患兒家屬，指導(dǎo)家家屬熟練掌握疾病的飲食護(hù)理、家庭照護(hù)方法及生活起居注意事項(xiàng)，以緩解患兒家屬的焦慮情緒。該患兒家家屬住院期間能夠配合治療，情緒穩(wěn)定。

2.7 出院指導(dǎo)指導(dǎo)家屬在家中關(guān)注患兒飲食及排便情況，教教會(huì)家長識(shí)別脫水癥狀，監(jiān)測患兒生長發(fā)育指標(biāo)，避免交叉感染。患兒出院后，家屬按醫(yī)囑正確進(jìn)行喂養(yǎng)，能做好各項(xiàng)預(yù)防感染的措施，能定期復(fù)查?；純撼鲈?月后，復(fù)測生化指標(biāo)、尿常規(guī)均無異常。

3 小結(jié)

本案例VLCADD患兒經(jīng)過飲食護(hù)理、并發(fā)癥的觀察及預(yù)防、用藥護(hù)理、預(yù)防與控制感染、合理地運(yùn)動(dòng)、心理護(hù)理和出院指導(dǎo)后，患兒疾病相關(guān)癥狀得到有效緩解，并未出現(xiàn)護(hù)理不良事件。