田 軍，汪 麗，趙錦寧，史 源

（第三軍醫(yī)大學(xué)大坪醫(yī)院野戰(zhàn)外科研究所兒科，重慶 400042）

無(wú)脾綜合征又稱無(wú)脾性先天性心臟病綜合征、脾臟發(fā)育不全綜合征、先天性脾缺如伴房室和內(nèi)臟轉(zhuǎn)位綜合征。其特征是先天性脾臟發(fā)育不全或無(wú)脾伴有心臟、大血管畸形，同時(shí)合并有胸腔內(nèi)臟位置異常［1］。此病例極其少見(jiàn)。本院于2012年7月診治1例無(wú)脾綜合征患兒，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 臨床資料

患兒，男，1d，因“呼吸急促1d”入院?；純簽榈?胎第2產(chǎn)，孕39周，順產(chǎn)出生，出生體質(zhì)量3.55kg，出生時(shí)哭聲響亮，反應(yīng)可，呼吸急促，皮膚發(fā)紺。出生后Apgar評(píng)分1min 9分，5min 10分，10min 10分。羊水、胎盤(pán)、臍帶無(wú)明顯異常?；純撼錾箨嚢l(fā)性面色發(fā)紺，唇周明顯，予以給氧后稍好轉(zhuǎn)，哭鬧時(shí)加重。入院查體：體溫37℃，脈搏150次／分，呼吸65次／分，體質(zhì)量3.55kg，新生兒貌，反應(yīng)可，哭聲響亮。全身皮膚無(wú)黃染，未見(jiàn)瘀斑、瘀點(diǎn)，皮膚彈性好，全身淺表淋巴結(jié)未捫及腫大；頭顱五官無(wú)畸形，頭皮無(wú)外傷及血腫，前囟平軟，張力不高；雙眼眶無(wú)凹陷，眼結(jié)膜無(wú)充血，鞏膜無(wú)黃染，瞳孔直徑左3cm，右3cm，對(duì)光反射敏感；外耳道無(wú)分泌物流出；口唇輕度發(fā)紺，口腔黏膜光滑，咽部無(wú)充血；頸軟，氣管居中；胸廓對(duì)稱無(wú)畸形，可見(jiàn)輕度三凹征，雙肺呼吸音粗糙，心前區(qū)可聞及Ⅱ級(jí)雜音；腹部平軟，未見(jiàn)腸型、蠕動(dòng)波，肌緊張，未觸及包塊，肝臟未捫及明顯腫大，脾臟未觸及，腸鳴音無(wú)異常，臍部干燥，無(wú)滲血滲液；脊柱四肢無(wú)畸形，四肢活動(dòng)自如，肌張力正常，四肢末端溫暖；肛門(mén)外生殖器未見(jiàn)異常；原始反射可引出。輔助檢查：血常規(guī)：WBC 7.23×109／L，RBC 4.43×1012／L，HGB 164g／L，PLT 301×109／L，N%59.6%，L%30.4%，CRP 1mg／L，TP 38.7 g／L，ALB 23.2g／L，TBIL 104.4μmol／L，IBIL 99.2μmol／L，生化正常。胸部CT：（1）新生兒肺炎，以右下肺為主；（2）右側(cè)胸腔積液；（3）心臟反位不能明確需結(jié)合臨床；（4）胸1～3、6椎體發(fā)育畸形表現(xiàn)為蝴蝶椎及半椎體。心臟彩超表現(xiàn)為復(fù)雜型先天性心臟病。單心室，一組房室瓣；房間隔缺損；主動(dòng)脈－肺動(dòng)脈關(guān)系改變，考慮大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位；肺動(dòng)脈瓣未見(jiàn)正常啟閉，考慮：肺動(dòng)脈閉鎖；肺動(dòng)脈干發(fā)育不良；動(dòng)脈導(dǎo)管未閉；共同房室瓣輕度返流；心包積液；右側(cè)胸腔積液；肝水平位分葉，脾臟缺如?；純喝朐汉罂紤]診斷：（1）新生兒肺炎；（2）胸腔積液；（3）新生兒呼吸窘迫綜合征；（4）先天性心臟?。唬?）無(wú)脾綜合征。入院后給予“哌拉西林”抗感染，頭罩給氧，營(yíng)養(yǎng)支持等對(duì)癥治療，患兒呼吸情況好轉(zhuǎn)，血氧飽和度維持在90%以上。心臟外科會(huì)診意見(jiàn)：目前患兒一般情況差，耐受手術(shù)差，待一般情況好轉(zhuǎn)后進(jìn)一步行心臟CT檢查，明確各動(dòng)脈走行及畸形情況。因患兒病情危重，預(yù)后差；家屬不愿繼續(xù)治療，自行出院。

2 討 論

無(wú)脾綜合征是一組罕見(jiàn)的多器官畸形，常伴先天性心臟發(fā)育畸形，其發(fā)病率約占出生的1／40 000［2］。1940年P(guān)ohlius首次報(bào)道了該病例，1955年Ivemark對(duì)該綜合征作了詳細(xì)闡述，故又稱Ivemark綜合征。1958年P(guān)olhenmus歸納該綜合征有以下特點(diǎn)：（1）先天性脾發(fā)育不全或缺如；（2）胸腹腔器官結(jié)構(gòu)和位置異常；（3）心血管系統(tǒng)嚴(yán)重發(fā)育畸形；（4）肺發(fā)育不全或畸形。本例患兒具備以下特點(diǎn)：（1）脾臟缺如，肝水平位分葉；（2）心臟右側(cè)移位；（3）復(fù)雜型先天性心臟病（單心室，一組房室瓣，房間隔缺損，大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，肺動(dòng)脈閉鎖，肺動(dòng)脈干發(fā)育不良，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉；共同房室瓣輕度返流）；（4）胸1～3、6椎體發(fā)育畸形：蝴蝶椎及半椎體。本患兒病情基本符合無(wú)脾綜合征的特點(diǎn)，故可診斷為無(wú)脾綜合征。本病病因不明，目前認(rèn)為可能與胚胎4～5周時(shí)某些致畸因子如母親妊娠期病毒感染等有關(guān)。這種致畸因素造成胚胎發(fā)育而形成以心血管臟器為主的多發(fā)畸形。胚胎24～27周脾、肺葉發(fā)生，肺靜脈發(fā)育及胃、十二指腸最后固定的時(shí)期，此發(fā)育階段停頓，可造成這種先天性的多臟器畸形的病癥。本病病例臨床極為罕見(jiàn)，患兒多表現(xiàn)為出生后持續(xù)青紫，呼吸困難，心臟雜音，臨床上僅滿足于先天性心臟病的診斷，而忽視其他器官的檢查，容易出現(xiàn)漏診和誤診。故臨床上，如發(fā)現(xiàn)先天性心臟病伴位置異常患兒，應(yīng)考慮無(wú)脾綜合征的可能性，應(yīng)進(jìn)一步作全身器官功能檢查，如心電圖、胸片，心臟、腹腔臟器超聲檢查；血液檢查可見(jiàn)正成紅細(xì)胞，外周血紅細(xì)胞有空泡、有Howell－Jolly小體及Heiz小體等無(wú)脾征象。無(wú)脾綜合征為十分罕見(jiàn)的病例，目前尚無(wú)可靠有效的治療方法，針對(duì)于復(fù)雜型先天性心臟病，手術(shù)治療是可行的治療方法，但是手術(shù)難度大，術(shù)后效果不佳。多數(shù)在新生兒期、幼兒期因嚴(yán)重心臟畸形，合并感染，多系統(tǒng)栓塞致心肺功能衰竭而死亡，1年內(nèi)病死率高達(dá)80%以上［3］。本病存活至成人的病例極罕見(jiàn)，國(guó)外曾有報(bào)道1例21歲無(wú)脾綜合征的患者，國(guó)內(nèi)有報(bào)道1例9歲無(wú)脾綜合征的患者，最終合并亞急性細(xì)菌性心內(nèi)膜炎而死亡［4］。

［1］ 李揚(yáng)，周更須，安育林，等.無(wú)脾綜合征合并右位心和單心室1例報(bào)告［J］.中國(guó)醫(yī)藥導(dǎo)刊，2009，11（11）：1927.

［2］ 張志湘，陸凱明，卞士中，等.新生兒無(wú)脾綜合征死亡尸檢1例報(bào)告［J］.江蘇醫(yī)藥，2011，37（20）：2429.

［3］ 李秋平，封志純.新生兒無(wú)脾綜合征1例報(bào)告［J］.第一軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào)，2001，21（12）：973.

［4］ 方潤(rùn)婷，李銳欽，黃瑩，等.無(wú)脾綜合征1例［J］.新生兒雜志，2005，20（3）：130.