林 鋒，高玉鐳，李 娜

（解放軍第960醫(yī)院骨科，山東泰安 271000）

橫紋肌肉瘤（RMS）是一種多起源于橫紋肌細(xì)胞或向橫紋肌細(xì)胞分化的間葉細(xì)胞惡性腫瘤，也可以起源于一些原本并沒(méi)有橫紋肌的組織或器官，例如膀胱、子宮等。而多形性橫紋肌肉瘤（pleomorphic rhabdomyosarcoma,PRMS）是一種好發(fā)生于中老年人的高度惡性腫瘤，是橫紋肌肉瘤的亞型中最少見(jiàn)的一種，多發(fā)生于四肢的深部軟組織，皮下軟組織更少見(jiàn)，因其發(fā)病率低，預(yù)后差，國(guó)內(nèi)外相關(guān)報(bào)道較少，而且術(shù)前誤診率高。本病例腫瘤發(fā)生于膝關(guān)節(jié)皮下軟組織內(nèi)，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料

患者，57歲，男性，于2020年7月份無(wú)意中發(fā)現(xiàn)右膝關(guān)節(jié)前上方約蠶豆樣大小腫物，后腫物進(jìn)行性增大，無(wú)疼痛等特殊不適。曾在當(dāng)?shù)囟揍t(yī)院行彩超提示“血管瘤”，來(lái)本院后查血堿性磷酸酶91 U/L（正常范圍45～125 U/L）。行X線片及MRI檢查，其中MRI右膝關(guān)節(jié)前外側(cè)皮下軟組織內(nèi)見(jiàn)有一4.6 cm×2.4 cm大小占位，T1WI呈低信號(hào)，脂肪抑制序列T2WI呈高信號(hào)，病灶邊界清，信號(hào)欠均勻，可見(jiàn)分隔，鄰近骨質(zhì)結(jié)構(gòu)正常（圖1a～1c）。

1.2 手術(shù)方法

腰硬聯(lián)合麻醉下先行腫瘤包膜外切除及術(shù)中快速病理，腫瘤邊界清晰，包膜外完整切除快速病理提示橫紋肌肉瘤。后術(shù)中行腫瘤擴(kuò)大切除術(shù)，完整剝離腫瘤及周圍包裹正常的皮膚肌肉組織，切除股四頭肌肌腱切緣?？焖俨z提示“股四頭肌肌腱切緣”未見(jiàn)腫瘤組織侵犯。巨檢：結(jié)節(jié)性腫物1個(gè)，大小6.5 cm×4.5 cm×5 cm，有包膜。切開(kāi)實(shí)性，分葉狀，出血壞死，腫物切面呈灰黃色，質(zhì)韌（圖1d～1f）。

1.3 病理及免疫組化

術(shù)后病理（圖1g,1f）示“右膝”橫紋肌肉瘤，以多形性橫紋肌肉瘤為主，部分區(qū)域黏液變，四周及底切緣凈；“股四頭肌肌腱切緣”未見(jiàn)腫瘤組織侵犯；免疫組化：Desmin（2+）；Myoglo?bin（±）；MyoD1（±）；CD117（-）；S-100（灶性+）；Ki-67（+，約80%）；EMA（-）；CD34 （血管內(nèi)皮+）；Masson（紅色）；網(wǎng)織（細(xì)胞間+）；PAS（+）。

圖1 患者，男，57歲 1a:膝關(guān)節(jié)X線示右膝關(guān)節(jié)前外側(cè)皮下軟組織內(nèi)見(jiàn)有一4.6 cm×2.4 cm大小占位 1b,1c:膝關(guān)節(jié)MRI示T1WI呈低信號(hào)，脂肪抑制序列T2WI呈高信號(hào)，病灶邊界清，信號(hào)欠均勻，可見(jiàn)分隔 1d～1f:切除腫物肉眼見(jiàn)大小約6.5 cm×4.5 cm×5 cm，有包膜。切開(kāi)實(shí)性，分葉狀，出血壞死，腫物切面灰黃色，質(zhì)韌 1g,1h:術(shù)后病理示腫物以多形性橫紋肌肉瘤為主，部分區(qū)域黏液變，Desmin（2+）；Myoglobin（±）；MyoD1（±）；CD117（-）；S-100（灶性+）；Ki-67（+，約80%）；EMA（-）；CD34（血管內(nèi)皮+）；Masson（紅色）；網(wǎng)織（細(xì)胞間+）；PAS（+）

1.4 術(shù)后處理

術(shù)后傷口恢復(fù)良好，術(shù)后14 d拆線，本院腫瘤科及核醫(yī)學(xué)科建議術(shù)后行放化療。

2 討 論

2013版WHO將橫紋肌肉瘤分四種亞型：胚胎性、腺泡性、多形性和梭形細(xì)胞/硬化性［1］。多形性橫紋肌肉瘤甚為罕見(jiàn)，Stout［2］在1946年首次將PRMS作為“經(jīng)典”橫紋肌肉瘤引入文獻(xiàn)。它目前被定義為由非典型梭形或多形性細(xì)胞和/或未分化圓形細(xì)胞組成的高級(jí)肉瘤，表現(xiàn)為骨骼肌分化，無(wú)胚胎或肺泡成分。多形性RMS較少見(jiàn)，多發(fā)生在45歲以上的成年人［3］，好發(fā)下肢，尤其是大腿。其次是軀干，頭、頸、泌尿生殖道亦可受累［4］。隨著高通量測(cè)序和全基因組測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，對(duì)影響RMS的分子生物學(xué)機(jī)制和潛在的靶向分子治療提供了線索，但是RMS的具體發(fā)病機(jī)制尚不完全清楚［5］。

多形性橫紋肌肉瘤（PRMS）是一種罕見(jiàn)且有爭(zhēng)議的骨骼肌表型腫瘤。對(duì)此，F(xiàn)urlong［6］等針對(duì)38例成人PRMS病理研究中，探討了形態(tài)學(xué)變異（經(jīng)典型，圓細(xì)胞型級(jí)及梭形細(xì)胞型）。PRMS在免疫組化中表達(dá)myoglobin,MyoD1，骨骼肌Myogenin,Fastmyosin和Denmin等。不同程度的表達(dá)MSA、SMA。有文獻(xiàn)報(bào)道MyoD1和Myogenin的陽(yáng)性程度弱于兒童［7］。作為一個(gè)群體，這些腫瘤經(jīng)常造成困難的診斷問(wèn)題，先進(jìn)的免疫組織化學(xué)、分子遺傳學(xué)或超微結(jié)構(gòu)技術(shù)可能是精確確定診斷所必需的。大多數(shù)情況下，細(xì)針穿刺活檢的細(xì)胞學(xué)材料是不充分的。為了進(jìn)行診斷，需要足夠數(shù)量的組織樣本用于常規(guī)光學(xué)顯微鏡檢查、免疫組織化學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)研究。

多形性RMS患者的典型表現(xiàn)通常是幾個(gè)月內(nèi)腫塊迅速增大。這種情況通常發(fā)生在生命的第4到第6個(gè)十年之間。但是因發(fā)病率低，易誤診。本病例也是典型的成人RMS，不過(guò)增大的腫塊是在最常見(jiàn)的部位發(fā)現(xiàn)的，不是大腿的深層肌肉組織，而是皮下軟組織內(nèi)。應(yīng)用CT、MRI及穿刺活檢有一定的診斷意義，但是應(yīng)注意與多形性未分化肉瘤、促纖維增生性黑色素瘤、多形性平滑肌肉瘤、皮膚的血管肉瘤、肉瘤樣癌等相鑒別［8］。

由于成人RMS病例少見(jiàn)，因此缺乏關(guān)于患者管理和預(yù)后的信息，與兒童相比，成人預(yù)后較差，有高復(fù)發(fā)率及高轉(zhuǎn)移率［9］，淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移到肺最常見(jiàn)。盡管近幾年來(lái)，兒科人群中RMS的5年總體生存率已提高到70%左右，但患有RMS的成人存活率一直較低，5年的總體生存率在40%～54%［10］。成人預(yù)后較差可能在一定程度上反映了初級(jí)治療的不足。新的多模式多學(xué)科治療方法已被用于治療成人RMS，并取得了令人滿意的結(jié)果，Sutedja［11］報(bào)道的1例成人左股骨后方PRMS，在包括經(jīng)動(dòng)脈化療灌注（TACI）、冷凍手術(shù)和廣泛切除手術(shù)在內(nèi)的多模式治療后，截至6年患者仍無(wú)疾病，沒(méi)有復(fù)發(fā)的跡象。本病例用術(shù)中快速病理明確RMS后給予擴(kuò)大切除，切緣再行病理檢查明確無(wú)瘤體組織，其預(yù)后情況，仍在進(jìn)一步隨訪。