吳翠萍 付倩倩 王詩雨 崔 浩 姜雙全

患兒男，出生1 d出現(xiàn)呼吸困難，聽診心尖部可聞及Ⅱ級(jí)收縮期雜音。超聲心動(dòng)圖檢查：于左室內(nèi)見一大小為2.95 cm×2.30 cm巨大橢圓形團(tuán)狀高回聲，回聲均勻，邊界清晰，寬基底附著于左室前、外側(cè)壁心尖段，占據(jù)絕大部分左室腔，左室有效容積減少（圖1），團(tuán)塊游離緣擺動(dòng)明顯，未影響二尖瓣開閉，但阻塞部分左室流出道。超聲心動(dòng)圖提示：左室內(nèi)實(shí)性占位，考慮：橫紋肌瘤？黏液瘤？動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，卵圓孔未閉?；仡櫾衅诋a(chǎn)檢，孕28周超聲示胎兒左室內(nèi)見一大小為2.55 cm×1.63 cm團(tuán)狀稍高回聲，邊界清晰，下緣位于心尖處，上緣達(dá)二尖瓣口水平，舒張期二尖瓣尖達(dá)團(tuán)塊邊緣，其內(nèi)未見明顯血流信號(hào)，隨心臟搏動(dòng)與室間隔及左室側(cè)壁呈相對(duì)運(yùn)動(dòng)；產(chǎn)前超聲提示：左室內(nèi)占位，黏液瘤可能性大。孕38周復(fù)查超聲示左室內(nèi)團(tuán)塊狀高回聲較前增大，大小為2.57 cm×2.17 cm，影響二尖瓣開放（圖2）?；純河诋a(chǎn)后6 d出現(xiàn)呼吸困難加重，現(xiàn)急診轉(zhuǎn)入我院心外科，胸部X線提示：心影輕度增大，心電圖呈竇性心律。顱腦CT平掃未見異常。于體外循環(huán)下行心室腫物切除術(shù)。術(shù)中見心臟輕度增大，沿房間隔入路切開左房并延伸至左房頂，經(jīng)二尖瓣口充分暴露左室腫物，腫物位于左室心腔內(nèi)，與左室前側(cè)壁內(nèi)膜粘連，大小約3.0 cm×2.0 cm，表面光滑，有完整包膜，由于腫物較大，故于心腔內(nèi)將瘤體切開，分段經(jīng)二尖瓣口完全取出。大體標(biāo)本顯示腫物呈黃白色，邊緣光滑，剖開時(shí)質(zhì)地均勻，較硬韌（圖3）。術(shù)后組織病理學(xué)診斷：橫紋肌瘤（圖4）。

討論：橫紋肌瘤為胎兒、新生兒心臟最常見的良性腫瘤，可呈單發(fā)或多發(fā)，以多發(fā)常見。其臨床表現(xiàn)多樣，主要與腫瘤的數(shù)目、位置和大小有關(guān)，腫瘤較小可無任何癥狀，腫瘤較大可導(dǎo)致左室流入和流出道阻塞，引起心臟血流動(dòng)力學(xué)變化、心力衰竭及房性和室性心律失常等［1］。橫紋肌瘤多出現(xiàn)于孕中晚期，隨著孕周的增加，腫瘤的大小和數(shù)量可增加，少數(shù)橫紋肌瘤在出生后可自行消退。橫紋肌瘤聲像圖常表現(xiàn)為團(tuán)狀高回聲，邊界清晰，活動(dòng)度較小，位于心肌內(nèi)或突入心腔生長，大多位于心室內(nèi)，少數(shù)位于心房內(nèi)、心外膜或瓣膜上［2］。本例因瘤體游離緣擺動(dòng)明顯，需與黏液瘤鑒別。根據(jù)瘤體發(fā)病部位、回聲、活動(dòng)度等聲像圖特征，多可做出傾向性診斷。此外，文獻(xiàn)［3］報(bào)道心臟橫紋肌瘤與結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）相關(guān)，60%～80%的TSC患者出現(xiàn)心臟橫紋肌瘤，而多發(fā)性心臟橫紋肌瘤患者中有50%～80%為TSC。TSC是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚、視網(wǎng)膜、腎臟和心臟等。伴有心臟橫紋肌瘤的TSC兒童有發(fā)生腦損傷和出現(xiàn)嚴(yán)重神經(jīng)功能損害的風(fēng)險(xiǎn)。因此，發(fā)現(xiàn)心臟橫紋肌瘤時(shí)，應(yīng)考慮TSC的診斷。

圖3 大體標(biāo)本示腫瘤邊界清晰，邊緣光滑，剖面呈黃白色

圖4 心臟橫紋肌瘤組織病理圖（HE染色，×400）

綜上所述，超聲檢查對(duì)心臟橫紋肌瘤均有較高的診斷價(jià)值，尤其在隨訪瘤體的體積變化、評(píng)估瘤體對(duì)血流動(dòng)力學(xué)影響方面，可為指導(dǎo)臨床治療提供影像學(xué)依據(jù)。