章映梅 李瓊芬 白勇 張蕓蕾

【摘 要】目的：分析血液學(xué)分析指標(biāo)正常的地中海貧血基因型。方法：對(duì)我院2019年4月—2021年6月期間的970例地貧基因檢測(cè)，地貧基因異常者249例（25.36%），并分析結(jié)果。結(jié)果：α地貧135例（13.91%），β地貧104例（10.72%），αβ復(fù)合型地貧10例（1.03%）；α地貧患者的基因類型主要是--SEA/αα73/135例（54.07%）、α3.7/αα43/135例（31.85%）、--SEA/-α4.2 7/135例（5.18%）、427T>C 12/135例（8.88%）；β地貧的基因類型主要是：124-127delTTCT 38/104例（36.53%）、52A>T 25/104例（24.03%）、316-197C>T 19/104例（18.26%）；α地貧復(fù)合β地貧：-α4.2/αα復(fù)合52A>T 3/249例（1.20%）、79G>A復(fù)合--SEA/αα 3/249例（1.20%）、--SEA/αα復(fù)合124-127delTTCT 2/249例（0.80%）、52A>T復(fù)合--SEA/αα2/249例（0.80%）。結(jié)論：在我國(guó)地貧高發(fā)區(qū)，云南是其中之一，要高度重視血液學(xué)分析指標(biāo)正常的地貧基因檢測(cè)。

【關(guān)鍵詞】血液學(xué)分析指標(biāo)正常；地中海貧血；基因型分析

我國(guó)南方地區(qū)，特別是云南是地中海貧血的高發(fā)區(qū)，它是一種遺傳性溶血性疾病，簡(jiǎn)稱地貧。常規(guī)血液學(xué)檢查可檢出中間型和重型的地中海貧血。但在日常工作、生活和常規(guī)體檢中，地貧基因攜帶者無(wú)明顯異常表現(xiàn)。本次研究對(duì)基因診斷技術(shù)檢出的無(wú)貧血癥狀地貧基因攜帶者進(jìn)行研究，分析其基因類型，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

以2019年4月至2021年6月期間在我院進(jìn)行常規(guī)婚檢、產(chǎn)檢的地貧基因攜帶者為研究對(duì)象，共970例。其中男244例，女726例，年齡5天～77歲，平均年齡（35.35±12.39）歲，經(jīng)檢測(cè)其血紅蛋白（Hb）屬于正常值范圍，均為無(wú)貧血癥狀的地貧基因攜帶者。

1.2 檢測(cè)方法

1.2.1 血液常規(guī)檢查：采用我院的全自動(dòng)血液細(xì)胞分析儀（深圳邁瑞生物醫(yī)療電子股份有限公司生產(chǎn)）進(jìn)行血紅蛋白（Hb）、紅細(xì)胞（RBC）檢測(cè)。

1.2.2 基因診斷：均采用上海宏石醫(yī)療科技有限公司SLAN—96P擴(kuò)增儀。α地貧基因型診斷試劑盒（缺失型基因型7型、非缺失型3型）、β地貧基因型診斷試劑盒（21型），均采用（廈門致善生物科技股份有限公司）提供。

1.3評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)正常參考值Hb男>120 g/L，女>110 g/L；MCV>82fL。

2 結(jié)果

見(jiàn)表1

2.1 α地貧基因類型

α地貧的基因類型135例，主要為--SEA/αα、-α3.7/αα、--SEA/-α4.2、427T>C，分別54.07%、31.85%、5.18%、8.88%，見(jiàn)表2。

2.2 β地貧基因類型

β地貧的基類型104例，主要為124-127delTTCT、52A>T、316- 197C>T、216-217insA、79G>A、-78A>G分別占36.53%、24.03%、18.44%、6.79%、4.85%、2.91%，見(jiàn)表3。

2.3 αβ復(fù)合型地貧基因類型，見(jiàn)表4。

3 討論

云南作為我國(guó)的地貧高發(fā)地區(qū)，每年約有17萬(wàn)攜帶地貧基因的新生兒出生[1]。本次研究以970例地貧基因檢測(cè)為研究對(duì)象，分析其基因類型后發(fā)現(xiàn)，α地貧以--SEA/αα、-α3.7/αα、--SEA/-α4.2、427T>C比較常見(jiàn)，致病基因16p13.3上的α-珠蛋白基因發(fā)生缺失或突變，靜止型α地貧只有一個(gè)發(fā)生缺失或突變，部分靜止型地貧與健康人無(wú)異，因此一般無(wú)臨床癥狀。β地貧以124-127delTTCT、52A>T、316-197C>T、79G>A、-78A>G比較常見(jiàn)，致病基因11p15.3上的HBB基因發(fā)生突變；當(dāng)一個(gè)基因發(fā)生缺陷時(shí)，另一個(gè)正?；蛉阅芎铣上喈?dāng)數(shù)量的珠蛋白鏈，故臨床上沒(méi)有貧血癥狀。故男HGB>120g/L、女HGB>110g/L，臨床上也不表現(xiàn)出地貧癥狀。

綜上所述，地貧基因檢測(cè)是阻止和減少地貧患兒出生的有效方法，應(yīng)當(dāng)高度重視血液學(xué)分析指標(biāo)正常的地貧基因檢測(cè)基因型。

參考文獻(xiàn)

[1] 向曉華，冷俊，王迪，等.桂林市臨桂地區(qū)地中海貧血基因缺陷類型分析[J].中國(guó)實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志，2021，29（3）：860-864.