歐陽煜 李付廣 譚衛(wèi)荷 湯巧敏

【摘 要】目的：探究串聯(lián)質譜在新生兒遺傳代謝性疾病篩查中的應用價值。方法：選擇我院2019年4月至2020年12月期間7488例活產(chǎn)新生兒作為本次研究的對象，所有新生兒均于我院接受遺傳代謝病串聯(lián)質譜篩查，對結果統(tǒng)計分析，并探究在遺傳代謝性疾病的篩查過程中選用串聯(lián)質譜技術的應用價值。結果：7488例新生兒中篩查出陽性109例，其中氨基酸代謝異常6例，有機酸代謝異常13例，脂肪酸代謝異常90例，最終確診陽性4例，包括苯丙酮尿癥1例，異戊酸血癥Ⅰ型 1例，原發(fā)性肉堿吸收障礙2例。假陽性105例，真陰性7379例，陽性率1.46%（109/7488），真陽性率3.67%（4/109），無漏診。串聯(lián)質譜技術檢測遺傳性代謝疾病中靈敏度100%（4/4）、特異性98.5%（7379/7488）、陽性預測值3.7%（4/109）、陰性預測值100%（7379/7379）、診斷符合率98.6%（7383/7488）。結論：串聯(lián)質譜技術具有較高的敏感性以及特異性，通過串聯(lián)質譜技術方式進行新生兒遺傳代謝病篩查檢測具有較高的診斷價值，減少誤診、漏診率，有利于盡早確認新生兒疾病給予相應的治療，保證新生兒健康出生，值得應用與推廣。

【關鍵詞】串聯(lián)質譜；新生兒；遺傳代謝性疾病；篩查；基因檢測

遺傳性代謝疾病是由于遺傳性代謝途徑的缺陷，引起異常代謝物的蓄積或重要生理活性物質的缺乏，而導致相應臨床癥狀的疾病[1]。這些疾病可能是危及新生兒生命、影響發(fā)育、導致殘疾的先天性或遺傳性疾病[2]。新生兒遺傳代謝性疾病篩查則是盡早發(fā)現(xiàn)新生兒存在的疾病，早期治療，減少新生兒殘疾或者死亡。但由于遺傳性代謝疾病涉及范圍較廣，包括氨基酸、脂肪酸、有機酸、尿素循環(huán)、類固醇、碳水化合物金屬、維生素等物質代謝異常，加之傳統(tǒng)篩查方式單一，效率低[3]?；诖吮尘跋拢以菏褂么?lián)質譜對7488例新生兒進行遺傳代謝病篩查，分析串聯(lián)質譜對新生兒遺傳代謝性疾病篩查的應用價值，具體如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

選擇我院新生兒遺傳代謝性疾病篩查7488例作為本次研究的對象，所有新生兒均為2019年4月至2020年12月于我院接受篩查的，均采用串聯(lián)質譜進行篩查。其中男性4025例，女性3463例，年齡50小時～8歲，平均年齡（4.35±2.39）歲。

1.2 方法

串聯(lián)質譜：對新生兒進行足跟血采樣后，使用廣州市豐華生物工程有限公司試劑盒進行樣本處理，應用SCIEX 公司液質聯(lián)用儀3200MD檢測血液樣本中的氨基酸及肉堿標志物水平。

1.3 觀察指標

對初篩陽性患者召回復查，以基因檢測結果為標準，對比串聯(lián)質譜診斷結果及診斷效能（靈敏度、特異性、陽性預測值、陰性預測值、診斷符合率）。

1.4 統(tǒng)計學分析

采用SPSS 19.0統(tǒng)計學軟件進行數(shù)據(jù)分析。計數(shù)資料采用（%）表示，進行χ2檢驗，計量資料采用（χ±s）表示，進行t檢驗，P<0.05為差異具有統(tǒng)計學意義。

2 結果

2.1 不同檢查方式診斷結果對比

7488例疑似遺傳代謝性疾病新生兒中，初篩陽性例數(shù)109例，其中氨基酸代謝異常6例，有機酸代謝異常13例，脂肪酸代謝異常90例，最終確診陽性4例，包括苯丙酮尿癥1例，異戊酸血癥I型 1例，原發(fā)性肉堿吸收障礙2例。假陽性105例，真陰性7379例，陽性率1.46%（109/7488），真陽性率3.67%（4/109），無漏診，見表1。

2.2 不同檢查方式診斷效能對比

串聯(lián)質譜技術檢測遺傳性代謝疾病中靈敏度100%（4/4）、特異性98.5%（7379/7488）、陽性預測值3.7%（4/109）、陰性預測值100%（7379/7379）、診斷符合率98.6%（7383/7488）。

3 討論

經(jīng)過統(tǒng)計后發(fā)現(xiàn)，7488例疑似遺傳代謝性疾病新生兒中，初篩陽性例數(shù)109例，其中氨基酸代謝異常6例，有機酸代謝異常13例，脂肪酸代謝異常90例，最終確診陽性4例，包括苯丙酮尿癥1例，異戊酸血癥Ⅰ型 1例，原發(fā)性肉堿吸收障礙2例。假陽性105例，真陰性7379例，陽性率1.46%（109/7488），真陽性率3.67%（4/109），無漏診。串聯(lián)質譜技術檢測遺傳性代謝疾病中靈敏度100%（4/4）、特異性98.5%（7379/7488）、陽性預測值3.7%（4/109）、陰性預測值100%（7379/7379）、診斷符合率98.6%（7383/7488）。說明了串聯(lián)質譜技術的臨床應用價值，一種高靈敏性、高特異性、高選擇性及快速檢測的技術。在以往新生兒篩查中，多采用一次實驗檢測一種疾病，多種疾病需要多次檢測來完成。而串聯(lián)質譜技術可以分析血液中多種化合物的濃度，通過一次檢測便可以知道代謝產(chǎn)物數(shù)值是否在正常范圍，只需少量血液，只通過一次檢測，在數(shù)小時內(nèi)檢測數(shù)十種氨基酸、有機酸、脂肪酸代謝紊亂的疾病。并且隨訪4例確診遺傳性代謝疾病的新生兒經(jīng)過及時干預，均得到有效控制，因此，串聯(lián)質譜技術可以更有效、更早地找出這些遺傳性代謝疾病，為針對性治療提供有效依據(jù)，為遺傳性代謝病的預防開辟了新的領域。

綜上所述，當診斷新生兒遺傳性代謝性疾病時，通過串聯(lián)質譜技術方式進行檢測具有較高的診斷價值，減少誤診、漏診率，有利于盡早確認新生兒疾病給予相應的治療，保證新生兒健康出生，值得應用與推廣。

參考文獻

[1] 顧紅梅，柴曉文.新生兒遺傳代謝性疾病篩查中串聯(lián)質譜技術的臨床應用[J].山西醫(yī)藥雜志，2020，49（15）：2055-2057.

[2] 康健泉，呂川.串聯(lián)質譜技術在新生兒遺傳代謝性疾病篩查中的應用及對篩查效率的影響分析[J].首都食品與醫(yī)藥，2020，27（11）：119-120.

[3] 林霞.串聯(lián)質譜技術在新生兒遺傳代謝性疾病篩查中的臨床應用分析[J].臨床檢驗雜志（電子版），2020，9（1）：68.