蓋媛媛，劉向嬌，徐玲，尚寧

（廣東省婦幼保健院超聲診斷科，廣東 廣州 511400）

0 引言

多囊性腎發(fā)育不良(multicystic dysplastic kidney,MCDK)是超聲檢查中最常見的胎兒腎臟異常情況之一，病因學尚不清楚，歐洲大規(guī)模流行病學調查顯示活產兒中的發(fā)病率為3.06/10000[1]。MCDK占尿路擴張型病變的37.6%[2]，為腎實質發(fā)育不良，未成熟腎小球和原始小管的衍生物形成多個不相通的腎囊腫，腎臟幾乎沒有功能。典型的MCDK超聲表現(xiàn)為不規(guī)則輪廓的腎臟內有多個不相連的薄壁囊腫，類似“葡萄串”樣，未見腎盂，雙側MCDK膀胱內無尿液積聚，嚴重羊水過少等。不同情況的多囊性腎發(fā)育不良預后差異較大。本研究通過回顧性分析討論超檢查在多囊性腎發(fā)育不良中的診斷價值及MCDK胎兒的妊娠結局，為產前咨詢提供參考價值。

1 資料與方法

1.1 資料

收集2016年至2019年在我院產前超聲診斷的多囊性腎發(fā)育不良資料進行回顧性分析。記錄孕齡、初診孕周、雙腎、輸尿管、膀胱和羊水和孕期隨訪數(shù)據(jù)，活產兒生后初次超聲檢查情況，與產前超聲影像資料進行腎臟病變的比對，看是否吸收或增大等變化情況。孕婦均簽署超聲檢查知情同意書。

1.2 方法

應用GE Voluson E8及E10等彩色多普勒超聲診斷儀，二維凸陣探頭，頻率2-7MHz。孕婦采用平臥位，對胎兒腎臟進行橫切面和矢狀切面詳細檢查，記錄腎臟位置、形態(tài)、大小、結構以及有無積水。查看胎兒輸尿管有擴張、膀胱充盈狀況以及羊水量等，并檢查有無其他腎外畸形，并保存好檢查聲像特征圖片，做好超聲檢查記錄。常規(guī)測量胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長度等評估胎兒生長發(fā)育和胎盤等情況。分娩后的活產嬰兒于產后3天～30天內完成第一次超聲檢查隨訪，已到地方醫(yī)院分娩的孕婦，經電話隨訪完善產后資料。

多囊性腎發(fā)育不良的超聲表現(xiàn)：病變側無正常形態(tài)的腎臟圖像，代之以多房性囊性包塊，包塊可大可小，位于脊柱前方，其內囊腫大小不等，形態(tài)各異，囊與囊之間互不相通，較大的囊可使腎的輪廓扭曲變形呈葡萄串樣，腎中央或囊與囊之間可見團狀實質性組織，但腎周圍無正常的腎實質，亦不能顯示正常的集合系統(tǒng)回聲。如為雙側MCDK，則常有羊水過少及膀胱不顯示等特征。

2 結果

2.1 一般資料

2016年至2019年在我院檢查診斷MCDK共計36例，左腎21例，右腎8例，雙腎7例。平均孕齡（29.14±4.06）歲，初次診斷平均孕周（25.31±3.31）周，MCDK最大直徑平均值（3.27±1.32）cm。

2.2 超聲表現(xiàn)及妊娠結局

雙側MCDK7例，嚴重羊水過少4例，羊水少3例，合并單臍動脈2例、同時合并心臟畸形、脊柱和長骨多部位畸形1例。

單側MCDK29例，對側腎臟畸形4例（13.79%）。6例終止妊娠，其中合并單臍動脈2例，鼻骨發(fā)育不良1例，腭裂并小下頜1例，對側腎積水并輸尿管囊腫1例，結腸擴張1例，無并發(fā)畸形1例。足月活產23例，均為單側MCDK，其中合并同側異位腎8例，輸尿管擴張2例；對側重復腎1例，膀胱憩室1例，腎積水1例；雙胎輸血綜合征并羊水少1例，雙胎的另一胎雙腎正常。

雙側和單側MCDK共計36.11%（13/36）終止妊娠，包括雙側7例，單側6例（超聲圖像見圖A和圖B）。足月活產的23例，產時無異常，產后超聲診斷與產前一致。

3 討論

關于多囊性腎發(fā)育不良文獻報道左腎發(fā)病居多，一項meta分析文獻報道左側發(fā)生率為53.1%[3]，本研究MCDK左側多見，占比58.33%。也有右腎為主的報道，左側和右側發(fā)生率比為0.73：1[4]，本研究中雙側占比19.4%，比較接近既往報道的雙側MCDK發(fā)生率為17.4%[5]。具體發(fā)生部位差異原因尚不清楚。多囊性腎發(fā)育不良大多在孕中期經超聲檢查診斷，準確率達到90%以上[5]。既往研究MCDK平均診斷孕周在20-23周早到15+周[4,6]，本研究初診平均孕周（25.31±3.31）周?？赡芘c我院作為省級婦產?？漆t(yī)院，接受很多外院首診或不能確診的轉診患者，導致在本院首次確診時孕周偏大。本次回顧性分析中活產兒診斷均與產前一致，有報道重度腎積水產前誤診為MCDK情況，重度腎積水囊與囊之間是相同的，而MCDK囊與囊之間不相通，同時作者建議尤其是當腎臟明顯增大，皮髓質分離時，注意警惕鑒別嬰兒型多囊腎，嬰兒型多囊腎預后差[7]，產前需要做好超聲檢查的鑒別診斷。

雙側多囊性腎發(fā)育不良預后差，幾乎不能存活。對活產多囊性腎發(fā)育不良患兒同位素腎功能評估顯示，病變腎臟完全沒有功能或功能低于正常腎臟的5%，MCDK預后不良與羊水過少有關[2]。由于雙側腎臟幾乎無功能，導致孕期嚴重羊水過少、胎兒肺發(fā)育不充分，圍產期死亡或生后不久即死亡。本研究中雙側MCDK病例都伴有羊水過少或少的情況，42.86%（3/7）合并非泌尿系統(tǒng)畸形，家屬均選擇終止妊娠。國外研究報道MCDK孕婦20%-25%左右的選擇終止妊娠[1,4,5]，本研究中36.11%選擇終止妊娠，其中雙側7例，單側6例，終止妊娠的部分未進行胎兒尸檢，應更積極推進胎兒尸檢，以為臨床提供孕期的隨訪的臨床經驗，指導優(yōu)生優(yōu)育。

單側MCDK預后與對側腎有關，預后取決于對稱腎臟的狀況，如對側腎正常，預后良好。本研究中單側MCDK有23例足月活產，產后情況良好，超聲檢查與產前一致。研究報道約15%合并對側腎異常，膀胱輸尿管返流(VUR)、膀胱輸尿管交界處梗阻和輸尿管囊腫是對側腎臟最常見的問題[5,8,9]。本研究對側畸形率13.79%（4/29），分別為腎積水2例，輸尿管囊腫、重復腎和膀胱憩室各1例。另外，非腎臟畸形有單臍動脈、心臟畸形、結腸擴張、頜面骨骼異常，與既往報道類似[4,6]。有學者報道4.17%的MCDK檢測到染色體異常，合并其他畸形可能與某些染色體異常導致的綜合征相關[10]。對于合并其他非畸形和雙腎MCDK者，應考慮進行基因檢測或者染色體微矩陣分析，染色體微陣列分析技術是近年來發(fā)展的一項分子檢測技術，能顯著提高MCDK胎兒遺傳學病因的檢查率[11]，以便提供優(yōu)生優(yōu)育建議。超聲診斷在胎兒多囊性腎發(fā)育不良診斷中具有較好準確性，鑒于孤立性單側MCDK預后良好，應對孕婦做好胎兒預后解釋工作，以選擇合適的處理方式，避免非必要的終止妊娠。

產后多囊性腎發(fā)育不良的囊腫有逐漸吸收減小退化趨勢，產后30個月退化率較高，尤其＜5cm的囊腫，但是囊腫大小與預后無關[12-14]。本研究MCDK最大直徑平均值（3.27±1.32）cm，產后第一次復查未見明顯囊腫變小或囊腫塌陷的退化病例。本次納入回顧性研究的患兒隨訪時長不足，缺失囊腫退化相關數(shù)據(jù)，可以進一步做產后長期隨訪，為多囊性腎發(fā)育不良臨床轉歸提供更多可參考資料。產后MCDK患兒常見并發(fā)癥為高血壓、尿路感染、腫瘤等，高血壓的風險為3.2%（27/838），惡性腫瘤風險0.07%（2/2820），高血壓和惡性腫瘤的風險低，與一般人群相似[14]。單純MCDK患兒5歲時發(fā)生慢性腎功能不全或者終末期腎病的風險小于復雜MCDK患兒[15]。所以，對產前診斷單獨的MCDK的無癥狀患兒，目前保守的非手術治療策略是適合的。產后完成詳細的泌尿系統(tǒng)評估，每半年至1年定期隨訪超聲及其他相關輔助檢查[14,16]。

綜上所述，胎兒單側MCDK一般預后良好，減少不必要的終止妊娠。而雙側MCDK在本研究中均終止妊娠，預后差。產前超聲診斷對多囊性腎發(fā)育不良具有較好準確性，也是MCDK胎兒產后隨訪首選檢查方法。為產前門診醫(yī)生對胎兒MCDK妊娠處理方式決策和兒科醫(yī)生對患兒治療方案制定提供參考依據(jù)。

圖1