潘浩杰 吳明哲 周安安 李建鵬 應(yīng)理軍 李慶超 田俊強(qiáng)

(蘭州大學(xué)第二醫(yī)院泌尿外科 甘肅省泌尿系統(tǒng)疾病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室 甘肅省泌尿系統(tǒng)疾病臨床醫(yī)學(xué)中心，蘭州 730030)

囊性腎瘤是腎臟一種罕見的良性腫瘤，好發(fā)于2～4歲的兒童以及中年婦女，臨床易與腎臟其他囊性腫物混淆。我院2013年4月～2021年12月診治3例囊性腎瘤，報(bào)道如下。

1 臨床資料

病例1：男，9歲，因腹部平掃CT提示左腎占位2周于2020年12月15日入院。有肉眼血尿，無腰痛以及腹部包塊。尿常規(guī)：RBC 161/μl。CTU檢查：多房囊性占位，囊腔各不相通，間隔有不同程度增強(qiáng)(圖1)。術(shù)前診斷為腎腫瘤。2021年12月20日全麻下行腹腔鏡下腎根治性切除術(shù)。全麻后右側(cè)臥位，左側(cè)腋后線肋緣下和髂嵴上以及腋前線肋緣下分別置入trocar，氣腹壓力8 mm Hg。腹腔鏡下分離腹膜后脂肪，沿腎周筋膜后層游離左腎，探查腫瘤位于左腎中下極，突出于腎表面。Hem-o-lok鉗夾阻斷腎動(dòng)脈、腎靜脈及其分支后離斷。繼續(xù)游離腎周，保留左腎上腺。Hem-o-lok鉗夾輸尿管下段近髂嵴水平后離斷。取出標(biāo)本，檢查無活動(dòng)性出血后放置乳膠引流管，絲線縫合固定。逐層縫合切口，手術(shù)結(jié)束。手術(shù)時(shí)間180 min，術(shù)中出血100 ml。術(shù)后病理：腎(左)中下極可見一系線區(qū)，大小2.5 cm×2.0 cm×1.5 cm。切面囊實(shí)性，可見多個(gè)囊腔，囊腔間有明顯的軟組織分隔，囊液為黃色或咖啡色液體。鏡下見腫物完全由上皮和間質(zhì)組成，囊壁被覆單層柱狀或扁平上皮，間隔內(nèi)為纖維結(jié)締組織(圖2)，診斷為囊性腎瘤。免疫組化染色：ER(-)，PAX-8(+)，CD10(+)，EMA(+)，WT-1(-)，CKP(+)，Vimentin(+)，Desmin(-)，Ihibin(-)，CK7(+)，CD17(-)，Ki-67(-)。術(shù)后隨訪半年，無復(fù)發(fā)。

圖1 囊性腎瘤的CTU表現(xiàn) A.平掃CT示左腎囊性腫塊，CT值約46 HU；B～D.增強(qiáng)CT皮質(zhì)期、髓質(zhì)期、排泄期示類圓形低密度灶，邊緣光滑，內(nèi)見一明顯強(qiáng)化的細(xì)分隔，各期CT值分別為123、106、100 HU；E.腎動(dòng)脈、腎盂與腫瘤融合圖；F.能譜CT碘水密度圖+偽彩圖示腫瘤囊壁及清晰分隔，囊性成分碘值為7.75(100 μg/cm3) 圖2 病例1囊性腎瘤鏡下表現(xiàn)A.部分囊腔和間隔(HE ×200)；B.囊壁內(nèi)襯單層扁平狀或立方狀上皮細(xì)胞，局部區(qū)域上皮增生，部分囊腔上皮細(xì)胞脫落，囊腔間隔纖維組織增生，伴淋巴細(xì)胞浸潤(HE ×400) 圖3 病例2囊性腎瘤鏡下表現(xiàn) A.部分囊腔與間隔(HE ×40)；B.囊壁內(nèi)襯鞋釘樣上皮細(xì)胞(HE ×100)；C.部分囊腔上皮細(xì)胞脫落，間隔內(nèi)淋巴細(xì)胞浸潤(HE ×200)

病例2：女，36歲，因泌尿系B超提示左腎囊腫1周于2015年5月18日入院。既往體健。CTU檢查：左腎多房囊性病變，囊壁有增強(qiáng)效應(yīng)。術(shù)前診斷為腎囊腫，不排除囊性腎癌。2015年5月20日在全麻下行腹腔鏡下腎部分切除術(shù)。全麻后右側(cè)臥位，左側(cè)腋后線肋緣下縱行切開皮膚約1 cm，置入10 mm trocar，建立氣腹(壓力12 mm Hg)，置入腹腔鏡，在直視下于左側(cè)腋前線肋緣下、髂嵴上分別置入5、10 mm trocar。分離腹膜后脂肪，沿腎表面銳性分離腎臟前壁、下極、上極和背側(cè)。游離、夾斷左腎動(dòng)脈后，將左腎腫物完整切除。左腎創(chuàng)面用1-0可吸收線貫穿基底部對(duì)位縫合4針。去除無損傷血管鉗，檢查無出血后取出腫塊，放置引流管，縫合切口，手術(shù)結(jié)束。手術(shù)時(shí)間90 min，出血100 ml。術(shù)后病理：灰白色組織一塊，大小3.5 cm×3.0 cm×1.0 cm，切面中央見一囊腔，直徑1.5 cm。腫瘤組織由較多大小不一的囊腔和間隔構(gòu)成，囊壁內(nèi)襯單層扁平狀、立方狀、鞋釘樣上皮細(xì)胞(圖 3)，診斷為囊性腎瘤。免疫組化CK8/18(+)，CK7(+)，CK19(+)，Vimentin(+)，CD10(+/-)，ER(+/-)，PR(-)，Ki-67<5%。術(shù)后隨訪6年，無復(fù)發(fā)。

病例3：女，56歲，因無痛性全程肉眼血尿2周于2013年4月22日入院。右側(cè)腎區(qū)叩擊痛陽性。尿常規(guī)：RBC 194/μl。B超：右腎囊性占位。2013年4月24日在全麻下行腹腔鏡下腎根治性切除術(shù)。全麻后左側(cè)臥位，于右側(cè)腋后線肋緣下縱行切開皮膚約1 cm，置入10 mm trocar，建立12 mm Hg氣腹，腹腔鏡直視下建立右側(cè)髂嵴上方主操作孔，腋前線肋緣下副操作孔。術(shù)中探查腫瘤位于右腎下極，微突出于腎臟表面。Hem-o-lok鉗夾阻斷腎門處腎動(dòng)脈、腎靜脈及其分支后離斷。于腎臟下極找出輸尿管，并向下延申至髂嵴水平，Hem-o-lok鉗夾后離斷輸尿管。由腋前線切口向腋中線延長切口約10 cm，取出右腎，固定引流管后逐層縫合切口，手術(shù)結(jié)束。手術(shù)時(shí)間120 min，出血50 ml。術(shù)后病理：右腎囊性腎瘤。免疫組化：CKP(+)，CK8/18(+)，EMA(+)，CD10(+)，CgA灶性(+)，Syn(+)。術(shù)后隨訪8年，無復(fù)發(fā)。

2 討論

囊性腎瘤是一種罕見的良性病變，自1892年Edmunds首先報(bào)道以來，國內(nèi)外文獻(xiàn)僅有200多例報(bào)道。此病常見于2～4歲兒童和30歲以上的成人，成人多見于女性[1]。該病起病隱匿，一般表現(xiàn)為腹部腫塊、血尿、腰痛等。2016版WHO腎腫瘤分類將成人囊性腎瘤歸類至混合型上皮與間質(zhì)腫瘤(mixed epithelial and stromal tumor，MEST)譜系[2]。兒童型囊性腎瘤則是一個(gè)獨(dú)特的亞型，具有特定的DICERI基因突變，該突變較為罕見，易發(fā)生良惡性腫瘤。La Fortune等[3]報(bào)道1例20歲女性診斷為含有DICERI突變的混合上皮間質(zhì)腫瘤，術(shù)后復(fù)發(fā)為高度惡性肉瘤?？梢?，囊性腎瘤成人型也可以是DICERI突變攜帶者，但是這也可能是因?yàn)閮和诘牟∽冎钡匠赡旰蟛疟话l(fā)現(xiàn)，因此，該基因不能絕對(duì)區(qū)分成人和兒童囊性腎瘤，我們需要分析更多的攜帶DICERI突變的成人囊性腎瘤，進(jìn)一步確定DICERI突變的臨床價(jià)值。本組病例1為9歲男孩，2例女性患者年齡均>30歲。僅有2例表現(xiàn)為肉眼血尿。3例均未行基因檢測，故DICERI突變情況未知。

囊性腎瘤主要依靠病理診斷。大體形態(tài)一般為邊界清楚的囊性腫塊，無實(shí)質(zhì)性結(jié)節(jié)。切面可見腫塊由囊腫和間隔組成，囊腔之間互不相通，囊內(nèi)有淡黃色或血性清亮液體。鏡下見囊性腎瘤囊壁內(nèi)襯單層扁平、立方或鞋釘樣上皮細(xì)胞，細(xì)胞質(zhì)呈嗜酸性，無核分裂像；分隔為少細(xì)胞的纖維結(jié)締組織，其內(nèi)有小血管分布；多數(shù)囊性腎瘤間質(zhì)高表達(dá)ER、PR。結(jié)合此病好發(fā)于絕經(jīng)期女性，提示激素水平紊亂可能與囊性腎瘤的發(fā)病有關(guān)[4]。3例術(shù)后病理均提示腫塊為無浸潤性的良性組織。

術(shù)前診斷囊性腎瘤是一個(gè)難題，尤其是與囊性部分分化性腎母細(xì)胞瘤、囊性腎癌相鑒別，鑒別如下。①囊性部分分化性腎母細(xì)胞瘤：該病與囊性腎瘤具有相同的影像學(xué)表現(xiàn)，根本區(qū)別在于兩者的間隔成分，前者間隔內(nèi)含有低分化組織和胚胎細(xì)胞，后者為含有上皮組織的纖維間隔[5]。②囊性腎癌：該病是指以囊性病變?yōu)橹鞯哪I細(xì)胞癌，囊性腎癌區(qū)別于囊性腎瘤的特點(diǎn)在于腫瘤內(nèi)可見胞質(zhì)透明的癌細(xì)胞。超聲檢查作為初篩手段，囊性腎癌與囊性腎瘤超聲均表現(xiàn)為界限清楚的多房囊性腫塊，囊內(nèi)可有粗細(xì)不等的分隔；超聲造影顯示囊壁及分隔均有不同程度增強(qiáng)，前者囊壁可見到增強(qiáng)的實(shí)性結(jié)節(jié)，且囊壁呈不均勻性增厚，囊性腎瘤的囊壁表現(xiàn)相對(duì)均勻。CT表現(xiàn)特點(diǎn)為囊壁及分隔局限性增厚，厚薄不均，并可見附壁結(jié)節(jié)，可能是局灶性的透明細(xì)胞癌巢[6]。近年來，能譜CT物質(zhì)分離技術(shù)和單能量成像技術(shù)的應(yīng)用，有望成為囊性腎腫物的鑒別手段之一。病例1為9歲兒童，且發(fā)現(xiàn)時(shí)間早，結(jié)合CT表現(xiàn)術(shù)前考慮為早期的腎母細(xì)胞瘤；病例3有肉眼血尿，結(jié)合影像學(xué)表現(xiàn)，術(shù)前無法排除囊性腎癌的可能性。由于術(shù)前行腎組織穿刺檢查具有轉(zhuǎn)移的可能性，且具有一定的誤差，使本病在術(shù)前多難以明確診斷。

手術(shù)不僅是治療手段，也能取標(biāo)本明確診斷，目前主流的手術(shù)方式是腎部分切除術(shù)。腹腔鏡由于創(chuàng)傷小、住院時(shí)間短、術(shù)后并發(fā)癥少等優(yōu)點(diǎn)已經(jīng)被廣泛應(yīng)用于腎臟腫瘤的治療，因此，大部分指南主張首選腹腔鏡下腎部分切除術(shù)。近年來，機(jī)器人輔助腹腔鏡腎部分切除術(shù)也見于個(gè)案報(bào)道[7]。該病預(yù)后極好，極少數(shù)病例因?yàn)榍谐秶粔蛐g(shù)后復(fù)發(fā)[8]。病例1、3行腹腔鏡腎根治性切除術(shù)，病例2行腹腔鏡腎部分切除術(shù)，術(shù)后隨訪均無復(fù)發(fā)或惡變。值得注意的是，大多數(shù)兒童型囊性腎瘤存在DICERI突變，這類患者有可能在囊性腎瘤確診之前或之后確診其他疾病[9]，如胸膜肺母細(xì)胞瘤、胚胎性橫紋肌肉瘤、甲狀腺結(jié)節(jié)性增生等。因此，對(duì)兒童型囊性腎瘤進(jìn)行DICERI基因檢測及隨訪是很有必要的。