黎錦靈，潘志良，曾令鋁

（廣州市社會(huì)福利院康復(fù)醫(yī)院康復(fù)醫(yī)學(xué)科，廣東廣州 510520）

先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥(arthrogryposis multiplex congenita，AMC)是指出生即表現(xiàn)為至少2個(gè)以上關(guān)節(jié)持續(xù)性、非進(jìn)展性屈曲攣縮，導(dǎo)致全身多個(gè)關(guān)節(jié)僵硬、變形的綜合征[1]。AMC是一種較少見(jiàn)的先天性疾病,邵銀進(jìn)等[2]的病例報(bào)道顯示，該病在新生兒中的發(fā)病率為0.03‰，治療上以綜合治療為主。該科收治1例四肢先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥患兒，基于《國(guó)際功能、殘疾和健康分類兒童和青少年版》（International Classification of Functioning，Disability and Health for Children and Youth，ICF-CY）[3]框架下對(duì)其進(jìn)行評(píng)估，并給予其綜合康復(fù)治療，獲得比較滿意的效果?，F(xiàn)報(bào)道如下。

1 病例資料

1.1 一般資料

患兒為棄嬰，博某，女，2008年7月出生，出生后不久即被遺棄，送入當(dāng)?shù)貎和＠菏震B(yǎng)，期間未做系統(tǒng)康復(fù)治療。2019年由當(dāng)?shù)馗＠核腿朐摽浦委煟錾?、家族史不詳。入院情況:身長(zhǎng)98 cm、體重13 kg、頭圍52 cm。智力較正常同齡兒低下，理解、定位、計(jì)算力、記憶力較差，溝通意向好，可進(jìn)行簡(jiǎn)短的“動(dòng)詞+名詞”短語(yǔ)對(duì)話。神經(jīng)系統(tǒng)：雙側(cè)肱三頭肌反射正常、雙側(cè)肱二頭肌反射正常、雙側(cè)橈骨反射未引出、雙側(cè)膝反射未引出。能翻身，呈蛙式坐位、四點(diǎn)爬行，雙膝關(guān)節(jié)反張支撐下移動(dòng)身體。雙側(cè)腕關(guān)節(jié)垂腕畸形，腕關(guān)節(jié)掌屈關(guān)節(jié)活動(dòng)度，左：0～90°，右：67～110°;拇指內(nèi)收畸形；雙側(cè)膝關(guān)節(jié)反屈角度40～90°；髕骨向內(nèi)上移位；雙足呈馬蹄內(nèi)翻表現(xiàn)，Pirani評(píng)分中足、后足均為3分。深、淺感覺(jué)正常。

疾病診斷：先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥；功能診斷：身體結(jié)構(gòu)和功能：四肢關(guān)節(jié)活動(dòng)受限；活動(dòng)：日常生活活動(dòng)能力受限；參與：個(gè)人社會(huì)參與受限。

1.2 功能評(píng)估

根據(jù)病歷資料及入院后的評(píng)估，患兒主要問(wèn)題ICF-CY分類見(jiàn)表1。

表1 基于ICF-CY患兒主要問(wèn)題分類

1.3 治療方案

根據(jù)ICF-CY的分類結(jié)果，患兒存在身體功能與結(jié)構(gòu)損傷，活動(dòng)局限，參與受限。制定的康復(fù)治療方案包括短期目標(biāo)、長(zhǎng)期目標(biāo)，治療計(jì)劃和康復(fù)指導(dǎo)等。短期目標(biāo)：重塑正常的人體生物力線，改善四肢關(guān)節(jié)畸形。長(zhǎng)期目標(biāo)：佩戴矯形器下獨(dú)立步行，提高日常生活活動(dòng)能力及社會(huì)適應(yīng)能力。治療計(jì)劃：關(guān)節(jié)松動(dòng)訓(xùn)練、石膏固定、運(yùn)動(dòng)療法、感覺(jué)統(tǒng)合訓(xùn)練、引導(dǎo)式教育、言語(yǔ)訓(xùn)練、作業(yè)療法、認(rèn)知知覺(jué)功能障礙訓(xùn)練、日常生活活動(dòng)能力訓(xùn)練及佩戴矯形器等。環(huán)境因素的干預(yù)：提供及創(chuàng)造條件，讓患兒做一些力所能及的事情。在提高患兒生活能力的同時(shí)，也有利于其康復(fù)治療。具體的身體功能、結(jié)構(gòu)、活動(dòng)與參與的實(shí)施方案，見(jiàn)表2。

表2 基于ICF-CY的治療方案

2 結(jié) 果

參照ICF-CY框架下的治療方案，患兒經(jīng)10次雙下肢石膏固定、4次雙上肢石膏固定、佩戴膝踝足矯形器、腕矯形器及綜合康復(fù)訓(xùn)練治療后，雙腕關(guān)節(jié)能保持在中立位，拇指外展不受限，能抓湯匙進(jìn)食；雙足僵硬馬蹄內(nèi)翻內(nèi)旋畸形已糾正，雙足Pirani評(píng)分中足、后足均為0分，足背屈角70°；髕骨已下移至膝關(guān)節(jié)前方，雙膝反張已糾正，膝關(guān)節(jié)被動(dòng)屈曲達(dá)90°，主動(dòng)屈曲約30°；已經(jīng)形成正常的人體生物力線，能正常坐位，可以臥坐轉(zhuǎn)移、坐站轉(zhuǎn)移，在矯形器輔助下推架行走。治療前后情況見(jiàn)圖1、圖2。

圖1 治療前

圖2 治療后

3 討 論

AMC是一種以非進(jìn)展性、多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮為特征的綜合征，病因不明，但與遺傳基因等高度相關(guān)[4-5]。文獻(xiàn)報(bào)道有外固定、被動(dòng)拉伸、藥物、手術(shù)等[6]多種手段介入治療該病，但無(wú)系統(tǒng)完整的治療方案。外科多采用肌腱切斷、肌腱延長(zhǎng)、關(guān)節(jié)融合、截骨術(shù)等手術(shù)治療，雖能取得良好的放射學(xué)結(jié)果，但是在功能恢復(fù)、生活質(zhì)量等方面改善有限。

研究表明，兒童的韌帶含有許多可改變的膠原纖維，這些膠原纖維成束排列，呈波紋狀，有助于韌帶延展，矯形時(shí)緩慢牽拉不會(huì)引起韌帶損傷；同時(shí)，延展后消失的波紋在牽拉固定數(shù)日后又會(huì)重新出現(xiàn)[7-8]?；诖嗽?，Ponseti石膏療法被提出并被廣泛應(yīng)用于兒童馬蹄內(nèi)翻足的矯治[6]。大齡馬蹄內(nèi)翻足患兒應(yīng)用Ponseti石膏療法治療時(shí)，通過(guò)增加手法、石膏矯形次數(shù)，延長(zhǎng)治療時(shí)間，可使其馬蹄足畸形在很大程度上得到改善[9]。

接診時(shí)，患兒年齡已10歲，關(guān)節(jié)攣縮畸形嚴(yán)重程度十分罕見(jiàn)，通過(guò)關(guān)節(jié)松動(dòng)及牽伸，其關(guān)節(jié)攣縮、僵硬及活動(dòng)度均有改善。該治療借鑒先天性馬蹄內(nèi)翻足采用Ponseti石膏療法，提出通過(guò)ICF-CY框架進(jìn)行充分評(píng)估后，使用改良Ponseti石膏療法結(jié)合矯形器與綜合康復(fù)治療方案，使攣縮關(guān)節(jié)在自身及其周?chē)M織允許的范圍內(nèi)完成大角度的矯正復(fù)位，并使關(guān)節(jié)附近組織包括血管神經(jīng)等在矯正過(guò)程中得到修復(fù)和延伸。

綜上所述，該病例患兒采用基于ICF-CY理論框架的功能評(píng)估，為制訂治療計(jì)劃提供有力支持，呈現(xiàn)良好的放射學(xué)、形態(tài)學(xué)和功能學(xué)結(jié)果。治療后，患兒膝、踝、足趨于正常對(duì)位對(duì)線，能在矯形器及助行架的輔助下獨(dú)立行走，極大提高了其日常生活活動(dòng)能力，療效確切[10-11]。由于AMC患兒骨性畸形及軟組織攣縮程度存在個(gè)體差異，石膏固定時(shí)間、固定次數(shù)、治療時(shí)間等方面尚缺乏足夠的臨床證據(jù)，仍有待進(jìn)一步研究。