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        罕見病專題地圖的設(shè)計

        2021-09-16 09:42:08戴國琳劉新遙陳荃胡紅濮
        中國全科醫(yī)學(xué) 2021年28期
        關(guān)鍵詞:信息

        戴國琳,劉新遙,陳荃,胡紅濮

        目前,國際確認(rèn)的罕見病約占人類疾病總數(shù)的10%,我國有各類罕見病患者約4 000萬人[1]。罕見病種類繁多,每種病具有發(fā)病率低、患病人數(shù)少、患病人群分散且分布規(guī)律不清及確診困難等特點。我國高度重視罕見病群體,已出臺多項政策保障罕見病患者的診治和“孤兒藥”的供應(yīng)與研發(fā)。近年來我國罕見病防治保障事業(yè)取得了長足進步,但缺醫(yī)少藥、因病致殘、因病致貧和因病返貧等問題依然突出[2]。通過了解罕見病的地區(qū)、時間和人群分布,可揭示疾病在人群中的發(fā)生發(fā)展現(xiàn)象和規(guī)律,對于改善罕見病確診困難和缺醫(yī)少藥現(xiàn)狀、合理配置罕見病衛(wèi)生資源和健全罕見病社會保障體系具有重要意義。雖然我國已著手對罕見病展開流行病學(xué)調(diào)查[3],但罕見病的概念是相對的、動態(tài)的和變化的[4],越來越多的罕見病會隨著人類對疾病研究的不斷深入和新型診療技術(shù)的不斷開展而逐漸被發(fā)現(xiàn),同時,有些罕見病也會隨著患病人數(shù)的不斷增加而演變?yōu)槌R姴。?]。傳統(tǒng)的流行病學(xué)調(diào)查往往耗時較長,具有一定的滯后性,并不利于及時做出和動態(tài)調(diào)整衛(wèi)生決策。

        我國罕見病患者數(shù)量龐大,但在罕見病數(shù)據(jù)的采集、存儲和利用上仍存不足。通過建立罕見病智能知識服務(wù)系統(tǒng),在創(chuàng)新罕見病數(shù)據(jù)采集方式的基礎(chǔ)上,充分利用大數(shù)據(jù)對罕見病的種類和分布特點等進行描述和分析,以逐步建立起數(shù)據(jù)可靠、動態(tài)即時和功能齊全的罕見病地圖是十分必要的。疾病地圖作為一種疾病研究的方式和載體,通過直觀展示環(huán)境因素、健康狀況和疾病現(xiàn)象的地理分布規(guī)律,可反映疾病指標(biāo)在空間上的變化并闡明疾病的流行病學(xué)特征,同時可反映疾病指標(biāo)與地理環(huán)境之間的關(guān)系,為探討某些不明原因的疾病病因和健康問題起因提供線索,為公共衛(wèi)生服務(wù)的資源分配提供指導(dǎo)[6]。疾病地圖的研制可促進和加深人類對健康、環(huán)境與疾病關(guān)系的認(rèn)識與理解,并可助益環(huán)境保護、生態(tài)改善、疾病防治和人類健康水平的提高。疾病專題地圖是根據(jù)疾病地圖編制需求突出表示一種或幾種專題要素的疾病地圖[7]。疾病專題地圖強調(diào)表達主題要素的重要特征,且能反映制圖對象的發(fā)展變化和動態(tài)規(guī)律,具有多元化、多樣化和前瞻化的特征,可有效彌補傳統(tǒng)流行病學(xué)調(diào)查在數(shù)據(jù)利用度和動態(tài)性等方面存在的不足。編制罕見病專題地圖可以反映罕見病的種類、分布范圍和發(fā)病率等同周圍環(huán)境因素的關(guān)系,對于探索罕見病的病因并采取措施預(yù)防和治療罕見病有著十分重要的參考價值[8]。罕見病智能知識服務(wù)平臺的構(gòu)建,在提升公眾對罕見病的認(rèn)知、提高罕見病的識別和診斷能力,從而促進罕見病早期發(fā)現(xiàn)的同時,也為罕見病地圖的繪制提供了全面、多維和動態(tài)的數(shù)據(jù),增強了罕見病地圖的可及性和繪制的可行性。本文通過對基于ArcGIS(archaeology geographic information system)的罕見病專題地圖設(shè)計進行探討,旨在為罕見病專題地圖的繪制提供技術(shù)路線和思維。

        1 地理信息系統(tǒng)(geographic information system,GIS)在疾病研究中的應(yīng)用現(xiàn)狀

        在疾病研究領(lǐng)域,GIS可用于分析疾病的空間分布、空間和時間發(fā)展趨勢和潛在高危人群分布,以及用于危險因素分層分析、資源分配評估、疾病監(jiān)控規(guī)劃和疾病監(jiān)測預(yù)警等[9]。GIS具有強大的地圖繪制及空間信息可視化功能,可根據(jù)疾病原始數(shù)據(jù)創(chuàng)建和繪制各種專題圖,如疾病分布圖、區(qū)域疾病密度圖等[10],并支持對地圖進行放大縮小以顯示出賦予數(shù)值范圍的地理要素的不同細(xì)節(jié)層次,同時支持人口地理描述、空間統(tǒng)計分析和建模。直觀形象的地圖可以清晰地揭示疾病的時空分布,確定疾病的高發(fā)地區(qū)和高危人群并探索疾病的病因或危險因素,使疾病信息可視化。在結(jié)合人群和地理分布特征的基礎(chǔ)上,GIS所具備的空間信息決策和處理能力,也有助于整合周邊區(qū)域的醫(yī)療衛(wèi)生資源并促進醫(yī)療衛(wèi)生資源優(yōu)化配置,為患者推薦最符合其特征和需求的醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)。

        1.1 疾病專題地圖的國外相關(guān)研究 國外的疾病專題地圖領(lǐng)域研究主要集中于利用疾病專題地圖對某一特定疾病的潛在發(fā)生風(fēng)險進行分析和預(yù)測,從而實現(xiàn)對該疾病的早期預(yù)防和控制。SOKANI等[11]利用2000—2010年墨西哥鉤端螺旋體病的發(fā)病率和死亡率數(shù)據(jù),通過空間流行病學(xué)創(chuàng)建了鉤端螺旋體病的疾病分布圖,以確定該病潛在患者的分布。FERRO等[12]通過構(gòu)建包含地理信息在內(nèi)的數(shù)據(jù)庫,探索哥倫比亞21個物種的潛在空間分布,并將該數(shù)據(jù)庫與土地利用覆蓋率和可用的流行病學(xué)數(shù)據(jù)相關(guān)聯(lián),最終發(fā)現(xiàn)了常見病媒沙蠅在哥倫比亞的空間分布規(guī)律,同時繪制了利什曼病傳播的生態(tài)流行病學(xué)地圖。CUNZE等[13]則運用了ArcGIS對一組被認(rèn)為是直接或間接影響寨卡病毒出現(xiàn)的潛在驅(qū)動因素進行了深入分析,構(gòu)建了寨卡病毒在南美洲和中美洲的分布地圖,發(fā)現(xiàn)寨卡病毒傳播風(fēng)險最高值在巴西東海岸及中美洲,中等值在亞馬孫盆地,低值在南美洲南部。

        1.2 疾病專題地圖的國內(nèi)相關(guān)研究 目前,國內(nèi)疾病專題地圖研究主要集中于癌癥和傳染性疾病領(lǐng)域。龔勝生等[14]通過建立中國“癌癥村”數(shù)據(jù)庫,繪制了我國“癌癥村”的空間分布圖,并運用ArcGIS時空分析法,對我國“癌癥村”的時空分布變遷規(guī)律進行分析,對于促進癌癥高發(fā)地區(qū)人群的早期篩查和病因預(yù)防具有重要意義。胡曉抒等[15]利用GIS分析江蘇省惡性腫瘤發(fā)病和死亡的空間分布特征,繪制了江蘇省惡性腫瘤死亡分布圖,并客觀描述了全省惡性腫瘤的地區(qū)分布特點,為政府部門制定針對性的癌癥防治策略、確定癌癥防治重點地區(qū)提供了決策依據(jù)。吳庫生等[16]將廣東省電子地圖與廣東省食管癌死亡率的GIS數(shù)據(jù)庫相連接,揭示了廣東省食管癌死亡率的地理分布特征及與氣候等地理環(huán)境因素之間的關(guān)系。在傳染性疾病領(lǐng)域,張建陶等[17]利用GIS系統(tǒng)建立常州市狂犬病疫區(qū)及風(fēng)險地區(qū)分布圖,通過空間分布圖鎖定了常州市狂犬病發(fā)生的高危地區(qū),提高了狂犬病發(fā)病高危地區(qū)居民的風(fēng)險預(yù)警意識。易彬樘等[18]以廣東省潮州市伊蚊監(jiān)測點的伊蚊密度和現(xiàn)場測定的各監(jiān)測點中心位置的經(jīng)緯度等屬性數(shù)據(jù)和空間數(shù)據(jù)建立起媒介伊蚊的GIS,以分析媒介伊蚊種群的空間分布特征,該研究首次將登革熱的疫情分布以圖示的方式呈現(xiàn),揭示了隱藏在統(tǒng)計數(shù)據(jù)背后的登革熱發(fā)病地區(qū)差異。王樂等[19]建立了杭州市結(jié)核病GIS,并搭建了聯(lián)網(wǎng)互通平臺,在結(jié)核病的預(yù)警、篩查、識別和追蹤上取得了良好的效果,并為社區(qū)規(guī)范化、智能化和科學(xué)化管理結(jié)核病患者提供了支撐。饒華祥等[20]采用ArcGIS軟件進行肺結(jié)核年報告發(fā)病率地圖可視化展示、三維趨勢分析等,描述和分析了2014—2016年青海省肺結(jié)核的空間分布規(guī)律及高發(fā)病率地區(qū),為青海省肺結(jié)核防控措施的擬定提供了參考依據(jù)。

        我國的疾病專題地圖大多基于ArcGIS編制,主要是由于ArcGIS作為一款GIS軟件具有較強的地理信息數(shù)據(jù)處理、空間分析和制圖表達等能力,適用于疾病專題地圖的制作[21]。首先,ArcGIS為使用者提供從數(shù)據(jù)采集、輸入、加工到導(dǎo)出地圖的全過程支持,并且ArcGIS的地圖投影模塊可支持隨時進行地圖投影的選擇、設(shè)置和變換。其次,ArcGIS的常用專題地圖模塊可供使用者通過一系列簡單的操作制作出理想的專題地圖。此外,由于ArcGIS中的專題圖層與屬性數(shù)據(jù)庫直接關(guān)聯(lián),數(shù)據(jù)的變化可以直接反映在地圖上,避免了因數(shù)據(jù)變化需重新繪制地圖的繁瑣程序[22]。借鑒國內(nèi)外經(jīng)驗,充分將GIS時空聚集分析及可視化技術(shù)應(yīng)用于罕見病領(lǐng)域,通過將罕見病數(shù)據(jù)與空間地理信息結(jié)合,可實現(xiàn)罕見病信息的可視化,最終成功構(gòu)建的罕見病專題地圖,可為衛(wèi)生行政部門在罕見病監(jiān)測預(yù)警和資源分配等方面提供科學(xué)參考依據(jù)。

        2 罕見病專題地圖的設(shè)計

        2.1 設(shè)計目標(biāo) 通過研究罕見病專題地圖的繪制流程和步驟,明確罕見病專題地圖的數(shù)據(jù)來源、基本內(nèi)容和主要功能,旨在實現(xiàn)以地圖的形式直觀呈現(xiàn)罕見病患者和罕見病診療相關(guān)數(shù)據(jù)的同時,輔助解決現(xiàn)有罕見病地圖數(shù)據(jù)來源不足、功能單一所致的罕見病地圖可視化效果不足及數(shù)據(jù)分析應(yīng)用程度不深等問題,以更好地為罕見病患者提供醫(yī)療資源和患者組織信息,為醫(yī)務(wù)人員、科研工作者等提供數(shù)據(jù)分析和利用支持,為各級衛(wèi)生行政部門衛(wèi)生政策的制定、衛(wèi)生資源配置提供輔助決策信息。

        2.2 基本功能

        2.2.1 圖示模塊 罕見病專題地圖將罕見病信息數(shù)據(jù)分為患病率高的地區(qū)、無罕見病患者的地區(qū)、各地區(qū)罕見病病例數(shù)、各地區(qū)醫(yī)療機構(gòu)、罕見病基金會和罕見病患者組織6個專題,見表1。罕見病專題地圖的圖示功能包括地圖瀏覽和罕見病專題查詢展示,見圖1。地圖瀏覽模塊可實現(xiàn)基本地圖瀏覽功能,如平移、縮放、矢量地圖和影像地圖的切換等[23]。專題查詢展示模塊可實現(xiàn)對罕見病信息專題的數(shù)據(jù)內(nèi)容進行展示,即展示各個地區(qū)的罕見病病例、診療資源、罕見病基金會和罕見病相關(guān)社會組織分布等。

        圖1 罕見病專題地圖功能概念圖Figure 1 Function structure diagram of the rare disease map

        表 1 罕見病信息專題數(shù)據(jù)的內(nèi)容和形式Table 1 Contents and forms of rare diseases information by themes

        2.2.2 應(yīng)用功能 病因探索方面,罕見病專題地圖通過與知識服務(wù)平臺等相關(guān)聯(lián)可利用收集的罕見病大數(shù)據(jù),探索罕見病的潛在病因及其與疾病的關(guān)聯(lián)程度,最終識別出罕見病的保護性因素和危險性因素。在罕見病預(yù)防和控制方面,疾病專題地圖對不同主體發(fā)揮的作用不同。罕見病地圖的風(fēng)險地區(qū)預(yù)警功能可增強地區(qū)居民對罕見病及其危險因素的關(guān)注程度,提升其早篩、早診意識;醫(yī)務(wù)人員根據(jù)疾病地圖所揭示的疾病危險因素及其在不同地區(qū)的分布差異可進行差異化的危險因素干預(yù)與管理,并實現(xiàn)疾病的風(fēng)險預(yù)測與評估;政府工作人員依據(jù)地圖所揭示的疾病和資源分布信息可進行罕見病管理決策、資源配置和調(diào)控等。在罕見病信息管理方面,罕見病專題地圖可向使用者呈現(xiàn)包括疾病分布、高發(fā)病率地區(qū)、醫(yī)藥資源分布、患者組織分布和基金會分布等在內(nèi)的多樣化信息,以滿足不同主體的個性化信息需求,并且罕見病專題地圖數(shù)據(jù)庫可與臨床決策支持系統(tǒng)、衛(wèi)生管理決策支持系統(tǒng)和區(qū)域衛(wèi)生信息資源系統(tǒng)等互聯(lián)互通,以實現(xiàn)信息共享。

        2.3 構(gòu)建方法

        2.3.1 數(shù)據(jù)資源收集與整合 收集的地圖資料包括以區(qū)為單位的國家普通地圖和專題地圖、社會經(jīng)濟統(tǒng)計數(shù)據(jù)和說明制圖對象特征與分布規(guī)律的文獻著作等。利用中國遙感數(shù)據(jù)網(wǎng)獲得國家影像圖等遙感影像資料,并通過專業(yè)書籍、診療指南和文獻等獲取罕見病相關(guān)的文字資料。在對罕見病智能知識服務(wù)平臺中的電子病歷、電子健康檔案、用戶診療信息、健康服務(wù)信息和醫(yī)患交流內(nèi)容等進行挖掘和分析的基礎(chǔ)上,通過獲取罕見病隊列研究、注冊登記平臺、直報體系和診療協(xié)作網(wǎng)等共享的數(shù)據(jù),形成包括罕見病患病人數(shù)、發(fā)病率、患病率、治愈率和診療資源等在內(nèi)的綜合性數(shù)據(jù)源,并保持統(tǒng)計數(shù)據(jù)的統(tǒng)一性、同步性和定位性。

        2.3.2 罕見病專題地圖繪制及功能 利用ArcGIS等軟件對收集的數(shù)據(jù)進行空間整合處理,將收集到的數(shù)據(jù)信息進行編碼和正向匹配,通過批處理自動匹配和人機交互半自動匹配的方式對罕見病數(shù)據(jù)信息進行空間位置繪制,以繪制罕見病地理空間分布和診療專題地圖。在完成對罕見病信息展示的基礎(chǔ)上,分析所需基礎(chǔ)數(shù)據(jù)的基本要求,并結(jié)合各地區(qū)衛(wèi)生資源分布情況,繪制罕見病醫(yī)療資源分布地圖,同時基于大數(shù)據(jù)和“互聯(lián)網(wǎng)+”的優(yōu)勢,并結(jié)合癥狀和疾病雙重信息的收集結(jié)果,進一步對罕見病專題地圖進行完善。利用ArcGIS的空間查詢和分析功能,可進行空間圖形與屬性的雙向查詢,并通過將罕見病地圖與時間和疾病影響因素分析相結(jié)合,實現(xiàn)對罕見病地理空間分布特征、分布時間變化情況和分布變化影響因素的可視化展示,以呈現(xiàn)不同地區(qū)主要的罕見病種類及某種罕見病在全國及各地區(qū)的分布情況。罕見病專題地圖也可對公眾關(guān)注的罕見病問題,如罕見病的高發(fā)病種、危險因素和醫(yī)藥資源等進行詳細(xì)展示,最終實現(xiàn)對罕見病發(fā)生發(fā)展的預(yù)測、罕見病的科學(xué)管理和對決策的量化輔助支持等。

        3 罕見病專題地圖的應(yīng)用

        3.1 罕見病數(shù)據(jù)監(jiān)測 罕見病數(shù)據(jù)監(jiān)測的主要目的是對罕見病高發(fā)或疾病負(fù)擔(dān)重的地區(qū)進行重點關(guān)注,同時為其提供更多、更可及的醫(yī)療衛(wèi)生資源。針對罕見病治療和管理工作的需求,罕見病數(shù)據(jù)監(jiān)測需要完成以下工作:(1)對罕見病發(fā)病情況實施監(jiān)測的同時,對該地區(qū)的罕見病現(xiàn)況數(shù)據(jù)進行采集與分析;(2)研究各地區(qū)罕見病發(fā)展趨勢,擬訂和實施針對高危地區(qū)的罕見病防治管理計劃,并對防治管理計劃實施后的效果進行評價,見圖2。

        圖2 基于ArcGIS 罕見病數(shù)據(jù)監(jiān)測模式圖Figure 2 The rare disease map in surveillance mode developed based on the ArcGIS technology

        3.2 風(fēng)險分析評估 風(fēng)險分析評估過程主要依據(jù)疾病特性、環(huán)境影響因素等對某一地區(qū)的罕見病發(fā)生風(fēng)險做出綜合評價[24]。利用ArcGIS進行罕見病風(fēng)險分析評估的方法如下:(1)對影響罕見病發(fā)病的因素進行空間定位。利用ArcGIS對不同地區(qū)促進罕見病發(fā)生發(fā)展的因素進行基于地區(qū)電子地圖的空間分布定位,以確定罕見病發(fā)病率高的地區(qū);(2)危險因素空間動力學(xué)研究。在對罕見病危險因素的時空變化模式進行建模的基礎(chǔ)上,利用ArcGIS對模型進行空間顯示;(3)基于顯示的地區(qū)罕見病危險因素分布,分析該地區(qū)罕見病發(fā)生發(fā)展的風(fēng)險,并實施罕見病風(fēng)險管理,見圖3。

        圖3 基于ArcGIS罕見病風(fēng)險分析評估模式圖Figure 3 The rare disease map in risk assessment and analysis mode developed using the ArcGIS technology

        3.3 罕見病信息管理 罕見病的數(shù)據(jù)監(jiān)測、流行病學(xué)研究和管理決策均涉及罕見病的空間分布和影響因素,此時,不僅需要處理大量的數(shù)據(jù)和知識信息,還要基于這些數(shù)據(jù)和知識信息做出科學(xué)、合理的衛(wèi)生決策,具有較高的難度?;贏rcGIS的罕見病專題地圖可實現(xiàn)對罕見病及其相關(guān)信息數(shù)據(jù)的實時更新和地理定位,同時,通過對罕見病及其相關(guān)信息進行綜合分析和管理,可為罕見病的防治工作提供更加高效、直觀和快速的決策支持。

        罕見病專題地圖的信息內(nèi)容涵蓋罕見病的病例數(shù)量和地區(qū)分布,以及相關(guān)危險因素的數(shù)量、分布和危險程度;此外,還包括醫(yī)療衛(wèi)生資源、藥品貯備數(shù)量和地點、罕見病基金會和病友群等在內(nèi)的罕見病支持體系信息。在罕見病專題地圖中,海量的數(shù)據(jù)信息結(jié)合ArcGIS所提供的基礎(chǔ)空間信息,可為罕見病決策和管理提供全面、準(zhǔn)確和科學(xué)的信息支持。罕見病專題地圖除了支持常用的疾病信息查詢外,還可以結(jié)合GIS實現(xiàn)實時主題顯示、定位查詢、區(qū)域查詢和最近醫(yī)療機構(gòu)查詢等。查詢結(jié)果常以專題地圖的形式直觀地顯示給用戶,具有較強的時效性,可為研究工作的開展提供便利。另外,針對所要達到的罕見病預(yù)期管理目標(biāo),罕見病專題地圖還能提供相應(yīng)的計劃和管理方案,為各級衛(wèi)生行政部門和醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)的輔助決策提供有力支持,見圖4。

        圖4 基于ArcGIS的罕見病信息管理模式圖Figure 4 The rare disease map in information management mode based on the ArcGIS technology

        4 小結(jié)

        本研究提出了基于ArcGIS繪制罕見病專題地圖的基本方法和技術(shù)路徑,設(shè)計了罕見病專題地圖的實際應(yīng)用場景,為罕見病專題地圖的構(gòu)建提供了思路和參考。罕見病專題地圖以衛(wèi)生管理體系建設(shè)的要求為立足點,以服務(wù)罕見病患者、醫(yī)務(wù)人員和管理人員為切入點,采用ArcGIS技術(shù),以實現(xiàn)罕見病信息空間表達、空間分析及信息管理等功能,可為罕見病患者、衛(wèi)生行政部門、科研機構(gòu)和公眾等提供罕見病的分布特征、診療信息和患者組織分布等信息。罕見病專題地圖將為罕見病的防治和患者管理提供新的方法和工具,為公眾了解罕見病相關(guān)信息提供專業(yè)平臺,并為衛(wèi)生行政部門做出科學(xué)決策提供信息支撐,其運用將有效提高罕見病患者及公眾對罕見病的認(rèn)知程度,輔助醫(yī)務(wù)人員對罕見病進行診斷和治療,提高公共衛(wèi)生服務(wù)水平,同時提升衛(wèi)生行政部門的罕見病資源配置和決策水平。

        作者貢獻:戴國琳負(fù)責(zé)文章的構(gòu)思與設(shè)計;劉新遙負(fù)責(zé)文獻/資料收集;陳荃負(fù)責(zé)文獻/資料整理、英文的修訂;戴國琳、劉新遙、陳荃和胡紅濮撰寫論文;胡紅濮負(fù)責(zé)文章的可行性分析、論文的修訂和文章的質(zhì)量控制及審校,并對文章整體負(fù)責(zé),監(jiān)督管理。

        本文無利益沖突。

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