程 俊，高華斌，何 梅

(1.南京農(nóng)業(yè)大學(xué)公共管理學(xué)院，江蘇 南京 210095；2.昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院，云南 昆明 650500；3.昆明醫(yī)科大學(xué)人文與管理學(xué)院，云南 昆明 650500)

罕見病又稱“孤兒病”，是指發(fā)病率極低、患病人數(shù)相對很少的疾病或病變[1]。世界衛(wèi)生組織(WHO)將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰～1‰的一類疾病的統(tǒng)稱[2]。早在20世紀(jì)80年代，西方發(fā)達(dá)國家和地區(qū)就已經(jīng)為罕見病和罕見病用藥(以下簡稱“罕用藥”)制定了專門的法律法規(guī)，各國明確了罕見病和罕用藥的基本定義，在遵循這些上位法的前提下，還對罕用藥的研發(fā)制定了行之有效的激勵(lì)政策[3]。此外，西方發(fā)達(dá)國家和地區(qū)均制定了適合本國的罕見病防治計(jì)劃[4]，不僅建立了較為完善的罕見病患者信息數(shù)據(jù)庫和生物樣本數(shù)據(jù)庫[5]，而且其創(chuàng)立的機(jī)構(gòu)和組織等也相對完善，在很大程度上促進(jìn)了罕見病保障的發(fā)展。

我國對于罕見病的研究起步較晚，近年來，隨著“ALS冰桶挑戰(zhàn)賽”等公益活動(dòng)的興起，公眾對罕見病的關(guān)注度日益提升，我國政府也出臺了相關(guān)的政策，并支持成立了相關(guān)的組織，對罕見病診治給予了極大的支持，罕見病的保障日益受到重視，但是，罕見病人群的保障尤其是醫(yī)療保障方面仍面臨許多挑戰(zhàn)。本文通過昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院2015-2019年HIS系統(tǒng)登記的586例罕見病病例診療信息及病種數(shù)據(jù)，并參考同期云南省罕見病數(shù)據(jù)中的總例數(shù)、平均費(fèi)用、平均藥費(fèi)、平均衛(wèi)材費(fèi)、平均住院天數(shù)、死亡率6個(gè)方面，選定比較有代表性的心臟離子通道病、Gitelman綜合征和先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血3個(gè)罕見病病種進(jìn)行深入分析，以期為罕見病醫(yī)療保障制度的建設(shè)及完善提供參考。

1 我國罕見病醫(yī)療保障現(xiàn)狀及問題

1.1 醫(yī)療保障現(xiàn)狀

目前，我國大陸地區(qū)尚未公布罕見病的官方定義[6]。關(guān)于罕見病比較權(quán)威的定義是2010年5月在上海召開的中華醫(yī)學(xué)會(huì)遺傳學(xué)分會(huì)上確定的：患病率低于1/500 000(約0.002‰)或新生兒發(fā)病率低于1/10 000(約0.1‰)的疾病或病變[7]。根據(jù)這一標(biāo)準(zhǔn)推算，我國大約有1680萬的罕見病患者[8]。

近年來，我國越來越重視罕見病，出臺了相關(guān)規(guī)定、實(shí)施了相關(guān)舉措，極大地促進(jìn)了我國罕見病相關(guān)政策的完善以及對罕見病患者的保障。我國早在1993年3月就出臺了《新藥審批辦法》，該辦法中規(guī)定了加快罕用藥的審批制度。2009年1月出臺的《新藥注冊特殊審批管理規(guī)定》中也明確了設(shè)立罕用藥的審批快速程序，同年還成立了“中華慈善總會(huì)罕見病救助辦公室”及“中華慈善總會(huì)罕見病救助公益基金”。2012年1月發(fā)布的《國家藥品安全“十二五”規(guī)劃》中明確提到了鼓勵(lì)罕用藥的研發(fā)。2016年1月成立了國家罕見病診療與保障專家委員會(huì)，同年10月還在《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》中提到了完善罕見病用藥保障政策，制定完善醫(yī)保藥品支付標(biāo)準(zhǔn)政策。直到2018年5月，我國頒布了包含121種罕見病的《第一批罕見病目錄》，并印發(fā)了《中國第一批罕見病目錄釋義》，在很大程度上為我國罕見病范圍的界定提供了基礎(chǔ)；同年11月還成立了“中國罕見病聯(lián)盟(CARD)”。2019年以來，我國對罕見病的重視程度進(jìn)一步提高并相繼出臺了多項(xiàng)政策，如《關(guān)于罕見病藥品增值稅政策的通知》中提到了對罕用藥實(shí)行增值稅優(yōu)惠；《2019年政府工作報(bào)告》中提到要加強(qiáng)罕見病用藥保障；國家醫(yī)療保障局公布的《2019年國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整工作方案》中強(qiáng)調(diào)在藥品目錄的調(diào)整上要優(yōu)先考慮國家基本藥物、癌癥及罕見病等重大疾病治療用藥；國家醫(yī)保局人力資源社會(huì)保障部印發(fā)的《國家基本醫(yī)療保險(xiǎn)、工傷保險(xiǎn)和生育保險(xiǎn)藥品目錄》中癌癥、罕見病等用藥被列入了擬談判名單；同年2月建立了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、發(fā)布了《罕見病診療指南(2019年版)》。2020年1月國家市場監(jiān)督管理總局發(fā)布的《藥品注冊管理辦法》再次強(qiáng)調(diào)對適用罕見病的創(chuàng)新藥和改良型新藥優(yōu)先審評審批；同年2月發(fā)布的《中共中央 國務(wù)院關(guān)于深化醫(yī)療保障制度改革的意見》提出探索罕見病的用藥保障機(jī)制。這些文件的出臺及相關(guān)舉措的開展，有利于整合我國罕見病的防治資源、集中產(chǎn)學(xué)研優(yōu)勢、強(qiáng)化協(xié)同創(chuàng)新、加強(qiáng)基礎(chǔ)建設(shè)與臨床研究、促進(jìn)罕用藥的研發(fā)與應(yīng)用，有利于切實(shí)維護(hù)罕見病患者的健康權(quán)益。

1.2 存在的問題

雖然我國對罕見病的重視程度日漸提升，但由于我國罕見病上位法缺失、研究起步晚、罕用藥自主研發(fā)成本高且進(jìn)口藥物價(jià)格昂貴、診療水平低、組織機(jī)構(gòu)不健全等諸多因素的影響，我國罕見病醫(yī)療保障事業(yè)的發(fā)展和水平受到了極大的制約。

1.2.1 基本定義缺失和診斷標(biāo)準(zhǔn)不明晰

在我國，由于缺乏相關(guān)政策，罕見病患者的范圍無法界定，不利于醫(yī)生對疾病做出診斷。罕用藥的研發(fā)難度大、研發(fā)成本高、市場小，加之激勵(lì)政策力度不足，制藥企業(yè)面臨較大風(fēng)險(xiǎn)，不利于相關(guān)制藥企業(yè)積極主動(dòng)地研發(fā)罕用藥。由此可見，政策的出臺對罕見病的發(fā)展起著至關(guān)重要的作用。

2018年5月22日發(fā)布的《第一批罕見病目錄》，共包含121種罕見病[9]，為緊密配合《第一批罕見病目錄》病種的診斷，國家衛(wèi)生健康委辦公廳于2019年10月11日頒布了《罕見病診療指南(2019版)》[10]，雖然官方對這121個(gè)病種有了一些明確的界定，但在臨床中，診斷標(biāo)準(zhǔn)仍然不夠明晰甚至缺失。比如心臟離子通道病有4種常見的類型[11]，類別的不同導(dǎo)致診斷過程中可能會(huì)出現(xiàn)診斷界定的模糊處理。比如Gitelman綜合征，真正有利于確診的是基因診斷，但《罕見病診療指南(2019版)》中就基因檢測所提到的 SLC12A3純合突變?nèi)狈?，卻難以對臨床上出現(xiàn)的雜合突變致病的罕見病患者進(jìn)行解釋。比如先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血，《罕見病診療指南(2019版)》中提到了4項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)供這一罕見病的診斷，但具體的衡量標(biāo)準(zhǔn)如何界定并未提及，因而也極有可能導(dǎo)致誤診的發(fā)生。

1.2.2 罕見病病例登記系統(tǒng)不完善，流行病學(xué)數(shù)據(jù)缺乏

我國對于罕見病的研究起步較晚，對于病例登記系統(tǒng)的重視程度還不夠高，這極大地影響了罕見病病例診療信息登記工作的順利開展。在具體的實(shí)施過程中發(fā)現(xiàn)某些患者手機(jī)號碼、身份證號等重要信息的缺失，也導(dǎo)致了登記系統(tǒng)內(nèi)數(shù)據(jù)的缺失。如過去5年昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院共收治Gitelman綜合征3例，其中1例身份證號缺失，占總收治病例的1/3；共收治先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血4例，其中3例身份證號缺失，占總收治病例的3/4。同時(shí)，由于此項(xiàng)登記工作為期較短，造成了可供研究的數(shù)據(jù)較少，沒有起到動(dòng)態(tài)監(jiān)測的作用。

此外，我國對于罕見病的研究進(jìn)展也比較緩慢，缺乏專門針對罕見病的相關(guān)法律法規(guī)、政府資金投入不足、政策激勵(lì)力度不大、罕見病患者的數(shù)量和疾病類型不明等也是罕見病醫(yī)療保障事業(yè)發(fā)展面臨的挑戰(zhàn)[12]。對于心臟離子通道病，其研究目前處于起步階段；對于Gitelman綜合征，由于基因診斷的局限性，臨床疾病嚴(yán)重程度以及治療的分型也還沒有明確的界定標(biāo)準(zhǔn)；對于先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血，該病在臨床上具有異質(zhì)性，對于L-亮氨酸等藥物及IPS細(xì)胞治療方式等治療手段仍有待進(jìn)一步研究。

1.2.3 罕見病醫(yī)療保障相對缺乏

1.2.3.1 基本的罕用藥短缺

目前，相當(dāng)一部分罕見病患者需要靶向藥來維系生命[13]，有些罕見病患者還面臨著“無藥可用”的困境[14]。《第一批罕見病目錄》公布的121種罕見病中，共98種罕見病需要藥物治療(占比81%)[15]，但目前我國僅有55種罕用藥獲批上市，2019年發(fā)布的國家醫(yī)保目錄內(nèi)僅收錄了32種罕用藥，適用于19種罕見病[16]。就本文研究的3個(gè)罕見病種的治療藥物來說，一些常用藥物并未納入到醫(yī)保目錄中。對于心臟離子通道病，主要根據(jù)病情選擇藥物治療(β受體阻斷藥以及相應(yīng)離子通道阻滯藥)或手術(shù)治療(植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)顫器(ICD)[10]；預(yù)后方面，治療有助于改善預(yù)后[10]。對于Gitelman綜合征，主要以對癥治療為主，主要通過電解質(zhì)替代治療來補(bǔ)充身體缺少的離子[10]；預(yù)后方面，通過定期監(jiān)測、復(fù)診和終身治療，大多數(shù)患者預(yù)后良好。對于先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血，藥物治療方面，早期使用糖皮質(zhì)激素的療效好[10]；手術(shù)治療方面，可通過造血干細(xì)胞移植進(jìn)行治療(主要針對對輸血有依賴的患者)；還可通過輸血、基因治療等方式輔助治療；預(yù)后方面，大多數(shù)患者可自發(fā)緩解或經(jīng)過治療后完全緩解，只有極少數(shù)患者的預(yù)后較差甚至死亡。關(guān)于3種罕見病治療藥物納入醫(yī)保具體情況見表1。

表1 3種罕見病治療藥物納入醫(yī)保情況

由表1可以看出，對于治療心臟離子通道病的相應(yīng)離子通道阻滯藥未納入醫(yī)保目錄，而常用的一些β受體阻斷藥也并非都適用于所有患者，像奎尼丁、維拉帕米等藥物主要針對一些有特殊情況的患者(如拒絕植入ICD的患者、存在植入ICD頻繁放電的SQT患者、其他有特殊情況的患者)，但首選藥物納入了醫(yī)保目錄乙類藥物，對于罕見病特殊人群來說也是一項(xiàng)非常重要的保障。對于Gitelman綜合征，用于替代治療的4種已知藥物中仍有一半的藥物未納入醫(yī)保目錄，像螺內(nèi)酯、依普利酮等保鉀利尿藥雖可改善低鉀相關(guān)癥狀，但需要檢測副作用和個(gè)體耐受性，針對這種疾病更多的是對癥支持治療。先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血的治療方式雖多，但可用于治療的藥物相對較少，僅有一種已知的治療藥物納入醫(yī)保目錄。可見，針對這些罕見病并沒有十分明確的治療方案和用藥指南，更多的是對癥支持治療，因此醫(yī)保對于罕用藥的覆蓋面還有待進(jìn)一步擴(kuò)大，有效治療藥物的種類也亟需明確。

1.2.3.2 罕見病的診療水平較低，疾病的可治性低

目前，醫(yī)療資源的稀缺性及分布不均的問題也使得罕見病的診療面臨著極大的挑戰(zhàn)。從文獻(xiàn)梳理的結(jié)果看，關(guān)于罕見病的病例報(bào)道多見于三甲醫(yī)院[17]，且全國范圍內(nèi)能對罕見病做出診治的只有少數(shù)醫(yī)生，主要集中在經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)、醫(yī)療資源豐富的北京、上海、廣州等大醫(yī)院[11]。而且大多數(shù)的罕見病患者都有過誤診的經(jīng)歷，“2019年中國罕見病患者綜合社會(huì)調(diào)查”數(shù)據(jù)顯示，在調(diào)查的有效回答中，有73.9%的病友能在求醫(yī)當(dāng)年得到確診，剩余的22.1%人均需要3.95年才能得到確診[17]。

在新生兒篩查方面，早在1962年美國就已經(jīng)開展了新生兒篩查，美國各州目前都已經(jīng)制定了新生兒篩查計(jì)劃[18]，這些舉措都在一定程度上為罕見病患者的診治提供了基礎(chǔ)。但由于罕見病約80%都是遺傳性疾病，加上我國對于新生兒篩查的病種少且基本全自費(fèi)，要真正闡明罕見病的具體發(fā)病機(jī)制及臨床特征，從目前來看在人力、物力、財(cái)力及技術(shù)等方面都面臨較大的挑戰(zhàn)[19]，這也極大地影響了我國罕見病的可治性。以心臟離子通道病中的LQTS為例，其患病父母將基因突變遺傳給下一代的概率可高達(dá)50%；Gitelman綜合征是常染色體隱性遺傳病，如有需求即可進(jìn)行產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢；先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血的遺傳規(guī)律很難預(yù)測，有將近一半的患者遺傳自其患病父母基因突變。

1.2.3.3 基本醫(yī)療保險(xiǎn)的保障力度不夠

目前，我國使用的罕用藥主要依賴于進(jìn)口，與醫(yī)療保障體系的矛盾日益凸顯[20]，我國在基本醫(yī)療保險(xiǎn)方面對罕見病的規(guī)定仍然處于探索階段。經(jīng)過多年發(fā)展，我國醫(yī)療保險(xiǎn)已較為完善，對于一些常見大病、特慢病都有明確的待遇規(guī)定，但對于罕見病的保障仍顯不足，尤其是本研究的3個(gè)罕見病種，基本醫(yī)療保險(xiǎn)都沒有相關(guān)的規(guī)定保障，因此還需進(jìn)一步加大基本醫(yī)療保險(xiǎn)對于罕見病的保障力度。

1.2.3.4 商業(yè)保險(xiǎn)中重疾險(xiǎn)涉及罕見病的條款較少

由于罕見病約80%為先天遺傳性疾病[21]，我國大部分商業(yè)保險(xiǎn)公司的重疾險(xiǎn)都將罕見病列為免責(zé)條款，即使一些有意愿購買商業(yè)保險(xiǎn)的患者或家庭也不能購買自己所需的保障作為有效補(bǔ)充。2020年2月印發(fā)了《關(guān)于深化醫(yī)療保障制度改革的意見》，該意見也再次強(qiáng)調(diào)要“加快發(fā)展商業(yè)健康保險(xiǎn)，豐富健康保險(xiǎn)產(chǎn)品供給”，但目前尚未有關(guān)于本研究的3個(gè)罕見病種的商業(yè)保險(xiǎn)相關(guān)條款。

1.2.4 罕見病相關(guān)的組織機(jī)構(gòu)較少

在我國，罕見病患者占比小、社會(huì)關(guān)注度不高，缺少專門的行政部門和學(xué)科研究機(jī)構(gòu)，一些民間組織、NGO、NPO建立了一些關(guān)愛組織，但也僅覆蓋到極少病種。據(jù)肖磊[6]統(tǒng)計(jì)，截至2016年底，國內(nèi)共有70家罕見病組織，一共覆蓋了57個(gè)種類的罕見病，占現(xiàn)已知121種罕見病的47.11%，但相關(guān)的學(xué)科研究機(jī)構(gòu)卻遲遲未建立。據(jù)了解，目前尚無關(guān)于本研究的這3個(gè)病種相關(guān)的研究機(jī)構(gòu)，也沒有民間志愿機(jī)構(gòu)。

2 完善我國罕見病醫(yī)療保障的建議

2.1 制定罕見病相關(guān)法律法規(guī)，明確罕見病定義，成立專管部門

目前，我國尚沒有明確的罕見病定義，也沒有關(guān)于罕見病的專門法規(guī)，更沒有專門負(fù)責(zé)罕見病相關(guān)事務(wù)的機(jī)構(gòu)和部門，這在很大程度上阻礙了罕見病醫(yī)療保障事業(yè)的發(fā)展。雖然《第一批罕見病目錄》對121種罕見病范圍的界定具有重要的意義，但這一數(shù)字與全球已知的7000多種罕見病的差距還較大，未來還需進(jìn)一步完善罕見病種類目錄，充分利用流行病學(xué)數(shù)據(jù)，在國家層面制定統(tǒng)領(lǐng)全局的上位法，建立罕見病醫(yī)療保障體系，才能有效促進(jìn)罕用藥的研發(fā)和行業(yè)的發(fā)展[19]。此外，還需要建立專門的委員會(huì)和部門，明確各部門職責(zé)，從中央到地方為罕見病和罕用藥納入相關(guān)的體系提供政策支持，將罕用藥和醫(yī)療保障管理提升到民生健康的高度[22]。

2.2 加快推進(jìn)罕見病流行病學(xué)調(diào)查

大量的流行病學(xué)調(diào)查是任何一種疾病研究的基礎(chǔ)[3]，而罕見病基礎(chǔ)數(shù)據(jù)的不完善也影響了罕見病患者在醫(yī)保方面的保障。2019年10月開展的罕見病病例診療信息登記工作將有利于完善罕見病的流行病學(xué)數(shù)據(jù)，了解罕見病的醫(yī)療保障現(xiàn)狀[23]，但這一工作剛剛起步，尚存在諸多不完善之處，例如在醫(yī)院記錄中，并沒有專門針對罕見病的特異性診斷代碼，不利于規(guī)范化填報(bào)[14]。另外，也可以依托于2019年2月15日國家衛(wèi)健委遴選出的罕見病診療協(xié)作網(wǎng)324家醫(yī)院，在《第一批罕見病目錄》和《罕見病診療指南》的基礎(chǔ)上，設(shè)置罕見病診斷標(biāo)準(zhǔn)和信息數(shù)據(jù)庫，實(shí)時(shí)更新、自動(dòng)分析所有患者信息[24]。此外，在現(xiàn)推出的罕見病病例診療信息登記工作的基礎(chǔ)上，還可以建立和完善罕見病患者的健康檔案，進(jìn)行長期的統(tǒng)計(jì)以期得到穩(wěn)定和動(dòng)態(tài)的數(shù)據(jù)監(jiān)測，有助于科研機(jī)構(gòu)和制藥企業(yè)能夠全面、系統(tǒng)、快速地分析罕見病的疾病分布與發(fā)展趨勢，便于為今后的使用提供必需的信息支撐和決策依據(jù)[20]。

2.3 參考發(fā)達(dá)國家的罕用藥政策，確定我國的罕用藥研發(fā)激勵(lì)機(jī)制

我國罕用藥的發(fā)展仍處于起步階段，應(yīng)及時(shí)追蹤國內(nèi)還未上市的罕用藥，針對危害嚴(yán)重、缺乏有效治療手段的罕用藥進(jìn)行優(yōu)先研發(fā)[25]，具體可以從以下幾方面開展：①政府應(yīng)設(shè)立專項(xiàng)資金支持罕用藥的研發(fā)，對研發(fā)企業(yè)進(jìn)行專項(xiàng)減免，對罕用藥實(shí)行增值稅優(yōu)惠；②明確特殊的罕用藥審批等制度，加快審批程序，加快上市的進(jìn)程；③可以考慮給予研發(fā)企業(yè)一定時(shí)期的市場壟斷權(quán)，以激發(fā)企業(yè)的積極性和創(chuàng)新性；④對一些暫時(shí)不得不依賴進(jìn)口的高昂罕見藥，進(jìn)行國際間的價(jià)格談判，降低罕用藥的準(zhǔn)入門檻，促進(jìn)罕用藥市場的開拓，讓更多的患者能夠看得起病、吃得起藥。

2.4 提高罕見病診療水平，完善罕見病預(yù)防體系

早在1997年法國就已建立了專業(yè)網(wǎng)站Orphanet，美國歐盟等國家也都建立了自己的罕見病信息系統(tǒng)，極大地提升了信息的可獲得性[26]。目前，我國只有北京、上海、廣州等大醫(yī)院的極少數(shù)醫(yī)生能夠?qū)币姴∽龀鲈\治，應(yīng)加強(qiáng)同國際上在罕見病領(lǐng)域具有先進(jìn)經(jīng)驗(yàn)的國家進(jìn)行交流與學(xué)習(xí)，通過學(xué)術(shù)研討會(huì)、專家討論會(huì)等形式加強(qiáng)國內(nèi)醫(yī)生間的交流與協(xié)作，加大對罕用藥自主研發(fā)的經(jīng)費(fèi)投入力度，開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究[27]，將罕見病診治知識及技術(shù)操作普及化，進(jìn)一步提高罕見病診治的醫(yī)療水平。

此外，完善罕見病預(yù)防體系，進(jìn)一步加強(qiáng)產(chǎn)前診斷和新生兒篩查也很關(guān)鍵。已有研究證明，諸如分子生物學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)等檢測手段有利于明顯提升罕見病的篩查和診斷率，今后可進(jìn)一步加強(qiáng)基因研究，以不斷促進(jìn)罕見病的預(yù)防體系高精準(zhǔn)發(fā)展[28]。

2.5 加強(qiáng)國際合作，進(jìn)一步提高我國罕用藥的醫(yī)療保障水平

美國與歐盟、日本在罕用藥的資格認(rèn)定和研發(fā)激勵(lì)方面已建立了合作關(guān)系，我國可以借鑒國外先進(jìn)的醫(yī)療保障方式和先進(jìn)的診斷技術(shù)，加強(qiáng)國際間患者、醫(yī)生、機(jī)構(gòu)等的合作與交流，以不斷完善和提高我國罕見病及罕用藥的醫(yī)療保障水平。

目前，國際上罕見病醫(yī)療保障發(fā)展較好的模式有以下幾種：納入基本醫(yī)療保險(xiǎn)用醫(yī)?；鹬Ц?德國)、成立相關(guān)基金支付(比利時(shí))、醫(yī)療救助(荷蘭)亦或是商業(yè)保險(xiǎn)(美國)等。由于罕見病這一群體的特殊性，我國可根據(jù)國情考慮基本醫(yī)療保險(xiǎn)和商業(yè)保險(xiǎn)相結(jié)合的方式來提高罕用藥的醫(yī)療保障水平。

在醫(yī)療保險(xiǎn)方面，將可治療的罕見病最大限度地納入大病醫(yī)保范疇，同時(shí)考慮經(jīng)濟(jì)價(jià)值、疾病嚴(yán)重程度、可及性和可獲得性等，逐步將罕見病患者亟需的特效藥納入醫(yī)保目錄[29]，切實(shí)減輕高昂的醫(yī)療費(fèi)用給罕見病患者造成的沉重負(fù)擔(dān)；也可以在基本醫(yī)療保險(xiǎn)和大病醫(yī)保的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步加強(qiáng)相關(guān)部門的交流與協(xié)作，探索建立多渠道籌資和不同保障水平的保障體系，不斷提高罕見病患者的保障水平[20]；在商業(yè)保險(xiǎn)方面，可以通過法律條文等形式有條件地限制商業(yè)保險(xiǎn)公司的逆向選擇行為，并通過相關(guān)的激勵(lì)政策激發(fā)保險(xiǎn)公司推出專門針對罕用藥支付相關(guān)產(chǎn)品的積極性[22]，讓有意愿購買商業(yè)保險(xiǎn)的人能夠獲得額外的保障。

2.6 加強(qiáng)罕見病知識的宣傳，消除歧視

健康是實(shí)現(xiàn)生命健康權(quán)和醫(yī)療權(quán)機(jī)會(huì)平等的前提[30]。罕見病患者作為現(xiàn)存醫(yī)療保障體系背景下的弱勢群體，為其建立人文關(guān)懷和心理疏導(dǎo)機(jī)制十分重要[29]。可以通過思想教育、志愿服務(wù)、專業(yè)咨詢、心理治療等方面最大限度地培養(yǎng)罕見病患者的自尊自信、健康向上的陽光心態(tài)，推動(dòng)社會(huì)主義和諧社會(huì)的建設(shè)[31]。

應(yīng)該通過社會(huì)各界大力宣傳罕見病治療的積極意義，讓社會(huì)各界充分認(rèn)識、了解、關(guān)注罕見病，與罕見病患者產(chǎn)生共情[30]。在可能的情況下，也可以盡可能多地培育一些罕見病患者組織[4]，罕見病組織不僅能夠讓罕見病患者有參與感，而且能夠及時(shí)獲得一些疾病相關(guān)的信息及醫(yī)療資源。

3 結(jié)語

盡管罕見病的發(fā)病率低，但我國的人口基數(shù)大，罕見病患者面臨的問題不容小覷。我國在罕見病這一領(lǐng)域不論是研究還是保障，都處于起步階段，我們既要學(xué)習(xí)西方發(fā)達(dá)國家和地區(qū)的先進(jìn)經(jīng)驗(yàn)，也要結(jié)合我國的國情，建立具有中國特色的罕見病醫(yī)療保障制度。我國有著多達(dá)1680萬的罕見病患者，每一個(gè)個(gè)體都是一種特殊的存在，應(yīng)當(dāng)積極學(xué)習(xí)和宣傳罕見病知識，提高社會(huì)各界對于罕見病的認(rèn)知度，帶動(dòng)更多的人關(guān)注罕見病患者的診治困境，爭取盡快探索出適合中國國情的罕見病醫(yī)療保障制度。