楊怡

近日，42歲的汪先生因腰背痛數(shù)月而來到我院就診，輾轉(zhuǎn)幾個科室后，最終在腎內(nèi)科找到了病因——多囊腎。

聽到這里，你肯定會有以下疑問：什么是多囊腎？它與腎囊腫有何關(guān)系？除了腰痛還有哪些癥狀？又該如何治療呢？筆者下面就來為您解析一下。

多囊腎（ADPKD），是一種先天性的遺傳性腎病，主要是由于遺傳了父母PKD1突變基因或PKD2突變基因而發(fā)病。

它的特點是腎臟上有多個囊腫，因為發(fā)展緩慢，所以一般在30～40歲時出現(xiàn)癥狀，如腰背部或上腹部脹痛、鈍痛或腎絞痛；血尿；上尿路感染；合并腎結(jié)石；頭痛、惡心嘔吐、體重下降等慢性腎功能衰竭癥狀；高血壓、左心室肥大、二尖瓣脫垂、主動脈瓣閉鎖不全等心血管系統(tǒng)表現(xiàn)；30%～40%患者伴肝囊腫，10%患者有胰腺囊腫，5%左右有脾囊腫。但多數(shù)患者在很長一段時間內(nèi)腎功能化驗檢查均在正常范圍之內(nèi)。診斷本病除上述臨床表現(xiàn)，主要靠腎盂造影檢查。造影片上可見有腎盂盞所特有的受多囊擠壓引起的變形、畸形、缺損、盞頸的延長等情況。此外超聲波檢查兩腎增大，兩側(cè)腎功能虧損，血氮升高，腎小管的濃縮功能減退，都是診斷本病的重要輔助資料。必要時還應(yīng)該做基因檢測。

腎囊腫和多囊腎看起來很相似，實際上是兩種不同的疾病。腎囊腫是一種常見的腎結(jié)構(gòu)異常，是指腎臟內(nèi)出現(xiàn)大小不等的、與外界不相通的囊性包塊，囊內(nèi)充有淡黃色透明液體。腎囊腫是一種常見的良性疾病，是人體衰老導致的一種腎臟表現(xiàn)，因此小于20歲的人幾乎沒有腎囊腫。單純性腎囊腫多無癥狀，對腎功能和周圍組織影響不大，因此不需要治療，只需6個月到1年隨診。

而多囊腎在出生時即存在，主要表現(xiàn)為雙腎出現(xiàn)許多大小不等的囊腫，囊泡進行性增大，逐漸破壞腎臟的結(jié)構(gòu)和功能，最終導致腎衰竭和尿毒癥。目前尚無理想辦法阻止囊腫的進一步發(fā)展，所以部分患者最終只能依靠血液透析或腎移植來緩解病情。故家族中有多囊腎病史者，應(yīng)從30歲開始定期做B超檢查，以早期發(fā)現(xiàn)囊腫，定期監(jiān)測囊腫發(fā)展速度，以便早期治療，控制病情的發(fā)展。

對多囊腎的治療，過去是手術(shù)去頂減壓，但現(xiàn)在認為去頂減壓后其深部小囊腫由于表面壓力下降而快速增大，并且手術(shù)對腎臟也是一種打擊，所以現(xiàn)在不主張過于積極的手術(shù)治療，囊腫太大時可以經(jīng)皮穿刺減壓（容易并發(fā)感染）。目前多囊腎的治療主要對癥治療，比如控制感染、預(yù)防感冒、降血壓等。

今年3月，托伐普坦片獲批上市，該藥是治療多囊腎的特效藥。臨床試驗表明，多囊腎患者每天用托伐普坦片95mg，連續(xù)服用3年，囊腫增生減少50%以上。現(xiàn)多國指南推薦，年齡18～55歲、eGFR（估算的腎小球濾過率）25～65 mL/min/1.73 m2的患者，或年齡56～65歲、eGFR25～44 mL/min/1.73 m2且eGFR每年下降> 2.0mL/min/1.73 m2的患者建議使用托伐普坦治療。

如果上述治療不理想，或疾病進展到末期，雙側(cè)多囊腎切除后行血液透析或腎移植治療就成為最后的選擇，但是該方法要求患者年齡不能超過60歲。

為了穩(wěn)定病情、延緩腎衰竭進展，患者在積極接受治療的同時，在生活中要注意：避免攝入含咖啡因的食物，如咖啡、茶、巧克力等；不要長期服用解熱鎮(zhèn)痛藥；少吃鹽；避免高蛋白飲食，但腎功能正常時可多食用豆制品，因為大豆蛋白對血脂和腎血流量都有一定的調(diào)節(jié)作用；每天喝水1～2升；適當運動，避免外傷。