楊 琨 劉福波

湖南省永州市中心醫(yī)院 425000

家族遺傳性結(jié)節(jié)性硬化癥是臨床較為罕見的累及全身各系統(tǒng)、器官的常染色體顯性遺傳疾病，其病理特點是錯構(gòu)瘤，雖然發(fā)病率較低，但最易侵犯顱腦導致患者出現(xiàn)癲癇、智力低下以及典型的面部皮脂腺瘤[1]。目前臨床對于該疾病的診斷報告較多且主要以基因檢測和臨床診斷作為依據(jù)，而影像學在此類疾病的診斷中也獲得了廣泛的應(yīng)用和報道[2-3]。本院成功利用MSCT對家族遺傳性結(jié)節(jié)性硬化癥合并多臟器損害患者進行了診斷，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 病例資料 患者甲，女，29歲；患者乙，男，7歲；為A家庭母子關(guān)系。患者丙，女，32歲；患者丁，女，10歲；為B家庭母女關(guān)系。2個家庭中的母親均有8～10年的癲癇病史且智力水平呈現(xiàn)下降趨勢；而2例患兒在近3年中也有因癲癇而就診的病例資料，但智力水平與年齡相當。2組家庭均因母親就診時因臨床癥狀表現(xiàn)以及面部多發(fā)血管纖維瘤而高度疑似結(jié)節(jié)性硬化癥，并對所有病例進行MSCT診斷以了解全身各系統(tǒng)和器官的損傷情況。

1.2 方法 MSCT多期動態(tài)增強掃描：利用德國 Siemens 公司生產(chǎn)的Somatom Definition Flash 64排雙源螺旋CT機，對2例患兒進行頭顱和腹部掃描(掃描參數(shù)：管電壓120kV ，管電流 40mA，螺距1.5mm，頭顱和腹部的層厚/重建層厚分別為4.8/2.4mm和8.0/1.5mm)，對2例母親進行頭顱、胸部和腹部掃描(掃描參數(shù)：管電壓120kV，管電流 40～50mA，螺距1.5mm，頭顱、胸部和腹部的層厚/重建層厚分別為4.8/2.4mm、8.0/1.5mm和8.0/1.5mm)。平掃結(jié)束后，將90ml的300mgI/ml碘海醇按照3ml/s的速率利用高壓注射器自靜脈進行注入，并在30s、60s和120s進行動脈期掃描、門脈期掃描和延遲期掃描，圖像均傳送至自帶的工作站內(nèi)存儲。

1.3 影像學評定標準 邀請影像科2名副主任以上醫(yī)師對MSCT圖像進行判斷，其中結(jié)果一致者即確定，結(jié)果不相同則經(jīng)過共同討論后確診。

1.4 評定指標及確認標準 具體評定指標見表1。符合1條主要指標；或2條二級指標；或l條二級指標加上2條三級指標者即確診。

表1 評定指標

2 結(jié)果

2.1 MSCT影像學特征 全身主要器官的MSCT影像學特征見表2、圖1。

圖1 家族遺傳性結(jié)節(jié)性硬化癥合并多臟器損害患者MSCT圖像摘錄

表2 全身主要器官的MSCT影像學特征

2.2 MSCT的診斷價值 4例患者經(jīng)MSCT掃描后的圖像均診斷為家族遺傳性結(jié)節(jié)性硬化癥合并多臟器損害，其準確率達到100.00%(4/4)。

3 討論

家族遺傳性結(jié)節(jié)性硬化癥屬于神經(jīng)皮膚綜合征，是一種顯性遺傳病，基因?qū)W研究表明此類患者由于TSC1和TSC2基因突變，其中前者編碼錯構(gòu)瘤蛋白，后者編碼馬鈴薯球蛋白，腫瘤抑制基因，因此突變導致胚胎發(fā)育時細胞的生長和分化異常并因此形成腫瘤[4-5]。嚴愷[6]在研究中提出針對結(jié)節(jié)性硬化癥患者聯(lián)合運用直接測序和多重連接探針擴增技術(shù)基因突變分析，有利于快速診斷和突變的檢出。也有研究指出家族性患者多以TSC1基因突變多見，而散發(fā)性患者多以TSC2基因突變多見[7-8]；但本研究由于樣本過少，并缺乏患者相應(yīng)的基因判斷結(jié)果，故無法驗證上述結(jié)論，但也提示臨床遇到類似情況時，積極開展影像學檢查的必要性和重要性。

MSCT影像學特征分析如下：家族遺傳性結(jié)節(jié)性硬化癥合并多臟器損害患者中最為典型的癥狀便是顱腦損傷，本文中通過對相關(guān)聲像圖進行分析后也證實該疾病對中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷最為顯著，患者側(cè)腦室室管膜、皮質(zhì)層、基底節(jié)以及顱骨處均被檢出存在硬化結(jié)節(jié)，這在相關(guān)文獻中也獲得了進一步的證實[9-10]。肺部MSCT掃描結(jié)果顯示在肺內(nèi)部均發(fā)現(xiàn)圓形、薄壁的囊狀病灶，也被稱為肺淋巴管肌瘤病，其特征是雙肺囊狀陰影分布較為廣泛且囊壁較薄，囊狀影間見正常肺組織，血管影位于囊性灶邊緣，無明顯纖維化或結(jié)節(jié)影，因此很容易與小葉中央型肺氣腫相鑒別[11]。腎臟和肝臟均出現(xiàn)體積的增加，分析是由于內(nèi)部存在大量大小不等的錯構(gòu)瘤，不僅破壞正常腎臟/肝臟的密度和結(jié)構(gòu)，而且由于強化區(qū)血管較多，因此使得病灶表現(xiàn)為脂肪密度腫塊；尤其是腎臟內(nèi)部還可能伴出血[12]。脊柱椎體和附件利用MSCT診斷出硬化結(jié)節(jié)較為容易且具有特異性，因此不再贅述。

綜上所述，MSCT對家族遺傳性結(jié)節(jié)性硬化癥合并多臟器損害患者具有較高的診斷價值，因此值得臨床推廣和應(yīng)用。