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        不完全性Carney三聯(lián)征一例

        2021-09-06 01:30:22周曉麗
        上海醫(yī)學(xué) 2021年8期
        關(guān)鍵詞:胃體組織化學(xué)三聯(lián)

        林 敏 周曉麗 黃 錦

        1 臨床資料患者男,38歲,2019年12月4日因“上腹部不適2個月”就診?;颊?0年前因肺多發(fā)軟骨瘤行局部腫瘤切除術(shù),術(shù)后肺組織病理診斷:肺左上葉多發(fā)性軟骨瘤。過碘酸希夫反應(yīng)(+)。免疫組織化學(xué)染色:S-100(+),p53(-),Ki-67(-),波形蛋白(-),細(xì)胞角蛋白(-)。余無特殊疾病史,無家族性遺傳病史。體格檢查:一般情況良好,淺表淋巴結(jié)未觸及,心、肺、腹部未見異常體征。門診胃鏡檢查見胃體、胃底散在多發(fā)半球形隆起,最大1枚位于胃體上部后壁,大小為2.5 cm×2.0 cm,表面光滑,質(zhì)地硬。初步診斷:胃多發(fā)黏膜下隆起,間質(zhì)瘤可能。為進(jìn)一步診治收住入院。入院后查血常規(guī)、凝血常規(guī)、肝腎功能、腫瘤標(biāo)志物(AFP、CEA、CA19-9、CA724、骨膠素、前列腺特異性抗原)等檢查,結(jié)果均為正常。胸部CT提示兩肺多發(fā)占位,伴鈣化,結(jié)合既往病史考慮肺多發(fā)性軟骨瘤(圖1);腹部CT提示胃小彎側(cè)占位,間質(zhì)瘤可能;腎上腺未見占位。

        圖1 胸部CT檢查見兩肺多發(fā)占位(箭頭所示),伴鈣化(A、B為不同平面)

        白光內(nèi)鏡檢查提示,胃體、胃底散在多發(fā)半球形隆起表面光滑,最大1枚病灶位于胃體上部后壁。超聲內(nèi)鏡(EUS)檢查提示,病灶起源于固有肌層,呈低回聲,內(nèi)部回聲均勻,包膜完整,無血流信號;最大1枚病灶約2.5 cm×2.0 cm,內(nèi)部回聲不均勻,局部可見無回聲區(qū)(圖2)。

        A、B、C 白光內(nèi)鏡檢查提示,胃體、胃底散在多發(fā)半球形隆起(箭頭所示),表面光滑,最大1枚病灶位于胃體上部后壁D EUS檢查提示,病灶(箭頭所示)起源于固有肌層,呈低回聲,內(nèi)部回聲均勻,包膜完整 E、F EUS檢查提示,病灶(箭頭所示)大小約2.5 cm×2.0 cm,病變起源于固有肌層,呈低回聲,內(nèi)部回聲不均勻,可見分隔,局部可見無回聲區(qū),包膜完整圖2 白光內(nèi)鏡和EUS檢查

        為進(jìn)一步明確胃黏膜下隆起病變的性質(zhì),于2019年12月6日行內(nèi)鏡下瘤體診斷性切除術(shù)(圖3)。術(shù)后病理診斷:間質(zhì)瘤,極低危險度。免疫組織化學(xué)染色:CD34(+++),CD117(+++),Dog-1(++), Ki-67(陽性<5%),細(xì)胞角蛋白(-),平滑肌肌動蛋白(-),S-100(-),肌間線蛋白(-)。結(jié)合患者病史、影像學(xué)檢查、內(nèi)鏡檢查和病理學(xué)結(jié)果,診斷為不完全性Carney三聯(lián)征。考慮患者目前間質(zhì)瘤風(fēng)險程度較低,建議患者密切隨訪。

        A 選擇胃體下部大彎前壁側(cè)瘤體(箭頭所示)行診斷性切除 B 瘤體起源于固有肌層,行全層切除術(shù) C 瘤體完整切除,術(shù)后創(chuàng)面予荷包縫合 D 瘤體大小1.5 cm×1.0 cm E 術(shù)后組織病理學(xué)檢查(H-E染色,×200) F 術(shù)后標(biāo)本CD117陽性,提示為間質(zhì)瘤,極低危險度(免疫組織化學(xué)染色,×100)圖3 內(nèi)鏡下瘤體診斷性切除術(shù)

        2 討 論Carney三聯(lián)征于1977年首次由Carney提出,包括胃腸道間質(zhì)瘤(GIST)、肺軟骨瘤和腎上腺外副神經(jīng)節(jié)瘤,且腫瘤呈多發(fā)性[1]。完全性Carney三聯(lián)征表現(xiàn)為以上3種腫瘤,如發(fā)現(xiàn)其中2種腫瘤,即不完全性Carney三聯(lián)征,最常見的是GIST合并肺軟骨瘤。該病非家族遺傳性,發(fā)病機(jī)制仍不清楚。發(fā)病年齡為5~50歲,女性多發(fā)。其大體形態(tài)特征包括:多病灶,多部位, 淋巴脈管容易受侵犯, 偶爾有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移[2]。與散發(fā)性的GIST不同,Carney三聯(lián)征的GIST很少出現(xiàn)c-kit和血小板衍生生長因子受體α(PDGFRA)基因突變,通常表現(xiàn)為琥珀酸脫氫酶(SDH)缺陷型[3]。Carney三聯(lián)征的GIST進(jìn)展緩慢,治療以手術(shù)切除為主,預(yù)后主要取決于其生物學(xué)行為。建議本例患者密切隨訪。肺軟骨瘤是罕見的軟骨性腫瘤,臨床上往往容易被誤診為肺轉(zhuǎn)移瘤,在形態(tài)上類似于肺錯構(gòu)瘤。盡管兩者均為良性,但考慮到肺軟骨瘤與Carney三聯(lián)征的關(guān)系,正確的診斷十分重要。研究證實,組織學(xué)上難以鑒別肺軟骨瘤與錯構(gòu)瘤時,SDH-B免疫組織化學(xué)檢查可作為鑒別兩者有效的方法。SDH-B表達(dá)缺陷常見于肺軟骨瘤,有助于診斷Carney三聯(lián)征[4]。肺軟骨瘤目前往往被認(rèn)為是具有良性生物學(xué)行為的腫瘤,生長緩慢,數(shù)年內(nèi)表現(xiàn)穩(wěn)定,多無臨床癥狀。在本病例中,患者在10年隨訪過程中肺軟骨瘤病灶穩(wěn)定,未引起明顯臨床癥狀。國內(nèi)研究[5]報道,肺軟骨瘤手術(shù)治愈率為44%,術(shù)后復(fù)發(fā)率為56%。臨床中遇到肺多發(fā)軟骨瘤或胃多發(fā)GIST的患者,應(yīng)考慮Carney三聯(lián)征可能,并在日后密切隨訪。

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